Bağışıklık sisteminizin size saldırmasına neden olan nadir bir hastalık hakkında bilgi edinelim (Hemofagositik Lenfohistiyositoz - HLH).

Daha önce hiç hissetmediğiniz gibi mi hissediyorsunuz? Bazen vücudumuzu iyileştiren bağışıklık sistemimiz bizi hasta etmeye başlayabilir. Bu tür ciddi ve nadir durumlardan biri de Hemofagositik Lenfohistiyoz (HLH)'dur. Bu durumda, vücudumuzun savunma sistemi gibi çalışan hücreler kontrolsüz bir şekilde çoğalır ve kendi organlarımıza saldırır. Daha açık olmak gerekirse, kendi ailesini tanıyamayan bir bekçi gibidir.

`(HLH)` aslında ne anlama geliyor? Bunu çok basit bir şekilde anlayalım, ne dersiniz?

Vücudumuzun bağışıklık sistemi çok şaşırtıcı bir mekanizmadır. Ülkemizi koruyan bir ordu gibidir. Bu sistem bizi dışarıdan gelen mikroplar, virüsler ve bakteriler gibi düşmanlardan korur. Bunun için birçok hücre, protein, organ ve doku birlikte çalışır. Ancak, HLH hastası bir kişi enfeksiyon kaptığında, bu bağışıklık sistemi aşırı uyarılır. Daha sonra, enfeksiyonla savaşmak yerine, yeni oluşan hücreler kendi vücudumuza saldırmaya başlar. Bu da bizi daha hasta eder. Aslında, bu HLH durumu yaşamı tehdit edici olabilir .

Bu `(HLH)`'lerin iki ana türü var, değil mi?

Evet, `(HLH)` iki ana türe ayrılabilir:

1. Primer (HLH) (genetik nedenli) : Bu, genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu, kişinin buna yatkınlıkla doğduğu anlamına gelir. Belirtiler genellikle yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkmaya başlar. Çok nadiren, belirtiler yetişkinlikten sonra ortaya çıkar. Buna bazen "Ailesel HLH" denir.

2. İkincil (HLH) (başka bir tıbbi durumdan kaynaklanan) : Bu, bağışıklık sisteminizin zaten sahip olduğunuz başka bir tıbbi durumdan etkilenmesi sonucu ortaya çıkar. Örneğin, kanser, enfeksiyonlar (özellikle Epstein-Barr virüsü) veya otoimmün hastalıklar gibi durumlar buna neden olabilir. İkincil (HLH), birincil (HLH)'den daha yaygındır.

Bu `(HLH)` hastalığına yakalanma olasılığı kimde daha yüksek?

`(HLH)` Her yaştan herkeste gelişebilir. Ancak en sık küçük çocuklarda ve bebeklerde görülür . Bununla birlikte, bu yetişkinlerin de geliştiremeyeceği anlamına gelmez.

Bu durum ne kadar yaygın?

HLH çok nadir görülen bir durumdur . Bazen yanlış teşhis edilebildiği veya yetersiz teşhis edilebildiği için, tam olarak kaç kişinin bu hastalığa sahip olduğunu söylemek zordur. HLH teşhisi konulan kişilerin yaklaşık %75'inde sekonder HLH vardır. Sadece %25'inde primer HLH bulunur ki bu da dünya genelinde yaklaşık 50.000 kişiden birine denk gelir.

`(HLH)` hastalığının belirtileri nelerdir?

(HLH) belirtileri kişiden kişiye ve hastalığın şiddetine göre değişebilir. İşte en yaygın belirtilerden bazıları:

• Antibiyotiklere rağmen geçmeyen ateş.
• Cilt döküntüsü.
• Karaciğer büyümesi (hepatomegali).
• Dalak büyümesi (splenomegali).
• Şişmiş lenf bezleri (çıbanlar).

Şunu göz önünde bulundurun: Eğer bir çocuğun ateşi birkaç gün boyunca düşmüyorsa ve ilaç tedavisine rağmen düzelmiyorsa, bu `(HLH)` belirtisi olabilir. Bu nedenle, durum devam ederse tıbbi yardım almak çok önemlidir.

Bunlara ek olarak, başka belirtiler de ortaya çıkabilir:

• Anemi, kan eksikliği anlamına gelir.
• Kan trombosit sayısının düşük olması (Trombositopeni).
• Zayıflık, zayıflık.
• Baş dönmesi veya sersemlik hissi.
• Sürekli sinirlilik ve huzursuzluk hali.
• Baş ağrıları .
• Soluk ten.
• Sarılık.

Ancak, hayati tehlike oluşturabilecek ciddi belirtiler de vardır. Bunları görürseniz, derhal hastaneye gitmelisiniz :

• Nefes darlığı (dispne).
• Nöbetler .
• Göz içi kanaması (Retina kanaması).
• Bilinç kaybı.
• Koma.

En önemlisi, bu belirtilerden herhangi birine sahipseniz, özellikle de hayati tehlike arz eden belirtiler varsa, vakit kaybetmeden bir doktora görünmektir. Erken teşhis ve tedavi, en iyi sonuçları elde etmenin en iyi yoludur.

Bu `(HLH)` neden oluşuyor? Sebepleri nelerdir?

Basitçe söylemek gerekirse, HLH (Hemofagositik Lenfoma), bağışıklık sisteminin aşırı aktif hale gelmesi veya düzgün çalışmaması sonucu oluşur. Daha önce de belirttiğimiz gibi, iki tür HLH vardır ve her birinin nedenleri farklıdır. Ancak her iki durumda da, histiyosit ve T hücreleri adı verilen iki tür bağışıklık sistemi hücresi aşırı miktarda üretilir ve dışarıdan gelen bir virüs gibi bir düşmana saldırmak yerine kendi vücudumuza saldırırlar. HLH belirtileri, bu beyaz kan hücrelerinin DNA'larında görevlerini düzgün bir şekilde yerine getirmeleri için gerekli talimatların bulunmamasından kaynaklanır.

Birincil `(HLH)` nedenleri:

Primer HLH (HLH), genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bunu etkileyen çeşitli genler vardır:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Bu genler, hücrelerimize protein üretmeleri talimatını veren genlerdir. Bu proteinler, bağışıklık sistemimizin bakteri ve virüs gibi yabancı istilacıları yok etmesine ve bizi sağlıklı tutmasına yardımcı olur. Ancak, bu genlerden birinde mutasyon meydana gelirse, hücreler bu proteinleri üretmek için gerekli talimatları eksiksiz olarak alamaz. O zaman üretilen proteinler eksik olur veya vücutta görevlerini düzgün bir şekilde yerine getiremezler. Bu gen mutasyonları, döllenme sırasında her iki ebeveynden de miras alınır. Buna "otozomal resesif kalıtım modeli" denir.

İkincil `(HLH)` nedenleri:

Sekonder HLH, sonradan edinilen bir durumdur. Bu, doğumda mevcut olan genetik bir yatkınlık olmadığı ve aile öyküsüne gerek olmadığı anlamına gelir. Bağışıklık sisteminin anormal bir yanıtından kaynaklanır. Bunun neden olduğunu belirlemek için araştırmalar hala devam etmektedir.

Bazen, ikincil "HLH" tıbbi bir durum tarafından tetiklenebilir. Bu durumlar şunlardır:

• Epstein-Barr virüsü (EBV) enfeksiyonu.
• Diğer bakteriyel, viral ve mantar enfeksiyonları.
• Bağışıklık sisteminin zayıflaması.
• Otoimmün bir hastalık.
• Otoimmün bir hastalık.
• Romatolojik hastalıklar (ör. juvenil idiyopatik artrit).
• Metabolik bozukluklar.
• Kanser (örneğin, non-Hodgkin lenfoma).

Doktorlar `(HLH)` rahatsızlığını nasıl teşhis eder?

Eğer bir doktor HLH'niz olduğundan şüphelenirse, öncelikle fiziksel muayene yapacaktır. Ardından semptomlarınız hakkında daha fazla bilgi edinmek için çeşitli testler isteyecektir. Doktor aşağıdaki tanı kriterlerini arayacaktır:

• Ateş.
• Büyümüş dalak.
• Kanda kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri veya trombosit sayısının düşük olması (sitopeni).
• Kanda trigliserit adı verilen bir yağ türünün yüksek seviyede bulunması (hipertrigliseridemi) veya kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir proteinin (fibrinojen) düşük seviyede bulunması (hipofibrinojenemi).
• Kemik iliğindeki kan hücrelerinin hasar görmesi veya yok edilmesi (hemofagositoz).
• Kandaki T hücre aktivitesinde azalma.
• Kanda `ferritin` seviyesinin artması (`ferritinemi`).
• Kanda `çözünür interlökin-2 reseptörü (sCD25)` seviyelerinde artış.

Bu belirtilerden en az beşine sahipseniz, doktorunuz HLH'den şüphelenebilir.

`(HLH)`'yi belirlemek için yapılan testler:

HLH'yi teşhis etmeye yardımcı olabilecek bazı testler şunlardır:

• Genetik test (özellikle primer (HLH) şüphesi varsa).
• Tam kan sayımı.
• Ek olarak, ferritin ve trigliserit düzeylerini, enfeksiyon belirtilerini ve kanın pıhtılaşma yeteneğini kontrol etmek için kan testleri yapılır.
• Karaciğer fonksiyon testi.
• Kemik iliği biyopsisi.

`(HLH)` hastalığının tedavileri nelerdir?

(HLH) için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Bunlar, hastalığın türüne, şiddetine ve hastanın durumuna bağlı olarak değişebilir:

• Enfeksiyonları tedavi etmek için kullanılan ilaçlar (antibiyotikler veya antiviraller).
• Bağışıklık sisteminin aktivitesini azaltan ilaçlar (immünosupresanlar veya sitokin inhibitörleri).
• Altta yatan tıbbi durumların tedavi edilmesi veya yönetilmesi (örneğin, kanser için kemoterapi).
• Kan nakli.

`Emapalumab (Gamifant®)` adlı yeni bir ilaç var. Bu bir `gama bloke edici antikor`. Bebeklerde ve yetişkinlerde `(HLH)` tedavisinde kullanımı onaylanmıştır.

İlaç tedavisi veya altta yatan hastalığın yönetimi işe yaramazsa, doktorlar allojenik kök hücre naklini düşünebilirler. Bu işlem, işlevsiz kök hücrelerinizin (kemik iliğinizden) bir donörden alınan sağlıklı kök hücrelerle değiştirilmesini içerir. Bu işlemden önce genellikle sağlıksız kök hücreleri öldürmek için yüksek doz kemoterapi veya radyasyon uygulanır. Bu işlem çok risklidir ve birçok yan etkisi vardır . Bu nedenle doktorunuz size her şeyi açıklayacak, böylece sağlığınız hakkında bilinçli bir karar verebileceksiniz.

`(HLH)` oluşumunu engellemenin bir yolu var mı?

Gerçekte, nedenleri kontrolümüz dışında olduğu için `(HLH)`'nin gelişimini önlemek için yapabileceğimiz hiçbir şey yok. Bununla birlikte, ikincil `(HLH)`'ye neden olabilecek enfeksiyonlar gibi şeylerden kendimizi korumak için yapabileceğimiz bazı şeyler var:

• Dengeli beslenin ve düzenli egzersiz yapın.
• Viral hastalıkları olan kişilerden uzak durun.
• Yaralanmaları önlemek için koruyucu ekipman giyin.
• Yaralar oluşursa, enfeksiyonu önlemek için iyice temizleyin.
• Altta yatan tıbbi durumların iyi yönetimi.

HLH'nin prognozu nedir?

Hastalık erken teşhis edilip tedavi edilirse , semptomların şiddetine bağlı olarak iyi veya oldukça iyi bir sonuç beklenebilir. Ancak tedavi edilmezse, "HLH" yaşamı tehdit eden bir hastalıktır . Birkaç ay içinde organ yetmezliğine ve hatta ölüme yol açabilir.

Doktorunuz size belirtilerinizin teşhisini ve tedavi seçeneklerini, ayrıca tedavilerin risklerini ve yan etkilerini açıklayacaktır.

(HLH) tanısı alan birçok kişi, kendileri ve aileleri için destek arar. Bu, ruh sağlığı danışmanı , genetik danışman veya sosyal hizmet uzmanıyla görüşerek durumla nasıl yaşanacağını, risklerin neler olduğunu ve sonuçların ne olacağını planlamak anlamına gelir.

`(HLH)` tamamen tedavi edilebilir mi?

Uygun tedavi ve bakımla, HLH (Hemofagositik Lenfoma) hastalığı ortadan kalkabilir. Ancak, tekrar tetiklenirse geri de dönebilir. Bazı kişiler, kök hücre nakli yoluyla HLH'nin tekrarlamasını önleyerek hayati tehlike arz eden sonuçlardan kaçınmayı başarmıştır. Bu konuda daha fazla araştırma yapılmaktadır.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

HLH belirtileriniz varsa, derhal bir doktora görünün . Erken teşhis ve tedavi iyileşmenin en iyi yolları olduğundan, gecikmeyin. Nefes darlığı, bilinç kaybı veya nöbet gibi ciddi belirtileriniz varsa, derhal acil servise gitmelisiniz .

Doktora hangi soruları sormalıyım?

• Hangi testleri yaptırmam gerekiyor?
• Hangi tedavileri önerirsiniz?
• Tedavinin yan etkileri nelerdir?
• Ortalama yaşam sürem ne kadar?

Kendinizin veya sevdiğiniz birinin nadir, yaşamı tehdit eden bir hastalığa yakalandığını öğrenmek çok üzücü ve acı verici olabilir. Bir ruh sağlığı danışmanıyla , genetik danışmanıyla veya doktorunuzla konuşmak büyük fayda sağlayabilir. Bu kişiler, hastalıkla nasıl başa çıkacağınız, kendinize ve ailenize nasıl bakacağınız, tedavi ve geleceğe dair beklentiler hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilirler. Bu zor dönemde sorularınız varsa, yakınlarınızdan veya sağlık ekibinizden yardım isteyin.

Unutulmaması gereken en önemli şey (Önemli Mesaj)

(HLH), bağışıklık sistemimizin anormal çalışmasından kaynaklanan ciddi ancak nadir bir durumdur. Bu durumda, kendi vücudumuzun hücreleri bize saldırır. İki ana türü vardır: genetik nedenlerden kaynaklanan birincil (HLH) ve diğer hastalıklardan kaynaklanan ikincil (HLH).

Belirtiler değişiklik gösterebilir, ancak sürekli ateş, deri döküntüleri ve karaciğer/dalak büyümesi gibi belirtilere dikkat etmelisiniz. Nefes darlığı veya nöbet gibi ciddi belirtiler yaşarsanız, derhal tıbbi yardım alın.

Erken teşhis ve tedavi çok önemlidir. Tedavi seçenekleri hastalığın türüne göre değişir. Bazen kök hücre nakli gibi yöntemlere başvurmak gerekebilir.

Bunu önlemenin kesin bir yolu olmasa da, genel sağlık alışkanlıklarına uymak ikincil HLH riskini azaltabilir. Böyle bir durumda, zihinsel olarak güçlü kalmak ve gerekli desteği almak çok önemlidir. Yalnız değilsiniz ve yardım istemekten çekinmeyin.

HLH , Hemofagositik Lenfohistiyositoz, Bağışıklık sistemi, Genetik hastalıklar, Enfeksiyonlar, Ateş, Belirtiler