Bebeğinizde bu belirtiler var mı? CHARGE Sendromu hakkında bilgi edinelim.

Anne ve babalar, minik yavrularınızın sağlığı konusunda her zaman endişelenmiyor musunuz? Bazen bebeklerde görülen en küçük hastalıklar bile korkutucu olabiliyor. Bugün biraz nadir görülen ama bilinmesi çok önemli bir durumdan bahsedeceğiz. Buna CHARGE Sendromu deniyor. Bu sizin için yeni bir şey olabilir, ama endişelenmeyin. Bunu basit ve anlayabileceğiniz bir şekilde anlatalım.

CHARGE Sendromu nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

CHARGE sendromu nadir görülen genetik bir durumdur . Çocuğunuzun vücudunun birçok bölümünü etkileyebilir. Düşünün, gözler, sinir sistemi, kalp, burun pasajları, cinsel organlar ve kulaklar etkilenen başlıca bölgelerdir. Bu duruma sahip çocuklarda belirgin yüz özellikleri ve çeşitli belirtiler görülebilir. Doktorlar, tüm bu faktörlere dayanarak teşhis koyarlar.

Önemli olan, CHARGE sendromlu her çocuğun aynı olmamasıdır. Belirtiler ve bunların niteliği çocuktan çocuğa değişebilir. Bazı anormallikler anne karnında başlayabilir ve durum çocuğu yıllarca farklı şekillerde etkileyebilir.

CHARGE sendromuna kimler yakalanabilir?

Bu, herkesi etkileyebilen genetik bir durumdur. Çoğu zaman, yeni bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu, ailede daha önce kimsenin bu duruma sahip olmadığı anlamına gelir. Bazen, çocuk bu mutasyona uğramış geni döllenme sırasında ebeveynlerinden birinden miras alabilir. Bu genetik mutasyon rastgele meydana gelir. Bu nedenle, ebeveynlerin bu durumu önlemek için hamilelik öncesinde veya sırasında yapabileceği hiçbir şey yoktur.

Bu durum ne kadar yaygın?

CHARGE sendromu çok nadir görülen bir durumdur . Dünya genelinde, bu durumun yalnızca 8.500 ila 10.000 yenidoğandan birinde görüldüğü tahmin edilmektedir.

CHARGE sendromu çocuğumun vücudunu nasıl etkiliyor?

Bu duruma neden olan gen mutasyona uğradığında, hücrelerimiz düzgün büyümek ve işlev görmek için ihtiyaç duydukları talimatları alamazlar. Bu nedenle vücudun birçok bölümünü etkiler. Belirtiler bazen hafif olabilir, ancak bazen çok şiddetli ve hatta yaşamı tehdit edici olabilir . Bu durum, özellikle bebeğin kalbi ve iç organları anne karnında gelişirken düzgün bir şekilde gelişmemişse geçerlidir.

Doktorunuz, bebeğinizin gelişimini doğumdan önce bile yakından takip edecektir. Bu, bebeğinizin gelişine hazırlanmak ve hayati tehlike arz eden komplikasyonları önlemek için acil tedavi planlamak içindir. Bu, özellikle belirtiler kalp, solunum veya beslenme gibi organları etkiliyorsa çok önemlidir.

CHARGE sendromunun belirtileri nelerdir?

CHARGE ismindeki harfler, bu rahatsızlığın başlıca belirtilerinden bazılarını hatırlamanıza yardımcı olabilir.

• C - Kolobom ve kranial sinir anormallikleri:
• Gözdeki dokunun bir kısmının kaybı. Bu, iris üzerinde küçük bir kesik gibi görünebilir.
• Denge ve koordinasyon sorunları.
• Yüzün bir tarafının felci.
• Koku alma duyusunda azalma.
• H - Kalp rahatsızlıkları:
• Doğuştan gelen kalp hastalıkları (konjenital). Örneğin, Fallot tetralojisi , ventriküler septal defekt , atriyoventriküler kanal defekti ve/veya aort kemeri anormallikleri gibi durumlar.
• A - Burun boşluğunun atrezisi:
• Burun geçitlerinin daralması veya tamamen tıkanması solunum güçlüklerine ve uyku apnesine neden olabilir.
• R - Büyüme ve gelişmenin kısıtlanması:
• Çocuğun yaşına uygun boy ve kilo hedeflerine ulaşması için ek zamana ihtiyacı var.
• Yaşa uygun gelişimsel aşamalara ulaşmak da daha fazla zaman alır.
• G - Genital anormallikler:
• Erkek çocuklarda penis küçüktür (mikropenis) ve/veya testisler aşağı inmez (kriptorşizm) .
• E - Kulak anormallikleri:
• Çıkıntılı kulaklar ve kulak memelerinin olmaması gibi anormallikler.
• İşitme kaybı, hatta muhtemelen sağırlık.

Belirtilerin çoğu doğumda görülebilse de, bazen belirtiler daha sonra ortaya çıktığında durum yaşamın ilerleyen dönemlerinde teşhis edilebilir.

Diğer ek belirtiler nelerdir?

Bu ana belirtilere ek olarak, diğer belirtiler şunları içerebilir:

• Yiyecek ve içecekleri yutmakta zorluk.
• Zihinsel gelişim sorunları.
• Dudak yarığı veya damak yarığı.
• Kas güçsüzlüğü (Hipotoni).
• Böbrek anormallikleri: böbreklerde aşırı sıvı birikmesi (hidronefroz) , idrarın böbreklere geri kaçması veya böbreğin küçük veya eksik olması.
• Yemek borusundan mideye giden yolun işlev bozukluğu (yemek borusu atrezisi) .
• Kaygı veya kaygıya bağlı davranışlar.
• Skolyoz .

Yüzde görülen özel özellikler

CHARGE sendromlu çocuklarda ayrıca bazı yüz özellikleri de görülebilir:

• Kare şeklinde bir yüz.
• Geniş alın.
• Kıvrık kaşlar.
• Büyük gözler.
• Göz kapağının sarkması.
• Küçük bir ağız ve çene.
• Asimetrik yüz.

CHARGE sendromuna ne sebep olur?

Bu durum büyük olasılıkla `CHD7` genindeki genetik bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.Bu `CHD7` geni, hücrelerimize DNA'mızı kromozomlara paketleyen bir protein üretmeleri talimatını verir. Tıpkı bir hediyeyi paketlemek gibi. Bu paketlenmiş DNA, boyutunu ve şeklini değiştirebilir (yeniden şekillendirme), yani her kromozomun ihtiyaçlarına göre sıkı veya gevşek bir şekilde paketlenebilir.

CHARGE sendromlu bir kişide, `CHD7` geni proteinleri düzgün şekilde üretmez. Bu nedenle DNA molekülleri talimatlara göre paketlenemez. İşte bu yüzden bu belirtiler ortaya çıkar.

Çok nadir durumlarda, CHARGE sendromlu bazı kişilerde `CHD7` geninde mutasyon bulunmaz. Ya da DNA'larındaki başka bir gende mutasyon olabilir. Bu nadir nedenler hala araştırılmaktadır. Bu gibi durumlarda genetik danışmanlık çok önemlidir.

CHARGE sendromu kalıtsal olabilir mi?

Evet, bu kalıtsal bir durumdur. Bir kişi döllenme sırasında mutasyona uğramış CHD7 geninin bir kopyasını miras alırsa, belirtiler ortaya çıkabilir. Buna otozomal dominant kalıtım denir. Ancak çoğu zaman bu genetik değişiklikler de novo mutasyonlar olarak ortaya çıkar. Bu, ailede daha önce bu duruma sahip kimsenin olmadığı anlamına gelir. CHARGE sendromlu iki çocuğu olan bir ebeveynin veya CHARGE sendromlu bir kişinin, bu duruma sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı %50'dir.

CHARGE sendromu nasıl teşhis edilir?

Çocuğunuzun doktoru öncelikle bu rahatsızlığın ana belirtilerini kontrol etmek için çocuğunuzu fiziksel olarak muayene edecektir. Teşhisi doğrulamak için doktor genetik test yapacaktır. Bu, küçük bir kan örneği alınmasını ve CHD7 genindeki değişikliklerin incelenmesini içerir.

Çocuğunuzun semptomlarının hayati tehlike arz etmediğinden emin olmak için ek kan, idrar veya görüntüleme testleri yaptırmanız gerekebilir. Bunlar, çocuğunuzun iç organlarının sağlığını kontrol etmek için yapılır. Bu testler, semptomlarına bağlı olarak çocuktan çocuğa değişir. Çocuğunuzun sağlıklı olduğundan emin olmak için gerekebilecek ek testler hakkında doktorunuzla konuşun.

CHARGE sendromu nasıl tedavi edilir?

CHARGE sendromunun tedavisi çocuktan çocuğa değişir. Temel odak noktası çocuğun semptomlarını hafifletmektir. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• Dudak veya damak yarığı, kalp hastalığı veya koanal atrezi gibi rahatsızlıklar için yapılan ameliyatlar .
• Çocuğunuza doğru beslenme alışkanlıklarını öğretmek ve konuşma ve dil sorunlarının üstesinden gelmesine yardımcı olmak için ergoterapi, fizyoterapi veya konuşma terapisi programlarına katılmak.
• Çocuğun yutmayı öğrenene kadar beslenmesine yardımcı olmak için beslenme tüpü takılması.
• Solunum güçlüğü veya uyku apnesi tedavisinde ventilatör veya CPAP cihazı kullanılması.
• İşitme engelliler içinİşitme cihazı veya koklear implant kullanmak.
• Zihinsel gelişimi desteklemek amacıyla özel eğitime yönlendirme.
• Belirli semptomlar için ilaç vermek.

Bu rahatsızlığın başarılı bir şekilde yönetilmesinde ve duygusal destek sağlanmasında bakım koordinatörü kilit rol oynar. Daha fazla bilgi için sağlık uzmanınıza danışın.

CHARGE sendromlu çocuğuma nasıl bakmalıyım?

CHARGE sendromlu bir çocuğun büyümesi ve gelişmesi için ek zamana ihtiyacı olabilir. Desteksiz oturma ve konuşma gibi yaşa uygun gelişimsel aşamalarda biraz geride kalabilirler. Yaşamın ilk birkaç yılında çocuğunuzun gelişimsel aşamalarını yakından takip edin. Çocuğunuzun herhangi bir gelişimsel aşamayı kaçırdığını doktorunuza bildirin. Doktorunuz çocuğunuzun gelişimini kliniklerde izleyecek ve yıllar boyunca ilerlemesini takip edecektir. Çocuğunuzun sağlıklı bir şekilde büyüdüğünden ve teşhisin yan etkileri açısından risk altında olmadığından emin olmak için düzenli kontroller ve testler yaptırın.

CHARGE sendromu önlenebilir mi?

Hayır, CHARGE sendromu genetik bir durumdur ve önlenemez . Bu duruma neden olan gen mutasyonu genellikle rastgele ortaya çıkar ve ailede daha önce bu rahatsızlığı geçirmiş kimse bulunmaz. Bu nedenle, önceden tespit edilmesi zordur.

CHARGE sendromlu birinden ne bekleyebilirsiniz?

Bebekte bu durum ilk teşhis edildiğinde, doktor bebeğin kalbinin ve iç organlarının düzgün çalışıp çalışmadığını ve hayati tehlike arz eden belirtiler olup olmadığını görmek için testler yapacaktır. Özellikle kalbi etkileyen gelişimsel anormallikler varsa, bunları düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Birçok yenidoğan yutma konusunda yardıma ihtiyaç duyar. Bu nedenle, doktor bebeğin kendi başına yutma yeteneğine ulaşana kadar hayatta kalması için gereken besinleri sağlamak üzere bebeğin midesine bir besleme tüpü yerleştirebilir. Bebeğinizin sağlık ihtiyaçlarını karşılamak için birçok ek tedavi ve destek mevcuttur.

