Anensefali: Fetüste beyin ve kafatasının düzgün oluşmadığı bir durum hakkında bilmeniz gerekenler

Bugün biraz hassas bir konudan ve birçok ebeveyni şok eden bir konudan bahsedeceğiz: Anensefali adı verilen doğum kusuru. Bu ismi daha önce duymamış bile olabilirsiniz. Ancak, yeni bir bebek bekleyen herkesin bunun farkında olması çok önemlidir. Bunu okumak sizi üzebilir ve korkutabilir. Ama biz bunu sizi korkutmak için değil, bilgilendirmek için konuşuyoruz. Öyleyse, bu konuyu ayrıntılı ve basit bir şekilde ele alalım.

Basitçe anlatmak gerekirse, anensefali nedir?

Anensefali , çok ciddi, doğuştan gelen (doğumda mevcut olan) bir hastalıktır . Basitçe söylemek gerekirse, bu durumda bebek beyninin ve kafatasının bazı önemli kısımları olmadan doğar. Bu çok üzücü bir durumdur.

Beyin, vücudumuzdaki her işlevi kontrol eder. Nefes almaktan düşünmeye ve hissetmeye kadar, beyin her şey için hayati öneme sahiptir. Bu nedenle, beynin bazı bölümleri düzgün şekilde oluşmadığı için, anensefali ile doğan bir bebeğin hayatta kalma şansı çok düşüktür. Çoğu zaman, bu tür gebelikler düşük veya ölü doğumla sonuçlanır. Doğsalar bile, bu bebekler en fazla birkaç dakika, birkaç saat veya birkaç gün yaşarlar.

Bu nasıl oluyor? Sinir tüpü nedir?

Bunu anlamak için, bebeğin gelişiminin ilk birkaç haftasına geri dönmemiz gerekiyor. Düşünün, bebeğin gelişiminin ilk birkaç haftasında, özellikle gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftaları arasında , bebeğin sinir sistemi oluşmaya başlar. Başlangıçta düz bir doku parçasıdır. Bu doku daha sonra katlanır ve tüp benzeri bir şekil alır. Buna nöral tüp diyoruz.

Bu sinir tüpü, bebeğin tüm sinir sisteminin temelidir.

• Beyin ve kafatası, tüpün üst kısmından oluşur.
• Omurilik, tüpün orta kısmından gelişir.
• Tüpün alt kısmı omurgayı oluşturur.

Anensefali, sinir tüpünün üst kısmının düzgün kapanmaması durumunda ortaya çıkar. Bu, beynin ve kafatasının olması gereken yerde düzgün kapanmaması anlamına gelir. Sonuç olarak, bebeğin beyninin ön beyin ve serebrum gibi önemli kısımları gelişmez. Beynin diğer bazı kısımları oluşsa da, bunlar dışarıda, kafatası veya deri ile örtülmemiş halde kalır. Bu tür kusurlara genellikle Sinir Tüpü Kusurları (NTD) denir.

Anensefalinin başlıca türleri var mıdır?

Evet, anensefalinin üç ana türü vardır. Her üç tür de fetüs için ölümcüldür.

• Meroanensefali: Bu tipte, beyin sapının ve orta beynin bazı kısımları kısmen gelişmiştir. Beyin ayrıca sadece bazı deri ve kafatası parçalarıyla örtülü olabilir.
• Holoanensefali:Bu, anensefali durumunun en yaygın türüdür. Bu durumda beyin hiç gelişmemiştir.
• Kraniyorakişizis: Bu en şiddetli türüdür. Bu durumda beyin, kafatası ve omurilik hiç gelişmez.

Bu durum ne kadar yaygın? Hamilelik sırasında hangi belirtiler tespit edilebilir?

Anensefali, sık görülen bir nöral tüp defektidir. Çalışmalar, yaklaşık her 1000 gebelikten birinde görüldüğünü göstermektedir. Bununla birlikte, daha önce de belirttiğimiz gibi, bu gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlandığı için, bu durumla doğan bebeklerin gerçek sayısı çok daha düşüktür.

Bu durum, gebelik sırasında yapılan testlerle erken dönemde tespit edilebilir. Buna işaret edebilecek çeşitli belirtiler vardır.

Yeni doğan bebeklerde bu rahatsızlığın belirtileri nelerdir?

Bu konu hakkında konuşmak da çok zor. Çünkü anensefali ile doğan bir bebek beynin büyük bölümlerinden yoksun olduğu için hiçbir şeyin farkında veya bilincinde değildir.

Bu da şu anlama geliyor:

• Onlar göremiyorlar .
• Onlar duymuyorlar .
• Onlar acı hissetmezler .

Bazen, bebeğin beyin sapı tamamen gelişmişse, bebekte bazı refleksler olabilir. Bu, ona dokunduğunuzda biraz irkilebileceği anlamına gelir. Bu, ebeveynler için çok güven verici olabilir. Ancak, bunun bebeğin bilinçli olduğu, sizi hissedebildiği veya uzun süre yaşayabileceği anlamına gelmediğini anlamamız gerekir. Bu sadece otomatik olarak gerçekleşen bir şeydir.

Anensefalinin nedenleri ve risk faktörleri nelerdir?

Bu rahatsızlığın tek bir nedenini belirlemek zordur. Genellikle genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Bu nesillerden gelen bir şey mi?

Anensefali genellikle kalıtsal değildir. Çoğu durumda, aile öyküsünde bulunmayan, rastgele ortaya çıkan bir genetik mutasyondan kaynaklanır.

Ancak, daha önce nöral tüp defekti (örneğin spina bifida) olan bir çocuğunuz olduysa , aynı defekte sahip başka bir çocuğunuz olma riski ortalama bir kişiye göre yaklaşık 20 kat daha yüksektir.

Hamilelik sırasında bu durum nasıl teşhis edilir?

Günümüz teknolojisiyle, anensefali prenatal testler yoluyla yüksek doğrulukla teşhis edilebilmektedir. Bu testler genellikle gebeliğin 18-20. haftaları arasında yapılır.

• Dörtlü Belirteç Tarama Testi: Bu test, anneden alınan bir kan örneği üzerinde yapılır. Annenin kanında 4 farklı maddeyi kontrol eder. Bu test ayrıca daha önce bahsettiğimiz alfa-fetoprotein (AFP) seviyesini de kontrol eder. AFP seviyesi çok yüksekse, nöral tüp defektinin bir işaretidir.
• Ultrason: Birçok insanın aşina olduğu bir yöntemdir. Bebeğin görüntülerini almak için ses dalgalarını kullanır. Doktor bu yöntemle bebeğin kafatası, beyni ve omuriliğinin gelişimini kontrol edebilir. Anensefali bu tarama ile net bir şekilde tespit edilebilir.
• Fetal MR taraması: Bazen, daha fazla doğrulamaya ihtiyaç duyulursa, doktor sizi MR taramasına yönlendirebilir. Bu, beyin ve omuriliğin daha net ve ayrıntılı görüntülerini elde etmeyi sağlar.
• Amniyosentez: Bu testte, çok ince bir iğne rahme sokulur ve bebeği çevreleyen amniyotik sıvının küçük bir örneği alınır. Sıvıda AFP adı verilen bir enzim ve asetilkolinesteraz seviyeleri test edilir. Bu seviyeler yüksekse, nöral tüp defektinin güçlü bir işaretidir.

Tedavi ve gelecek görünümü nedir?

Bu gerçekten yürek burkan bir durum. Anensefali için şu anda herhangi bir tedavi veya çare bulunmamaktadır, çünkü beyin bir kez kaybedildikten sonra kendini yenileyemez.

Bu durum ölümcül. Bebeğin hayatta kalma şansı yok demek. Çoğu zaman fetüs anne karnında ölür. Doğsa bile birkaç saat veya gün içinde ölür. Bu, anne babalar için dayanılmaz bir acıdır. Böyle bir zamanda doktorlarınız, hemşireleriniz ve diğer sağlık personeli size ve ailenize gerekli psikolojik desteği sağlayacak ve bu kederle başa çıkmanıza yardımcı olacaktır.

Bu tür durumların önüne geçmek için ne yapabiliriz?

Anensefali gibi bir durumun %100 önlenmesi mümkün olmasa da, riski önemli ölçüde azaltmak için yapabileceğimiz birkaç şey var.

• Yeterli folik asit almak: Bu en önemli şey. Bebek sahibi olmayı planlayan her kadın , hamile kalmadan en az bir ay önce günde 400 mcg (mikrogram) folik asit almaya başlamalıdır. Sinir tüpü defektleri, hamile olduğunuzu bile bilmeden önce, gebeliğin ilk ayında ortaya çıkar. Bu nedenle folik asit almaya erken başlamak önemlidir. Daha önce sinir tüpü defekti olan bir bebeğiniz olduysa, doktorunuz daha yüksek bir doz önerebilir.
• Doktorunuzla kullandığınız ilaçlar hakkında konuşun: Bebek sahibi olmayı planlıyorsanız, şu anda kullandığınız tüm ilaçları doktorunuza bildirin. Bazı ilaçlar fetüs için zararlı olabilir, bu nedenle doktorunuz uygun alternatifler önerebilir.
• Sağlık durumunuzu yönetmek: Diyabet gibi başka bir sağlık sorununuz varsa, hamile kalmadan önce bunun iyi kontrol altında olduğundan emin olun. Tavsiye için doktorunuzla konuşun.

Bir çocuğu kaybetmenin acısıyla nasıl başa çıkıyorsunuz?

Bebeğinizin anensefali hastası olduğunu öğrenmek, herhangi bir ebeveynin karşılaşabileceği en yıkıcı deneyimlerden biri olabilir. Bu, kelimelerle ifade edilemeyecek bir acıdır. Bu dönemde üzüntü, öfke, umutsuzluk ve suçluluk gibi çeşitli duygular hissetmek normaldir.

Bu acıyı tek başına atlatmaya çalışma.

• Duygularınızı eşinizle, ailenizle ve güvendiğiniz arkadaşlarınızla paylaşın.
• Sağlık personeli size ihtiyacınız olan desteği sağlayacaktır. Sizi bir ruh sağlığı uzmanına veya benzer deneyimler yaşamış diğer ebeveynlerin bulunduğu bir destek grubuna yönlendirebilirler.
• Bu acıdan kurtulmak zaman alacak. Bu süreci kendi hızınızda atlatmanıza izin verin.

Sağlıklı bir gebelik geçirmeniz için doktorunuzun size söylediklerinin hepsini yapsanız bile, bazen bu ciddi doğum kusurları meydana gelebilir. Bu acı gerçek. Anensefali gerçekten yürek burkan bir teşhis. Ama bu yolculukta yalnız değilsiniz. İhtiyacınız olan desteği almak için tereddüt etmeyin.