Sebepsiz yere şiddetli karın ağrısı ve bilinç kaybı... Bu nadir hastalığı (Akut Hepatik Porfiri) öğrenelim mi?

Görünürde hiçbir sebep yokken, aniden dayanılmaz bir karın ağrısı çektiğinizi hayal edin. Bununla birlikte, uzuvlarınız uyuşuyor, bayılacak gibi hissediyorsunuz ve mide bulantısı yaşıyorsunuz. Birçok doktora görünmenize ve birçok test yaptırmanıza rağmen, hastalığın kesin nedeni bulunamıyor. Siz veya tanıdığınız biri bu deneyimi yaşadı mı? Belki de nedeni, ülkemizdeki birçok insanın adını bile duymadığı çok nadir bir genetik rahatsızlıktır. Bugün, bu tür bir rahatsızlık olan Akut Hepatik Porfiri veya AHP'den bahsedeceğiz.

Basitçe ifade etmek gerekirse, Akut Hepatik Porfiri (AHP) nedir?

AHP, sinir sistemimizi ve bazen de cildimizi etkileyen nadir bir genetik hastalıktır . O kadar nadirdir ki, yaklaşık 100.000 kişiden 5'ini etkiler. Ani, şiddetli ve ağrılı semptomlara neden olabilir. Bazen bunlar yaşamı tehdit edici olabilir.

Bunu anlamak için vücudumuzdaki kandan biraz bahsedelim. Kırmızı kan hücrelerimiz " Hemoglobin " adı verilen bir protein içerir. Ana görevi, nefes aldığımızda akciğerlere giren oksijeni alıp vücuttaki diğer tüm organ ve dokulara taşımaktır. Oksijen taşıyan bir 'teslimat servisi' gibidir.

Bu proteinin yapımında hayati öneme sahip başka bir bileşen daha vardır; buna "Hemoglobin" denir ve biz buna "Hem" diyoruz.

AHP hastalığı olan bir kişinin vücudunda, "Heme" adı verilen bu bileşenin üretim sürecinin bir aşamasında ihtiyaç duyulan bir enzimin azalması veya kaybı meydana gelir. Bu, bir yemek pişirirken bir malzemenin eksik olması durumunda yemeğin düzgün bir şekilde hazırlanamamasına benzer.

Bu enzimin eksikliği esas olarak karaciğerimizde meydana gelir. Karaciğere ayrıca "hepatik" de diyoruz. Bu nedenle bu hastalığa "Akut Hepatik Porfiri" adı verilmiştir.

Peki, "(Heme)" üretemediğimizde ne olur? Bunun için kullanılan ham maddeler, yani "(Porfobilinojen – PBG)" ve "(Aminolevulinik asit – ALA)", karaciğerde birikmeye başlar. Bu toksinler kanda birikir ve vücutta, özellikle de sinir sistemimizde dolaşır. İşte bu sinir hasarı nedeniyle şiddetli ağrı , uyuşma ve mide bulantısı gibi belirtiler ortaya çıkar.

AHP hastalığının başlıca türleri nelerdir?

AHP'nin dört ana türü vardır. Her tür, "(Heme)" yapım sürecinde farklı bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Ancak dördü de esas olarak karaciğeri ve sinir sistemini etkiler.

Akut Aralıklı Porfiri (AIP)

Bu, AHP hastalarının %80'ini , yani çoğunluğunu etkileyen tiptir. Bu durumda, `(Hidroksimetilbilan sentaz – HMBS)` enziminde bir eksiklik vardır. Bunun nedeni, `(HMBS)` genindeki bir değişikliktir. Tıpta buna `(mutasyon)` geni diyoruz. Bu bazen ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçebilir. Bazen de herhangi bir aile öyküsü olmaksızın bir kişide rastgele ortaya çıkabilir.

AHP belirtileri nasıl hissedilir?

AHP'li herkesin belirtileri aynı değildir. Bazı kişilerde yaşamları boyunca hiçbir belirti olmayabilir. Ancak bazı kişilerde sık ve şiddetli ataklar görülebilir. Bu belirtileri tanımak önemlidir.

Hastalığın kötüleşmesine neden olan tetikleyici faktörler nelerdir?

AHP hastası olan bir kişi normal bir hayat yaşayabilir. Ancak bazı şeyler hastalığı tetikleyebilir. Bunların farkında olmak çok önemlidir.

• Bazı ilaçlar: Özellikle "(Barbitürat)" ve "(Sülfa)" içeren antibiyotikler gibi bazı ilaçlar. Eğer AHP (Akut Hiperplazi Sendromu) hastasıysanız, herhangi bir ilaç almadan önce mutlaka doktorunuzla konuşmanız gerekir.
• Alkol tüketimi: Alkol, bu hastalığın şiddetlenmesinin başlıca nedenidir.
• Sıkı diyet veya oruç tutma: Kalorisi ve karbonhidrat (nişasta) oranı düşük bir diyet uygulamak hastalığı kötüleştirebilir.
• Hormonal değişiklikler: Özellikle kadınlarda adet döngüsüyle ilişkili olarak hormon seviyelerinde meydana gelen değişiklikler.
• Stres ve Enfeksiyonlar: Vücut üzerindeki her türlü stres, hatta ateş veya soğuk algınlığı gibi bulaşıcı bir durum bile hastalığı kötüleştirebilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Bu belirtilere sahipseniz, lütfen bunları normal kabul etmeyin. Özellikle aşağıdaki durumlarda tıbbi yardım almanız çok önemlidir:

• Eğer açıklanamayan, tekrarlayan şiddetli karın ağrılarınız varsa.
• Uyuşma ve güçsüzlük gibi nörolojik belirtiler aynı anda ortaya çıkarsa.
• Eğer ailenizden birinin porfiri hastalığına yakalandığını biliyorsanız.
• İdrarınızın koyu kırmızı/kahverengi bir renge dönüştüğünü fark ederseniz.

Dayanılmaz ağrı, nefes darlığı, zihinsel karışıklık veya uzuv kaybı gibi şiddetli belirtiler yaşarsanız, derhal bir hastanenin Acil Servis Ünitesine (ATU) gidin.

AHP için bir tedavi var mı?

Bu genetik bir hastalık olduğu için henüz bir tedavisi yok. Ancak, hastalığın alevlenmesini kontrol altına almak ve önlemek için çok etkili tedaviler mevcuttur.

Ağır vakalarda hastaneye yatış ve tedavi gereklidir.

• Asıl önemli olan, hastalığın alevlenmesine neden olan tetikleyiciyi belirlemek ve onu ortadan kaldırmaktır.
• Şiddetli ağrıyı kontrol altına almak için güçlü ağrı kesiciler verilir.
• Bulantı ve kusmayı kontrol altına almak için ilaçlar verilir.
• Vücuda glikoz (şeker), yani damar yoluyla tuzlu su ile karıştırılmış glikoz verilmesiyle karaciğerdeki toksin üretimi azaltılabilir.
• Özel bir tedavi olarak, `(Heme)` enjeksiyonları `(Heme infüzyonları)` yapılır. Bu, `(Heme)`'nin dışarıdan verilmesiyle yapılır ve karaciğere "Yeterince `(Heme)`'niz var, daha fazla üretmenize gerek yok" sinyali gönderilerek toksin üretimi durdurulur.
• Bunun dışında, sık sık alevlenme yaşayan kişilerde hastalığın tekrarlamasını önlemek için genetik teknoloji yoluyla üretilen modern ilaçlar da mevcuttur.

Sizi muayene eden doktor, sizin için en uygun tedavi yöntemini belirleyecektir.

AHP, Akut Hepatik Porfiri, Porfiri, Mide ağrısı, Nörolojik hastalıklar, Genetik hastalıklar, Heme, Hemoglobin, Porfirin, Nadir hastalıklar