Isang bihirang sakit na nagdudulot ng kamatayan dahil sa kakulangan sa tulog? Alamin natin ito (Fatal Familial Insomnia)

Hindi ka rin ba nakakatulog sa gabi? Pabalik-balik ka ba nang ilang oras pagkatapos matulog? Isa itong karaniwang problema sa marami sa atin. Pero, naisip mo na ba na ang ganitong uri ng insomnia ay maaaring ang unang sintomas ng isang napakabihirang sakit na maaaring humantong sa kamatayan? Huwag kang mag-alala, hindi ko sinasabing mayroon ka nitong sakit. Dahil ito ay isang napakabihirang sakit sa mundo. Ngunit napakahalagang malaman ito. Kaya ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa mapanganib at napakabihirang sakit na ito.

Ano ang Fatal Familial Insomnia (FFI)?

Sa kabila ng salitang "Insomnia" sa pangalan nito, ang FFI ay hindi talaga isang sakit sa pagtulog. Ang FFI ay isang bihirang genetic disorder na naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa pamamagitan ng mga gene. Sa madaling salita, ito ay isang kondisyon na sanhi ng isang protina sa ating utak na na-mutate at nakakasira sa utak. Ang sakit na ito ay napakabihirang kaya sinasabi ng mga eksperto na humigit-kumulang 100 katao lamang sa humigit-kumulang 30 pamilya sa buong mundo ang naiulat na mayroong gene na nagdudulot ng sakit na ito. Kaya kung hindi ka makatulog, ang posibilidad na ito ay dahil sa FFI ay napakaliit, mga isa sa isang milyon. Mayroon ding non-genetic variant ng parehong sakit, na nangangahulugang bigla itong nangyayari nang walang dahilan. Ito ay tinatawag na Sporadic Fatal insomnia (sFI). Hindi pa rin alam ng mga eksperto kung paano ito nangyayari.

Bakit nangyayari ang sakit na ito? Ano ang sanhi?

Ang pangunahing sanhi ng FFI ay ang mutasyon sa gene na `PRPN` sa ating katawan. Kinokontrol ng gene na ito ang produksyon ng isang protina na tinatawag na `PrP`. Bagama't hindi pa natutuklasan ang eksaktong tungkulin ng protinang ito, ang mutasyon sa gene ay nagiging sanhi ng pagbuo ng protinang ito sa maling hugis. Pagkatapos, ito ay nagiging nakakalason sa ating katawan. Ang mga nakalalasong at may kakaibang hugis na protina na ito ay unti-unting naiipon sa buong buhay natin sa isang bahagi ng utak na tinatawag na thalamus . Ang thalamus ay isang sentro na kumokontrol sa maraming mahahalagang bagay, tulad ng ating pagtulog, gana sa pagkain, at temperatura ng katawan. Sa paglipas ng panahon, kapag ang mga nakalalasong protina na ito ay nakakasira sa thalamus, ang pinsala ay nagiging sanhi ng paglitaw ng mga sintomas ng FFI. Ang genetic mutation na ito ay naipapasa sa mga henerasyon sa isang autosomal dominant na paraan. Nangangahulugan ito na kailangan mong magmana ng isang kopya ng mutated gene mula sa iyong ina o ama upang magkaroon ng sakit. Kung ang isa sa iyong mga magulang ay may ganitong gene mutation, mayroon kang 50% na posibilidad na magkaroon din nito.

Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?

Karaniwang nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas ng FFI sa pagitan ng edad na 40 at 60. Bagama't nagsisimula ang mga ito nang napakabanayad, ang mga sintomas na ito ay maaaring mabilis na lumala. Tingnan natin kung ano ang mga sintomas na ito.Marami sa mga sintomas na ito ay sanhi ng kakulangan sa tulog at pinsala sa utak. Nakalulungkot, karamihan sa mga pasyente ay namamatay dahil sa atake sa puso o iba pang mga nakakahawang kondisyon sa loob ng 6 hanggang 36 na buwan (3 taon) mula sa pagsisimula ng mga sintomas.

Paano nasusuri ng isang doktor ang sakit na ito?

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na mayroon kang FFI, magsasagawa sila ng ilang mga pagsusuri upang kumpirmahin ito.

• Pagtatanong tungkol sa kasaysayan ng medikal ng pamilya: Dahil ito ay isang sakit na napananatili sa lahi, napakahalagang malaman kung mayroon sa pamilya na nagkaroon ng mga katulad na sintomas.
• Pisikal na pagsusuri : Maingat na sinusuri ang mga sintomas.
• Pagsusuring henetiko : Isang sample ng dugo ang sinusuri para sa isang mutasyon sa gene na 'PRPN'.
• Pag-aaral ng Pagtulog: Ang mga pattern ng pagtulog ay minomonitor sa ilalim ng mga espesyal na kagamitan sa isang ospital.
• Pagsusuri ng Spinal Fluid: Pagsusuri ng cerebrospinal fluid na kinuha mula sa spinal cord .

Sa ilang mga kaso, kung ang isang tao ay namatay bago masuri ang sakit, maaaring kumpirmahin ang FFI sa pamamagitan ng pagsusuri sa utak sa panahon ng isang autopsy.

Ano ang mga paggamot para dito?

Ang paggamot para sa FFI ay nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas at pagbibigay sa pasyente ng pinakamaraming ginhawa hangga't maaari. Dahil ito ay isang napakabihirang sakit, walang karaniwang regimen sa paggamot. Ang isang pangkat ng mga propesyonal sa kalusugan, kabilang ang isang neurologist at psychiatrist, ay magtutulungan upang matukoy ang naaangkop na paggamot para sa pasyente. Karaniwang kinabibilangan ng paggamot ang:

• Pagbibigay ng mga bitamina at karagdagang sustansya.
• Pagbibigay ng balanseng diyeta.
• Kung umiinom ka ng ibang mga gamot na nagpapalala sa iyong mga sintomas, itigil o palitan ang mga ito.
• Pagbibigay ng ilang partikular na gamot na pampakalma o melatonin upang makatulong sa pagtulog, ayon sa inireseta ng doktor.
• Pagbibigay ng pagpapayo para sa sikolohikal na ginhawa .

Upang maiwasan ang pagkalat ng sakit sa ibang miyembro ng pamilya sa hinaharap, maaaring payuhan ng doktor ang lahat ng miyembro ng pamilya na sumailalim sa genetic testing.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Uulitin ko, kung nahihirapan kang matulog, napakababa ng posibilidad na ito ay FFI. Kaya huwag mag-alala tungkol dito nang hindi kinakailangan. Gayunpaman, kung nahihirapan kang matulog nang matagal, o kung mayroon kang iba pang mga sintomas tulad ng pagkalito o kahirapan sa paglalakad kasabay ng iyong hindi pagkakatulog, kumunsulta agad sa iyong doktor. Dahil ang mga sintomas na iyon ay maaaring hindi FFI, ngunit maaaring ito ay senyales ng isa pang kondisyon na maaaring gamutin. Samakatuwid, napakahalagang makakuha ng wastong diagnosis at humingi ng kinakailangang paggamot. Fatal Familial Insomnia, FFI, insomnia, mga sakit na henetiko, sakit na prion, mga problema sa pagtulog, mga sakit sa utak