Çocuğunuz sık sık hastalanıyor mu? Bu, döngüsel nötropeni olabilir.

Çocuğunuz her ay aynı günlerde ateş, ağız yaraları veya boğaz ağrısı mı geçiriyor? Bir hastalık iyileşip iki veya üç hafta sonra tekrar mı ortaya çıkıyor? "Çocuğumun bağışıklık sistemi zayıf" diye düşünüyor olabilirsiniz. Evet, bu doğru olabilir. Ancak bu döngüsel hastalığın ardındaki neden çok nadir görülen bir durum olabilir. Bugün, bu tür bir durumdan, döngüsel nötropeniden bahsedeceğiz.

Basitçe ifade etmek gerekirse, döngüsel nötropeni nedir?

Bunu anlamak için öncelikle kanımızdaki bir askerden bahsetmemiz gerekiyor. Bu askerin adı nötrofil . Bu nötrofil, vücudumuza giren mikroplarla, özellikle bakterilerle savaşarak bizi hastalıklardan koruyan bir tür beyaz kan hücresidir. Vücudumuzun içinde bir ordu gibidir.

Nötropeni, kandaki nötrofil askerlerinin sayısının normal seviyelerin altına düşmesidir. Tıpkı bir ordunun asker sayısı azaldıkça zayıflaması gibi, nötrofil sayısı azaldığında da vücudumuzun bağışıklık sistemi zayıflar ve enfeksiyonlara daha kolay yakalanmaya başlarız.

Şimdi de " siklik" kelimesinin anlamına bakalım. Siklik, "döngüsel" anlamına gelir. Bu, nötrofil seviyesinin her zaman düşük olmadığı anlamına gelir. Düzenli bir program dahilinde, bir döngü içinde yükselir ve düşer. Daha doğrusu, genellikle her üç haftada (yaklaşık 21 gün) , nötrofil seviyesi üç ila beş gün boyunca önemli ölçüde düşer. Sonra normale döner ve sonraki üç hafta boyunca tekrar düşer. Bu döngü çok tahmin edilebilir bir şekilde gerçekleşir.

Bu durum son derece nadirdir. Araştırmacılar, dünya nüfusunun yalnızca bir milyonda birinde bu hastalığın görüldüğünü söylüyor.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Bu hastalığın özelliği, semptomların nötrofil seviyelerindeki azalma döngüsüne uygun olarak ortaya çıkmasıdır. Yani, bu semptomlar nötrofillerdeki azalmadan sonraki üç ila dört gün içinde ortaya çıkar ve nötrofil seviyeleri normale döndüğünde semptomlar kaybolur.

Bu belirtilerin niteliği yaşam boyunca değişebilir. Birçok kişide, belirtilerin şiddeti yetişkinliğe ulaştıkça azalır. Ağız yaraları ve diş problemleri gençlerde yaygınken, baş ağrıları ve sinüs enfeksiyonları (sinüzit) yaşlılarda daha sık görülür.

Bu neden oluyor?

Siklik nötropeni, genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Başlıca nedeni vücudumuzdaki ELANE genindeki bir değişikliktir.

Bir geni, vücudumuzdaki hücrelere nasıl işlev göreceklerini söyleyen bir dizi talimat olarak düşünün. ELANE geni, nötrofillerin düzgün çalışmasına yardımcı olan bir enzimin yapımına dair talimatlar içerir. Bu gende bir kusur veya mutasyon olduğunda, nötrofiller düzgün çalışamaz.

Bu durum ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçebilir veya fetüs döneminde gelişebilir.

Bu genetik kusur nedeniyle,

• Vücut yeterli miktarda nötrofil üretmeyebilir.
• Aksi takdirde, nötrofiller hızla ölebilir.
• Veya nötrofiller düzgün çalışmayabilir.

Doktor bey, bunu nasıl teşhis ediyorsunuz?

Bu belirtiler genellikle doğumdan itibaren görülebilir, bu nedenle hastalık sıklıkla bebeklik döneminde teşhis edilir. Doktor, bu hastalığı doğrulamak için çeşitli faktörleri göz önünde bulunduracaktır.

• Hastalığın aile öyküsü: Bu kalıtsal bir durum olduğundan, ailede (anne, baba, kardeşler) başka birinin bu hastalığa sahip olup olmadığı kontrol edilir.
• Kan testleri: Bu en önemlisi. Doktorunuz yaklaşık altı hafta boyunca haftada iki ila üç kez kanınızdaki nötrofil seviyelerini kontrol edecektir. Bu, nötrofil seviyelerinizin döngüsel olarak azalıp azalmadığını görmek için yapılacaktır.
• Semptomların seyri: Doktor, semptomların sıklığını (yaklaşık her 3 haftada bir) dikkatlice inceleyecektir. Bu döngüsel seyir, bu durumu diğer nötropeni türlerinden ayırt etmeye yardımcı olur.
• Genetik test: Bazen ELANE geninde mutasyon olup olmadığını doğrulamak için genetik test önerilebilir.

Bu durumu teşhis ederken, doktor benzer semptomlara sahip diğer nötropeni türlerini, örneğin 'Şiddetli konjenital nötropeni' (eskiden 'Kostmann sendromu' olarak biliniyordu), 'Otoimmün nötropeni' ve 'İdiyopatik nötropeni'yi elemelidir.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Tedavinin iki temel amacı vardır. Birincisi mevcut enfeksiyonları iyileştirmek, ikincisi ise nötrofil seviyelerini artırarak gelecekteki enfeksiyonları önlemektir.

Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?

G-CSF tedavisi hafif yan etkilere neden olabilir. Ancak doktorlar genellikle bu hastalığın tedavisine düşük dozla başlarlar, bu nedenle yan etkiler minimum düzeydedir.

• Baş ağrısı
• Kemik ve eklemlerde ağrı
• Mide bulantısı ve ishal

Bu gibi şeyler olabilir. Aldığınız tedavi ve yan etkileri hakkında doktorunuzla dikkatlice konuşun.

Doktoru ne zaman aramalıyım?

Sizde veya çocuğunuzda döngüsel nötropeni varsa, enfeksiyon belirtilerini fark ettiğiniz anda tıbbi yardım almanız çok önemlidir.

Bu belirtilerden herhangi birini görürseniz, derhal doktorunuza başvurun. Gerekirse Acil Servise (ATU) gitmekten çekinmeyin.

Enfeksiyonlardan korunmak için ne yapmalıyız?

Enfeksiyonlardan korunmanın yanı sıra, nötrofil sayınız düşük olduğunda da dikkatli olmanız gerekir.

• Ellerinizi daima, özellikle yemek yemeden önce ve tuvaleti kullandıktan sonra iyice yıkayın .
• Ağız ve diş sağlığınızı koruyun. Dişlerinizi her gün fırçalayın ve düzenli olarak diş hekimine görünün.
• Önerilen tüm aşıları zamanında yaptırın.
• Ellerinizi yıkamadan yüzünüze, gözlerinize ve burnunuza dokunmaktan kaçının.
• İlaçlarınızı doktorunuzun belirttiği şekilde kullanın ve kan testlerinizi zamanında yaptırın.

Bu durum ömür boyu sürse de, G-CSF gibi başarılı tedaviler sayesinde döngüsel nötropenisi olan birçok kişi artık tamamen normal bir yaşam sürebiliyor. Önemli olan, nötropeninin diğer bazı türleri lösemi gibi kanser gelişme riski taşırken, döngüsel nötropeninin böyle bir riski olmamasıdır.