Ailenizde kolon kanseri olan biri var mı? Gelin, bu genetik rahatsızlık (Ailesel Adenomatöz Polipozis - FAP) hakkında konuşalım!

Ailenizden birinde, belki de genç yaşta, kolon kanseri gelişti mi? Ya da bir doktor size mide sorunlarınızla birlikte kolonunuzda küçük kitleler (polipler) olduğunu söyledi mi? Bu durumu daha önce duymuş olsanız da olmasanız da, bugün bahsedeceğimiz "FAP" adı verilen bu rahatsızlığın farkında olmak çok önemli olabilir. Çünkü nadir görülen bir durum olmasına rağmen, erken teşhis edilirse sizi birçok büyük sorundan kurtarabilir.

Basitçe anlatmak gerekirse, FAP nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Ailesel Adenomatöz Polipozis veya kısaca FAP, kolonunuzda ve bazen rektumunuzda adenom adı verilen çok sayıda küçük tümörün (polip) oluşmasına neden olan genetik bir durumdur ve bu tümörler kansere dönüşebilir.

Şöyle düşünün, bazı insanlar yaşlandıkça kolonlarında bir veya iki tümör geliştirir. Bu normaldir. Ancak FAP'li bir kişide genellikle yüzün üzerinde, bazen binlerce bu tümör bulunur ve bunlar çok genç yaşta, belki de on yaşında gelişmeye başlar. Bu nedenle, bu tümörlerden birinin kansere (kolorektal kanser) dönüşme olasılığı, yani yaşam boyu risk çok yüksektir .

Bu riski kontrol altına almak için doktorlar genellikle tüm kolonun çıkarılması ameliyatını (total kolektomi) önerirler. Bazen rektum da çıkarılır (proktokolektomi). Bunun nedeni, FAP'ta bu tümörlerin tek tek çıkarılarak kontrol altına alınamayacak kadar hızlı büyümesidir. Aslında, bu ameliyat yapılmazsa, FAP'lı birçok kişi orta yaşa geldiğinde kansere yakalanır .

FAP hastalarında sadece kolonda değil, deri, yumuşak doku, diş ve kemik gibi diğer yerlerde de farklı türde tümörler gelişebilir. Kolon alındıktan sonra bile, bu diğer tümörleri kontrol etmek için taramalara devam etmeniz ve hatta ameliyat olmanız gerekebilir.

FAP hastalarında kanser gelişme riski nedir?

Tedavi edilmediği takdirde, FAP hastası olan bir kişinin kolon kanseri geliştirme olasılığı neredeyse %100'dür . Ayrıca, kanser diğer insanlara göre daha erken ve daha genç yaşta ortaya çıkabilir. Ailede bu rahatsızlığın olduğu bilinen kişiler varsa, bu ailelerdeki çocukların 10 yaşından itibaren her yıl kolonoskopi yaptırmaları gerekir.

Kolon kanserine ek olarak, FAP hastaları diğer kanser türlerine yakalanma riski altındadır:

• İnce bağırsağın üst kısmının kanseri (`Duodenal kanser`) - yaklaşık %8
• Papiller tiroid kanseri - yaklaşık %2
• Pankreas kanseri - yaklaşık %2
• Karaciğer kanseri, özellikle çocuklarda, "hepatoblastoma" olarak adlandırılır ve yaklaşık %1,5 oranındadır.
• Mide kanseri - yaklaşık %1
• Beyin ve omurilik tümörleri - %1'den az

Farklı FAP türleri var mı?

Evet, `FAP`'ın ana bir türü ve bunun yanı sıra birkaç alt türü daha vardır.

