Bu garip hastalığın teşhisi neden bu kadar zor? Gelin Akut Hepatik Porfiri (AHP) hakkında bilgi edinelim!

Hayal edin, sürekli şiddetli bir karın ağrınız var. Bununla birlikte mide bulantısı, kusma ve aşırı yorgunluk da hissediyorsunuz. Doktora gidiyorsunuz, ancak doktorlar kesin nedeni bulamıyorlar. Birbiri ardına ilaçlar veriyorlar, ama hiçbir şey yardımcı olmuyor. Yıllar böyle geçiyor. Bu gerçek bir durum. Bugün, teşhis edilmesi çok zor olan, ancak farkında olmamız gereken bir rahatsızlıktan bahsedeceğiz.

AHP tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, AHP, Akut Hepatik Porfiri adı verilen bir rahatsızlığın kısaltılmış adıdır. Bu aslında tek bir hastalık değildir. Sinir sistemimizi etkileyen, genetik yani kalıtsal olan bir hastalık grubudur . Bu hastalık grubu dört tür hastalığı içerir.

Bu hastalıkta, kırmızı kan hücrelerimizde 'Heme' adı verilen bir bileşenin üretim sürecinde bir kusur vardır. Bu durum, vücutta zararlı kimyasalların (Porfirinler) birikmesine neden olur. Bu kimyasallar, bu şiddetli semptomlara yol açan maddelerdir.

AHP belirtileri aniden ortaya çıkabilir. Buna "atak" diyoruz. Bir atak meydana geldiğinde, şiddetli karın ağrısı ve birçok başka belirti eşlik edebilir. Bazı kişilerde bu ataklar çok nadiren görülür. Ancak diğerlerinde sık ve şiddetli bir şekilde ortaya çıkabilir.

AHP tanısı koymak neden bu kadar zor?

Şimdi bu hastalığın teşhisinin neden bu kadar zor olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. Bunun birkaç ana nedeni var.

1. Bu çok nadir görülen bir hastalıktır.

AHP çok nadir görülen bir hastalıktır . Genellikle bir doktor günlük hayatında böyle bir hastaya nadiren rastlar. Ateş, soğuk algınlığı, diyabet ve yüksek tansiyon gibi yaygın hastalıklarla yüzlerce veya binlerce hasta gören bir doktor, tüm kariyeri boyunca tek bir AHP hastasıyla karşılaşmayabilir. Bu nedenle, belirtiler biraz garip olsa bile, bir doktorun aklına hemen böyle nadir bir hastalık gelmez.

2. Belirtiler diğer yaygın hastalıklara benzer.

Bu en büyük zorluk. AHP'nin belirtileri, diğer birçok yaygın hastalığın belirtilerine çok benzer. Şiddetli karın ağrısı, bulantı, kusma, sırt ağrısı, yorgunluk ve kaygı düşünün. Bu kelimeleri duyduğunuzda aklınıza hangi hastalık geliyor?

• Gastrit olabilir.
• Apandisit olabilir.
• Eğer kadınsanız, endometriozis gibi jinekolojik bir sorun olabilir.
• Sindirim sistemiyle ilgili başka bir sorun da olabilir.
• Stres de buna neden olabilir.

AHP belirtileri birçok yaygın hastalıkla örtüşmektedir. Bu nedenle, doktor öncelikle bu yaygın hastalıkları tedavi etmeye çalışır. AHP genellikle en son düşünülen hastalıktır.

Aşağıdaki tabloda AHP ile sıklıkla ilişkilendirilen diğer tıbbi durumlar gösterilmektedir.

3. Belirtiler birbiriyle ilişkisiz görünüyor.

AHP'nin bir diğer özelliği de semptomların birbiriyle ilişkisiz gibi görünmesidir. Örneğin, bir hasta şiddetli karın ağrısının yanı sıra anksiyete, kafa karışıklığı, uzuvlarda uyuşma ve hızlı kalp atışı gibi semptomlar yaşayabilir. Bu semptomlar, birbiriyle ilgisiz birçok hastalığın belirtileri gibi görünebilir ve hepsini tek bir hastalığa bağlamak zor olabilir.

Gecikmiş teşhisin riskleri nelerdir?

AHP, doğru teşhis edilmezse ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bazen bu durum yaşamı tehdit edici bile olabilir . Ayrıca, yanlış teşhisler nedeniyle gereksiz ameliyatlar ve yanlış ilaçların uzun süreli kullanımı meydana gelebilir. Bu nedenle, uzun süredir mevcut olan ve nedeni bulunamayan belirtileriniz varsa, bunlara dikkat etmek çok önemlidir.

Peki ne yapmalıyız?

Böyle bir durumda çaresiz kalmak zorunda değiliz. Yapabileceğimiz şeyler var.

• Belirtilerinizi bir günlükte kaydedin: Bir defter alın ve belirtilerinizin nasıl ortaya çıktığını yazın. Ağrı ne zaman başlıyor? Ne kadar süredir devam ediyor? Ağrının niteliği nedir? O sırada başka neler hissediyorsunuz? Yemek yedikten veya içtikten sonra mı geliyor? Bir şey yaptığınızda daha da kötüleşiyor mu? Bu tür bilgiler doktorunuzun teşhis koymasına yardımcı olacaktır.
• Doktorunuzla açıkça konuşun: Ne kadar önemsiz olursa olsun, tüm belirtilerinizi doktorunuza anlatın. Nasıl hissettiğinizi, korkularınızı ve ailenizden herhangi birinde bu belirtilerin olup olmadığını söyleyin.
• Kendinizi savunun: Aldığınız tedavi işe yaramıyorsa ve sorunun ne olduğunu hala anlayamıyorsanız, doktorunuza söyleyin. "Doktor, hala sorun yaşıyorum, daha fazla test yaptırmalı mıyız?" diye sormaktan çekinmeyin. Hatta bir uzmana yönlendirilmenizi bile isteyebilirsiniz.

AHP'yi doğrulamak için idrar, kan ve genetik testler yapılabilir. Dolayısıyla, doktorunuzun bu konuda herhangi bir şüphesi varsa, sizi uygun testlere yönlendirebilir.