Alpers Hastalığı hakkında bilmeniz gerekenler

Bir anne veya baba için, çocuğunun gözlerinin önünde yavaş yavaş kötüleşmesini izlemekten daha büyük bir acı yoktur. Koşturup oynayan bir çocuk aniden nöbet benzeri bir durumla titremeye başlarsa veya düşünme ve öğrenme yeteneğinin giderek azaldığını görürseniz, hissettiğiniz korku ve şoku kelimelerle ifade etmek zordur. İşte bugün bahsedeceğimiz, hayal edilemeyecek kadar şiddetli ve son derece nadir görülen bir hastalık bu. Bu hastalık Alpers Hastalığı veya kısaca "(Alpers Hastalığı)" olarak bilinir.

Basitçe anlatmak gerekirse, Alpers hastalığı nedir?

Alpers hastalığı, hücrelerimize enerji sağlayan küçük enerji santralleri olan mitokondrileri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bunu, vücudumuzdaki her hücrenin içinde birçok küçük pil olduğunu ve bu pillerin hücrelere işlev görmeleri için gereken enerjiyi sağladığını düşünün. Alpers hastalığında olan şey, bu pillerin, yani mitokondrilerin düzgün çalışmamasıdır.

Bu enerji kaybı, vücudumuzdaki en önemli üç organa büyük zarar verir.

1. Beyin: Demans, beyin fonksiyonlarının bozulması ve hafıza kaybı nedeniyle ortaya çıkabilir.

2. Karaciğer: Karaciğer fonksiyonları tamamen durabilir ve karaciğer yetmezliğine yol açabilir.

3. Kaslar: Nöbetler, beyindeki anormal elektriksel aktivite nedeniyle meydana gelebilir.

Bu hastalığın belirtileri genellikle bir aylıktan 36 yaşına kadar her yaşta ortaya çıkabilir. Ancak en sık çocukluk döneminde, özellikle 2 ila 4 yaş arasında görülür. Bazen bu hastalık genç yaşta, yani 17 ila 24 yaş arasında da ortaya çıkabilir. Ne yazık ki, bu çok ciddi bir durumdur ve genellikle ölümle sonuçlanır.

Bu hastalık, doğumdan itibaren miras aldığımız genetik bir kusurdan kaynaklanır. Bu, çocuğun vücudunda bu hastalığa neden olan genler doğumda bulunsa bile, belirtilerin ortaya çıkmasının haftalar, aylar hatta yıllar alabileceği anlamına gelir.

Alpert hastalığı başka birçok isimle de bilinir:

• Alpers-Huttenlocher sendromu
• Alpers sendromu
• İlerleyici infantil poliodistrofi

Bu hastalık kimlerde görülüyor? Ne kadar yaygın?

Alpers hastalığına neden olan kusurlu geni miras alan herkes bu hastalığa yakalanabilir. Cinsiyetten bağımsız olarak her iki cinsiyeti de eşit derecede etkiler.

Ama endişelenmeyin, bu çok nadir görülen bir hastalık. Ortalama görülme sıklığı yaklaşık 100.000'de 1'dir . Ayrıca Kuzey Avrupa kökenli kişilerde biraz daha yaygın olduğu söyleniyor.

Alper hastalığı neden ortaya çıkar? Sebebi nedir?

Bunun temel nedeni, vücudumuzdaki `POLG1` adı verilen bir gendeki değişiklik veya mutasyondur. Bu, nesilden nesile aktarılan bir şeydir.

Basitçe anlatmak gerekirse, şöyle: Bir çocuk dünyaya getirmek için anneden bir gen ve babadan bir gen almak gerekir. Alpers hastalığına yakalanmak için çocuğun hem anneden hem de babadan kusurlu `POLG1` genini miras alması şarttır. Her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcısı olsa bile, belirti göstermeyebilirler. Ancak çocuk her iki ebeveynden de kusurlu genleri miras alırsa, Alpers hastalığına yakalanır.

Daha önce de belirttiğimiz gibi, `POLG1` genindeki bu kusur, hücrelerimizin enerji merkezleri olan mitokondrilerdeki DNA'nın düzgün çalışmamasına neden olur. Bu nedenle beyin, karaciğer ve kaslar gibi en çok enerjiye ihtiyaç duyan organlar en ciddi şekilde etkilenir.

Bazı araştırmacılar, virüs gibi çevresel bir faktörün bu kusurlu genleri miras alan bir kişiyi etkilemesi durumunda hastalığın gelişmesine de neden olabileceğine inanıyor.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Alpert hastalığının belirtileri zaman içinde değişebilir. Bunlar, erken dönem belirtileri ve hastalık ilerledikçe ortaya çıkan belirtiler olarak ikiye ayrılabilir.

Aşağıdaki tablodan bu belirtileri daha net anlayalım.

Doktorlar bu hastalığı nasıl teşhis ediyor?

Doktorunuz genellikle çocuğunuzun belirtilerini dikkatlice inceleyecek ve özellikle daha önce bahsettiğimiz üç ana belirtiye , yani hafıza kaybı, karaciğer hastalığı ve epilepsiye dikkat edecektir.

Ayrıca, teşhisi doğrulamak için birkaç başka test de yapılır.

Bunun bir tedavisi var mı?

Ne yazık ki, Alpert hastalığını tedavi edecek veya hastalığın ilerlemesini durduracak bir yöntem bugüne kadar bulunamamıştır.

Ancak, semptomları yönetmeye, rahatsızlığı azaltmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilecek çeşitli destekleyici tedaviler mevcuttur. Doktorunuz aşağıdaki gibi tedaviler önerebilir:

• Epilepsi rahatsızlıklarını kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar: Antikonvülsan ilaçlar, nöbetlerin sıklığını azaltmak için verilir.
• Beslenme ve sıvı alımı için: Eğer yiyecekleri yutmakta zorlanıyorsanız, yiyecek ve sıvı sağlamak için midenize bir tüp (perkütan endoskopik gastrostomi) yerleştirilebilir.
• Beslenme: Düşük proteinli, küçük ve sık öğünler.
• Fizik tedavi: Kas sertliğini azaltmak ve kasları güçlendirmek için yapılan egzersizler ve tedaviler.
• Mesleki terapi: Günlük görevleri bağımsız olarak yerine getirme eğitimi.
• Konuşma terapisi: Konuşma güçlüklerine yardımcı olur.
• Ağrı kesiciler ve kas gevşeticiler: Ağrıyı ve kas sertliğini azaltmak için ilaçlar verilir.
• Solunum desteği: Solunum güçlüğü oluşursa, solunum CPAP veya BiPAP® gibi cihazlarla veya gerekirse trakeostomi yoluyla desteklenir.

Ayrıca doktorunuz, hastanın durumunu izlemek ve gerektiğinde tedaviyi ayarlamak için birkaç ayda bir çeşitli kan testleri (örneğin, "Tam kan sayımı - CBC", "Karaciğer fonksiyon testi") yapacaktır.

Hasta bir çocuğa bakıyorsanız...

Bunun çok zorlu bir yolculuk olduğunu biliyoruz. Hastalık ilerledikçe, siz ve çocuğunuzun ek desteğe ihtiyacı olabilir. Bu yolculukta size yardımcı olabilecek birçok uzman ve hizmet bulunmaktadır.

• Uzmanlar: Gastroenterologlardan, karaciğer uzmanlarından, beslenme uzmanlarından ve psikiyatristlerden yardım alabilirsiniz.
• Evde Bakım Hizmeti: Akut hastalık durumlarında, eğitimli hemşireler evinize gelerek çocuğunuza bakım sağlayabilirler.
• Palyatif bakım ekipleri: Bu ekipler, hastalığın son evrelerinde çocuğun rahat ve ağrısız kalması için gereken desteği ve zihinsel gücü sağlamaya yardımcı olur.

Alpert hastalığı, belirtilerin ortaya çıkmasından genellikle 4 ila 10 yıl sonra gelişen ilerleyici bir durumdur.

Eğer bu genin ailenizde bulunduğunu biliyorsanız ve çocuk bekliyorsanız, bir genetik danışmanla görüşmeniz ve konuşmanız çok önemlidir. Size ihtiyacınız olan tavsiyeyi ve desteği sağlayacaklardır.