Bebeğinizin sağlığı konusunda endişeli misiniz? O halde NIPT (Non-invaziv Prenatal Test) hakkında bilgi edinmelisiniz!

Anne olmaya hazırlandığınız şu günlerde, hem kendi sağlığınız hem de karnınızdaki bebeğinizin sağlığı hakkında çok düşünüyor olmalısınız, değil mi? Bu yüzden bugün hamilelik sırasında yapılabilecek özel bir testten bahsedeceğiz. Bu testin adı NIPT (Noninvaziv Prenatal Test). Bu test, size veya bebeğinize herhangi bir zarar vermeden bebeğinizin sağlığı hakkında önemli bilgiler edinmenizi sağlar.

NIPT (Noninvaziv Prenatal Test) nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, NIPT, doğmamış bebeğinizin belirli kromozomal bozukluklara sahip olup olmadığını görmek için gebeliğiniz sırasında yapılan bir testtir. Örneğin, Down sendromu ( Trizomi 21) , Trizomi 18 ( Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) gibi durumların riskini kontrol eder. Ayrıca bebeğinizin cinsiyetini de belirleyebilir.

Bu işlem sizden alınan bir kan örneğiyle yapılır. Şaşırmayın, kanınızda bebeğinizin DNA'sının (Deoksiribonükleik Asit) çok küçük bir miktarı bulunur. DNA, genlerimizin ve kromozomlarımızın yapıldığı maddedir. Vücudumuzun planı gibidir. Dolayısıyla doktorlar bu DNA parçalarını test ederek bebeğin genetik bilgileri hakkında bir fikir edinebilirler. Bu kan örneği test için bir laboratuvara gönderilir. Ancak unutmayın, NIPT her kromozomu veya genetik durumu tespit edemez.

Bu NIPT testi başka isimlerle de anılıyor. Kimileri buna hücre dışı DNA taraması veya cfDNA taraması diyor. Diğerleri ise invaziv olmayan prenatal tarama veya NIPS diyor. Bu isimleri duyarsanız endişelenmeyin, hepsi aynı test.

Şunu belirtmek çok önemlidir ki, bu bir tarama testidir , teşhis testi değildir . Bu, yalnızca çocuğunuzun bir rahatsızlığa sahip olma olasılığının ne kadar yüksek veya düşük olduğunu gösterdiği anlamına gelir. Kesin olarak 'Evet, çocuğunuzda bu rahatsızlık var' veya 'Hayır, çocuğunuzda bu rahatsızlık yok' diyemez.

NIPT testini yaptırıp yaptırmama kararı tamamen size aittir. Doktorunuz size bu konuda bilgi verecek ve sizin için en doğru kararı vermenize yardımcı olacaktır.

NIPT testi tam olarak neyi arıyor?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, NIPT tüm kromozomal rahatsızlıkları veya doğumsal bozuklukları tespit edemez. Çoğu durumda, NIPT testleri şunları arar:

• Down sendromu (Trizomi 21)
• Trizomi 18
• Trizomi 13
• Cinsiyet kromozomlarıyla (X ve Y) ilgili anormallikler

Down sendromu, trizomi 18 ve trizomi 13, fazladan bir kromozomdan kaynaklanır. Cinsiyet kromozomu testi, bebeğin cinsiyetini belirleyebilir ve ayrıca normal cinsiyet kromozomu sayısındaki değişiklikleri de kontrol edebilir. Yaygın cinsiyet kromozomu rahatsızlıkları arasında Turner sendromu , Klinefelter sendromu , Üçlü X sendromu ve XYY sendromu bulunur. Bununla birlikte, tüm NIPT testlerinin bu rahatsızlıkların hepsini tespit etmediğini unutmayın. Bu nedenle, NIPT testinizin neyi arayacağı konusunda doktorunuzla konuşmanız önemlidir.

NIPT testi neden yapılır? Kimler için en uygundur?

