Doktorunuz size veya çocuğunuza Beta Talasemi adı verilen bir kan hastalığınız olduğunu söylediğinde, tam olarak hangi türe sahip olduğunuzu bilmek önemlidir. Çünkü sahip olduğunuz hastalık türü, ihtiyaç duyacağınız semptomları ve tedaviyi belirleyecektir. Bu ismi duyduğunuzda biraz korkabilirsiniz. Ama endişelenmeyin, her şeyi açık ve basit bir şekilde açıklayacağız.
Basitçe anlatmak gerekirse, beta talasemi nedir?
Beta talasemi, kanımızı etkileyen genetik bir hastalıktır . Şimdi bunun vücutta nasıl gerçekleştiğine bakalım.
Kanımızdaki kırmızı kan hücrelerinin içinde hemoglobin adı verilen özel bir protein bulunur. Bu protein, oksijeni akciğerlerden alıp vücuttaki hücrelere dağıtan araçtır. Bir nevi oksijen dağıtım hizmeti gibidir. Beta talasemi hastası olan bir kişide, bu hemoglobin proteini ihtiyaç duyulan miktarda üretilmez. Bunun nedeni, hemoglobin üretimiyle ilgili bir gendeki (HBB geni) bir değişiklik veya mutasyondur.
Hemoglobin seviyesi düştüğünde, vücut hücreleri gerekli miktarda oksijeni alamaz. Bu nedenle çeşitli belirtiler ortaya çıkar. Bu hastalığın üç ana türü vardır. Bunların her birine ayrı ayrı bakalım.
1. Transfüzyona Bağımlı Beta Talasemi
Bu duruma ayrıca Majör Talasemi de denir. Bu, talaseminin en şiddetli formudur . Bu durum, ancak bir çocuk her iki ebeveyninden de hastalığa neden olan genin iki mutasyona uğramış kopyasını miras aldığında ortaya çıkar.
Bu rahatsızlığa sahip bir çocuğa genellikle iki yaşından önce teşhis konulur.
Ebeveynler olarak, küçük çocuğunuzun ciddi bir hastalığı olduğu haberini almakla başa çıkmanın çok zor olabileceğini biliyoruz. Kendinizi bunalmış ve endişeli hissetmeniz normaldir. Bu süreçte yalnız kalmayın. Aileniz ve arkadaşlarınızla bu konuda konuşun. Onların desteği büyük bir güç kaynağı olacaktır. Ayrıca, kendinizi bunalmış ve endişeli hissediyorsanız, doktorunuzdan sizi bir ruh sağlığı danışmanına yönlendirmesini isteyin. Utanılacak bir şey yok ve çocuğunuz için güçlü kalmak önemlidir.
Bu durumda hangi belirtiler görülebilir?
- Şiddetli anemi: Hemoglobin seviyesinin çok düşük olması nedeniyle çocuk sürekli yorgun ve bitkin hisseder. Solgun görünebilir.
- Gelişim geriliği: Bebeğin gelişimi diğer çocuklara göre çok yavaştır.
- Dalak ve karaciğer büyümesi:Hasar görmüş kırmızı kan hücrelerinin büyük bir kısmı dalakta ve karaciğerde biriktikçe, bu organlar zamanla giderek büyür.
- Kemiklerin zayıflaması: Kemik iliği daha fazla kırmızı kan hücresi üretmek zorunda kaldığı için kemik iliği şişebilir ve kemikler incelip kırılgan hale gelebilir.
- Gecikmiş ergenlik: Yaşınız ilerledikçe, hormonal işlev üzerindeki etkiler nedeniyle ergenlik gecikebilir.
- Yetişkinlikte diyabet ve kan pıhtılaşması riski de artabilir.
Tedavi yöntemleri
Bu şiddetli anemiyi kontrol altına almak için düzenli kan transfüzyonları şarttır. Ancak, sürekli kan verildiğinde vücuttaki demir miktarı gereksiz yere artabilir. Bu fazla demir karaciğere, kalbe ve endokrin sistemine zarar verebilir.
Bunu önlemek için Demir Şelasyon Terapisi adı verilen bir tedavi kullanılır. Basitçe söylemek gerekirse, bu tedavi vücutta biriken fazla demiri uzaklaştırır. Bunun için ilaçlar verilir.
2. Transfüzyona Bağımlı Olmayan Beta Talasemi
Bu duruma ayrıca Talasemi İntermedia da denir. Bu hastalığın belirtileri, daha önce bahsedilen Talasemi Majör'ün belirtileri kadar şiddetli değildir.
Genellikle bu rahatsızlığa sahip bir kişi, sürekli yorgunluk, ciltte sararma (sarılık) veya gelişme geriliği gibi sorunlar nedeniyle doktora başvurur.
Bu rahatsızlıkta görülebilecek belirtiler
- Dalak büyümesi.
- Ergenliğin gecikmesi.
- Kemiklerin zayıflaması ve kolay kırılma riski.
- Anemiye bağlı yorgunluk.
Bu rahatsızlığın belirtileri çok şiddetli olmadığı için, düzenli kan transfüzyonlarına genellikle gerek duyulmaz . Hayatınızın geri kalanında kan vermenize gerek kalmayabilir. Ancak bu, doktorunuzun vereceği bir karardır.
3. Beta Talasemi Minör
Bu duruma ayrıca "Talasemi Taşıyıcılığı" da denir. Ülkemizde birçok kişi bu durumu "Talasemi taşıyıcısı olmak" olarak adlandırır.
Bu, talasemi hastalığının en hafif formudur . Bu rahatsızlığa sahip bir kişi , hafif anemi dışında hiçbir belirti göstermeyebilir. Birçok insan, bu rahatsızlığa sahip olduğunu bilmeden yıllarca yaşar. Bazen başka bir rahatsızlık için yapılan kan testi sırasında tesadüfen keşfedilir.
Yorgunluk veya bitkinlik hissetmediğiniz sürece bu durum genellikle düzenli tedavi gerektirmez.
Ancak belirtileriniz olmasa bile, Talasemi Taşıyıcısı olduğunuzu bilmek önemlidir . Özellikle evleniyorsanız veya çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız. Çünkü eşiniz de Talasemi Taşıyıcısı ise, çocuğunuzun ciddi bir hastalık olan Majör Talasemi'ye yakalanma riski 4'te 1'dir (%25). Bu nedenle doktorunuzla bu konuda konuşmanız ve test yaptırmanız önemlidir.
| Talasemi tipi | Ciddiyet | Başlıca belirtiler ve tedavi |
|---|---|---|
| Majör Talasemi | Çok ciddi | Şiddetli anemi, büyüme geriliği. Düzenli kan transfüzyonları ve demir şelasyon tedavisi şarttır. |
| Talasemi intermedia | Orta derecede ciddi | Orta derecede anemi, yorgunluk. Genellikle düzenli kan transfüzyonuna gerek duyulmaz. |
| Talasemi minör (Küçük/Özellik) | Ciddi değil (taşıyıcı durumu) | Çoğu zaman hiçbir belirti olmaz. Tedaviye gerek duyulmaz. Ancak aile planlamasında farkındalık çok önemlidir. |
Özetle
- Beta talasemi, hemoglobin üretimini azaltan kalıtsal bir hastalıktır.
- Bunun üç ana türü vardır: majör (şiddetli), intermedia (orta) ve minör (hafif/orta).
- Majör talasemi, düzenli kan transfüzyonları ve demir giderici tedavi gerektirir.
- Eğer talasemi minör hastalığınız varsa (taşıyıcıysanız), belirti göstermeyebilirsiniz. Ancak, sağlıklı bir bebek bekliyorsanız, eşinizin de taşıyıcı olup olmadığını bilmek çok önemlidir.
- Sahip olduğunuz talasemi türü, tedavisi ve aklınıza takılan sorular hakkında doktorunuzla açıkça konuşmaktan çekinmeyin veya korkmayın.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin