Ailenizde orak hücreli anemi hastası olan biri var mı? Gelin birlikte kesin olarak öğrenelim!

Bugün çoğu insan için biraz yeni olan, ancak bazı aileler için çok yakın bir rahatsızlıktan bahsedeceğiz. Bu rahatsızlığa Orak Hücre Hastalığı (SCD) deniyor. Bu ismi daha önce duymuş olabilirsiniz. Aslında kanımızla ilgili, yani kanla bağlantılı ve kalıtsal bir hastalıktır. Tam olarak ne olduğunu, neden ortaya çıktığını ve bununla ilgili başka neler yapılabileceğini inceleyelim.

Orak hücreli anemi nedir? Gelin bunu basitçe anlayalım!

Basitçe söylemek gerekirse, orak hücreli anemi (OHA), vücudumuzdaki kırmızı kan hücrelerini etkileyen ve ebeveynlerden çocuklara geçen bir hastalıktır. Bu, dünyadaki en yaygın kalıtsal kan hastalıklarından biridir. Şimdi, kırmızı kan hücrelerimizin içinde hemoglobin adı verilen bir protein bulunur. Bu hemoglobin çok önemlidir. Çünkü vücudumuzda oksijeni taşıyan bu proteindir. Bir oksijen taksisi gibidir. Sağlıklı bir kişinin kırmızı kan hücreleri genellikle yuvarlak ve esnektir. Küçük lastik toplar gibi. Bu nedenle, vücuttaki en küçük kan damarlarından ( kılcal damarlar diyoruz) kolayca geçebilir ve tüm organlarımıza ve dokularımıza oksijen sağlayabilirler. Ancak, orak hücreli anemisi olan bir kişide bu hemoglobinde hafif bir değişiklik olur. Bu anormal hemoglobine hemoglobin S denir. Bu, kırmızı kan hücrelerinin yuvarlak ve esnek olmak yerine hilal veya yarım ay şeklinde olmasına neden olur. Sadece bu da değil, bu hücreler çok serttir, kolayca bükülmez ve birbirine yapışır. Düşünün, bu orak şeklindeki hücreler o küçük kan damarlarından geçerken ne olur? Sıkışırlar! Kan akışı bozulur. Bu da en önemli organlarımızın ve dokularımızın yeterli oksijen alamadığı anlamına gelir. Bu nedenle şiddetli ağrı, çeşitli enfeksiyonlar, organ hasarı ve işlev bozukluğu gibi ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bir diğer husus ise, bu orak şeklindeki hücrelerin normal kırmızı kan hücreleri kadar uzun süre yaşamamasıdır. Çabuk ölürler. Bu nedenle vücutta sürekli kırmızı kan hücresi eksikliği olur. Buna anemi diyoruz. Orak hücreli anemi ömür boyu süren bir durumdur. Ancak endişelenmeyin, bunun için tedaviler mevcuttur. Bu tedavilerle semptomları azaltabilir ve yaşam sürenizi uzatabilirsiniz.

Orak hücreli anemi hastalığının farklı türleri var mı?

Evet, orak hücreli anemi hastalığının çeşitli türleri vardır. Bu türler, kişinin ebeveynlerinden miras aldığı genler tarafından belirlenir.

Hemoglobin SS (HbSS)

Bu, orak hücreli anemi hastalığının en şiddetli formudur. Orak hücreli anemi hastalarının yaklaşık %65'inde bu tip görülür. Bu kişiler hemoglobin S genini her iki ebeveynden de miras alırlar. Bu, hemoglobinlerinin çoğunun veya tamamının anormal olduğu anlamına gelir. Bu da kronik anemiye neden olur.

Hemoglobin SC (HbSC)

Bu hafif veya orta şiddettedir.Yüksek düzeyde bulunan bir tür. Orak hücreli anemi hastalarının yaklaşık %25'inde bu durum görülür. Bu kişiler, bir ebeveynden hemoglobin S genini, diğer ebeveynden ise hemoglobin C adı verilen başka bir anormal hemoglobin türünün genini miras alırlar.

Hemoglobin (HbS) Beta Talasemi

Bu kişiler bir ebeveynden hemoglobin S geni, diğer ebeveynden ise beta talasemi adı verilen anormal bir gen miras alırlar. Ayrıca bunun iki alt türü de vardır:

• “Artı” (HbS beta +): Bu, orak hücreli anemi hastalarının yaklaşık %8'ini etkileyen ve genellikle hafif seyreden bir tiptir.
• “Sıfır” (HbS beta 0): Bu, orak hücreli anemi hastalarının yaklaşık %2'sini etkileyen ve hemoglobin SS (HbSS) hastalığı kadar şiddetli olabilen bir tiptir.

Diğer nadir çeşitler

Bunun yanı sıra, hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE) ve hemoglobin SO (HbSO) gibi diğer nadir tipler de vardır. Bu kişiler bir hemoglobin S geni ve D, E veya O olarak adlandırılan başka bir anormal geni miras alırlar.

Orak hücreli anemi ile orak hücreli anemi arasındaki fark nedir?

İşte birçok insanın kafasının karıştığı nokta burası. Orak hücreli anemi (OHA), yukarıda bahsedilen tüm farklı orak hücreli anemi türleri için kullanılan genel bir terimdir. Bir şemsiye gibidir. Diğer tüm türler bu şemsiyenin altına girer. Doktorlar "Orak Hücreli Anemi" terimini yalnızca anemiye neden olan en şiddetli OHA türleri için kullanırlar. Yani, hemoglobin SS (HbSS) ve hemoglobin beta sıfır talasemi olarak adlandırılan türler için. Anladınız mı?

Orak hücre taşıyıcılığı ile orak hücre hastalığı arasındaki fark nedir?

Bazı kişilerde sadece orak hücre taşıyıcılığı bulunur. Bu, hemoglobin S genini sadece bir ebeveynden miras aldıkları anlamına gelir. Diğer ebeveyn ise sağlıklı bir gen miras alır. Genellikle, orak hücre taşıyıcılığı olan kişiler orak hücre hastalığının belirtilerini göstermezler. Ancak, bu anormal geni çocuklarına aktarabilirler. Bu da onların bu genin taşıyıcısı oldukları anlamına gelir. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, orak hücre taşıyıcılığı olan kişiler bile şiddetli dehidratasyon durumunda veya yoğun egzersiz yaptıklarında sağlık sorunları geliştirebilirler. Bu konuda araştırmalar devam etmektedir.

Orak hücreli anemi ne kadar yaygın?

Araştırmacılar, yalnızca Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 100.000 kişinin orak hücreli anemi hastası olduğunu tahmin ediyor. Bu hastalık en çok Afrika kökenli kişilerde görülüyor. Ayrıca Hispanik Amerikalılar, Akdeniz, Orta Doğu, Hindistan ve Asya kökenli kişilerde de bulunuyor. Sri Lanka'da da bu rahatsızlığa sahip kişiler var.

Orak hücreli anemiye ne sebep olur?

Orak hücreli anemi, HBB geni adı verilen bir gendeki genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu HBB geni, hemoglobinin bir bölümünün yapımından sorumludur. Orak hücreli anemi hastaları, anormal hemoglobin üreten iki mutasyona uğramış HBB genini –her ebeveynden birer tane– miras alırlar. Buna otozomal resesif kalıtım denir. Bu, orak hücreli anemi hastası bir çocuğun her iki ebeveyninin de mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıdığı anlamına gelir (yani orak hücreli anemi taşıyıcısı olabilirler). Ancak, bu ebeveynler genellikle belirti göstermezler.

Orak hücreli anemi (SCD) geliştirme riski kimlerde daha yüksektir?

Bazı insan gruplarının bu hastalığa yakalanma olasılığı daha yüksektir. Bunlar şunlardır:

• Afrika kökenli insanlar (örneğin, Afro-Amerikalılar).
• Güney Amerika ve Orta Amerika'daki Hispanik Amerikalılar.
• Akdeniz, Orta Doğu, Hindistan ve Asya kökenli insanlar.

Orak hücreli anemi hastalığının belirtileri nelerdir?

Orak hücreli anemi belirtileri genellikle çocuk 5-6 aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler kişiden kişiye değişebilir. Bazı kişilerde hafif belirtiler görülürken, diğerlerinde ciddi komplikasyonlar gelişebilir. Görülebilecek başlıca belirtiler şunlardır:

• Sık sık ağrı atakları.
• Anemi : Bu durum aşırı yorgunluğa, solgunluğa ve halsizliğe neden olabilir.
• Sarılık : Cildin ve göz beyazlarının sararması.
• El ve ayaklarda ağrılı şişlik.

Bu rahatsızlığın komplikasyonları nelerdir?

Orak hücreli anemi vücudun birçok bölümünü etkileyebilir. Bazı etkiler aniden başlar (akut), diğerleri ise uzun süre devam eder (kronik). Bu komplikasyonlar erken başlayabilir ve ömür boyu sürebilir.

Ağrı

Bu, orak hücreli anemi hastalığının en yaygın komplikasyonudur . Ağrı, orak şeklindeki hücrelerin kan damarlarında sıkışıp kan akışını engellemesiyle ortaya çıkar. Ani ve şiddetli bir ağrı hissedebilirsiniz. Buna ayrıca ağrı krizi, orak hücre krizi, vazo-oklüzyon krizi (VOC) veya vazo-oklüzyon atağı (VOE) da denir . Bu ağrı krizleri hafif veya şiddetli olabilir ve aniden başlayıp herhangi bir süre boyunca devam edebilir. Ağrı en sık göğüs, sırt, bacaklar ve kollarda görülür. Bazı kişilerde kronik ağrı olabilir, yani ağrı altı aydan daha uzun sürebilir.

Anemi

Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin çok hızlı ölmesi nedeniyle anemiye yol açar. Anemi, vücutta oksijen taşıyabilen sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin eksikliğidir. Bu nedenle anemi gelişir.Aşırı yorgunluk, sarılık, huzursuzluk, baş dönmesi ve sersemlik hissi görülebilir.

Akut Göğüs Sendromu

Bu , hayati tehlike arz eden acil bir tıbbi durumdur . Akciğerlere zarar verebilir, nefes almada zorluğa neden olabilir ve vücudun diğer bölgelerine oksijen tedarikini azaltabilir. Bu komplikasyon, orak hücrelerin akciğerlere kan ve oksijen akışını engellemesiyle ortaya çıkar.

Kan Pıhtıları

Orak hücreli anemi, kan pıhtılaşması riskini artırır. Bu da derin venlerde kan pıhtısı oluşma riskini yükseltir (derin ven trombozu - DVT). Ayrıca bir DVT koparak akciğerlere yerleşebilir (pulmoner emboli - PE).

Felç

Orak hücreler beyne giden bir kan damarında sıkışırsa, beyne giden kan akışı engellenir. Beyin, işlevlerini yerine getirmek için yeterli oksijen alamaz. Bu durum felce neden olabilir. Orak hücreli anemi hastalarının yaklaşık %10'unda klinik felç görülür. Orak hücreli anemi hastalarında felç riski daha yüksektir.

Görme Problemleri

Orak hücreler gözdeki kan damarlarını tıkayabilir. Bu durum en sık retinada meydana gelir. Bazen hiçbir belirti olmaz ve daha sonra görme aniden kaybedilebilir, hatta kalıcı körlüğe yol açabilir.

Priapizm

Priapizm, erkeklerde penisteki orak şeklindeki hücrelerin tıkanması sonucu oluşan, sürekli ve ağrılı bir ereksiyondur ( priapizm ). Ağrıya ek olarak, priapizm kalıcı hasara ve ereksiyon bozukluğuna neden olabilir. Dört saatten fazla süren priapizm acil tıbbi müdahale gerektiren bir durumdur.

Organ hasarı ve yetmezliği

Orak hücreli anemi hastaları, yeterli kan ve oksijen alamadıkları için kalp, akciğer, böbrek ve diğer organlarında sorun yaşama riski altındadır. Orak hücreli anemi , çoklu organ yetmezliğine yol açabilir.

Orak hücre taşıyıcılığı veya hastalığı gebeliği etkiler mi?

Orak hücreli anemi hastası birçok kadının gebelikleri sağlıklı geçer. Ancak riskler yüksektir. Orak hücreli anemi , yüksek tansiyon, kan pıhtılaşması, düşük, düşük doğum ağırlıklı bebek ve erken doğum riskini artırabilir. Bu nedenle doktorunuzun tavsiyelerine uymak önemlidir.

Orak hücreli anemi nasıl teşhis edilir?

Sri Lanka'da, dünyanın birçok ülkesinde olduğu gibi, yeni doğan her bebek, yenidoğan taramalarının bir parçası olarak orak hücreli anemi açısından taranır. Bu, bebeğin topuğundan küçük bir kan örneği alınmasını ve test edilmesini içerir. Bu aynı zamanda bir dizi başka hastalığı da kontrol eder. Teşhisi doğrulamak için çocuğun doktoru hemoglobin elektroforez testi yapacaktır. Ayrıca, orak hücreli anemi , doğum öncesi testler yoluyla bebek doğmadan önce de tespit edilebilir. Bu testler şunları içerir:Bunlar arasında koryon villus örneklemesi ve amniyosentez yer almaktadır.

Orak hücreli anemi için kesin bir tedavi var mı?

Evet, kemik iliği nakli , diğer adıyla kök hücre nakli, orak hücreli anemi hastalığını tedavi edebilir. Bu işlem, sağlıklı ve genetik olarak uyumlu bir donörden (örneğin kardeşten) alınan sağlıklı kemik iliğinin hastaya nakledilmesini içerir. Ancak, orak hücreli anemi hastalarının yalnızca yaklaşık %18'i böyle bir eşleşme bulabilmektedir. Bu naklin riskleri ve komplikasyonları da vardır. Doktorunuz bu konuyu sizinle görüşecektir.

Orak hücreli anemi hastalığının tedavileri nelerdir?

Orak hücreli anemi tedavisi ilaçlar, kan transfüzyonları, kemik iliği nakilleri ve gen terapisini içerir. Tedavi antibiyotiklerle başlayabilir. Şiddetli orak hücreli anemisi olan yenidoğanlara enfeksiyonu önlemek için 5 yıla kadar günde iki kez antibiyotik verilir.

Diğer ilaçlar

Orak hücreli anemi hastalarının çoğu, hastalıklarının şiddetini azaltmak ve semptomlarını tedavi etmek için ilaç kullanır. Bunlardan bazıları şunlardır:

• Voxelotor: Bu madde , kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini almasını ve birbirine yapışmasını önleyebilir. Bu sayede bazı kırmızı kan hücrelerinin yıkımı azalır, organlara kan akışı iyileşir ve anemi riski düşer.
• Krizanlizumab: Bu ilaç, orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin kan damarlarının duvarlarına yapışmasını önlemeye yardımcı olur. Bu, kan akışını iyileştirebilir ve iltihabı ve ağrıyı azaltabilir.
• Hidroksiüre : Bu ilaç, sık ağrı krizleri, akut göğüs sendromu ve şiddetli anemi gibi orak hücreli anemiye bağlı çeşitli komplikasyonları azaltabilir veya önleyebilir.
• L-glutamin: Bu bir ağrı kesicidir. Yaşadığınız ağrı ataklarının sayısını azaltmaya yardımcı olabilir. Diğer ağrı kesiciler arasında steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler) ve opioidler bulunur.

Kan transfüzyonları

Doktorunuz orak hücreli anemi hastalığının komplikasyonlarını tedavi etmek ve önlemek için bazı kan transfüzyonları önerebilir.

• Akut kan transfüzyonları:Bunlar, şiddetli anemiye neden olan komplikasyonların tedavisinde yardımcı olur. Doktorlar bunları ayrıca inme, akut göğüs sendromu ve organ yetmezliği gibi kriz durumlarında da kullanabilirler.
• Kırmızı kan hücresi transfüzyonları: Bu işlem vücuttaki kırmızı kan hücresi sayısını artırabilir ve orak şeklinde olmayan normal kırmızı kan hücreleri sağlayabilir.

Kök hücre nakli (kemik iliği nakli olarak da adlandırılır)

Orak hücreli anemi (SCD), kök hücre nakli ile tedavi edilebilir. Bunun için iyi uyumlu bir donöre (örneğin kardeş) ihtiyaç duyulur. Ebeveynlerden veya kısmen uyumlu kardeşlerden yapılan nakillerin optimizasyonu için de araştırmalar devam etmektedir. Doktorunuz, özel durumunuza bağlı olarak bu tedavinin risklerini ve faydalarını sizinle görüşecektir.

Gen Terapisi

Araştırmacılar şu anda orak hücreli anemi (SCD) tedavisinde gen terapisi üzerinde çalışıyorlar. Bu, ya anormal hemoglobin genini düzeltmeyi ya da sağlıklı bir hemoglobin genini kişinin kök hücrelerine yerleştirmeyi içeriyor. Bu konudaki ilk veriler oldukça umut verici. Umut, gen terapisinin bir gün SCD için rutin bir tedavi haline gelmesidir.

Bu önlenebilir mi?

Orak hücreli anemi genetik bir rahatsızlıktır, bu nedenle önlenemez . Hamileyseniz, doktorunuzla genetik test veya genetik danışmanlık hakkında konuşmanızda fayda var. Bu, sizin ve eşinizin bu gene sahip olup olmadığınızı ve bunu çocuklarınıza aktarma riskinizin ne olduğunu öğrenmenize yardımcı olacaktır.

Orak hücreli anemi hastası olan bir kişi neler bekleyebilir?

Orak hücreli anemi hastalarının yaşam beklentisi genel nüfusa göre biraz daha kısa olabilir. Bununla birlikte, orak hücreli anemi için geliştirilen yeni tedaviler yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini büyük ölçüde iyileştirmiştir. Hastalık iyi yönetilirse, orak hücreli anemi hastaları 50'li yaşlarına kadar yaşayabilirler.

Çocuğumda orak hücreli anemi varsa ona nasıl bakmalıyım?

Çocuğunuzda orak hücreli anemi varsa, durumunu yönetmek için yapabileceğiniz birçok şey var:

• Çocuğunuzu mutlaka doktora götürün.
• Çocuğunuza önerilen tüm aşıları zamanında yaptırın.
• Çocuğunuzun düzenli egzersiz yapmasına ve kalp sağlığına uygun beslenmesine yardımcı olun.
• Ağrı krizi meydana geldiğinde, çocuğunuza bol sıvı verin ve steroid olmayan bir antiinflamatuar ilaç (NSAID) verin . Ağrı evde kontrol altına alınamıyorsa, daha güçlü ağrı kesiciler için çocuğunuzu hastaneye götürün.

Acil Servise (ATU) ne zaman gitmeniz gerekiyor?

Orak hücreli anemi, çeşitli yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Siz veya çocuğunuz aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşarsanız, derhal 911'i arayın veya en yakın acil servise gidin:

• Şiddetli ağrı.
• Şiddetli anemi belirtileri: aşırı yorgunluk, baş dönmesi ve nefes darlığı.
• 101,3 Fahrenheit derecenin (38,5 Santigrat derece) üzerinde ateş.
• Görme sorunları.
• Nefes almada zorluk.
• Dört saat veya daha uzun süren penis ereksiyonu (priapizm).
• Akut göğüs sendromunun belirtileri: göğüs ağrısı, öksürük, ateş.
• Felç belirtileri: Vücudun bir tarafında ani güçsüzlük, uyuşma ve bilinç kaybı.

Orak hücreli anemi neden ağrıya neden olur?

Basitçe anlatmak gerekirse, orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri C harfine veya hilal şekline benzer. Kan damarlarınızdan geçerken takılıp kalırlar ve kan akışını engellerler. İşte o zaman ağrı oluşur. Bunu bir trafik sıkışıklığı gibi düşünün.

Orak hücreli anemi otoimmün bir hastalık mıdır?

Hayır. Orak hücreli anemi, otoimmün hastalıkların bazı özelliklerini taşısa da, doktorlar orak hücreli anemiyi otoimmün bir hastalık olarak görmezler. Orak hücreli anemiyi genetik bir durum olarak kabul ederler.

Orak hücreli anemi ömür boyu süren bir hastalıktır. Tam bir iyileşme sağlayabilen kök hücre nakilleri her zaman mümkün olmayabilir ve risklidir. Bununla birlikte, erken teşhis ve tedavi semptomları azaltmaya ve komplikasyon riskini düşürmeye yardımcı olabilir. Düzenli tıbbi bakım ile dolu dolu ve aktif bir yaşam sürebilirsiniz.

Son olarak, hatırlamanız gereken bazı önemli noktalar (Özet Mesaj)

Pekala, orak hücreli anemi hakkında çok şey konuştuk. İşte hatırlamanız gereken bazı önemli noktalar:

• Orak hücreli anemi (OHA), kırmızı kan hücrelerinin şeklinin değişmesine ve kan akışında sorunlara yol açan kalıtsal bir kan hastalığıdır .
• Bunun başlıca nedeni, hemoglobin S adı verilen anormal bir hemoglobin türüdür.
• Ağrı, anemi, enfeksiyonlar ve organ hasarı sık görülen sorunlardır.
• Erken teşhis ve doğru tedavi çok önemlidir. Yeni doğan bebekler bu konuda taranmaktadır.
• Kemik iliği nakli bir tedavi yöntemi olsa da herkes için uygun değildir. İlaç tedavisi ve kan transfüzyonu gibi başka tedaviler de mevcuttur.
• Yaşam tarzınızda değişiklikler yaparak, doğru tıbbi tavsiyelere uyarak ve acil durumlarda hızlı hareket ederek bu hastalıkla iyi bir şekilde yaşayabilirsiniz.

Eğer siz veya tanıdığınız birinin orak hücreli anemi hakkında soruları varsa, mutlaka bir doktora danışın. Korkulacak veya utanılacak bir şey yok. En önemli şey bilgi sahibi olmaktır! Orak hücreli anemi, hemoglobin, kırmızı kan hücreleri, anemi, genetik hastalıklar, ağrı krizleri, orak hücreli anemi tedavisi