'DNA testi' veya 'gen testi' diye bir şey duydunuz mu hiç? Belki doktorunuz size bundan bahsetmiştir veya televizyonda bir filmde görmüşsünüzdür. Peki, bu testler aslında ne işe yarıyor? Sadece vücudumuzdaki hastalıklar hakkında değil, genetiğimiz hakkında da değerli bilgiler sağlayabilir. Bunu sizin anlayabileceğiniz basit bir şekilde anlatalım.

DNA testi tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, DNA testi veya genetik test, genlerinizdeki, kromozomlarınızdaki ve DNA'nızdaki varyasyonları arar. Bunları vücudumuzdaki her şeyi kontrol eden 'talimatlar' olarak düşünün. Boyumuz, göz rengimiz ve saç rengimiz bu genlere bağlı olmakla kalmaz, aynı zamanda belirli hastalıklara yatkınlığımızı da belirlerler.

Bu araştırma, birkaç önemli noktayı daha derinlemesine anlamamıza yardımcı olabilir:

• Belli bir hastalığın varlığını doğrulayın: Bazı belirtiler mevcut olsa bile, bu testler hastalığın kesin doğasını doğrulamaya yardımcı olur.
• Gelecekte bir hastalığa yakalanma riskinizi öğrenin: Bazı hastalıkların, örneğin bazı kanser türlerinin, gelişiminde genetik bir etki vardır. Bu sayede risk altında olup olmadığınızı önceden öğrenebilirsiniz.
• Çocuğunuza aktarabileceğiniz genetik rahatsızlıklar hakkında bilgi edinin: Bazı genetik rahatsızlıkların belirtilerini göstermeseniz bile, bu rahatsızlığın 'taşıyıcısı' olabilirsiniz. Bu, değişime uğramış geni çocuğunuza aktarabileceğiniz anlamına gelir.

DNA testlerinin başlıca türleri nelerdir?

Farklı türde genetik testler mevcuttur. Doktorunuz, aile öykünüze ve belirtilerinize bağlı olarak sizin için en uygun testi önerecektir. Şimdi başlıca türlerine bir göz atalım.

Bu genetik testler ne için kullanılır?

Genetik testler çok değerli bir tıbbi araçtır. İşte kullanıldığı bazı durumlar:

Hamile kadınlar için doğum öncesi testler

Hamilelik sırasında yapılan bu testler, doğmamış çocuğun genlerinde veya kromozomlarında meydana gelebilecek değişiklikleri tespit edebilir. Bu sayede çocuğun genetik bir hastalığa yakalanma riski önceden belirlenebilir.

Tanı testleri

Eğer herhangi bir belirtiniz varsa, bu test bunların genetik bir rahatsızlıktan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.

Taşıyıcı taraması

Bazı genetik hastalıklar vardır ve vücudunuzda bu hastalığa neden olan genin değiştirilmiş hali bulunsa bile, belirti göstermezsiniz. Bu durumda "taşıyıcı" olarak adlandırılırsınız. Çocuk sahibi olmayı planlayan her iki ebeveyn de aynı hastalığın taşıyıcısıysa, çocuğun bu hastalığa yakalanma riski %25'tir. Dolayısıyla bu test, taşıyıcı olup olmadığınızı size söyleyebilir.

Yenidoğan taraması

Bebek doğar doğmaz, belirli genetik ve diğer tıbbi durumlar açısından test edilir. Bu, bir hastalık varsa tedavinin mümkün olan en kısa sürede başlatılmasını sağlar.

Öngörücü ve semptom öncesi testler

Bu testler, şu anda herhangi bir belirtiniz olmasa bile, gelecekte belirli bir hastalığa (örneğin, belirli kanser türlerine) yakalanma riskinizin genetik olarak daha yüksek olup olmadığını gösterebilir.

Farmakogenomik test

Bu harika bir şey. Bu test, belirli ilaçların sizi nasıl etkileyeceğini, sizin için işe yarayıp yaramayacağını ve genetik yapınıza bağlı olarak en güvenli dozun ne olduğunu size söyleyebilir. Bu, doktorunuzun sizin için en uygun tedaviyi seçmesine yardımcı olabilir.

Genetik testlerle hangi hastalıklar tespit edilebilir?

Genetik testlerin her hastalığı tespit edemediğini hatırlamak önemlidir. Ayrıca, pozitif bir test sonucu mutlaka o hastalığa yakalanacağınız anlamına gelmez. Bununla birlikte, bazı hastalıkların teşhisinde çok faydalıdırlar. İşte bazı örnekler:

• Down sendromu
• Kistik fibrozis
• Orak hücre hastalığı
• Huntington hastalığı
• Meme kanseri ve kolon kanseri gibi bazı kalıtsal kanserler

Bu test nasıl yapılır?

Bu çok basit bir işlem. Doktorunuz hamile bir kadından kan, saç, deri, doku veya amniyotik sıvı örneği alacak. Örnek daha sonra bir laboratuvara gönderilecek. Orada uzmanlar genlerinizi, kromozomlarınızı veya DNA'nızı değişiklikler açısından test edecek ve sonuçları doktorunuza geri gönderecekler.

Bu testlerde herhangi bir risk var mı?

Çoğu DNA testinin fiziksel riskleri çok düşüktür. Bunlar, az miktarda kan almak kadar basittir. Bununla birlikte, hamilelik sırasında rahimden sıvı alınmasını içeren bazı testler, çok küçük bir enfeksiyon ve düşük riski taşır.

Ancak asıl risk psikolojik ve finansal risklerdir.

• Psikolojik etki: Beklenmedik bir sonuçla karşılaşırsanız, öfke, korku, üzüntü ve kaygı gibi duygular yaşayabilirsiniz.
• Maliyet hususları: Genetik testler pahalı olabilir, bu nedenle test yaptırmadan önce bunun farkında olmak iyi bir fikirdir.

Sonuçlar ne diyor?

Genetik test sonuçlarını anlamak bazen karmaşık olabilir. Doktorunuz, sonuçları doğru bir şekilde açıklayabilmek için tıbbi geçmişinizle karşılaştıracaktır. Üç ana sonuç türü vardır.

| Sonuç | Anlamı |

| ------------------ | -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Olumlu | Bu, laboratuvarın hastalığa neden olan genetik bir değişiklik bulduğu anlamına gelir. Bu, teşhisinizi doğrulayabilir, hastalığın taşıyıcısı olduğunuzu doğrulayabilir veya hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olduğunu doğrulayabilir. |

| Olumsuz | Bu, hastalığa neden olan genetik değişikliğin bulunamadığı anlamına gelir. Bu, bir teşhisi dışlayabilir, hastalığın taşıyıcısı olmadığınızı doğrulayabilir veya artmış risk altında olmadığınızı belirleyebilir. |

| Belirsiz | Bu, genetik bir değişiklik bulunmuş olsa bile, bunun hastalığa neden olan bir değişiklik mi yoksa zararsız normal bir değişiklik mi olduğunu belirlemek için yeterli bilgi olmadığı anlamına gelir. Çünkü hepimizin DNA'sında sağlığımızı etkilemeyen küçük değişiklikler vardır. |