Alzheimer hastalığını düşündüğümüzde, yaşla birlikte gelişen ve yavaş yavaş hafıza kaybına yol açan bir hastalık aklımıza gelir, değil mi? Bu doğru. Çoğu insan 65 yaşından sonra Alzheimer hastalığına yakalanır. Ancak çok nadir de olsa, daha genç yaşlarda, yani 30'lu, 40'lı veya 50'li yaşlarda bile gelişebilen bir Alzheimer türü olduğunu biliyor muydunuz? Bu , nesilden nesile aktarılan genetik bir etkiden kaynaklanır. Bugün bu nadir ama çok önemli konu olan ailesel Alzheimer hastalığı veya FAD hakkında konuşacağız.
Bu durum, normal Alzheimer hastalığından nasıl farklıdır?
Alzheimer hastalığının iki ana türü vardır. İkisi arasındaki farkı anlamak, FAD'nin ne olduğunu anlamanıza yardımcı olacaktır.
| Alzheimer tipi | Başlıca özellikler ve farklılıklar |
|---|---|
| Ailesel Alzheimer Hastalığı (FAD) | Bu çok nadir görülen bir durumdur. Alzheimer hastalarının %5'inden azında bu tip görülür. Nesiller boyunca aktarılan genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Belirtiler 65 yaşından önce , hatta bazen 30'lu yaşlarda bile başlayabilir. |
| Ara sıra görülen Alzheimer hastalığı | Bu en yaygın türüdür. Alzheimer hastalarının yaklaşık %95'i bu kategoriye girer. Belirtiler genellikle 65 yaşından sonra ortaya çıkar. Bunun kesin nedeni henüz bilinmemektedir. Genler, çevresel faktörler ve yaşam tarzı gibi faktörlerin bir kombinasyonu olduğuna inanılmaktadır. |
FAD adı verilen bu hastalık neden ortaya çıkar?
Basitçe ifade etmek gerekirse, FAD, bir aile içinde nesilden nesile aktarılan tek bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Bu mutasyonlarBu gen, beyinde anormal proteinlerin birikmesine neden olur. Zamanla bu proteinler beyin hücrelerine zarar vererek hafızayı ve diğer zihinsel süreçleri bozar.
Bu durumu etkileyen üç ana gen belirlenmiştir:
- Presenilin 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
- Amiloid öncü proteini (APP)
Önemli olan şu ki, eğer annenizde veya babanızda bu gen mutasyonu varsa, sizin de bunu miras alma olasılığınız %50'dir . Bu durum nesilden nesile aktarılmaz.
Bu üç genden birindeki mutasyon, FAD'ye neden olmak için yeterlidir. Bunlardan en yaygın olanı, `PSEN1` adı verilen gendeki mutasyondur.
Bu hastalığa yakalanma riski en yüksek olan kimlerdir?
Bu oldukça açık. FAD için en önemli risk faktörü aile öyküsüdür . Ebeveynlerinizden birinde FAD'ye neden olan bir gen mutasyonu varsa, bunu miras alma ve hastalığa yakalanma olasılığınız %50'dir.
Bu, eğer annenizin tarafında hastalık varsa, o taraftaki teyzelerinizin, amcalarınızın, büyükanne ve büyükbabalarınızın ve büyük büyükanne ve büyük büyükbabalarınızın da hastalığa yakalanma olasılığının yüksek olduğu anlamına gelir. Bazen, ebeveynleriniz başka nedenlerden dolayı genç yaşta vefat etmişse, hastalığa yakalanıp yakalanmadıklarını bilemeyebilirsiniz. Bu gibi durumlarda, ailenizin riskini bilmek zor olabilir.
Tipik Alzheimer hastalığının aksine, FAD'nin gelişiminde yaşam tarzı ve çevresel faktörler doğrudan etkili değildir. Başlıca nedeni genetik kalıtımdır.
Bu hastalığın belirtileri nelerdir? Nasıl teşhis edilir?
FAD belirtileri genellikle 30'lu, 40'lı veya 50'li yaşlarda başlar. Başlangıçta fark edilmesi zor olabilir. Bu değişiklikleri ailenizden veya arkadaşlarınızdan önce fark edebilirsiniz.
Başlıca belirtiler şunlar olabilir:
- Hafıza kaybı: Bu, yaşlanmanın normal bir parçası değildir. Yakın zamanda yaşanan olayları ve konuşmaları unutmaya başlarsınız. Bu durum zamanla kötüleşir.
- İlgisizlik: Eskiden keyif aldığınız aktivitelere veya hobilere olan ilginizi kaybedebilirsiniz. Bu durum depresyon belirtileri gösterebilir.
- Davranış ve kişilik değişiklikleri:Kontrolsüz öfke, huzursuzluk veya gereksiz şüphecilik gibi değişiklikler fark edebilirsiniz.
- Hareket etmede zorluk: Vücudunuzda sertlik, yürürken sendeleme ve yavaş hareketler yaşayabilirsiniz.
- Titreme : Parmaklardan başlayıp kollara ve bacaklara yayılan, kontrol edilemeyen titreme (sarsıntılı hareketler) meydana gelebilir.
- Nöbetler : Bazı hastalarda nöbetler de görülebilir.
- Konuşma güçlükleri: Bu, kelime bulmada zorluk ve peltek konuşmayı içerebilir.
Önemli olan şu ki, bu belirtileri anneniz veya babanızla yaklaşık aynı yaşta yaşamaya başlayacaksınız.
Hastalığın kesin teşhisi nasıl konulur?
Bu belirtilere sahipseniz, yapmanız gereken ilk şey nitelikli bir doktora görünmektir . Doktor, belirtileriniz, sağlık geçmişiniz ve özellikle ailenizin sağlık geçmişi hakkında sorular soracaktır.
Teşhisi doğrulamak için çeşitli testler yapılabilir:
1. Bilişsel testler: Hafızanız, dikkatiniz ve problem çözme yetenekleriniz gibi şeyleri ölçen bir dizi basit soru ve etkinlik verilecektir.
2. Beyin taraması: Beyin hasarı veya küçülmesini kontrol etmek için BT taraması veya MR taraması önerilebilir.
3. Genetik test: Özellikle gençseniz ve ailede bu hastalığın öyküsü varsa, FAD'den şüpheleniyorsanız doktorunuz genetik test önerebilir. Bu basit bir kan testidir. Bu test, `APP`, `PSEN1` veya `PSEN2` genlerinde mutasyon olup olmadığını belirleyebilir.
Bu tür genetik testlere girmeden önce, test sonuçlarının olası etkilerini ve bunların sizi ve ailenizi nasıl etkileyeceğini açıklayacak bir genetik danışmana veya uzmana yönlendirileceksiniz.
Bu durumun tedavileri nelerdir?
Maalesef, FAD için henüz bir tedavi veya çare bulunmamaktadır. Bununla birlikte, semptomları kontrol altına almaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilecek çeşitli ilaçlar mevcuttur.
Doktorunuz aşağıdaki gibi tedaviler önerebilir:
- Kolinesteraz inhibitörleri ve memantin gibi ilaçlar, hafızayla ilgili semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir.
- (SSRI'lar) gibi ilaçlarla ruh hali değişikliklerini ve davranış sorunlarını (öfke, depresyon) kontrol altına alın.
- Titreme, sertlik ve nöbet gibi fiziksel semptomlar için ayrı ilaçlar kullanılmalıdır.
- Psikoterapi, zihinsel olarak güçlü kalmanıza da yardımcı olabilir.
Hastalık ağırlaştığında ne gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?
Hastalık zamanla ilerledikçe çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Hareketsiz kalmak ve yürüyememek yatak yaralarına , cilt enfeksiyonlarına ve kan pıhtılarına yol açabilir.
En önemli ve tehlikeli komplikasyonlardan biri , yiyecek ve içecekleri yutmakta zorluk çekmektir . Bu durum, yiyecek parçacıklarının ve suyun trakea yoluyla akciğerlere yanlışlıkla girmesine neden olabilir. Bu da bakterilerin akciğerlere girmesine ve şiddetli zatürreye (aspirasyon pnömonisi) yol açabilir. Bu, Alzheimer hastalarında başlıca ölüm nedenlerinden biridir.
Bu hastalıkla nasıl yaşanır?
FAD hastalığı durdurulamasa da, siz ve aileniz, hastalıkla geçireceğiniz zamanı olabildiğince rahat ve kaliteli hale getirmek için yapabileceğiniz birkaç şey var.
- Zihninizi olabildiğince aktif tutun: Kitap okumak ve basit bulmacaları çözmek gibi beyninizi çalıştıran aktivitelerle meşgul olun.
- Fiziksel olarak aktif kalın: Doktorunuzun önerdiği şekilde, mümkün olduğunca basit egzersizler yapın.
- Sağlıklı beslenin.
- Stresi azaltın: Meditasyon ve derin nefes egzersizleri gibi şeyler yardımcı olabilir.
- Aile ve arkadaşlarınızın yardımını kabul edin: Bu yolculuğu yalnız başına atlatmak zor. Sevdiklerinizin desteği çok önemli.
- Destek gruplarına katılın: Bu gibi kuruluşlardan destek ve bilgi edinin; bu kuruluşlar hastalara ve ailelerine yardımcı olmaktadır.
FAD zorlu bir hastalıktır, ancak doğru bilgi, tıbbi tedavi ve aile sevgisi ve desteğiyle bu zorluğun üstesinden gelinebilir.
Özetle
- Ailesel Alzheimer Hastalığı (FAD), genç yaşta ortaya çıkan nadir, kalıtsal bir Alzheimer hastalığı türüdür.
- Bu durum belirli bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Ebeveynlerden birinde bu gen varsa, çocuğun bunu miras alma olasılığı %50'dir.
- Belirtiler arasında hafıza kaybı, davranış değişiklikleri ve hareket etmede zorluk yer alır.
- Hastalık tamamen tedavi edilemese de, semptomları kontrol altına almak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedaviler mevcuttur.
- Siz veya ailenizden birinin bu konuda herhangi bir şüphesi varsa, en kısa sürede yetkili bir doktordan tavsiye almak çok önemlidir.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin