Vücudumuzda gerçekleşen en temel şey, yediğimiz yiyeceklerin bize enerji vermesidir. Bu, arabaya benzin koymaya benzer. Burada vücudumuz şekerden (glikoz) enerji alır. Bu sürecin tamamı
insülin adı verilen bir hormon tarafından kontrol edilir. Kan şekerinin enerjiye ihtiyaç duyan hücrelere gönderilmesini sağlayan da bu insülindir. Hücrelerin kapılarını açıp şekerin içeri girmesine izin vermek gibidir. Ancak Rabson-Mendenhall Sendromlu bir kişinin vücudunda bu süreç düzgün gerçekleşmez. Yani, vücutları insülini doğru şekilde kullanamaz. Bu çok, çok nadir görülen bir durumdur.
Peki bu sendrom tam olarak nedir?
İnsülin görevini düzgün bir şekilde yerine getiremediğinde, bu durum çocuğun gelişimini doğrudan etkiler. Düşünün, bu etki çocuk doğmadan önce, yani henüz anne karnındayken başlar. Bu rahatsızlığa sahip bebekler genellikle küçük boyutludur. Doğumdan sonra bile
kilo alımları ve vücut gelişimleri çok yavaş gerçekleşir. Tıbbi olarak Rabson-Mendenhall sendromu, şiddetli insülin direnci sendromları adı verilen büyük bir gruba ait bir hastalıktır. Donohue sendromu ve tip A insülin direnci sendromu da bu gruba ait diğer iki hastalıktır.
Bu durumun sebebi nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, bu genetik bir durumdur. Yani,
ebeveynlerden çocuğa kalıtılır . Bu, vücudumuzdaki `INSR` adı verilen gendeki bir aksaklıktan kaynaklanır. Şimdi bunun nasıl olduğunu görelim. Vücudumuzdaki her hücrede, her genin iki kopyası bulunur. Biri anneden, diğeri babadan. Çocuğun Rabson-Mendenhall sendromuna yakalanması için, çocuğun aldığı `INSR` geninin her iki kopyasında da söz konusu kusur bulunmalıdır. Sadece bir kopyada kusur varsa, hastalık gelişmez. Başka bir deyişle, bir çocuğun bu hastalığa yakalanması için, hem anne hem de babanın bu kusurlu genin bir kopyasına ve sağlıklı genin bir kopyasına sahip olması gerekir. Daha sonra, çocuk her ikisinden de şans eseri her iki kusurlu kopyayı da almalıdır. Bu nedenle çok nadirdir, çünkü genellikle dörtte üç oranında gerçekleşmez.
Bu rahatsızlığın belirtileri nelerdir?
Belirtiler genellikle çocuğun hayatının
ilk yılında ortaya çıkmaya başlar. Ayrıca, bu belirtilerin şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Görülebilecek başlıca belirtilere bir göz atalım.
| Vücut parçası/sistemi | Görünür özellikler |
|---|
| Baş ve yüz | Pürüzlü cilt, gözler arasında geniş boşluk, dilde derin oluklar, ortalamadan daha büyük kulaklar, dudaklar ve çene. |
| Tırnaklar | Normalden daha kalın. |
| Deri | Kuru cilt. Cildin belirli bölgelerinde (özellikle koltuk altı ve boyun gibi kıvrımlarda) koyulaşma ve kalınlaşma. Bu durum tıbbi olarak akantozis nigrikans olarak bilinir. Bu bölgeler dokunulduğunda kadifemsi bir his verebilir. |
| Dişler | Normalden daha büyük olmak, dişlerin birbirine sıkışık olması veya erken diş çıkarma. |
| İç organlar | Böbrekler, kalp ve cinsel organlar (erkeklerde penis, kızlarda vajina) normalden daha büyüktür. |
| Diğer ortak özellikler | Aşırı vücut kıllanması, doğum öncesi ve sonrası yavaş büyüme, karın şişliği, deri altında çok az yağ bulunması ve kas güçsüzlüğü. |
Bunun sonucunda ortaya çıkabilecek diğer hastalıklar
Bu sendrom, temel belirtilere ek olarak başka ciddi rahatsızlıklara da yol açabilir.
- Kız çocuklarının yumurtalıklarında oluşan kistler.
- Diyabet . Bu durum bazen ketoasidoz adı verilen ve hayatı tehdit eden bir rahatsızlığa yol açabilir.
- Böbrek sorunları.
Teşhis nasıl konuluyor?
Bu rahatsızlığın teşhisindeki zorluklardan biri, benzer görünen diğer rahatsızlıklardan (örneğin Donahue sendromu) ayırt etmektir. Çocuğunuzun
doktoru kapsamlı bir fizik muayene yapacak, çocuğunuzun semptomları ve aile sağlık geçmişi hakkında sorular soracak ve muhtemelen çocuğunuzun
kan şekeri ve insülin seviyelerini kontrol etmek için birkaç kan testi isteyecektir. Doğru teşhis koymanın tek yolu budur.
Tedavisi nasıl yapılır?
Rabson-Mendenhall sendromunun tedavisi genellikle çeşitli uzmanlar, cerrahlar ve diş hekimlerinden oluşan geniş bir ekibin yardımını gerektirir. Ailelerin bu nadir rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olmanın getirdiği stresi ve duyguları yönetmeleri için danışmanlık da çok önemlidir.
Şu anda bu rahatsızlığın kalıcı bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi, semptomları kontrol altına almayı ve yönetmeyi amaçlamaktadır.
Tedavi genellikle her semptoma özgüdür. Örneğin, yumurtalık kistlerinin alınması için ameliyat, diş sorunları için diş tedavisi vb. Bazı durumlarda doktorlar yüksek dozda insülin veya insülin kullanımını uyaran diğer ilaçlar reçete ederler, ancak bunlar genellikle uzun vadede etkili olmaz.
Araştırma aşamasında olan yeni tedaviler
Uzmanlar, şiddetli insülin direnciyle ilişkili yüksek kan şekeri seviyeleri (hiperglisemi) için daha iyi tedavi seçenekleri üzerinde araştırmalarına devam ediyor. Bu tedaviler bazı umut verici sonuçlar göstermiş olsa da, daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmaktadır.
- Biguanidler: Bunlar, vücudun şeker üretimini azaltan ve insülin kullanımını artıran bir ilaç türüdür.
- Leptin: Bu proteinin kan şekeri ve insülin seviyelerini kontrol etmeye yardımcı olduğu bulunmuştur.
- rhIGF-I (Rekombinant insülin benzeri büyüme faktörü I): Bu protein, şiddetli insülin direncinden kaynaklanan bir durum olan ketoasidoz tedavisinde kullanılır.
Özetle
- Rabson-Mendenhall Sendromu, vücudun insülini düzgün kullanamadığı çok nadir görülen genetik bir hastalıktır.
- Bu durum, çocuğun her iki ebeveyninden de miras aldığı kusurlu bir gen (INSR geni) nedeniyle oluşur.
- Belirtiler çocukluk çağında başlar ve vücut gelişimini , yüz görünümünü , cildi, dişleri ve iç organları etkiler.
- Bu hastalığın kalıcı bir tedavisi yoktur ve tedavi semptomları kontrol altına almaya yöneliktir. Bu da uzman doktorlardan oluşan bir ekibin desteğini gerektirir.
- Çocuğunuz bu belirtilerden herhangi birini gösteriyorsa, derhal yetkili bir doktora görünmeniz ve tavsiye almanız çok önemlidir.
Rabson-Mendenhall Sendromu, insülin direnci, genetik hastalıklar, çocukluk çağı hastalıkları, akantozis nigrikans, ketoasidoz, diyabet
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin