Isipin mo na kapag pinapalitan mo ang lampin ng iyong munting sanggol, o kapag hawak mo ang iyong sanggol, may mapapansin kang kakaiba at matamis na amoy. Parang maple syrup , o matamis na amoy. Kahit na hindi mo ito pansinin sa simula, kung magpapatuloy ang amoy na ito, normal lang para sa sinumang ina o ama na makaramdam ng kaunting takot. Sa katunayan, ito ang pangunahin at pinakamalinaw na sintomas ng bihira ngunit napakahalagang maagang makilala ang sakit na tinatawag na 'Maple Syrup Urine Disease' (MSUD).
Sa madaling salita, ito ay isang metabolic disorder. Ibig sabihin, mayroong depekto sa masalimuot na proseso na nagpapagana sa pagkaing kinakain natin. Alam nating lahat kung gaano kahalaga ang protina para sa ating mga katawan. Ang mga protina na ito ay binubuo ng maliliit na bloke ng pagbuo na tinatawag na amino acids. Sa isang taong may MSUD, hindi maayos na mabuwag ng katawan ang tatlong uri ng amino acids, katulad ng leucine, isoleucine, at valine , at ma-convert ang mga ito sa enerhiya. Ito ay dahil ang mga enzyme na kailangan para sa prosesong ito ay hindi nalilikha sa kanilang mga katawan. Kaya ano ang mangyayari pagkatapos? Ang mga hindi nababasag na amino acid na ito at ang kanilang mga byproduct ay nagsisimulang maipon sa katawan at dugo bilang mga lason . Ang mga lason na ito ay maaaring makapinsala sa utak at iba pang mga organo. Kung hindi magagamot, ang kondisyong ito ay maaari pang humantong sa kamatayan. Samakatuwid, napakahalagang malaman ito.
Bakit nangyayari ang ganitong bihirang sakit?
Ang maple syrup urinary disease ay isang napakabihirang genetic disorder . Sa buong mundo, humigit-kumulang isa sa 185,000 bata ang ipinapanganak na may ganitong kondisyon.
Ito ay sanhi ng ilang mutasyon sa ating mga gene. Ang mga pagbabagong henetiko na ito ay pumipigil sa katawan na gumawa ng mga enzyme na kailangan upang masira ang tatlong amino acid na ating napag-usapan kanina. Ito ay isang recessive genetic disorder . Nangangahulugan ito na para magkaroon ng sakit na ito ang isang sanggol, dapat manahin ng ina at ama ang depektibong gene.
Isipin na kayo ng iyong partner ay parehong 'tagapagdala' ng depektong gene na ito. Ibig sabihin, wala kayong nararamdamang sintomas, ngunit mayroon kayong depektong gene sa inyong katawan. Kung gayon:
- May 25% na posibilidad na ang iyong sanggol ay ipanganak na may MSUD.
- May 50% na posibilidad na ang iyong sanggol ay magiging isang 'carrier', tulad mo, na walang kakaranas ng mga sintomas ngunit may taglay na gene.
- May 25% na posibilidad na hindi kailanman magmamana ang sanggol ng depektibong gene na ito at magiging malusog siya.
Mayroon bang iba't ibang uri ng sakit na ito?
Oo, mayroong apat na pangunahing uri ng MSUD, na nag-iiba sa kalubhaan at oras na kinakailangan bago lumitaw ang mga sintomas.
| Uri ng MSUD | Pagtitiyak at mga sintomas |
|---|---|
| Klasikong MSUD | Ito ang pinakakaraniwan at pinakamalubhang uri. Ang mga sanggol na may ganitong kondisyon ay maaaring hindi talaga nakakagawa ng mga kinakailangang enzyme, o kaya naman ay kakaunti lang ang nagagawa. Karaniwang lumalabas ang mga sintomas sa loob ng unang tatlong araw pagkapanganak. |
| Intermediate MSUD | Ang mga taong ito ay gumagawa ng mas maraming enzyme kaysa sa klasikong uri. Samakatuwid, ang mga sintomas ay hindi gaanong malala. Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas sa pagitan ng 5 buwan at 7 taong gulang. |
| Pasulput-sulpot na MSUD | Normal ang paglaki ng mga batang ito. Lumilitaw lamang ang mga sintomas kapag ang katawan ay nasa ilalim ng stress, tulad ng lagnat o stress . Sa ibang mga pagkakataon, lumilitaw silang ganap na malusog. |
| MSUD na tumutugon sa Thiamine | Ang Thiamine ay bitamina B1. Pinapataas ng bitaminang ito ang aktibidad ng mga enzyme. Maaaring kontrolin ang mga sintomas kapag ang mga pasyenteng may ganitong uri ng sakit ay binibigyan ng mataas na dosis ng thiamine at isang espesyal na diyeta. |
Ano ang mga sintomas bukod sa amoy ng maple syrup?
Gaya ng nabanggit namin kanina, ang pinakahalatang senyales ay ang amoy na parang maple syrup o brown sugar. Ang amoy na ito ay maaaring magmula sa ihi , pawis , at maging sa tutuli .
Ngunit marami pang ibang sintomas bukod sa amoy na ito. Nag-iiba-iba ang mga ito depende sa uri ng sakit at sa tao.
Mga sintomas sa mga bagong silang (Klasikong MSUD)
Kung hindi magagamot, ang mga sanggol na ito ay maaaring magpakita ng mga sintomas tulad ng:
- Patuloy na pagkabalisa, pagkairita
- Hirap o pagtangging uminom ng gatas
- Hindi normal ang pagtulog o palaging nalulumbay
- Mga kahirapan sa paghinga
- Mga pulikat ng kalamnan o pag-arko ng katawan
- Koma
Babala: Ang mga ito ay napakaseryoso at agarang mga kondisyon. Kung ang iyong sanggol ay may alinman sa mga sintomas na ito, huwag mag-atubiling kahit isang minuto at agad na magpatingin sa doktor o dalhin siya sa Emergency Department (ETU) ng pinakamalapit na ospital.
Mga sintomas sa mas matatandang bata at matatanda
Sa mga uri na intermediate, sporadic, at thiamine-responsive, ang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa anumang edad. Maaari itong lumitaw o lumala sa mga panahon ng lagnat, pagkakasakit, o stress.
- Sakit ng tiyan at pagsusuka
- Pagkawala ng gana sa pagkain at pagbaba ng timbang
- Panghihina ng kalamnan o pagkawala ng kontrol kapag naglalakad
- Mga hindi sinasadyang paggalaw
- Mabagal na pagsasalita
- Pagkawala ng malay o kahirapan sa pananatiling gising
Paano matukoy ang sakit?
Sa maraming mauunlad na bansa, kasama sa newborn screening ang pagsusuri para sa MSUD. Samakatuwid, ang klasikong anyo nito ay maaaring matukoy sa loob ng ilang araw pagkapanganak. Sa Sri Lanka, ang mga bagong silang na sanggol ay sinusuri rin para sa iba't ibang sakit. Dahil ang sakit na ito ay napakabihirang, hindi lahat ng sanggol ay maaaring masuri para sa sakit na ito.
Gayunpaman, maaaring maghinala ang isang doktor sa kondisyon kung mapapansin nila ang mga sintomas ng sanggol, lalo na ang kakaibang amoy. Pagkatapos, isasagawa ang mga espesyal na pagsusuri sa dugo at ihi upang kumpirmahin ang diagnosis. Maaaring suriin ng mga pagsusuring ito ang mataas na antas ng mga problematikong amino acid sa dugo at ihi. Sa ilang mga kaso, ginagamit din ang genetic testing upang kumpirmahin ang kondisyon.
Ano ang mga paggamot? Posible ba itong tuluyang gamutin?
Ang pangunahing layunin ng paggamot sa sakit na ito ay upang kontrolin ang mga antas ng mga mapaminsalang amino acid na naiipon sa katawan.
Ang pangunahing paggamot ay isang espesyal na diyeta na dapat sundin sa buong buhay.Kabilang dito ang paglimita sa mga pagkaing may protina (hal., karne, isda, itlog, mga produkto ng gatas, at ilang butil) na mataas sa mga amino acid na nagdudulot ng problema (leucine, isoleucine, at valine). Kasabay nito, ibinibigay ang iba pang mga sustansya na kailangan para sa paglaki, tulad ng mga espesyal na binuong milk powder at mga suplemento. Ang planong ito sa diyeta ay ipinapatupad sa ilalim ng mahigpit na pangangasiwa ng isang doktor at isang dietitian .
Sa mga kaso kung saan malala ang mga sintomas, kinakailangan ang pagpapaospital at iba pang mga paggamot ang gagamitin.
- Bigyan ang katawan ng kinakailangang nutrisyon sa pamamagitan ng pagbibigay ng pagkain sa pamamagitan ng ugat (IVs) o mga espesyal na tubo.
- Kontrolin ang antas ng amino acid sa dugo sa pamamagitan ng pagbibigay ng glucose o insulin sa pamamagitan ng IV.
- Para mabilis na maalis ang mga lason na naipon sa dugo, isailalim ang dugo sa pagsasala (isang pamamaraan tulad ng dialysis).
Ang tanging permanenteng lunas para sa sakit na ito ay ang transplant ng atay. Kapag ang atay mula sa isang malusog na tao ay inilipat, ang atay ay gumagawa ng mga kinakailangang enzyme, na nagpapahintulot sa pasyente na mamuhay nang normal, nang walang anumang mga paghihigpit sa pagkain.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang MSUD ay isang napakabihirang, ngunit malubhang sakit na dulot ng lahi.
- Kung ang ihi, pawis, o tutuli ng iyong sanggol ay mabango, tulad ng maple syrup, maaaring isa itong pangunahing sintomas.
- Mahalaga ang maagang pagsusuri at paggamot upang maiwasan ang permanenteng pinsala sa utak at iba pang mga organo.
- Ang pangunahing paggamot ay isang espesyal na diyeta na dapat sundin sa buong buhay.
- Kung mapapansin mo ang alinman sa mga sintomas na nabanggit sa artikulong ito, lalo na sa isang bagong silang na sanggol , mangyaring magpakonsulta agad sa iyong doktor. Mas maaga ang diagnosis, mas mabuti ang resulta.
Sakit sa Ihi na dulot ng Maple Syrup, MSUD, Mga Sakit na Henetiko, Mga Sakit sa Bata, Mga Sakit na Metaboliko, Mga Amino Acid, Amoy ng Ihi ng Sanggol
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento