Nag-aalala ka ba tungkol sa mga buto ng iyong anak? Alamin natin ang tungkol sa XLH (X-Linked Hypophosphatemia)!

Nahuhuli ba sa paglalakad ang iyong anak? O medyo nakayuko ba ang kanyang mga binti? Minsan, maaaring normal lang ang mga ito. Gayunpaman, minsan ay maaaring may kondisyon sa likod ng mga ito tulad ng XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . Pag-usapan natin ito nang kaunti ngayon, ha? Huwag kang mag-alala, tutulungan kitang maunawaan ang lahat ng ito.

Ano ang ibig sabihin ng XLH? Unawain natin ito nang simple!

Sa madaling salita, ang XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ay isang sakit na henetiko. Ibig sabihin, isang kondisyon na dulot ng maliit na pagbabago sa mga gene sa ating katawan. Pangunahin nitong naaapektuhan ang iyong mga buto at ngipin . Maaaring narinig mo na ang sakit na tinatawag na "Rickets"? Ang XLH ay isang uri ng rickets. Ang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring nahihirapang maglakad, maaaring nakayuko ang kanilang mga binti. Hindi lang iyon, maaari rin silang magkaroon ng iba pang mga problema tulad ng panghihina ng kalamnan at pagkawala ng pandinig.

Ano ang mga sintomas ng XLH? Maging maingat tayo nang kaunti!

Ang mga sintomas ng XLH ay karaniwang lumilitaw sa maagang pagkabata. Gayunpaman, ang ilang mga sintomas ay maaari ring lumitaw sa pagtanda.

Mga sintomas sa mga batang bata:

Narito ang ilang bagay na dapat mong bigyang-pansin:

• Hirap sa paglalakad o naantala sa pagsisimula ng paglalakad.
• Pagyuko ng mga binti o pagyuko ng mga tuhod, na parang may malaking bolang dumadaan sa pagitan ng mga binti.
• Pananakit ng mga buto at kalamnan. Madalas bang sabihin ng iyong anak na, "Naku, ang sakit ng mga binti ko"?
• Nabawasan ang tangkad (maikling pangangatawan).
• Pakiramdam na walang buhay at pagod palagi.
• Panghihina ng kalamnan.
• Mga problema sa ngipin: maagang pagkawala ng mga ngiping supling, sakit ng ngipin, mga abscess, at madalas na pagkabulok ng ngipin.
• Mga pagbabago sa hugis ng ulo o mukha. Minsan ito ay maaaring sanhi ng mabilis na pagsasama-sama ng mga buto ng bungo (tinatawag na 'craniosynostosis').

Mga karagdagang sintomas na lumilitaw sa pagtanda:

Habang tumatanda ang mga taong may XLH, maaaring magkaroon ng karagdagang mga sintomas. Kabilang dito ang:

• Pagkawala ng pandinig.
• Sakit ng ulo.
• Pagkipot ng kanal ng gulugod (Spinal Stenosis).
• Paglambot ng mga buto sa mga matatanda ('Osteomalacia').
• Pagkawala ng balanse habang naglalakad, hirap sa paglalakad.
• Pagkawala ng permanenteng ngipin.
• Pagkapal o paghigpit ng mga ligament o tendon.
• Paninigas ng kasukasuan, kahirapan sa pagbaluktot.
• Madalas na pagkapagod.
• Mga bali at pseudofracture (ibig sabihin, kung saan ang buto ay mukhang bali sa X-ray, ngunit hindi talaga ito ganap na bali).

Ano ang sanhi ng XLH? Bakit ito nangyayari?

Okay, ngayon tingnan natin kung bakit nabubuo ang XLH. Ang dahilan nito ay isang genetic mutation sa 'PHEX gene' sa ating katawan.Ang gene na 'PHEX' na ito ay gumagawa ng hormone na tinatawag na 'FGF23' ('Fibroblast Growth Factor 23'). Napakahalaga ng hormone na 'FGF23' na ito. Dahil, nakakatulong ito na kontrolin ang dami ng phosphate sa ating katawan. Mahalaga ang phosphate para mapanatiling malusog ang ating mga buto.

Ito ang karaniwang nangyayari: Kung ang ating katawan ay may sapat na phosphate, ang hormone na 'FGF23' ay nagsasabi sa mga bato, "Sige, tama na, alisin natin ang sobrang phosphate sa ihi." Gayunpaman, kung ang katawan ay nangangailangan ng mas maraming phosphate, ang produksyon ng hormone na 'FGF23' ay bumababa.

Ngayon, ang mutasyon sa gene na 'PHEX' ay nagiging sanhi ng paggawa ng ating katawan ng mas maraming 'FGF23' hormone kaysa sa kailangan nito. Dahil sa sobrang hormone na ito, ang katawan ay naglalabas ng mas maraming phosphate kaysa sa kailangan nito sa ihi. Doon nawawala ang phosphate na kailangan para sa mga buto at ngipin, at lumilitaw ang mga sintomas ng XLH. Naiintindihan mo ba?

Sa madaling salita: isang pagbabago sa isang gene -> mas maraming hormone na 'FGF23' ang nalilikha -> mas maraming phosphate ang inilalabas mula sa katawan -> humihina ang mga buto.

Namamana ba ang XLH?

Oo, ang kondisyong ito na tinatawag na XLH ay namamana sa isang X-linked autosomal dominant pattern . Nangangahulugan ito na kung ang isang tao ay may gene na may ganitong genetic variation, magkakaroon sila ng sakit. Maaari itong makaapekto nang bahagya sa mga lalaki .

Ngayon, tingnan mo, ang isang babae ay may dalawang X chromosome, ang isang lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome. Dahil bawat isa sa atin ay tumatanggap ng isang sex chromosome (X o Y) mula sa ating mga magulang:

• Ang isang babaeng may XLH sa pangkalahatan ay may 50% na posibilidad na maipasa ang gene na ito sa kanyang anak.
• Ang isang lalaking may XLH ay naipapasa ang gene na ito sa lahat ng kanyang mga anak na babae , ngunit hindi sa kanyang mga anak na lalaki.

Gayunpaman, kung minsan ang isang bata ay maaaring magkaroon ng XLH kahit na wala nito ang alinman sa mga magulang. Sa ganitong mga kaso, ang pagbabago sa henetiko ay nangyayari nang random.

Paano mo malalaman kung eksakto kung mayroon kang XLH?

Kung pinaghihinalaan ng isang doktor na mayroon kang XLH, maaari silang magsagawa ng ilang mga pagsusuri, tulad ng:

• Mga pagsusuri sa dugo o ihi: Sinusuri nito ang mga antas ng phosphate at FGF23 hormone .
• Pagsusuring Henetiko: Suriin kung mayroong mutasyon sa gene na PHEX.
• Mga Pagsusuri sa Densidad ng Buto: Suriin kung gaano katibay ang iyong mga buto.
• Mga X-ray o iba pang mga pagsusuri sa imaging: Suriin ang hugis ng mga buto at kung mayroong anumang mga deformidad.

Ano ang mga paggamot para sa XLH?

Sa kasamaang palad, wala pang lunas para sa XLH. Gayunpaman, may mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at pagpapanatili ng kalusugan ng buto. Ang pangunahing layunin dito ay hindi ang pagbabalik sa normal na antas ng phosphate (na maaaring hindi posible), kundi ang pagpapanatili ng kalusugan ng buto.

Ang mga sumusunod ay maaaring gawin bilang paggamot:

• Pagbibigay ng mga suplemento ng phosphate at calcitriol (isang uri ng bitamina D).
• Burosumab : Ito ay isang monoclonal antibody na humaharang sa hormone na FGF23.
• Physical Therapy (PT): Palakasin ang mga kalamnan at gawing mas madali ang paglalakad.
• Occupational Therapy (OT): Nakakatulong sa iyo na mas madaling maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain.
• Operasyon upang itama ang mga deformidad ng buto (hal., mga nakabaluktot na binti).
• Pagbibigay ng growth hormones sa mga taong pandak.
• Mga hearing aid para sa mga may kapansanan sa pandinig.

Bukod pa rito, kung may mangyari tulad ng bali sa buto o problema sa ngipin, mangangailangan din ang mga ito ng operasyon o iba pang paggamot.

Ano ang maaaring asahan ng isang taong may XLH?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may XLH, mahalagang magpa-diagnose at magpagamot sa lalong madaling panahon . Makakatulong ito na maiwasan ang maraming komplikasyon. Minsan, ang ilang mga deformidad sa buto ay maaaring mawala nang kusa, o maaaring hindi magdulot ng anumang problema. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang operasyon o physical therapy upang itama ang mga ito. Mainam na kausapin ang iyong doktor tungkol dito at tanungin kung ano ang aasahan.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may XLH?

Ipinakita ng mga pag-aaral na ang haba ng buhay ng isang taong may XLH ay maaaring humigit-kumulang walong taon na mas maikli kaysa sa isang taong walang kondisyon. Gayunpaman, hindi pa rin sigurado ang mga eksperto kung ano talaga ang sanhi ng pagkakaibang ito sa haba ng buhay.

Maaari bang maiwasan ang XLH?

Ang XLH ay isang genetic na kondisyon, kaya hindi ito mapipigilan. Gayunpaman, kung ang sakit ay masuri nang maaga at masisimulan ang paggamot tulad ng Burosumab, ang mga bata ay maaaring umunlad nang normal at walang mga sintomas . Kung mayroon kang XLH at nais malaman ang posibilidad na maipasa ito sa mga magiging anak, napakahalagang makipag-usap sa isang genetic counselor .

Kung mayroon akong XLH, paano ko aalagaan ang aking sarili/aking anak?

Kapag nabubuhay na may XLH, ang mga bagay na ito ay makakatulong sa iyo na pangalagaan ang iyong sarili at ang iyong sanggol:

• Magpagawa ng genetic testing. Kung kumpirmado ang sakit, maaari mo nang simulan ang paggamot sa lalong madaling panahon.
• Magpatingin nang regular sa dentista upang matukoy nang maaga ang mga problema sa iyong mga ngipin at gilagid.
• Siguraduhing pumunta sa mga follow-up appointment araw-araw na nagpapatingin ka sa iyong doktor. Huwag palampasin ang mga bagay tulad ng physical therapy (PT) at occupational therapy (OT). Sabihin sa iyong doktor kung mayroon kang anumang mga bagong sintomas o kung lumala ang iyong mga sintomas.
• Inumin ang iyong iniresetang gamot nang eksakto ayon sa inireseta, sa tamang oras. Kung mayroon kang anumang mga katanungan tungkol sa kung paano inumin ang iyong gamot, o kung nakakaranas ka ng anumang mga side effect, sabihin sa iyong doktor.
• Makisali sa pisikal na aktibidad ayon sa rekomendasyon ng iyong doktor.Tanungin siya kung anong mga ligtas na ehersisyo ang magpapalakas ng iyong mga buto.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung mayroon kang anumang mga alalahanin tungkol sa kalusugan ng iyong anak o kung natutugunan ba nila ang mga developmental milestone, kausapin ang iyong pediatrician . Magrerekomenda siya ng mga karagdagang pagsusuri kung kinakailangan.

Kung mayroon kang XLH, magpatingin agad sa doktor kung magkaroon ka ng mga bagong sintomas o kung lumala ang iyong mga sintomas.

Kailan mo kailangang pumunta sa Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Magpatingin sa dentista kung sakaling magkaroon ng emergency sa ngipin. Halimbawa:

• Matinding sakit ng ngipin.
• Ang ngipin ay malubhang nabasag o nabali.
• Ngipin na maluwag o malapit nang lumuwag (Nakalabas na ngipin).
• Nabubuo ang isang dental abscess sa ugat ng ngipin, na nagiging sanhi ng pamamaga ng mukha at panga.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor?

Maaaring makatulong ang pagtatanong ng mga sumusunod kapag nagpatingin ka sa iyong doktor:

• Anong mga opsyon sa paggamot ang magagamit ko/ng aking anak?
• Paano ko mapoprotektahan ang kalusugan ng buto ng aking/aking anak?
• Kailan ka dapat pumunta sa Emergency Room (ETU) ?
• Kailan kita dapat makitang muli?

Ang mga batang may XLH ba ay umaabot sa pagdadalaga/pagbibinata?

Oo, walang anuman. Ang mga batang may XLH ay dumadaan sa pagdadalaga at nakakaranas ng mabilis na paglaki tulad ng ibang bata. Huwag kang matakot diyan.

Panghuli, ano ang dapat tandaan

Ang ma-diagnose na may panghabambuhay na kondisyon ay maaaring medyo nakakatakot. Maaari mong isipin kung ano ang magiging kinabukasan ng iyong anak – o ng iyong sariling kinabukasan – sa XLH.

Ngunit tandaan, ang mga taong may XLH ay maaaring mabuhay nang mahaba at malusog. Ang maagang pagsusuri at wastong paggamot ay makakatulong nang malaki sa pagpapanatiling malakas at malusog ng iyong mga buto. Huwag mag-atubiling makipag-usap nang hayagan sa iyong doktor tungkol sa anumang mga alalahanin o katanungan na maaaring mayroon ka. Matutulungan ka niya.

` XLH, X-Linked Hypophosphatemia, mga sakit sa buto, mga sakit na henetiko, rickets, phosphate, kalusugan ng mga bata, FGF23