Ailenizde, özellikle genç yaşta, kolon kanseri gelişen oldu mu? Ya da bir doktor size kolonunuzda çok fazla polip olduğunu söyledi mi? Belki de bu, ailede görülen genetik bir durumdan kaynaklanıyordur. Bugün, bu nadir ama çok önemli durumlardan birini ele alacağız: FAP veya Ailesel Adenomatöz Polipozis. İsmi biraz karmaşık olsa da, basitçe anlayalım.
Basitçe söylemek gerekirse, FAP nedir?
FAP, nesilden nesile aktarılabilen genetik bir durumdur. Bu rahatsızlığa sahip kişilerde kolon ve rektumda adenom adı verilen ve kansere dönüşebilen çok sayıda tümör gelişir.
Şimdi aklınızdan "Kolonda kist olması normal mi?" diye geçiyor olabilir. Evet, bazı kişilerde yaşlandıkça bir veya iki kist gelişmesi normaldir. Ancak FAP hastası olan bir kişide yüzlerce, hatta binlerce kist gelişebilir. Ve bu çok genç yaşta , belki de 15 veya 16 yaşında başlayabilir.
Bu polipler başlangıçta kanserli değildir. Ancak 'kanser öncesi' olarak adlandırılırlar. Bu, tedavi edilmedikleri takdirde, bu poliplerden bir veya daha fazlasının sonunda kolorektal kansere dönüşme riskinin çok yüksek olduğu anlamına gelir.
Yüzlerce tümörü tek tek çıkarmak ne kadar zor olurdu bir düşünün. Pratikte imkansız. Bu nedenle, bu büyük riski yönetmek için doktorlar, kalın bağırsağın tamamının cerrahi olarak çıkarılmasını, yani total kolektomiyi öneriyorlar. Bazen rektum da çıkarılıyor (proktokolektomi).
Bu ameliyat yapılmazsa, FAP hastalarının çoğu orta yaşlarında kansere yakalanacaktır. Ayrıca, FAP hastaları sadece kolonda değil, vücudun diğer bölgelerinde de (örneğin, mide, ince bağırsak, deri ve kemiklerde) tümör geliştirme riski altındadır. Bu nedenle, kolon alındıktan sonra bile, yaşamları boyunca düzenli tıbbi kontrollerden geçmeleri gerekecektir.
FAP hastalığında kanser riski nedir?
Tedavi edilmediği takdirde, FAP'ın kolon kanserine dönüşme olasılığı neredeyse %100'dür . Bu çok ciddi bir durumdur. FAP'lı kişiler, ortalama bir insana göre çok daha erken yaşta ve daha hızlı bir oranda kansere yakalanırlar. Bu nedenle, ailede FAP öyküsü olduğunu biliyorsanız, çocuğunuzun 10 yaşından itibaren her yıl kolonoskopi yaptırması gerekir.
FAP hastaları kolon kanserine ek olarak diğer kanser türlerine yakalanma riski de taşırlar.
| Kanser türü | Tesadüfen meydana gelme riski |
|---|---|
| Duodenal kanseri | ~%8 |
| Papiller tiroid kanseri | ~%2 |
| Pankreas kanseri | ~%2 |
| Karaciğer kanseri (Hepatoblastoma) - özellikle çocuklarda | ~%1,5 |
| Mide kanseri | ~%1 |
| Beyin ve omurilik tümörleri | %1'den az |
Farklı FAP türleri var mı?
Evet, FAP'ın ana bir türü ve biraz farklı ve daha az şiddetli olan birkaç alt türü vardır. Bunlara bir bakalım.
| FAP tipi | Tanım |
|---|---|
| Klasik FAP (Klasik FAP) | Bu en yaygın türüdür. Kolonda 100'den fazla, belki de binlerce polip gelişir. |
| Zayıflatılmış FAP (AFAP) | Bu biraz daha az ciddi bir durum. Bağırsakta gelişen kist sayısı 20 ile 100 arasında değişiyor. |
| Gardner sendromu | Bu durum, 100'den fazla tümörün geliştiği Klasik FAP'a benzer. Buna ek olarak, vücudun diğer bölgelerinde, örneğin deride, yumuşak dokularda ve kemiklerde de başka tümör türleri gelişir. |
| Turcot sendromu | Bu durum bağırsaklarda birçok tümörün oluşmasına ve beyinde kanserli bir tümörün oluşmasına neden olur. |
FAP ile Lynch Sendromu arasındaki fark nedir?
Lynch sendromu, nesiller boyunca aktarılabilen ve kolon kanseri riskini artıran başka bir genetik rahatsızlıktır. Ancak ikisi arasında önemli bir fark vardır. Lynch sendromlu kişilerde, FAP'ta olduğu gibi yüzlerce polip gelişmez. Bazen bir veya iki polip gelişir ve bunlar hızla kanserleşebilir. Bu nedenle Lynch sendromuna bazen "polipozsuz" bir durum denir. Her iki durum da farklı genlerdeki kusurlardan kaynaklanır.
FAP'ın belirtileri nelerdir?
FAP'ta kolon tümörleri genel popülasyona göre çok daha erken, genellikle daha genç yaşlarda gelişmeye başlar. Bu tümörler genellikle tehlikeli derecede büyüyene kadar herhangi bir belirtiye neden olmaz . Bu nedenle tarama çok önemlidir.
Ancak kistlerin sayısı çok fazla olduğundan ve hızla büyüdüklerinden bazen belirtiler ortaya çıkabilir. Bu belirtiler şunlardır:
- Rektal kanama
- İnatçı ishal
- Kronik karın ağrısı
Bunun yanı sıra, FAP hastalarında doktorun kolayca gözlemleyebileceği dış belirtiler de olabilir.
- Dermatofibromlar: Cilt altında oluşan sert, yara izine benzeyen şişlikler.
- Epidermal kistler: Derinin altında oluşan, keratinle dolu küresel yumrular.
- Osteomlar:Kemiklerde oluşan kanserli olmayan tümörler. Bunlar genellikle kafatası veya pelvis bölgesinde görülür.
- Fazla diş veya gömülü diş: Bunlar diş röntgeni ile tespit edilebilir.
- Pigmentli retina lekeleri (CHRPE): Bunlar göz muayenesi sırasında görülebilir. Ancak genellikle görmeyi etkilemezler.
FAP'ın başlıca nedeni nedir?
Daha önce de belirttiğimiz gibi, FAP bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Bu mutasyona neden olan gene APC (Adenomatöz Polipozis Koli) geni denir.
Vücudumuzdaki her şey, bir bilgisayar programı gibi, genler tarafından kontrol edilir. Bu APC geni bir 'tümör baskılayıcı gen'dir. Yani, bu genin ana işlevi, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde bölünmesini ve tümör oluşturmasını engellemektir. Tıpkı bir arabanın frenleri gibi.
FAP hastası olan bir kişide APC geni mutasyona uğramıştır, yani kusurludur. Ardından, frenleri bozuk bir araba gibi, hücreler kontrolsüz bir şekilde bölünür ve yüzlerce tümör oluşturur.
Bu genetik kusur kalıtsaldır. Ebeveynlerden birinde bu APC gen mutasyonu varsa, çocuğun bunu miras alma olasılığı %50'dir . Bu, her çocuğun bu durumu geliştirebileceği veya geliştirmeyebileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, FAP tanısı konulan kişilerin yaklaşık %30'unda aile öyküsü bulunmamaktadır. Bu, bu genetik kusurun vücutlarında yakın zamanda ortaya çıktığı anlamına gelir (orijinal mutasyon).
FAP'ın olası komplikasyonları nelerdir?
FAP'ta yönetilmesi gereken en önemli ve tehlikeli komplikasyon kolon kanseridir . Kolonun cerrahi olarak çıkarılmasıyla bu risk büyük ölçüde azalır. Bununla birlikte, kolon olmadan yaşamanın bazı zorlukları vardır. Bağırsak hareket süreci değişir. Bunun için ileostomi torbası veya ileal torba kullanılabilir.
APC genindeki kusur vücuttaki her hücrede bulunduğu için, tümörler bağırsak dışında da oluşabilir. Bunlardan bazılarının kansere dönüşme riski vardır.
- Onikiparmak bağırsağı polipleri: Bunlar FAP'li hemen hemen herkeste gelişir. Bunlardan az bir kısmı onikiparmak bağırsağı, safra kanalı veya pankreas kanalında kansere dönüşebilir.
- Mide polipleri: İnsanların yaklaşık %90'ında görülmelerine rağmen, yalnızca küçük bir yüzdesi, yaklaşık %1'i, kansere dönüşür.
- Desmoid tümörler: Bunlar kanserli değildir. Ancak çok agresif olabilirler ve yakındaki organlara ve kan damarlarına yayılıp onlara zarar verebilirler. Çıkarılmaları zordur ve tekrarlayabilirler.
- Tiroid kanseri: Bu durum FAP hastalarının yaklaşık %2'sinde görülebilir. Bunlar genellikle tamamen tedavi edilebilir.
- Karaciğer kanseri: hepatoblastoma, özellikle FAP'li çocuklardaNadir görülen bir karaciğer kanseri türüne yakalanma riski düşüktür.
Tedavisi ve yönetimi nasıl yapılır?
FAP'ın tedavi planı iki bölüme ayrılabilir: cerrahi ve ömür boyu sürecek testler.
1. Ameliyat
Klasik FAP hastalarının çoğu, 20'li veya 30'lu yaşlarının başlarında, tüm kalın bağırsağın çıkarılmasını içeren total kolektomi ameliyatı geçirmek zorunda kalacaktır. Doktorunuz, durumunuza bağlı olarak bu ameliyatın ne zaman ve nasıl yapılacağına karar verecektir.
2. Düzenli tarama
Ameliyattan önce ve sonra, ve yaşamınız boyunca çeşitli testlerden geçmeniz gerekecek. Bu, hayatınızı korumanın en iyi yoludur.
| Test türü | Amaç | Genellikle önerilen süre |
|---|---|---|
| Kolonoskopi | Kalın bağırsak ve rektumda tümör olup olmadığını kontrol etmek için. | Risk grubunda olanlar için, 10 yaşından itibaren ameliyata kadar her yıl . |
| Sigmoidoskopi | Ameliyat sonrası kalan rektum veya ileal keseyi incelemek için. | Ameliyat sonrası, 6-12 ayda bir veya 1-4 yılda bir. |
| Üst endoskopi | Mide ve ince bağırsakta (kolon) tümör olup olmadığını kontrol etmek için. | Doktorun önerdiği düzenli aralıklarla . |
| Ultrason taraması | Tiroid veya karaciğer kanseri için. | Doktor tavsiyesi üzerine. |
| BT veya MR taraması | Desmoid tümörlerini kontrol etmek için. | Doktor tavsiyesi üzerine. |
FAP ile yaşam nasıl?
Bu tür genetik bir rahatsızlığınız olduğunu öğrendiğinizde üzülmeniz ve şok olmanız normaldir. Ancak bu rahatsızlığı erken dönemde bilmek, kanser riskinizi yönetmenin en iyi yoludur.
Uygun tıbbi bakım ve düzenli kontrollerle, FAP hastası olan biri normal, uzun ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilir . Kolon çıkarıldıktan sonra en büyük risk, gastrointestinal sistemin diğer kanserlerinden veya desmoid tümörlerinden kaynaklanır. Ancak bunlar kolon kanserinden çok daha nadirdir.
Ameliyat hayatınızda büyük bir değişiklik olsa da, günümüzün gelişmiş teknolojisi sayesinde laparoskopik ameliyat daha hızlı iyileşmenize yardımcı olabilir.
En önemlisi yalnız olmadığınızı bilmektir. Bu yolculukta size rehberlik edebilecek ve destek olabilecek doktorlar, aile ve arkadaşlar var. Bu nedenle, herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, doktorunuzla açıkça konuşun.
Özetle
- FAP, nesiller boyunca aktarılan ve kolonda yüzlerce tümörün oluşmasına neden olan ciddi bir genetik hastalıktır.
- Tedavi edilmediği takdirde kolon kanseri gelişme riski %100'e yakındır.
- Ailenizden birinde genç yaşta kolon kanseri veya çoklu tümör öyküsü varsa, genetik test yaptırmak için doktorunuzla görüşün .
- Erken teşhis ve düzenli tarama hayat kurtarmak için çok önemlidir. Risk altındaki çocukların 10 yaşında taramaya başlaması gerekir.
- Kanser riskini önlemenin ana tedavisi, kalın bağırsağın cerrahi olarak çıkarılmasıdır (kolektomi).
- Uygun tıbbi tedavi ve gözetimle, FAP hastalığınız olsa bile dolu dolu ve sağlıklı bir yaşam sürebilirsiniz.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin