CVS testi (Koryon Villus Örneklemesi) ile bebeğinizin genetik hastalıklarını erken dönemde öğrenebilirsiniz.

Eğer yakında doğum yapacak bir anneyseniz, doktorunuz muhtemelen size bebeğin sağlığı hakkında önceden çok şey söyleyebilecek özel bir testten bahsetmiştir. CVS de bu testlerden biridir. İsmi biraz korkutucu gelebilir, ancak birçok anne için önemli bir testtir. Gelin, bu testin ne olduğunu, neden yapıldığını, nasıl yapıldığını ve korkulacak bir şey olup olmadığını inceleyelim.

CVS testi tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, CVS (Koryon Villus Örneklemesi) gebelik sırasında yapılan özel bir testtir. Bu test, doğmamış bebeğinizin herhangi bir genetik hastalığı veya doğum kusuru olup olmadığını kontrol etmek için kullanılır. Doktorunuz bu testi yalnızca bebeğinizde herhangi bir genetik bozukluk veya doğum kusuru şüphesi varsa önerecektir.

Ancak bu zorunlu bir test değil. Bu tamamen kendi isteklerinize bağlı olarak karar vermeniz gereken bir şey. Tüm artıları, eksileri ve riskleri doktorunuzla görüştükten sonra sizin için doğru olduğunu düşünüyorsanız, ancak o zaman bunu yapın.

Bu test genellikle gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında yapılır. Bu testin bir diğer avantajı da bebeğin cinsiyetini (kız mı erkek mi olduğunu) doğru bir şekilde belirleyebilmesidir.

Test nasıl yapılır?

Bu işlemde, bebeğinizin plasentasından çok küçük bir hücre örneği alınır. Bu hücrelere "koryon villusları" diyoruz. Şimdi, neden bebekten değil de plasentadan örnek alındığını merak ediyor olabilirsiniz. Düşünün, bir bebek tek bir hücreden oluşur. Plasentanın bölümleri de aynı hücrelerden oluşur. Bu nedenle, bebeğin genetik bilgisi de plasentanın bu bölümlerinde bulunur. Başka bir deyişle, bu hücreler bebeğin genetik ikizleri gibidir. Bu hücre örneği alınır, bir laboratuvara gönderilir ve bebeğin herhangi bir genetik problemi olup olmadığını görmek için analiz edilir.

Kimler CVS testi yaptırmalı?

Bu CVS testi her hamile kadın için rutin bir test değildir. Doktorunuz, belirli risk faktörleriniz varsa veya önceki bir taramada veya başka bir testte herhangi bir anormallik fark ettiyseniz bu testi önerebilir.

Doktorunuz size bu test hakkında aşağıdaki durumlarda bilgi verebilir:

• Eğer halihazırda genetik bir hastalığı olan bir çocuğunuz varsa.
• Eğer 35 yaşın üzerindeyseniz (hamile kalma anında), bazı genetik rahatsızlıkların gelişme riski yaşla birlikte biraz artar.
• Daha önceki bir tarama veya başka bir testin sonuçları, bebeğin genetik bir hastalığa yakalanma riskinin yüksek olduğunu göstermişse.
• Sizde, eşinizde veya ailenizden herhangi birinde genetik bir hastalık varsa veya geçmişte olduysa.

Bazı durumlarda doktorunuz bu testi yaptırmamanızı önerebilir. Bunlar şunlardır:

• Eğer bu gebelik döneminde vajinal kanamanız olduysa.
• Eğer bir enfeksiyonunuz varsa, özellikle cinsel yolla bulaşan bir enfeksiyonunuz (CYBE) varsa.

Bu testle hangi hastalıklar tespit edilebilir?

CVS (Koryon Spektrum Taraması) esas olarak bebeğin kromozomlarındaki sorunları araştırır. Kromozomlar, vücudumuzun genetik bilgilerini (DNA) depolayan küçük paketler gibidir. Bunlarda bir değişiklik, örneğin bir kromozomun artması, azalması veya kırılması durumunda, bebekte doğuştan bir bozukluk olabilir.

CVS testi ile tespit edilebilen başlıca rahatsızlıklardan bazıları şunlardır:

• Down sendromu (Down sendromu veya trizomi 21): Bu, aramızda en çok konuşulan genetik rahatsızlıktır.
• Kistik fibrozis
• Orak hücre hastalığı
• Tay-Sachs hastalığı
• Trizomi 18 (Trizomi 18 veya Edward sendromu)
• Trizomi 13 (Trizomi 13 veya Patau Sendromu)

CVS testinin tespit edemediği şeyler var mı?

Evet. Tüm doğum kusurlarını tespit edemez. Örneğin, nöral tüp defektleri (NTD) gibi şeyleri tespit edemez. Örneğin, spina bifida adı verilen bir problemi tespit edemez. Amniyosentez gibi bu tür şeyleri tespit edebilen başka testler var.

Ayrıca, CVS bebeğin kalbindeki delik veya yarık dudak ya da damak gibi yapısal kusurları tespit edemez. Bunlar, gebeliğin 18 ila 20. haftaları arasında yapılan anomali taraması ile tespit edilebilir.

Test öncesinde ve test sırasında neler oluyor?

Test randevusu almadan önce bir genetik danışman veya genetik uzmanıyla görüşeceksiniz. Size faydalarını, risklerini ve tüm süreci açıklayacaklar. Aklınızdaki soruları veya endişelerinizi soracaklar. Daha sonra kaç haftalık hamile olduğunuzu belirlemek için bir ultrason taraması yapacaklar. CVS testi için en uygun gün buna göre belirlenecektir.

Bu test nasıl yapılır? Acı verir mi?

Bu test çok acı verici değildir, ancak biraz rahatsızlık hissedebilirsiniz. Bunu yapmanın iki ana yolu vardır. Doktorunuz, plasentanızın bulunduğu yere bağlı olarak en uygun yöntemi seçecektir.

1. Vajina yoluyla (Transservikal):Bu işlemde, spekulum adı verilen bir cihaz vajinanıza yerleştirilir ve çok ince bir plastik tüp bu cihazdan geçirilerek rahim ağzından plasentanın bulunduğu yere kadar ilerletilir. Tüm bu işlemler ultrason eşliğinde yapılır. Daha sonra, bu tüp aracılığıyla plasentadan küçük bir hücre örneği alınır.

2. Transabdominal: Bu yöntemde, ultrason eşliğinde karın derisinden plasentanın bulunduğu bölgeye çok ince bir iğne yerleştirilir ve hücre örneği alınır. Bu yöntemi uygularsanız, iğnenin yerleştirildiği bölgeye az miktarda ilaç enjekte edildiği için fazla ağrı hissetmezsiniz.

Her iki durumda da tüm işlem 30 dakikadan kısa sürüyor.

Testten sonra ne olur?

Test bittikten kısa bir süre sonra eve gidebileceksiniz. Gün boyunca dinlenmeniz en iyisidir. Çoğu kişi ertesi gün normal aktivitelerine dönebilir. Ancak doktorunuz size iki ila üç gün boyunca cinsel ilişki, egzersiz ve ağır kaldırma gibi aktivitelerden kaçınmanızı söyleyecektir.

Testten sonra, adet döneminizdekine benzer hafif karın krampları yaşayabilirsiniz. Ayrıca çok az miktarda vajinal kanama da olabilir. Bu normaldir. Test karın bölgesinden yapıldıysa, iğnenin batırıldığı yerde biraz ağrı hissedebilirsiniz.

CVS testi yaptırmanın riskleri ve faydaları nelerdir?

Her tıbbi testte olduğu gibi, küçük bir risk söz konusu. Ancak bu risk çok düşük. Faydalarıyla karşılaştırarak karar vermemiz gerekiyor.

Sonuçların çıkması ne kadar sürer? Ya sonuçlar pozitif çıkarsa?

Hücre örneği laboratuvara gönderildikten sonra, hücreler çoğaltılır ve test edilir. Bazı ilk sonuçlar birkaç gün içinde alınabilir. Ancak, bazı durumların test edilmesi daha uzun sürer. Bu nedenle, tam bir rapor almak 10 gün ile iki hafta arasında sürebilir. Doktorunuz veya genetik danışmanınız sizi arayarak sonuçlar hakkında bilgi verecektir.

Eğer sonuçlar maalesef bebeğinizin genetik bir rahatsızlığı olduğunu doğrularsa, bu sizin için çok zor bir dönem olacaktır. O zaman doktorunuz ve danışmanınız size bu durumu, bebeğinizin geleceğini nasıl etkileyeceğini ve size sunulan seçenekleri açıkça anlatacaktır. O zaman eşinizle konuşmalı ve sonraki adımları dikkatlice düşünmelisiniz.

CVS ve amniyosentez arasındaki fark nedir?

Birçok kişi bu iki testi karıştırıyor. Amniyosentez, bebeğin genetik durumunu inceleyen başka bir testtir. İkisi arasında bazı önemli farklılıklar vardır.

Doktorunuz, durumunuza bağlı olarak sizin için en uygun testin hangisi olduğunu açıklayacaktır.

Doktora sorulacak sorular

Bu tür bir test hakkında konuşurken aklınıza birçok soru gelmesi normaldir. Hiçbir şeyi saklamayın. Doktorunuza her şeyi sorun.

• "Gerçekten bu tür bir teste girmem gerekiyor mu?"
• "Bebeğimin genetik bir hastalığa yakalanma riski daha yüksek mi? Bunun sebebi nedir?"
• "Koryon villus biyopsisi mi yoksa amniyosentez mi benim için daha iyi?"
• "Bu durumdan kaynaklanan düşük riski tam olarak nedir?"
• "Testten sonra hangi belirtiler konusunda endişelenmeliyim?"
• "Bu sonuçlardan tam olarak ne öğrenebilirim?"