CHARGE sendromunun kesin bir tedavisi yoktur.

CHARGE sendromlu bir kişinin ortalama yaşam süresi ne kadardır?

CHARGE sendromlu yenidoğanların yaşam beklentisi, semptomlarının şiddetine bağlı olarak değişir. Şiddetli semptomları olan bebeklerde yaşamın ilk beş yılında ölüm oranı daha yüksektir. Bununla birlikte, hafif semptomları olan çocuklar, ömür boyu destekleyici bakım ile normal bir yaşam sürdürebilirler.

Çocuğunuza CHARGE sendromu teşhisi konulduysa, mutlu ve sağlıklı bir yaşam sürmesine yardımcı olmak için belirtileri ve yaşam beklentisi hakkında doktorunuzla konuşun.

Çocuğumu ne zaman doktora götürmeliyim?

Çocuğunuzda aşağıdaki belirtilerden herhangi biri varsa doktora görünmelisiniz:

• Ameliyat bölgesinde enfeksiyon varsa.
• Yaşa uygun gelişimsel dönüm noktalarına ulaşılamaması durumunda.
• Eğer yemek yiyemiyorsanız veya içecek içemiyorsanız.
• İşitme veya görme sorunlarınız varsa.
• Yutma güçlüğü çekiyorsanız.

Çocuğunuzda nefes almada güçlük, vücut renginde değişiklikler, şiddetli yemek yeme zorluğu veya anormal kalp atışı varsa, derhal hastaneye gidin.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

• Çocuğumun belirtileri ne kadar şiddetli?
• Çocuğumun ortalama yaşam süresi ne kadar?
• Çocuğumun ameliyata ihtiyacı var mı?
• Size reçete edilen ilaçların herhangi bir yan etkisi var mı?

Yeni doğan bebeğinizin nadir görülen genetik bir rahatsızlığı olduğunu öğrendiğinizde bunalmış hissetmeniz normaldir. Bazı ebeveynler ve bakıcılar, genetik danışmanlığın çocuklarının teşhisi hakkında daha fazla bilgi edinmenin ve çocuklarının daha iyi bir yaşam sürmesine nasıl yardımcı olabileceklerini öğrenmenin harika bir yolu olduğunu düşünmektedir. Çocuğunuzun semptomlarını ve klinikte yaşına uygun gelişimsel kilometre taşlarına ulaşıp ulaşmadığını kaydedin. Çocuğunuzun sağlığıyla ilgili herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa doktorunuzla iletişime geçin.

Akılda tutulması gereken en önemli noktalar (Özet Mesaj)

CHARGE sendromu zorlu bir durum olsa da, erken teşhis, uygun tıbbi tedavi ve sevgi dolu bakım, çocuğun mümkün olan en iyi hayatı yaşamasına yardımcı olabilir.

• Her çocuk farklıdır: Belirtiler ve şiddetleri çocuktan çocuğa değişir. Bu nedenle onları başkalarıyla karşılaştırmayın.
• Çok disiplinli ekip desteği: Bu durumun yönetimi çeşitli uzmanlara, terapistlere ve destek hizmetlerine ihtiyaç duymaktadır.
• Sabır ve anlayış: Çocuğunuza gelişimi için ekstra zaman ve destek verin.
• Yalnız değilsiniz: Bu gibi çocukları olan diğer ailelerle bağlantı kurun, destek gruplarına katılın. Bu size çok güç verecektir.
• Doktorunuzun talimatlarına uyun: Planlanmış randevularınızı ve testlerinizi kaçırmayın. Herhangi bir sorununuz varsa doktorunuzla konuşun.

Unutmayın, çocuğunuz bu rahatsızlığa sahip olsa bile, sevginiz, desteğiniz ve doğru yönlendirmeleriniz hayatında büyük bir fark yaratabilir.

CHARGE sendromu, genetik hastalıklar, çocukluk çağı hastalıkları, gelişimsel gecikmeler, kalp kusurları, işitme kaybı, koloboma