• "Klasik" FAP: Bu, kolonda 100'den fazla adenomun bulunmasıyla karakterize edilir.
• "Hafifletilmiş" FAP (AFAP): Bu, biraz daha az şiddetli bir alt tiptir. Kolonda 20 ila 100 arasında kist bulunur.
• Gardner sendromu: Klasik 'FAP' gibi, kolonda 100'den fazla tümör bulunur. Buna ek olarak, vücudun başka yerlerinde de farklı tümör türleri gelişir.
• Turcot sendromu: Beyinde kanserli bir tümörün yanı sıra bağırsakta da birden fazla tümör gelişir.

FAP adı verilen bu durum ne kadar yaygın?

FAP çok nadir görülen bir durumdur . Yaklaşık 8.000 kişiden birini etkiler. FAP, tüm kolon kanserlerinin yaklaşık %0,5'ini oluşturur. AFAP, Gardner sendromu ve Turcotte sendromu gibi alt tipleri ise daha da nadirdir.

FAP ile Lynch sendromu arasındaki fark nedir?

Lynch sendromu, kolon kanseri ve diğer kanser türlerinin gelişme riskini artıran bir başka kalıtsal durumdur. Lynch sendromu ayrıca HNPCC (kalıtsal polipozsuz kolorektal kanser sendromu) olarak da adlandırılır. Adından da anlaşılacağı gibi, bu durum mutlaka çok sayıda kolon tümörünün gelişeceği anlamına gelmez .

Lynch sendromlu kişilerde kolonda bir veya daha fazla tümör olsa bile kanser gelişebilir. Ayrıca, tümörler ve kanser FAP'ye göre biraz daha geç gelişir ve risk biraz daha düşüktür. Bu iki durum farklı gen mutasyonlarından kaynaklanır.

FAP'ın belirtileri nelerdir? Nasıl tanırız?

FAP'ta kolon polipleri genel popülasyona göre çok daha erken, genellikle ergenlik çağında oluşmaya başlar. Bu polipler tehlikeli derecede büyüyene kadar herhangi bir belirtiye neden olmayabilir . Ancak kolonoskopi yaptırırsanız, doktorunuz onları bulabilir.

FAP hastalarında kolonda yüzlerce veya binlerce polip bulunabilir. AFAP hastalarında ise en az 20 polip vardır. FAP'ta polipler daha fazla sayıda ve daha hızlı büyüdüğü için, poliplerden daha fazla belirtiye neden olma olasılıkları daha yüksektir. Belirtiler şunlardır:

• Rektal kanama
• İshal
• Kronik karın ağrısı

FAP hastalarında bazen doktorların dışarıdan fark edebileceği belirtiler olabilir:

• Dermatofibromlar: Cilt altında oluşan lifli, yara izine benzeyen yumrular.
• Epidermal kistler: Derinin altında bulunan, keratinle dolu, küresel yumrular.
• Osteomlar: Kemiklerde oluşan kanserli olmayan tümörlerdir. En sık çene kemiğinde veya kafatasında bulunurlar.
• Fazla diş veya gömülü diş:Bunlar dişlerin röntgeninde görülebilir.
• Retina pigment epitelinin doğuştan hipertrofisi (CHRPE): Bunlar göz muayenesi sırasında görülebilir. Ancak genellikle görme sorunlarına neden olmazlar.

FAP belirtileri genellikle kaç yaşında başlar?

FAP'ta kolon büyümesi genellikle 16 yaş civarında başlar. AFAP'ta ise biraz daha geç başlayabilir. Eğer ebeveynleriniz ve doktorlarınız bu durum için risk altında olduğunuzu biliyorlarsa, 10 yaşından sonra testlere başlayabilirler. Aksi takdirde, belirtileriniz nedeniyle bu durum teşhis edilebilir.

FAP'ın başlıca nedeni nedir?

FAP'ın ana nedeni bir gen mutasyonudur . Bu gene adenomatöz polipozis koli (APC) geni denir. Ayrıca tümör baskılayıcı gen olarak da adlandırılır. Bu, bu genin hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve tümör oluşturmasını önlediği anlamına gelir. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, bu genin işlevi bozulur.

FAP'ye neden olan gen mutasyonu, germ hattı mutasyonudur. Bu , yaşam boyunca değil, döllenme anında meydana gelen bir şey olduğu anlamına gelir. Bu, nesilden nesile aktarılan bir şeydir. Ebeveynlerinizden birinde bu mutasyon varsa, bunu miras alma olasılığınız %50'dir . Bununla birlikte, bu mutasyonların yaklaşık %30'u yeni (orijinal mutasyonlar) olup, kalıtsal değildir . Bu nedenle, FAP teşhisi konulan hastaların yaklaşık %30'unda hastalığın aile öyküsü bulunmayabilir.

FAP'ın olası komplikasyonları nelerdir?

FAP'ta yönetilmesi gereken en önemli komplikasyon kolon kanseridir . Kolonunuzun cerrahi olarak çıkarılması (kolektomi) bu riski büyük ölçüde azaltabilir. Bununla birlikte, kolon olmadan yaşamak, dışkılama şeklinizin değişmesi nedeniyle hayatınızı bazı şekilde etkileyebilir. Kolon yerine ileostomi torbası veya ileal torba kullanmanız gerekebilir.

FAP'ye neden olan gen mutasyonu vücudunuzdaki her hücrede bulunduğu için, tümörler vücudunuzun herhangi bir yerinde gelişebilir . Kolon dışında da başka tümörler gelişebilir ve bunlar bazen kansere dönüşebilir. Doktorunuz bu tür tümörleri tespit etmek için bir tarama programı önerebilir:

• Duodenal/periampuller polipler:Bunlar ince bağırsağınızın üst kısmında (onikiparmak bağırsağı) veya safra kanalının ya da pankreas kanalının ince bağırsağa bağlandığı yerde gelişir. FAP'li hemen herkes bu tümörleri geliştirir. Az sayıda kişide onikiparmak bağırsağı kanseri, ampuller kanser, pankreas kanalında kanser veya safra kanalı kanseri gelişebilir.
• Mide polipleri: FAP hastalarının yaklaşık %90'ında mide polipleri gelişir, ancak bunların sadece %1'i kansere dönüşür.
• Desmoid tümörler: Bunlar bağ dokusunda oluşan kanserli olmayan tümörlerdir. FAP hastalarının yaklaşık %15'inde görülürler. Kanserli olmamalarına rağmen, bazen (%5 civarında) ciddi sağlık sorunlarına ve hatta ölüme neden olabilirler. Çok agresif olabilirler, yakındaki yapılara yayılabilirler ve kan damarlarına, organlara ve sinirlere baskı yapabilir veya bunları tıkayabilirler. Çıkarılmaları zordur ve tekrarlayabilirler.
• Papiller tiroid kanseri: Bu tiroid kanseri türü, FAP'li kişilerin yaklaşık %2'sinde görülür. Nispeten daha az tehlikelidir ve genellikle tedavi edilebilir.
• Karaciğer kanseri: Özellikle FAP'li çocuklarda, hepatoblastoma adı verilen nadir bir karaciğer kanserine yakalanma riski düşüktür.
• Medulloblastoma: Bu bir beyin kanseri türüdür. FAP ile ilişkili olan Turcot sendromu ile birlikte görülebilir. FAP'ta bile çok nadirdir.
• Rektal polipler: Eğer kolonunuzla birlikte rektumunuz da alınmazsa, rektal polip gelişme riskiyle karşı karşıya kalırsınız; bu nedenle hayatınız boyunca proktoskopi muayeneleri yaptırmanız gerekecektir.

FAP hastalığınız olup olmadığını nasıl kesin olarak anlarsınız?

APC gen mutasyonunu kalıtsal olarak alıp almadığınızı öğrenmek istiyorsanız, genetik test yaptırabilirsiniz. Genetik test, DNA'nızdan (kan veya tükürük gibi) bir örnek alır ve belirli gen mutasyonlarını arar. Mutasyona sahipseniz, bir sonraki adım adenomları kontrol etmek için kolonoskopi yaptırmaktır.

FAP tanısı , en az 100 polip (AFAP ise 20) ve APC gen mutasyonunun varlığı durumunda konulur. FAP, adenomatöz poliplere neden olan tek kalıtsal hastalık değildir. MUTYH ile ilişkili polipozis benzer bir durumdur, ancak MUTYH adı verilen farklı bir gendeki mutasyondan kaynaklanır.

FAP hastası için tedavi planı nedir?

FAP için tedavi planı , ömür boyu gözetim ve zorunlu ameliyatı içerir.Hastalığın erken evrelerinde, az sayıda polipiniz varsa (veya AFAP), doktorunuz kolonoskopi sırasında bunları tek tek çıkarabilir (polipektomi). Polipler çok büyüdüğünde veya kanserleştiğinde ameliyat gerekebilir.

Ameliyat

Klasik FAP'li çoğu kişi , yirmili yaşlarının sonlarında veya otuzlu yaşlarının başlarında total kolektomi ameliyatı geçirmek zorunda kalacaktır. Doktorunuz, özel risk faktörlerinize bağlı olarak ameliyatınızın ne zaman yapılacağına karar verecektir. Ayrıca, yaptırabileceğiniz farklı kolektomi türleri hakkında da sizinle konuşacaktır.

Kalın bağırsağınız çıkarıldığında, ince bağırsağınız ile rektumunuz (veya anüsünüz) arasında bir boşluk oluşur. Bazen, bir cerrah bu iki ucu yeniden birleştirebilir. O zaman normal şekilde rektumunuzdan dışkılama yapabilirsiniz. Bu mümkün değilse, dışkınızın çıkması için karın bölgenizde yeni bir açıklık olan 'ostomi' oluşturulur.

Tarama

Sağlık ekibiniz, kişisel risk faktörlerinize bağlı olarak farklı tümör türleri için tarama testlerini ne sıklıkla yaptırmanız gerektiği konusunda size tavsiyede bulunacaktır. Klasik FAP için, 10 yaşından itibaren kolektomiye kadar her yıl kolonoskopi önerilir . AFAP için ise tarama, 20 yaşında bile olsa her yıl başlamalıdır.

Kolon ameliyatınızdan sonra, sindirim sisteminizin alt kısmını (GI - gastrointestinal sistem) inceleyen sigmoidoskopi muayenelerine devam etmelisiniz. Rektumunuzun bir kısmı kaldıysa, en az 6 ila 12 ayda bir kontrol edilmelidir. Rektumunuz çıkarılıp yerine ileal kese yerleştirildiyse, en az 1 ila 4 yılda bir kontrol edilmelidir.

Planlanan diğer testler şunları içerebilir:

• Üst endoskopi: Bu işlem kolonoskopiye benzer, ancak sindirim sisteminizin üst kısmında yapılır. Endoskop, boğazınızdan aşağıya, midenize ve ince bağırsağınızın üst kısmına (onikiparmak bağırsağı) kadar ilerletilerek polipler kontrol edilir. Eğer polip varsa, doktorunuz bunları işlem sırasında aynı anda çıkarabilir.
• Tiroid veya karaciğer kanseri için ultrason testleri.
• Desmoid tümörler için BT (bilgisayarlı tomografi) veya MR (manyetik rezonans görüntüleme) testleri.

FAP önlenebilir mi?

FAP hastalığının çocuklarınıza geçme riskini anlamak için genetik danışmanlık .Yardımcı olabilir. Bu riskler hakkında konuşmak, ailenizi planlamanıza yardımcı olabilir. Genellikle, gebelik sırasında genetik bir mutasyonun oluşmasını önlemek mümkün değildir, ancak değerlendirebileceğiniz çeşitli aile planlama seçenekleri vardır.

FAP hastası olan bir kişinin ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Tedavi edilmezse, ortalama yaşam süresi yaklaşık 42 yıldır . Ancak, uygun tıbbi bakım ve tedavi ile normal bir yaşam sürdürebilirsiniz . Kolonunuz alındıktan sonra, en büyük riskiniz diğer sindirim sistemi kanserlerinden ve daha sorunlu olan 'desmoid' tümörlerinden kaynaklanır. Bunlar kolon kanserinden çok daha nadirdir.

Bu rahatsızlığa sahipsem, ne beklemeliyim?

Eğer FAP teşhisi konulursa, ömür boyu tıbbi testlerden geçmeniz ve tümörleri çıkarmak için muhtemelen birkaç ameliyat geçirmeniz beklenebilir. Kolonunuzun dışında gelişen tümörlerin, kolonunuzdaki poliplerden daha az kanserleşme olasılığı vardır. Desmoid tümörler kanserli olmasa da, bazen küçük veya büyük bir rahatsızlık kaynağı olabilirler.

Genellikle hayatınızın erken dönemlerinde total kolektomi geçirmeniz beklenir. Bundan sonra bağırsaklarınız yeniden birleştirilebilir veya ileal kese ya da ostomi ameliyatı olabilirsiniz. Bu seçeneklerin her biri belirli komplikasyon riskleri taşır. Bununla birlikte, kolektomi sonrasında da uzun ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilirsiniz.

Ömür boyu tıbbi bakım gerektirecek genetik bir rahatsızlığınız olduğunu öğrendiğinizde üzülmeniz ve endişelenmeniz normaldir. Ancak, bunu öğrendikten sonra kanser riskinizi yönetmek için adımlar atabilirsiniz . Ameliyat kesinlikle geleceğinizde olacak olsa da, doktorlar bunu mümkün olduğunca sorunsuz hale getirmeye çalışacaklardır.

Birçok kişi , küçük kesilerle yapılan ve hızlı iyileşen laparoskopik bir işlemle kalın bağırsağı aldırabilir . İleal kese (ileal kese) bulunan kişilerin birkaç ameliyat geçirmesi gerekebilir, ancak sonunda eskisi gibi tuvaleti kullanabilirler.

Tartıştığımız konulardan aklınızda tutmanız gereken en önemli noktalar (Özet Mesaj)

Pekala, `FAP` hakkında konuştuklarımızdan yola çıkarak, hatırlamanız gereken en önemli şeyler şunlar:

• FAP, nesiller boyunca aktarılabilecek genetik bir hastalıktır .
• Bu durum, kolonda yüzlerce hatta binlerce polipin oluşmasına neden olur ve bu polipler kansere dönüşebilir.
• Tedavi edilmediği takdirde kolon kanseri gelişme riski çok yüksektir .
• Kolonoskopi testlerine küçük yaşlardan (10-12 yaş) itibaren başlamak çok önemlidir.
• Başlıca tedavi yöntemi , kalın bağırsağın cerrahi olarak çıkarılmasıdır (kolektomi) .
• Kalın bağırsak alındıktan sonra bile, vücudun başka yerlerinde tümör gelişip gelişmediğini kontrol etmek için ömür boyu taramalar gereklidir.
• Bu durum ömür boyu süren ve yönetilmesi gereken bir rahatsızlık olsa da, uygun tıbbi tedavi ve testlerle normal, sağlıklı bir yaşam sürmek mümkündür .

Sizde veya ailenizden birinde bu belirtilerden herhangi biri varsa veya bu konu hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, mutlaka tıbbi yardım alın . Erken teşhis ve erken müdahale en önemli şeydir.

FAP (Ailesel Adenomatöz Polipozis), Genetik Hastalıklar, Kolon Polipleri, Kolon Kanseri, APC Geni, Kolonoskopi, Kolektomi, Ameliyat