Böbreklerinizde kistler mi var? Gelin, ADPKD (Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı) hakkında konuşalım.

Belki ailenizden birinde böbrek hastalığı vardır. Ya da belki 30'lu veya 40'lı yaşlarınızda yüksek tansiyon teşhisi konuldu ve bunun nedenini araştırıyorsunuz. Bugün, böbrekleri etkileyen biraz farklı, ancak çok yaygın bir kalıtsal hastalıktan bahsedeceğiz. Bu hastalığın tıbbi adı Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı'dır. Bu biraz uzun olduğu için kısaca ADPKD diyeceğiz.

Basitçe anlatmak gerekirse, ADPKD nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bu hastalık böbreklerinizde büyük miktarda sıvı dolu kist oluşmasına neden olur. Böbrekleri vücudumuzdaki filtreler olarak düşünün. Bu kistler büyüdükçe, böbrekler artık düzgün çalışamaz. Bu da yüksek tansiyon, idrar yolu enfeksiyonları ve böbrek taşı gibi sağlık sorunlarına yol açabilir. Herkes bu rahatsızlığa yakalanmasa da, bazı kişilerde böbrek yetmezliğine kadar varan durumlar görülebilir.

Bu hastalığın benzersiz özelliklerinden biri de, hastalığa yakalansanız bile yıllarca hiçbir belirti göstermeyebilmenizdir. Belirtiler genellikle 30 ile 40 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar. Bu nedenle "yetişkin PKD" olarak da adlandırılır.

ADPKD'nin belirtileri nelerdir?

ADPKD'li herkes semptom geliştirmez. Bazılarında semptomların ortaya çıkması yıllar sürebilir. Bu hastalıkla ilişkili bazı yaygın semptomlara bakalım. Bunu anlamanız için iki bölüme ayıracağım.

ADPKD neden ortaya çıkar? Kalıtsal mıdır?

Evet, bu kalıtsal bir hastalıktır . Bunun ana nedeni DNA'mızdaki iki genin, yani `PKD1` ve `PKD2` genlerinin kusurlu olmasıdır. Bu genler böbrek hücrelerine "ne zaman büyüyecekleri" sinyalini veren genlerdir. Bu genlerden birinde kusur olduğunda, böbrek hücreleri kontrolsüz bir şekilde büyür ve bahsettiğimiz kistleri oluşturur.

Şöyle düşünün, çoğu kalıtsal hastalık her iki ebeveynden de kusurlu bir gen gerektirir. Ancak ADPKD'de kusurlu genin sadece bir ebeveynden gelmesi yeterlidir . Bu yüzden "otozomal dominant" olarak adlandırılır.

Bu, ebeveynlerinizden birinde hastalık varsa, sizin de hastalığa yakalanma olasılığınızın %50 olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, her iki ebeveynde de hastalık olmasa bile, kişinin geninde rastgele bir değişiklik nedeniyle de hastalık ortaya çıkabilir.

Bu hastalığa sahip olup olmadığınızı nasıl öğrenebilirsiniz?

Doktorunuz belirtilerinize dayanarak böbrek sorunundan şüphelenirse, sizi bir böbrek uzmanına (nefrolog) yönlendirebilir. Doktor size şu gibi sorular soracaktır:

• Belirtileriniz neler ve ne zaman başladı?
• Tansiyonunuzu biliyor musunuz?
• Vücudunuzun herhangi bir yerinde ağrı var mı? Varsa, neresinde?
• Daha önce böbrek taşı geçirdiniz mi?
• Ailede böbrek hastalığı olan biri var mı?

Ardından doktor böbreklerinizi kontrol etmek için çeşitli testler isteyecektir.

• Ultrasonografi: Bu yöntem, vücudun iç kısmının görüntülerini almak için ses dalgalarını kullanır. Genellikle yapılan ilk testtir.
• MR taraması: Ultrasonla görülemeyecek kadar küçük tümörleri tespit etmek için mıknatıslar ve radyo dalgaları kullanan güçlü bir tarama yöntemi.
• BT Tarama: Vücudun ayrıntılı görüntülerini elde etmek için X ışınlarını kullanan bir diğer güçlü tarama yöntemi.

Ek olarak, DNA'nızda `PKD1` veya `PKD2` kusurlu geninin olup olmadığı test edilebilir. Ancak, bu genetik test kusurlu gene sahip olup olmadığınızı gösterebilse de, hastalığın ne zaman gelişeceğini veya ne kadar şiddetli olacağını tahmin edemez .

Tedavi ve evde yapabileceğiniz şeyler

ADPKD'nin henüz bir tedavisi yok. Ancak hastalığın yol açtığı sağlık sorunlarını yönetmek ve böbrek yetmezliğini önlemek için yapabileceğimiz birçok şey var.

Tıbbi tedavi

• Böbrek yetmezliğini yavaşlatan ilaçlar: Hastalığın hızlı ilerleme riski taşıyan yetişkinlere, böbrek fonksiyonlarındaki azalmayı yavaşlatmak için `Tolvaptan (Jynarque)` gibi ilaçlar verilir.
• Yüksek tansiyonu kontrol altına alan ilaçlar.
• İdrar yolu enfeksiyonları için antibiyotikler.
• Ağrı kesiciler.

Böbrekleriniz iflas ederse, diyaliz adı verilen bir tedaviye ihtiyacınız olabilir. Bu işlemde, kanınızı filtrelemek ve vücudunuzdan atık maddeleri, tuzu ve fazla suyu uzaklaştırmak için bir makine kullanılır. Bir diğer seçenek ise böbrek naklidir. Daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.

Evde yapabileceğiniz şeyler

Böbreklerinizi korumak ve mümkün olduğunca uzun süre iyi çalışmaya devam etmelerini sağlamak için olabildiğince sağlıklı kalmanız önemlidir.

• Doğru beslenme: Tuz oranı düşük, dengeli bir beslenme düzeni uygulayın. Tuz, kan basıncını artırabilir.
• Aktif kalın: Egzersiz kilo ve tansiyon kontrolüne yardımcı olabilir, ancak böbreklerinize zarar verebilecek temas sporlarından kaçının.
• Sigara içmekten kaçının: Sigara içmek böbreklerdeki kan damarlarına zarar verir ve kist oluşumu riskini de artırabilir.
• Bol su için: Susuzluk da kistlerin daha sık oluşmasına neden olabilir.

ADPKD'ye bağlı olarak ortaya çıkabilecek diğer komplikasyonlar

ADPKD, diğer sağlık sorunlarının riskini de artırabilir ve bunların da farkında olmak önemlidir.

Hastalığın ilerleme hızı, `PKD1` veya `PKD2` geninde bir kusur olup olmadığına bağlıdır. Genel olarak, `PKD1` geninde kusuru olan kişiler, `PKD2` geninde kusuru olanlara göre böbrek yetmezliğine daha erken yakalanma riski altındadır. Bu nedenle, durumunuzun tam olarak ne olduğunu öğrenmek için doktorunuzla konuşmanız en iyisidir.