NIPT, bebeğin kromozom anormalliğiyle doğma riskini belirlemeye yardımcı olur. Doktorlar bu testi aşağıdaki durumlarda önerebilir:

• Eğer halihazırda kromozom anormalliği olan bir çocuğunuz varsa.
• Eğer yaptırdığınız ultrason taramasında bebeğin bazı anormalliklere sahip olabileceği görüldüyse.
• Daha önce yapılan bir tarama testinde bir sorun olabileceği belirtilmişse.

Amerikan Kadın Doğum ve Jinekologlar Koleji (ACOG) eskiden NIPT'yi yalnızca yüksek riskli gebeliklerde öneriyordu. Bu da, belki 35 yaş üstüyseniz veya ailenizde bu rahatsızlıklardan biri varsa anlamına geliyordu. Ancak şimdi, riskten bağımsız olarak tüm hamile kadınların NIPT hakkında bilgilendirilmesi ve bu testi yaptırma fırsatının verilmesi gerektiğini söylüyorlar.

NIPT testinin sonuçlarına bağlı olarak, kadın doğum uzmanınız tanı testleri önerebilir. Daha önce de belirttiğimiz gibi, tarama testi yalnızca olasılığı gösterir. Tanı testi ise bebeğinizin bir rahatsızlığı olup olmadığına dair kesin bir 'evet' veya 'hayır' cevabı verebilir.

Gebelik sırasında NIPT testi ne zaman yapılmalıdır?

NIPT testi genellikle gebeliğin 10. haftasından sonra yapılır, ancak bebek doğana kadar herhangi bir zamanda da yapılabilir . Çoğu zaman 10. haftadan önce yapılmaz. Bunun nedeni, testin doğru bir şekilde yapılabilmesi için annenin kanında o zamana kadar yeterli fetal DNA bulunmayabilmesidir.

NIPT testleri ne kadar doğrudur?

Bu, birçok insanın sorduğu bir soru. Testin doğruluğu...Bu, test edilen duruma bağlıdır. Ayrıca, ikiz bebek bekliyorsanız, başkası için bebek taşıyorsanız (taşıyıcı gebelik) veya obezseniz gibi durumlar da NIPT sonuçlarını etkileyebilir.

NIPT, Down sendromunu tespit etmede genellikle %99 doğruluk oranına sahiptir. Trisomi 18 ve 13'ü tespit etmede ise biraz daha düşük doğruluk oranına sahip olabilir. Genel olarak, NIPT, dörtlü tarama gibi diğer doğum öncesi tarama testlerine göre daha az yanlış pozitif sonuç verir. Bu, bebeğin etkilenmediği durumlarda testin yanlış pozitif sonuç verme olasılığının daha düşük olduğu anlamına gelir.

NIPT testi bebeğin cinsiyetini belirleyebilir mi?

Evet, NIPT testi fetüsün cinsiyetini tahmin edebiliyor. Birçok ebeveyn bunu öğrenmek için can atıyor, değil mi?

Hamilelik sırasında NIPT testi yaptırmak gerekli mi?

Hayır, bu zorunlu değil. Bu tamamen kişisel bir karar. Bu konuda sorularınız olması normal. Doktorunuz size NIPT de dahil olmak üzere diğer doğum öncesi tarama seçenekleri hakkında her şeyi anlatacaktır. NIPT yaptırma kararını etkileyebilecek birçok faktör vardır. Karar vermekte zorlanıyorsanız veya bu tarama hakkında daha detaylı bilgi almak istiyorsanız, bir genetik danışman size bu doğum öncesi test seçeneklerini açıklayabilir ve sizin için en uygun olanı seçmenize yardımcı olabilir.

Doktorlar bu NIPT testini nasıl yapıyorlar?

Bu çok basit. Doktorunuzun yapacağı tek şey, kolunuzdaki bir damardan kan örneği almak. Bu kan örneği, bebeğin DNA'sında herhangi bir anormallik olup olmadığını kontrol etmek için bir laboratuvara gönderilir.

Hepimizin hücrelerinde DNA bulunur. Bu hücreler sürekli bölünür ve yeni hücreler oluşturur. Hücreler parçalandığında, küçük DNA parçaları (DNA parçaları) kanımıza karışır. Hamile olduğunuzda, bebeğinizin DNA'sının çok küçük bir miktarı kanınızda dolaşır. Buna hücre dışı DNA veya cfDNA denir. NIPT testi, kanınızdaki bebeğinizin DNA parçalarını arar.

Unutmamak gerekir ki, bebeğin DNA'sının kanınızda yeterli miktarda birikmesi yaklaşık 10 hafta sürer. Bu nedenle bu test gebeliğin 10. haftasına kadar yapılmaz.

NIPT testinin herhangi bir riski var mı?

NIPT testleri çok güvenlidir. Bebek için hiçbir risk yoktur. Çünkü hamile anneden sadece az miktarda kan alınmasını gerektirir. Bu nedenle endişelenecek bir şey yok.

Test sonuçlarımı ne zaman alacağım?

NIPT testinin sonuçlarının çıkması bazen iki haftaya kadar sürebilir .Gidebilirsiniz. Ancak sonuçları daha erken alabileceğiniz zamanlar da oluyor. Doktorunuz sonuçları önce alıyor, sonra da sizi bilgilendiriyor.

NIPT testinin sonuçları ne diyor?

NIPT bir tarama testi olduğu için, bebeğinizin bir rahatsızlığı olup olmadığı konusunda 'evet' veya 'hayır' cevabı vermez. Sonuçlar, bebeğinizin bu rahatsızlığı geliştirme riskinin artıp artmadığını veya azalıp azalmadığını gösterir. Test sonuçlarınız bazen biraz anlaşılması zor olabilir. Bu nedenle, emin değilseniz doktorunuzdan açıklama isteyin.

Birçok laboratuvar, test ettikleri her durum için farklı sonuçlar verir. Örneğin, Trisomi 13 için pozitif (yüksek risk) bir sonuç alabilirsiniz, ancak Down sendromu için negatif (düşük risk) bir sonuç alabilirsiniz.

Ayrıca, bazen kanınızda bebeğin DNA'sından yeterli miktarda bulunmaması veya bebeğin DNA'sının doğru şekilde tanımlanamaması nedeniyle sonuç alınamayabilir. Bu durumda, NIPT testini tekrarlatabilirsiniz. Bu gibi durumlarda doktorunuz size en iyi yönlendirmeyi sağlayabilir.

Peki ya sonuçlar pozitif/yüksek riskli çıkarsa?

NIPT testi bebeğinizin kromozomal anormallik riski taşıdığını gösterirse, doktorunuz tanı testleri önerebilir. Bu testler, bir durumun mevcut olup olmadığını kesin olarak 'evet' veya 'hayır' şeklinde belirleyebilir. Bu testler şunlardır:

• Amniyosentez: Bu işlem, rahminizden az miktarda amniyotik sıvı alınmasını içerir. Bu test gebeliğin 15. haftasından sonra yapılabilir.
• Koryon Villus Örneklemesi (KVÖ): Bu testte plasentadan hücre örneği alınır. Bu hücre örneği test için bir laboratuvara gönderilir. Bu işlem gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında yapılabilir.

NIPT sonuçlarınız hakkında doktorunuzla detaylı bir şekilde konuşmanız ve bundan sonra ne yapmanız gerektiği konusunda ihtiyacınız olan tüm bilgileri edinmeniz çok önemlidir.

NIPT testi Down sendromu için yanlış sonuç verebilir mi?

NIPT bir tarama testi olduğu için %100 doğru sonuç vermez. Bu yüzden sadece riski gösterdiğini söylüyoruz. Dolayısıyla sonuçlarınız ve sonraki seçenekleriniz hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşmanız önemlidir.

NIPT testini yaptırmaya değer mi?

NIPT gibi bir doğum öncesi tarama testi veya başka bir genetik test yaptırıp yaptırmayacağınıza karar vermek size kalmış. Doktorunuz aklınıza takılan tüm soruları yanıtlayabilir. Ancak nihayetinde, genetik veya kromozomal bir anormalliğin sizi ve ailenizi nasıl etkileyeceğine, özel durumunuza bağlı olarak karar vermek size kalmıştır.

Bu sorular karar vermenize yardımcı olacaktır:

• Tarama sonucu pozitif çıkarsa nasıl hissedeceğim?
• Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi tanı testlerine girmeye razı olur muydum?
• Çocuğumun genetik bir rahatsızlığı olduğunu veya genetik bir rahatsızlık riskinin yüksek olduğunu öğrenirsem, herhangi bir değişiklik yapar mıydım?
• Bu bilgiyi öğrenmek beni üzecek veya endişelendirecek mi, yoksa bebeğe bakmaya hazırlanmama yardımcı olacak mı?
• Bu bilgiyi öğrenmek doktorlarımın çocuğuma daha iyi bakmasına yardımcı olacak mı?

NIPT testinin maliyeti ne kadar?

NIPT testinin maliyeti değişebilir. Çoğu sağlık sigortası poliçesi maliyetin büyük bir kısmını (hatta tamamını) karşılar. Bazıları ise en azından bir kısmını karşılar. Bu nedenle, test yaptırmadan önce sigorta şirketinizle görüşmeniz iyi bir fikirdir. Sigortanız yoksa veya sigortanız NIPT testini kapsamıyorsa, ücretini kendiniz ödeyebilirsiniz.

NIPT testi 14. haftada yapılabilir mi?

Evet, NIPT gebeliğin 10. haftasından sonra herhangi bir zamanda yapılabilir. Yani 14. haftada bile sorun yok.

NIPT testi hakkında doktoruma neler sormalıyım?

NIPT gibi bir test yaptırmak kişisel bir karardır. Sonuçlarınızın ne anlama geldiği veya NIPT testini yaptırmanız gerekip gerekmediği konusunda sorularınız olabilir. Soru sormaktan çekinmeyin. Unutmayın, sizin ve aileniz için en iyisinin ne olduğuna yalnızca siz karar verebilirsiniz.

İşte doktorunuza sorabileceğiniz bazı yaygın sorular:

• Benim yerimde olsaydınız, NIPT testini yaptırır mıydınız?
• Tarama testim pozitif çıkarsa, sonraki adımlar nelerdir?
• Seçeneklerim hakkında konuşabileceğim bir genetik danışman var mı?
• Yanlış pozitif olasılığı nedir?

Özetle

Tamam, NIPT testi , doğmamış bebekte kromozomal bozukluk riskini değerlendiren oldukça güvenilir bir doğum öncesi tarama yöntemidir. Bu test ayrıca bebeğin cinsiyeti hakkında da bilgi verebilir. NIPT testi bir hastalığı teşhis etmez; sadece bebeğin belirli bir rahatsızlığa sahip olma olasılığının daha yüksek olduğunu gösterir. NIPT sonuçları alındıktan sonra, tanısal testler önerilebilir. NIPT gibi doğum öncesi testler zorunlu değildir ve yaptırıp yaptırmamak tamamen size kalmıştır.Endişelerinizi doktorunuzla veya bir genetik danışmanla görüşün. Testin tam olarak neyi aradığını ve sonuçların ne anlama geldiğini anlamak ve bilinçli bir karar vermek önemlidir. Size ve bebeğinize en iyi dileklerimi sunuyorum!

NIPT , Noninvaziv Prenatal Test, prenatal test, Down sendromu, kromozomal anormallikler, gebelik, cfDNA, bebeğin sağlığı