Ano ang McCune-Albright Syndrome? Pag-usapan natin ito!

Lahat tayo ay nagmamalasakit sa kalusugan ng ating mga anak, hindi ba? Minsan, normal lang na makaramdam ng kaunting takot kapag napansin natin ang maliliit na pagbabago sa katawan ng ating mga anak na hindi natin inaasahan. Marahil ito ay isang kayumangging batik sa balat, o isang bahagyang pagbabago sa paglaki ng buto, o kahit isang bagay tulad ng isang batang pumapasok sa pagdadalaga nang mas maaga kaysa sa inaasahan. Hindi ito laging seryoso, ngunit kung minsan ay maaari itong maging mga palatandaan ng isang bihirang kondisyong henetiko. Ang isa sa mga bihirang, ngunit mahalagang malaman, tungkol sa kondisyong henetiko na pag-uusapan natin ngayon ay ang McCune-Albright Syndrome.

Ano ang McCune-Albright Syndrome?

Sa madaling salita, ang McCune-Albright syndrome ay isang genetic na kondisyon. Pangunahin nitong naaapektuhan ang mga buto, balat, at endocrine system ng isang bata, o mga glandula na gumagawa ng mga hormone . Ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng mga bagay tulad ng pagkakapilat sa tisyu ng buto (na tinatawag nating "fibrous dysplasia"). Nagdudulot din ito ng mga espesyal na batik (pigmentation) sa balat, at ang ilang mga glandula na kumokontrol sa paglaki ay nagiging sobrang aktibo.

Tandaan, ang ilang mga bata ay maaaring hindi gaanong maapektuhan ng kondisyong ito, na may mga sintomas na banayad lamang. Gayunpaman, para sa iba, maaari itong maging mas malubha, minsan ay nagbabanta pa sa buhay. Kaya mahalagang malaman ito.

Sino ang higit na naapektuhan ng sitwasyong ito?

Ang McCune-Albright syndrome ay resulta ng isang bagong genetic mutation . Nangangahulugan ito na hindi ito isang bagay na minana mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Hindi natin mahuhulaan kung kailan at paano mangyayari ang mga genetic mutation na ito. Kadalasan, ang genetic mutation na ito ay nangyayari pagkatapos ng paglilihi/pertilisasyon, kapag ang isang bata ay ipinaglihi sa sinapupunan ng ina, dahil sa isang error sa paghahati at replikasyon ng selula.

Tandaan ito: Ang genetic mutation na ito ay hindi sanhi ng anumang ginawa o hindi ginawa ng mga magulang noong nagbubuntis. Kaya huwag mag-alala tungkol dito.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Sa totoo lang, ang McCune-Albright syndrome ay isang napakabihirang kondisyon. Sa buong mundo, tinatayang ang kondisyong ito ay nangyayari sa halos isa sa bawat daang libo o isang milyong kapanganakan . Kaya, hindi talaga ito isang bagay na madalas makita.

Paano nakakaapekto ang McCune-Albright Syndrome sa katawan ng isang bata?

Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa katawan ng isang bata sa iba't ibang paraan. Sa partikular, maaari itong makaapekto sa paglaki ng buto at sa paggana ng endocrine system (hormonal system), na maaaring makaapekto sa taas at timbang ng isang bata .

Gayundin, maaari mong mapansin ang mga natatanging kayumangging batik sa balat ng iyong anak (tinatawag na "mga batik na café-au-lait"). Ang isa pang mahalagang bagay ay ang ilang mga bataNagpapakita ng mga palatandaan ng pagdadalaga o pagbibinata sa murang edad.

Kung sa tingin mo ay nahihirapan ang iyong anak na lumaki at umunlad nang normal dahil sa mga sintomas na ito, napakahalagang humingi agad ng medikal na payo. Magbibigay ang doktor ng plano ng paggamot na partikular sa iyong anak at makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas.

Ano ang mga sintomas ng McCune-Albright Syndrome?

Ang mga sintomas ng kondisyong ito ay pangunahing nakikita sa mga buto, balat, at endocrine system (hormonal system) . Gayunpaman, ang mga sintomas na ito ay hindi lumilitaw sa parehong paraan o may parehong kalubhaan sa bawat bata. Maaari itong mag-iba sa bawat bata.

Mga sintomas ng buto

Ang pangunahin at pinakakaraniwang katangian na may kaugnayan sa buto ng kondisyong ito ay ang kondisyong tinatawag na "fibrous dysplasia." Sa madaling salita, ito ay kapag ang peklat na tisyu ay tumutubo sa loob ng mga buto sa halip na malusog na tisyu ng buto. Kaya, habang lumalaki ang bata, ang mga lugar kung saan matatagpuan ang fibrous tissue na ito ay nagiging mahina. Maaari itong humantong sa mga bali, o ang mga buto ay maaaring lumaki nang hindi regular at madepektong anyo . Depende sa bilang ng mga butong apektado, ang kondisyong ito na "fibrous dysplasia" ay maaaring banayad sa ilang mga tao at malala sa iba.

Isa pang bagay ay, napakabihirang mangyari, ibig sabihin ay wala pang 1% ng mga taong may ganitong kondisyon, ang "fibrous dysplasia" na ito ay maaaring magdulot ng mga cancerous bone lesions/tumor. Ito ay napakabihirang mangyari, ngunit mahalagang malaman ito.

Ang iba pang mga sintomas na nauugnay sa buto ay kinabibilangan ng:

• Asimetrikong pag-unlad ng mga buto sa mukha.
• Pananakit ng buto at kakulangan sa ginhawa.
• Hirap sa paglalakad o paggalaw (Pagkawala ng kakayahang gumalaw).
• Mga sakit na nagpapahina ng mga buto, tulad ng 'Rickets' o 'osteomalacia'.
• Scoliosis.
• Maikli ang tangkad.
• Hindi pantay na pag-unlad ng mga buto sa mga binti (maaari itong maging sanhi ng paglakad nang may pilay).

Mga sintomas ng balat

Ang ilang mga sanggol na ipinanganak na may McCune-Albright syndrome ay may pigmentation sa balat na naiiba sa ibang mga bahagi ng kanilang balat. Ang mga batik na ito ay maaaring mula sa mapusyaw na kayumanggi hanggang sa maitim na kayumanggi . Mayroon din silang mga tulis-tulis na gilid. Ang mga ito ay tinatawag na mga batik na café-au-lait. Maaari lamang itong lumitaw sa isang bahagi ng katawan. Habang lumalaki ang sanggol, ang mga batik na ito ay maaaring maging mas kitang-kita at maaaring dumami.

Mga sintomas ng sistemang endocrine

Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa endocrine system ng isang bata, ang sistema ng mga glandula na gumagawa ng mga hormone. Bilang resulta, ang mga bata ay maaaring magpakita ng mga palatandaan ng pagdadalaga o pagbibinata sa napakamurang edad . Ang mga batang babae, partikular, ay maaaring magsimulang magkaroon ng regla sa edad na dalawang taon.Nangyayari ito dahil ang mga cyst sa kanilang mga obaryo ay naglalabas ng labis na estrogen, isang babaeng sex hormone. Maaari ring maranasan ng mga lalaki ang mga maagang palatandaang ito ng pagdadalaga o pagbibinata.

Humigit-kumulang 50% ng mga taong may McCune-Albright syndrome ay may pinalaking thyroid gland . Kapag lumaki ang thyroid gland, gumagawa ito ng sobrang daming thyroid hormone. Ang kondisyong ito ay tinatawag na hyperthyroidism. Maaari itong magdulot ng mga sintomas tulad ng mabilis na tibok ng puso, labis na pagpapawis, mataas na presyon ng dugo, at pagbaba ng timbang .

Ang iba pang mga sintomas na nauugnay sa endocrine system ay kinabibilangan ng:

• Labis na produksyon ng mga growth hormone ng pituitary gland. Maaari itong magdulot ng paglaki ng mga paa't kamay, bilugan na mga katangian ng mukha, at/o mga kondisyong parang arthritis (acromegaly).
• Ang mga adrenal gland ay gumagawa ng labis na stress hormone na cortisol. Maaari itong humantong sa isang kondisyon na tinatawag na Cushing's syndrome, na nailalarawan sa pamamagitan ng labis na katabaan at pagkaantala sa paglaki.

Ano ang dahilan nito?

Ang McCune-Albright syndrome ay sanhi ng isang mutasyon sa gene na GNAS1. Ang gene na GNAS1 ay gumagawa ng mga protina na kumokontrol sa aktibidad ng hormone. Kaya, kapag mayroong mutasyon sa gene na ito, isang enzyme na tinatawag na adenylate cyclase (isa ring protina) ang nagsisimulang gumawa ng sobrang hormone. Iyan ang sanhi ng mga sintomas na ito.

Ang mahalaga ay ang genetic mutation na ito ay nangyayari pagkatapos maipaglihi ang bata sa sinapupunan ng ina (somatic mutation). Ibig sabihin, hindi ito isang kondisyon na namamana mula sa mga magulang patungo sa bata. Hindi ito dahil sa anumang kasalanan ng ina o ng ama, o isang bagay na kanilang ginawa o hindi ginawa noong nagbubuntis. Gayundin, walang napatunayang mga kaso ng isang taong may McCune-Albright syndrome na may anak na may parehong kondisyon. Ang eksaktong dahilan para sa "somatic mutation" na ito ay hindi pa natutuklasan. Ipinapahiwatig ng pananaliksik na ang mga ito ay mga random at kusang pangyayari.

Paano nasusuri ang sakit na ito?

Karaniwang nasusuri ang McCune-Albright syndrome sa maagang pagkabata. Susuriin ng doktor ang bata at hahanapin ang mga abnormalidad sa endocrine system, mga sugat sa balat tulad ng "café-au-lait spots" at "fibrous dysplasia". Ang diagnosis ay kadalasang ginagawa pagkatapos mapansin ang mga palatandaan ng maagang pagdadalaga o abnormal na pag-unlad ng buto .

Anong mga uri ng pagsusuri ang ginagawa para dito?

Ang mga pagsusuri upang masuri ang sakit na ito ay kinabibilangan ng:

• Mga pagsusuri sa dugo: Suriin ang paggana ng endocrine system (sistema ng hormone).
• Pagsusuri sa henetiko:Tukuyin ang genetic mutation na nagdudulot ng iyong mga sintomas. Karaniwang kinabibilangan ito ng pagkuha ng isang maliit na sample (biopsy) ng balat o iba pang tisyu at pagsusuri nito.
• Mga pagsusuri sa imaging: Ginagawa ang mga pagsusuri tulad ng X-ray upang suriin ang paglaki ng buto.

Paano ito ginagamot?

Ang paggamot para sa McCune-Albright syndrome ay nag-iiba sa bawat tao. Walang lunas para sa kondisyon. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang mabawasan at makontrol ang mga sintomas.

Ang mga sumusunod ay maaaring gawin bilang paggamot:

• Ang mga gamot para sa mga sakit sa paglaki ng buto, tulad ng mga bisphosphonate, ay nakakabawas sa panganib ng mga bali.
• Mga gamot upang makontrol ang maagang pagbibinata, halimbawa, mga aromatase inhibitor.
• Mga gamot para sa kondisyong 'hyperthyroidism', halimbawa 'antithyroids'.
• May mga physical therapy at occupational therapy na magagamit para sa mga problema sa paggalaw.
• Operasyon para sa mga problema sa paglaki ng buto, lalo na ang fibrous dysplasia.

Maaari ko bang bawasan ang panganib na magkaroon ng ganitong kondisyon ang aking anak?

Gaya ng napag-usapan na natin dati, ang McCune-Albright syndrome ay sanhi ng isang bagong genetic mutation. Samakatuwid, wala tayong magagawa upang mapigilan ito.

Kung ikaw ay nagdadalang-tao, mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling upang malaman kung ikaw ay nasa panganib para sa iba pang mga kondisyong henetiko. Gayunpaman, ang partikular na kondisyong ito, ang McCune-Albright syndrome, ay hindi isang bagay na maaaring mapigilan nang maaga.

Kung ang aking anak ay may ganitong kondisyon, ano ang dapat kong asahan?

Ang prognosis para sa iyong anak ay nakadepende sa kalubhaan ng sakit. Gayunpaman, karamihan sa mga tao ay namumuhay nang normal. Tutulungan ka ng iyong medikal na pangkat na mahanap ang pinakamahusay na paggamot upang makatulong na mapawi ang mga sintomas ng iyong anak at mabawasan ang kanilang kakulangan sa ginhawa.

Maaaring medyo mas maliit ang iyong anak kaysa sa iba na kasing-edad nila dahil maagang nagsasara ang mga growth plate dahil sa maagang pagdadalaga o pagbibinata. Gayunpaman, kung ang kondisyon ay masuri at magamot nang maaga, malaki ang posibilidad na maantala ang mga pagbabagong ito sa pagdadalaga o pagbibinata.

Napakahalagang subaybayan ang mga milestone sa pag-unlad ng iyong anak upang matiyak mong maayos ang pag-unlad nito.

Napakaliit ng panganib na magkaroon ng kanser mula sa sakit na ito, kaya mahalagang sumailalim sa regular na medikal na pagsusuri ang iyong anak.

Sa partikular, ang mga babaeng may McCune-Albright syndrome ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso sa mas maagang edad kaysa sa normal, kaya mahalagang makipag-usap sa iyong doktor tungkol dito at kumuha ng mga inirerekomendang pagsusuri.

Anong oras ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay nagpapakita ng mga sintomas ng McCune-Albright syndrome, magpatingin sa doktor. Halimbawa:

• Madalas na hindi mapakali, sobrang aktibidad, biglaang pagsiklab ng galit, at insomnia (maaaring mga sintomas ito ng hyperthyroidism).
• Mga pagbabago sa hugis ng mga buto dahil sa mga abnormalidad sa paglaki ng buto.
• Hirap sa paglalakad.
• Nagsisimula ang regla sa napakabatang edad.
• Matinding sakit sa mga buto.

Emergency! Kung sa tingin mo ay may bali sa buto ang iyong anak (hal., pananakit, pamamaga, kawalan ng kakayahang gumalaw o magdala ng bigat, pasa), pumunta kaagad sa emergency room.

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa doktor?

Kapag alam mo nang may ganitong kondisyon ang iyong anak, maaaring makatulong na magtanong sa doktor ng mga sumusunod:

• Kailangan ba ng aking anak ng gamot para mabawasan ang kanyang mga sintomas?
• Kakailanganin ba ng operasyon ang aking anak para sa fibrous dysplasia?
• Mayroon bang anumang side effect sa mga gamot na ibinibigay sa aking anak upang makontrol ang mga sintomas?

Ang pagkatuklas na ang iyong anak ay may isang bihirang genetic na kondisyon ay maaaring maging nakakapagod para sa mga bagong magulang. Ngunit tandaan, ang maagang pagsusuri at paggamot ay makakatulong sa iyong anak na makayanan ang mga sintomas. Maaari ring imungkahi ng iyong doktor na magpatingin ka sa isang genetic counselor, isang espesyalista sa genetics. Matutulungan ka nilang mas maunawaan ang diagnosis at mabigyan ka ng emosyonal na suporta na kailangan mo. Matutulungan ka rin nila sa mga hakbang na maaari mong gawin upang matulungan ang iyong anak na mamuhay nang malusog at kasiya-siya.

Mga mahahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang McCune-Albright syndrome ay isang bihira, ngunit posibleng malubhang kondisyong henetiko.

• Nakakaapekto ito sa mga buto, balat, at sistemang hormonal .
• Ang mga pangunahing sintomas ay "fibrous dysplasia" (peklat sa mga buto), "café-au-lait spots" (mga kayumangging batik sa balat), at maagang pagbibinata o pagdadalaga/pagbibinata.
• Hindi ito minana mula sa mga magulang; ito ay isang bagong nagaganap na genetic mutation.
• Bagama't walang ganap na lunas, may mga mabubuting paggamot upang makontrol ang mga sintomas.
• Napakahalaga ng maagang pagsusuri at paggamot, pati na rin ang regular na medikal na pagsubaybay.
• Hindi ka nag-iisa; humingi ng tulong mula sa mga doktor at genetic counselor.

Umaasa ako na ang impormasyong ito ay nakatulong sa iyo na maunawaan ang kondisyong ito. Tandaan, kung mayroon kang anumang mga pagdududa, huwag mag-atubiling kumunsulta sa isang doktor.

McCune -Albright Syndrome, mga sakit na henetiko, mga sakit sa buto, fibrous dysplasia, mga batik sa balat, mga batik na café-au-lait, mga problema sa hormonal, maagang pagbibinata, fibrous dysplasia, mga batik na café-au-lait, endocrine system