Çocuğunuzun yüzünde, özellikle yanaklarında şişkinlik gibi değişiklikler fark etmiş olabilirsiniz. Ya da doktorunuz size çenesinde bir değişiklik olduğunu mu söyledi? Bu duruma (Çerubizm) diyoruz. İsmi biraz garip gelebilir, ama basit tutalım. Bu çok nadir görülen bir durum, ancak farkında olmak önemli.
Melekçilik nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, Cherubizm nadir görülen genetik bir durumdur. Çocuğunuzun çene kemiğinde sağlıklı kemik dokusu yerine anormal doku büyümesiyle ortaya çıkar. Bu anormal doku kanserli değildir ve genellikle ağrısızdır. Bununla birlikte, çocuğun çenesinin her iki tarafında da geniş olmasına ve yanaklarının yuvarlak ve şişkin görünmesine neden olabilir. Bazı çocuklar dişlerini kaybedebilir veya dişleri düzensiz bir şekilde büyüyebilir. Cherubizm vücuttaki diğer kemikleri etkilemez, sadece çene kemiğini etkiler.
Bu belirtiler doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz. Genellikle 2 ile 7 yaşları arasında görülürler. Durumun şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Bazı çocuklarda hiç belirti olmayabilir veya belirtiler çok hafif ve neredeyse fark edilmeyecek kadar az olabilir. Bununla birlikte, daha ciddi vakalarda çocuk konuşmakta, yutmakta hatta nefes almakta zorluk çekebilir.
En güzel yanı, melek yüz sendromunun genellikle yetişkinlik dönemine kadar tedaviye gerek kalmadan kendiliğinden geçmesidir. Doktorlar bu durumu her zaman gözlem altında tutarlar ve yalnızca belirtiler şiddetliyse veya çocuğun yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiliyorsa tedavi önerirler.
Melek figürleri ne kadar yaygın?
Cherubizm çok yaygın bir durum değildir. Araştırmacılar bu duruma sahip kişilerin tam sayısını bilmiyorlar, ancak yayınlanmış tıbbi makalelere dayanarak bazı tahminlerde bulundular. 2019 yılında yapılan bir çalışma, tıp literatüründe bildirilen 513 Cherubizm vakası olduğunu ortaya koydu. Bu da ne kadar nadir olduğunu gösteriyor.
Cherubizm hastalığının belirtileri nelerdir?
Bunlar, melekvari görünümün yaygın belirtileridir:
- Alt çene kemiği (mandibula) beklenenden daha geniştir.
- Çocuğun çene bölgesinde kist benzeri oluşumlar .
- Yuvarlak, tombul yanaklar.
- Dişlerin şeklinde değişiklikler, eksik dişler veya gömülü dişler.
Bazı çocuklarda şu belirtiler de görülebilir:
- Gözler dışarı doğru çıkık ve yukarı doğru bakıyor gibi görünüyor. Gözün beyaz kısmı (sklera), siyah iris tabakasının altında görülebiliyor.
- Üst çenedeki fazla doku, gözü ve ona bağlı sinirleri etkileyerek görme kaybına veya kademeli görme kaybına neden olur.
- Ağızdan nefes alma.
- Horlama.
- Tıkayıcı uyku apnesi.
- Konuşma veya yutma güçlüğü.
Melekçiliğin nedenleri nelerdir?
Cherubizm vakalarının büyük çoğunluğu (%90'dan fazlası) `SH3BP2` adı verilen gendeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Bu `SH3BP2` geni, vücudumuza `SH3BP2` proteinini nasıl üreteceğini öğretir. Bu protein, eski kemik dokusunun uzaklaştırılması ve yeni kemik dokusunun oluşturulması (kemik yeniden şekillenmesi) sürecinde yer alır. Genetik mutasyonlar, vücudun bu `SH3BP2` proteininden çok fazla üretmesine neden olur.
Bu protein aşırı miktarda üretildiğinde çene kemiğinde iltihaplanma meydana gelir. Ayrıca osteoklast adı verilen hücrelerin üretimini de artırır. Osteoklastlar, vücudun artık ihtiyaç duymadığı kemik dokusunu parçalamada önemli rol oynayan bir hücre türüdür. Ancak bu hücreler çok fazla çoğaldığında, ihtiyaç duyulmadığı halde çene kemiğindeki kemik dokusunu parçalamaya başlarlar. Bu anormal kemik kaybı, SH3BP2'deki artışın neden olduğu iltihaplanma ile birleşerek çene kemiğinde kist benzeri oluşumların meydana gelmesine yol açar. Bu oluşumlar giderek büyür ve bu da durumun karakteristik semptomlarına (Şerubizm) neden olur.
Ancak, Cherubizm hastalığı olan bazı çocuklarda SH3BP2 gen mutasyonu bulunmamaktadır. Bu gibi durumlarda, diğer genetik mutasyonlar sorumlu olabilir. Ancak araştırmacılar henüz bu mutasyonların tam olarak ne olduğunu belirleyememiştir.
(Melekçilik) nesilden nesile aktarılan bir şey midir?
Evet, birçok çocuk Cherubizm'e neden olan genetik mutasyonu miras alır. Bu durum otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılır. Basitçe söylemek gerekirse, ebeveynlerden birinde genetik mutasyon varsa, çocuğun da bu mutasyona yakalanma olasılığı vardır.
Ancak, bazı çocuklarda ailede daha önce hiç kimsede bu durum olmamış olsa bile durum gelişebilir. Araştırmacılar buna 'de novo mutasyon' diyorlar. Yani, aile geçmişinde herhangi bir öykü olmaksızın kişide meydana gelen yeni bir genetik değişiklik.
Dolayısıyla, Cherubizm genellikle kalıtsal olsa da, her zaman böyle değildir. Ailede bu rahatsızlığa sahip kimse olmasa bile, doktorlar Cherubizmi olası bir teşhis olarak değerlendirirler.
Cherubizm ile ilişkili başka rahatsızlıklar var mı?
Bazı çocuklarda, melekvari görünüm başka bir genetik rahatsızlığın bir parçası olarak da ortaya çıkabilir. Bu ilişkili rahatsızlıklardan bazıları şunlardır:
- (Kırılgan X sendromu)
- (Jaffe-Campanacci sendromu)
- (Nörofibromatozis tip 1)
- (Noonan sendromu)
- (Ramon sendromu)
Bu gibi durumlarda, Cherubizm'in nedeni SH3BP2 gen mutasyonu değildir. Bunun yerine, sendromla ilişkili diğer genetik değişiklikler sorumludur.
Doktorlar Cherubism'i nasıl teşhis eder?
Doktorlar, melek hastalığı (cherubism) teşhisi koymak için şu adımları izler:
- Fiziksel muayene: Bu, çocuğun alışılmadık derecede geniş çene, eksik dişler veya diş problemleri (şerbizm) gibi belirtiler açısından kontrol edilmesini içerir.
- Görüntleme testlerinin istenmesi: Bunlar arasında röntgen veya BT taramaları (bilgisayarlı tomografi taramaları) gibi testler yer alır. Bu testler çene kemiğinin durumunu daha iyi değerlendirmeye yardımcı olabilir.
- Genetik test siparişi: Bu testler genetik mutasyonları kontrol etmek için yapılır.
Doktorların ayrıca fibröz displazi veya anevrizmal kemik kistleri gibi benzer semptomlara sahip diğer durumları da elemesi ve Cherubism'in genetik bir sendromun parçası olup olmadığını belirlemesi gerekir.
Cherubizm için tedavi yöntemleri nelerdir?
Cherubizm tanısı konulan çocukların çoğu özel bir tedaviye ihtiyaç duymaz. Çocuk doktorları genellikle "bekle ve gör" yaklaşımını benimserler; yani durumu izler ve nasıl geliştiğini gözlemlerler. Çoğu durumda, bu anormal dokular çocuk ergenliğe ulaşana kadar büyür, birkaç yıl aynı kalır ve ardından yavaş yavaş küçülmeye başlar. Cherubizmin belirtileri genellikle erken yetişkinlik döneminde kaybolur.
Ancak, çocuğunuzun yemek yeme veya nefes alma sorunları varsa, doktor ameliyat önerebilir. Bununla birlikte, doktorlar genellikle anormal doku büyümesi durduktan sonra ameliyat önerirler. Kişi hala semptomlar yaşıyorsa ve yüzünün görünümünü değiştirmek istiyorsa, ameliyat düşünülebilir. Rekonstrüktif cerrahi, kişinin yüzünü kendi zevkine göre yeniden şekillendirmeye yardımcı olur.
Destekleyici tedaviler
Cherubism, özellikle durum şiddetliyse, çocuğun hayatının birçok yönünü etkileyebilir. Bu nedenle, çocuğun ihtiyaçlarına göre uyarlanmış bir tedaviye ihtiyacı olabilir. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
- Diş tedavisi: Çene kemiği çıkıntısı olan çocukların diş çekimi veya implant gibi diş tedavisine ihtiyaçları olabilir. Çenedeki kist benzeri oluşumlar küçülmeye başladığında, çocuğun diş teli (ortodonti) tedavisine de ihtiyacı olabilir.
- Görsel destek: Şiddetli melek gözü vakalarında çocuğun görme yeteneği etkilenebilir. Bir göz doktoru çocuğun görme yeteneğini inceleyebilir ve ihtiyaçlarına en uygun çözümü bulabilir.
- Konuşma ve yutma konusunda yardım: Eğer çocuk konuşma veya yutma güçlüğü çekiyorsa,Konuşma ve dil terapisti (SLP) yardımcı olabilir.
- Psikolojik destek: Melekvari görünüm, çocuğun öz saygısını etkileyebilir. Çocuğunuzla nasıl hissettiği ve bu durumun benlik kavramını nasıl etkilediği hakkında konuşmak önemlidir. Çocuğunuz, duyguları hakkında bir çocuk psikoloğuyla konuşmaktan fayda görebilir.
Cherubizm rahatsızlığı olanların geleceği nasıl görünüyor?
Çoğu insanda 30 yaşına kadar Cherubizm belirtileri kalmaz. O zamana kadar anormal doku normal kemik dokusuyla yer değiştirmiş olur.
Çok nadir durumlarda, melek gözü görünümüne bağlı belirtiler yetişkinlikte de devam edebilir. Bu durumda, doktor gerekli rehberliği ve desteği sağlayacaktır.
Melekvari görünüm önlenebilir mi?
Doktorlar bu durumu önlemenin bir yolunu bilmiyorlar. Ailenizde Cherubizm hastalığı olan biri varsa, hamile kalmadan önce genetik danışmanlık almanız iyi bir fikir olabilir.
Çocuğuma nasıl bakarım?
Çocuğunuzda melekvari hastalık varsa, şu hususlara dikkat edin:
- Çocuğunuzu çocuk doktoruna götürmeye devam edin . Doktor size ne sıklıkla tekrar gelmeniz gerektiğini söyleyecektir.
- Çocuğunuzun gözlerini doktorun önerdiği programa göre kontrol ettirin.
- Çocuğa duygusal destek verin. Onu cesaretlendirin, onunla konuşun.
Ne zaman doktora başvurmalıyım?
Çocuğunuzda aşağıdaki belirtilerden herhangi biri varsa çocuk doktorunuzu arayın:
- Horlama veya uyku apnesi gibi solunum güçlükleri .
- Yutma güçlüğü.
- Konuşmada zorluk çekiyorum.
- Görme sorunları.
Bu isim (Cherubism) nasıl ortaya çıktı?
Bu rahatsızlığa 1933 yılında Dr. William A. Jones tarafından isim verilmiştir. Jones, rahatsızlığın belirtileri arasında çocuksu, şişkin bir yüz ve bazen yukarı doğru kıvrık gözler bulunduğu için "Melek Hastalığı" adını seçmiştir. Bu özelliklerin, sanatta ve çeşitli dini geleneklerde görülen sevimli, melek benzeri bir figür olan "melek"e benzediğine inanmıştır. Bu isim o zamandan beri kullanılmaktadır.
Çocuğunuzun nadir bir rahatsızlığa sahip olduğunu öğrenmek şok edici olabilir. Cherubizm vakalarında belirtiler doğumda görünmez, bu nedenle çocuğunuzun yüzünde değişiklikler gördüğünüzde veya bir doktor bundan bahsettiğinde endişelenebilirsiniz. Ancak unutmayın, Cherubizm vakalarının çoğu çocuk yetişkinliğe ulaştığında kendiliğinden iyileşir.Şiddetli vakalarda doktorlar bu durumun (Şerubizm) etkilerini tedavi edebilirler. Çocuğunuza bolca sevgi ve duygusal destek vermek, çocukluk ve ergenlik dönemlerinden en iyi şekilde yararlanabilmeleri için ihtiyaç duydukları tüm bakımı almalarına yardımcı olacaktır.
Özetle
Cherubizm, çene kemiğini etkileyen nadir bir genetik durumdur. Bu durum, çocuğun yanaklarının şişmesine ve çenesinin geniş görünmesine neden olabilir. Bu durum genellikle çocuk büyüdükçe düzelir. Ancak, nefes almada veya yutmada zorluk çekiyorsa, bir doktora görünmelisiniz. En önemli şey, çocuğunuza sevginizi ve desteğinizi vermeye devam etmektir. En önemlisi, tıbbi tavsiyelere uyarken çocuğunuzun güçlü kalmasına yardımcı olmaktır. Endişelenmeyin, bu yolculukta yalnız değilsiniz.
Cherubizm , genetik hastalıklar, çene kemiği, şişkin yanaklar, çocuk hastalıkları, diş problemleri, SH3BP2 geni
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin