Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang Wiskott-Aldrich Syndrome.

Lagi ba nagkakasakit ang iyong anak? Minsan ba ay mayroon siyang mga problema sa balat tulad ng eczema, madalas ba siyang dumudugo kahit mula sa isang maliit na pasa, o palagi ba siyang may pasa kahit saan? Bagama't maaaring tila normal ang mga ito, kung minsan ay maaaring may isang bihirang genetic na kondisyon sa likod nito na hindi pa natin gaanong naririnig. Ang isa sa mga kondisyong ito ay ang Wiskott-Aldrich Syndrome. Pag-usapan natin ito nang mas detalyado ngayon.

Ano itong Wiskott-Aldrich Syndrome?

Sa madaling salita, ito ay isang napakabihirang kondisyong henetiko . Pangunahin nitong naaapektuhan ang immune system ng iyong anak at ang paggana ng ilang partikular na selula sa dugo. Maaari itong magdulot ng ilang sintomas nang sabay-sabay. Kabilang dito ang:

• Eksema: Isang kondisyon sa balat na nagdudulot ng tuyot at makating mga bahagi ng balat.
• Kakulangan sa immune system: Ang mga puting selula ng dugo na lumalaban sa sakit sa katawan ay hindi gumagana nang maayos.
• Pagdurugo at pasa: Kahit ang pinakamaliit na paghawak ay maaaring magdulot ng pagdurugo, at maaaring magkaroon ng pasa sa ilang bahagi ng katawan dahil sa kahirapan sa pamumuo ng dugo.

Ang kondisyong ito ay maaaring humantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Maaari rin nitong paikliin ang iyong habang-buhay. Gayunpaman, sa pamamagitan ng mga kasalukuyang paggamot, ang mga panganib na ito ay maaaring lubos na mabawasan .

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ito ay talagang napakabihirang mangyari . Ayon sa estadistika, tinatayang tatlo lamang sa bawat milyong batang lalaki ang apektado ng Wiskott-Aldrich Syndrome. Kahit sa isang bansang tulad ng Amerika, mayroong wala pang 5,000 katao na may ganitong kondisyon. Kadalasang nakakaapekto ito sa mga batang lalaki , at napakabihirang magkaroon nito ang mga batang babae.

Ano ang sakit na may kaugnayan sa WAS?

Maaari ring tukuyin ng iyong doktor ang Wiskott-Aldrich Syndrome bilang isang sakit na may kaugnayan sa WAS. Ito ay tumutukoy sa mga kondisyon na nakakaapekto sa immune system dahil sa isang mutation sa WAS gene. Halimbawa, ang X-linked thrombocytopenia ay isa ring sakit na may kaugnayan sa WAS.

Gayunpaman, ang kondisyong tinatawag na "congenital neutropenia" ay sanhi ng ibang genetic mutation, na walang kaugnayan sa gene na "WAS". Nakikilala lamang ng mga doktor ang kondisyong ito kapag ang bata ay nagkaroon ng malubhang impeksyon sa bakterya.

Ano ang mga sintomas ng Wiskott-Aldrich Syndrome?

Nabanggit na natin na may tatlong pangunahing sintomas ng kondisyong ito. Tingnan natin ang mga ito nang mas detalyado .

• Eksema: Ito ay nagiging sanhi ng pagiging sobrang tuyo at makati ng balat., minsan maaari itong maging pula at matuklap. Parang eksema na nakukuha ng ilang maliliit, ngunit maaari itong maging mas malala nang kaunti.

• Kakulangan sa immune system: Nangyayari ang kondisyong ito kapag ang mga puting selula ng dugo na tumutulong sa pagpapanatiling malusog ng ating katawan ay hindi gumagana nang maayos. Binabawasan nito ang kakayahan ng katawan na labanan ang sakit . Minsan, maaari pang simulan ng immune system na atakehin ang sarili nitong katawan. Maaari itong humantong sa madalas na mga impeksyon, at mga kondisyon tulad ng rheumatoid arthritis, vasculitis (pamamaga ng mga daluyan ng dugo), anemia (mababang bilang ng dugo), leukemia (isang uri ng kanser sa dugo), o lymphoma (isang uri ng kanser sa mga lymph node).

• Mga problema sa pagdurugo (Microthrombocytopenia): Ito ay kapag ang bilang ng mga platelet, na tumutulong sa pamumuo ng dugo, ay bumababa o nagiging napakaliit . Sa katunayan, ito ang mga selula na tumutulong sa paghinto ng pagdurugo. Kaya kapag mababa ang mga ito, kahit ang isang maliit na hiwa ay maaaring magdulot ng pagdurugo na hindi humihinto. Maaari itong magdulot ng pasa , pagdurugo ng ilong, minsan ay madugo na pagtatae, pagdurugo sa ilalim ng balat (purpura), at maliliit na pulang tuldok (petechiae) sa balat.

Huwag matakot sa sakit na ito dahil lamang sa mayroon kang isa o dalawa sa mga sintomas na ito. Ngunit kung magpapatuloy ang mga ito, makabubuting magpatingin sa doktor.

Ang mga sanggol na may pinakamalalang uri ng Wiskott-Aldrich syndrome (pagkawala ng kakayahang gumana) ay maaari ring magpakita ng mga sintomas tulad ng:

• Eksema
• Kakulangan sa immune system
• Malubhang thrush
• Pulmonya

Kung minsan, sa mga kaso ng congenital neutropenia na dulot ng gain-of-function WAS gene, maaaring mangyari ang malalang impeksyon sa bacteria o myelodysplastic syndrome (isang sakit sa bone marrow).

Ano ang dahilan nito?

Ang pangunahing sanhi ng Wiskott-Aldrich Syndrome ay isang genetic na pagbabago, o mutation, sa WAS gene . Ang WAS gene na ito ay matatagpuan sa maikling braso ng ating X chromosome. Ang gene na ito ang gumagawa ng Wiskott-Aldrich syndrome protein. Ang protina na ito ay nasa lahat ng ating mga selula ng dugo.

Ang protinang ito na dulot ng Wiskott-Aldrich syndrome ay tumutulong sa ating mga selula na dumikit sa ibang mga selula at tisyu sa pamamagitan ng "adhesion." Napakahalaga ng adhesion na ito dahil nakakatulong ito sa ating immune system na talunin ang mga kalaban tulad ng bacteria at virus na pumapasok sa katawan.

Kaya, kung mayroon kang genetic mutation sa iyong 'WAS' gene, ang iyong mga selula ng dugo ay hindi makakadikit nang maayos sa ibang mga selula at tisyu. Pipigilan nito ang immune system na maisagawa nang maayos ang trabaho nito. Iyan ang sanhi ng mga sintomas ng Wiskott-Aldrich Syndrome.

Sa congenital neutropenia, pinipigilan ng isang genetic mutation ang paggalaw ng dalawang uri ng mga selula, neutrophil at monocytes, na pumipigil sa immune system na ilabas ang mga selulang ito upang labanan ang mga impeksyon.

Ito ba ay isang bagay na nagmula sa mga henerasyon?

Oo, ito ay isang kondisyon na maaaring manahin. Ito ay namamana sa isang "X-linked recessive" na pattern. Nangangahulugan ito na ang bata ay dapat makatanggap ng genetic na pagbabago mula sa parehong mga magulang.

Minana natin ang ating mga sex chromosome mula sa ating mga magulang. Ang mga lalaki ay may isang 'X' chromosome at isang 'Y' chromosome. Ang mga babae ay may dalawang 'X' chromosome. Ang sakit na ito ay mas nakakaapekto sa mga lalaki, dahil ang genetic mutation na ito ay nakakaapekto sa paggana ng kanilang nag-iisang 'X' chromosome.

Bagama't ang sakit ay may familial pattern, mahigit 30% ng lahat ng mga pasyente ay nagkakaroon nito bilang "de novo" , ibig sabihin ay sanhi ito ng isang bagong genetic mutation na nangyayari sa panahon ng paglilihi.

Paano mo ito nakikilala?

Karaniwang sinusuri ng doktor ang Wiskott-Aldrich Syndrome sa panahon ng pagkasanggol o pagkabata . Sinusuri ang bata at isinasagawa ang mga kinakailangang pagsusuri. Ang mga unang senyales ng kondisyong ito ay maaaring dugo sa dumi, hindi pangkaraniwang pagdurugo, o pasa. Maaaring isagawa ng doktor ang mga sumusunod na pagsusuri upang kumpirmahin ang kondisyon:

• Kumpletong bilang ng dugo (CBC)
• Pagsusuri ng dugong henetiko
• Pahid ng dugo sa paligid

Kung hindi ito nakikilala sa pagkabata, ang mga sintomas ay nagiging mas malinaw sa pagkabata.

Kung ang iyong anak ay nagpapakita ng mga palatandaan ng mahinang sistemang panlaban sa sakit, tulad ng madalas na impeksyon, maaaring kailanganin ang mga karagdagang pagsusuri habang bata pa. Ito ay dahil ang katawan ng bata ay maaaring hindi makalaban nang maayos sa bakterya at mga virus, at maaaring hindi tumugon nang maayos sa ilang bakuna.

Maaaring magsagawa ng pagsusuri sa dugo ang isang doktor upang suriin kung ang katawan ng iyong anak ay gumagawa ng mga antibody pagkatapos ng bakuna. Ang mga antibody na ito ang lumilikha ng tugon ng immune system upang maprotektahan laban sa mga malulubhang sakit. Bukod pa rito, isa pang pagsusuri sa dugo ang gagawin upang suriin ang mga puting selula ng dugo ng iyong anak, lalo na ang mga T-cell at immunoglobulin (na tumutulong din sa paggawa ng mga antibody).

Ano ang mga paggamot para dito?

Ang Wiskott-Aldrich Syndrome ay maaaring gamutin sa mga sumusunod na paraan:

• Gamutin ang mga impeksyonMga antibiotic o gamot na antiviral.
• Ibinibigay ang mga pagbubuhos ng antibody (immunoglobulin) upang maibalik ang mga naubos na antibody.
• Mga pagsasalin ng dugo-platelet para sa mga komplikasyon ng pagdurugo.
• Maaaring gamutin ang eksema gamit ang mga gamot na pang-topikal at mga over-the-counter (OTC) moisturizer .

Kung magkaroon ng sakit o impeksyon ang iyong anak, maaari itong maging malubha at maging nagbabanta sa buhay . Upang maprotektahan ang buhay ng iyong anak, maaari mo ring subukan ang mga paggamot na ito:

• Stem cell transplant : Maaaring ito na ang pinakamahusay na solusyon na magagamit sa kasalukuyan.
• Gene therapy (ito ay nasa yugto pa rin ng pananaliksik).

Tatalakayin sa iyo ng doktor ng iyong anak ang mga opsyon sa paggamot na ito at magpaplano ng paggamot upang makamit ang pinakamahusay na mga resulta para sa iyong anak at mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay.

Kung ang aking anak ay may ganitong kondisyon, ano ang dapat kong asahan?

Kung ang iyong anak ay may Wiskott-Aldrich Syndrome, bubuo ang iyong doktor ng isang plano sa paggamot upang makatulong na maiwasan ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay na maaaring mangyari dahil sa hindi gumagana nang maayos ang kanilang immune system. Pagkatapos ng diagnosis, maaari kang i-refer para sa genetic counseling . Makakatulong ito sa iyo at sa iyong pamilya na matuto nang higit pa tungkol sa kondisyon at mga opsyon sa paggamot na magagamit.

Kahit ang mga karaniwang sakit sa pagkabata tulad ng bulutong-tubig ay maaaring magdulot ng malubhang komplikasyon sa kalusugan para sa iyong anak. Dahil ang kanyang immune system ay hindi kasinglakas ng ibang mga batang kasing-edad niya, maaaring kailanganin niyang magpatingin agad sa doktor. Ang maagang paggamot sa mga sakit at impeksyon ay makakatulong sa iyo na makakuha ng mas magagandang resulta.

Maaaring sabihin sa iyo ng iyong doktor na huwag bigyan ang iyong anak ng mga bakuna laban sa virus (tulad ng bakuna laban sa trangkaso) dahil ang isang buhay na strain ng virus ay maaaring magkasakit sa iyong anak. Kahit na mabakunahan ang iyong anak, maaaring hindi ito gaanong epektibo. Kung ang iyong anak ay magkasakit ng virus, ang maagang paggamot gamit ang mga gamot na antiviral ay karaniwang epektibo. Ngunit kahit ang mga karaniwang sakit ay maaaring magdulot ng mga komplikasyon.

Maaaring kailanganin ng iyong anak ng regular na screening para sa kanser sa buong buhay nila dahil mas mataas ang panganib nilang magkaroon ng ilang uri ng kanser, lalo na ang leukemia o lymphoma .

Mayroon bang kumpletong lunas para dito?

Oo, ang isang stem cell transplant (tinatawag ding bone marrow transplant) ay maaaring magpagaling sa Wiskott-Aldrich Syndrome.Ang mga ganitong uri ng transplant ay nag-aalis ng mga blood-forming stem cell ng katawan at pinapalitan ang mga ito ng malulusog na stem cell. Dahil ang Wiskott-Aldrich Syndrome ay nagdudulot ng abnormal na pagbuo ng mga blood cell, maaaring palitan ng stem cell transplant ang mga cell na iyon ng malulusog at gumaganang mga cell.

Nakamamatay ba ang Wiskott-Aldrich Syndrome?

Ang Wiskott-Aldrich Syndrome ay maaaring nakamamatay . Nauna nang naiulat na ang mga batang walang stem cell transplant ay may inaasahang haba ng buhay na humigit-kumulang 15 taon. Ang mga sintomas na dulot ng mga impeksyon, pagdurugo sa utak ng bata, malalang impeksyon o kanser ay maaaring magbanta sa buhay, at maaaring mabilis na mangyari ang kamatayan.

Gayunpaman, sa pagsulong ng agham medikal, ang mga kasalukuyang opsyon sa paggamot ay nagbigay-daan upang mapabuti ang pangkalahatang inaasahang haba ng buhay ng isang bata.

Maaari ba itong mapigilan?

Ito ay isang genetic na kondisyon at hindi mapipigilan . Kung nagpaplano kang magkaanak at nais mong malaman ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may genetic na kondisyon, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic testing .

Anong oras ako dapat magpatingin sa doktor ng anak ko?

Kung ang iyong anak ay may sakit at na-diagnose na may Wiskott-Aldrich Syndrome, makipag-ugnayan kaagad sa kanilang doktor . Dahil hindi gumagana nang maayos ang kanilang immune system, maaaring mas madalas silang magkaroon ng impeksyon. Maaaring gamutin ng iyong doktor ang sakit o impeksyon, o maiwasan ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.

Magpatingin sa iyong doktor kung ang iyong anak ay may alinman sa mga sumusunod:

• Dugo sa dumi (Madugong pagtatae)
• Madalas na pagdurugo ng ilong
• Malalaking bahagi ng pasa
• Mga pagbabago sa kanilang balat
• Mga pabalik-balik na impeksyon (hal. malalang bulutong-tubig o thrush, mga impeksyon sa bakterya)

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor?

Maaari mong itanong sa doktor ang mga sumusunod na katanungan:

• Ano ang inaasahang haba ng buhay ng aking anak?
• Anong mga produkto ang maaari kong gamitin para gamutin ang eczema ng aking anak?
• Mayroon bang anumang mga side effect sa mga paggamot na iyong inirerekomenda?
• Angkop ba ang anak ko para sa stem cell transplant?

Ano ang pagkakaiba ng Wiskott-Aldrich Syndrome at Ataxia-Telangiectasia?

Ang Wiskott-Aldrich Syndrome at Ataxia-Telangiectasia ay parehong mga genetic na kondisyon na nakakaapekto sa paggana ng immune system.Gayunpaman, ang ataxia-telangiectasia ay sanhi ng isang mutation sa ATM gene. Nakakaapekto ito sa iyong paggalaw at koordinasyon. Nagiging sanhi rin ito ng paglitaw ng mga daluyan ng dugo na pa-zig-zag sa iyong balat.

Ang mga pinakamahalagang bagay na kailangan mong tandaan

Ang pagkaalam na ang iyong anak ay may isang bihirang genetic na kondisyon na makakaapekto sa kanila habang buhay ay maaaring maging nakakapanghina. Maaari itong maging isang pagkabigla. Ngunit huwag mag-alala. Sasabihin sa iyo ng doktor ng iyong anak ang higit pa tungkol sa kondisyon at kung paano mo matutulungan ang iyong anak sa bahay. Maaaring hindi gumagana nang maayos ang immune system ng iyong anak, kaya maaaring mas madalas silang magkasakit.

Mahalagang alagaan ang iyong sarili habang inaalagaan mo ang iyong anak. Maraming magulang at pamilya ang nakakahanap ng malaking kapanatagan at suporta sa pakikipag-usap sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan .

Dahil sa mga pagsulong sa kasalukuyang mga paggamot, ang mga batang may ganitong kondisyon ay nabubuhay na ngayon nang buo at masaya. Kaya manatiling matatag.

Wiskott -Aldrich syndrome, mga sakit na henetiko, sistemang imyunidad, eksema, pagdurugo, stem cell transplant, kalusugan ng bata