Sizde de kanaması duran küçük bir kesik yok mu? Hemofili hakkında konuşalım!

Küçük bir yara aldığınızda veya bir yerinize darbe aldığınızda, kanama bir süre sonra durur, değil mi? Bu, vücudumuzdaki doğal kan pıhtılaşma sürecinden kaynaklanır. Ama bir düşünün, bazı insanlar bu kadar kolay kanamayı durduramaz. Küçük bir yarada bile uzun süre kanarlar. Vücutları morarır ve çürür. Bu durumun nedeni hemofili adı verilen bir hastalık olabilir. Birçok insan bunu tam olarak bilmese de, bilmemiz gereken önemli bir şeydir. Bunu basitçe, anlayabileceğiniz bir şekilde anlatalım.

Hemofili tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, hemofili, kanımızın düzgün pıhtılaşmadığı nadir bir durumdur. Kanımız, kanama başladığında onu durdurmaya yardımcı olan özel proteinler içerir. Bunlara "pıhtılaşma faktörleri" diyoruz. Tıpkı bir duvar örerken tuğlaları bir arada tutmak için harca ihtiyaç duyulması gibi, bu pıhtılaşma faktörleri de kanamayı durdurmak için gereklidir.

Hemofili hastası olan bir kişi, bu pıhtılaşma faktörlerinden bir veya daha fazlasını yeterince üretemez. Bu, küçük bir kesiğin bile uzun süreli kanamaya neden olabileceği anlamına gelir. Bazen, özellikle eklemlerde ve kaslarda olmak üzere, vücudun içinde kanama meydana gelebilir. Bu, hayati tehlike oluşturabilir.

Doktorlar bu hastalığın şiddetini, kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarına bağlı olarak üç kategoriye ayırırlar.

• Hafif hemofili: Kanama genellikle büyük bir yaralanma veya ameliyat sonrasında meydana gelir.
• Orta dereceli hemofili: Küçük yaralanmalar bile aşırı kanamaya neden olabilir. Vücut hatta maviye dönebilir.
• Şiddetli hemofili: Kanama, görünürde hiçbir neden olmasa bile, iç ve dış organlarda meydana gelebilir.

Bu durumun kesin bir tedavisi olmasa da, mevcut yeni tedavilerle kanamayı kontrol altına almak ve büyük ölçüde normal bir yaşam sürmek mümkündür.

Hemofili hastalığının başlıca türleri var mıdır?

Evet, bu hastalığın üç ana türü vardır. Bunlar, vücutta eksik olan pıhtılaşma faktörünün türüne bağlıdır. Bunu daha iyi anlamak için aşağıdaki tabloya bakınız.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Hemofili hastalığının başlıca belirtileri olağandışı veya aşırı kanama ve morarmadır. Bu belirtilerin şiddeti, hafif, orta veya şiddetli hemofiliye sahip olup olmadığınıza bağlıdır.

Aşırı Kanama

Düşünün ki, aniden ve sebepsiz yere burnunuz kanıyor. Ya da parmağınızdaki küçük bir kesik veya ameliyat sonrası kanama uzun süre durmuyor. Küçük bir bebekte bu durum varsa, ağzına bir oyuncak sokup kanamaya bile neden olabilir.

Morarma

Kan derimizin altına aktığında derimiz maviye döner. Hemofili hastaları, küçük bir şeye çarpsalar bile kolayca morarabilir ve derileri maviye dönebilir. Küçük bir bebek kafasını bir yere çarptığında, "kaz yumurtası" adı verilen büyük şişlikler oluşabilir.

Eklem Ağrısı ve Şişliği

Bu, hemofilinin en ciddi komplikasyonudur. Vücut içinde, özellikle diz, dirsek ve ayak bileği gibi eklemlerde kanama meydana gelebilir. Eklemler şişer, ağrır ve dokunulduğunda sıcak olur. Bu durum küçük bebeklerde meydana geldiğinde, sürekli ağlayabilir, diz çökmeyi veya yürümeyi reddedebilirler.

Hemofiliye ne sebep olur?

Hemofili genellikle nesilden nesile aktarılan genetik bir hastalıktır.Bu, annemizden veya babamızdan miras aldığımız genlerdeki bir değişiklikten kaynaklandığı anlamına gelir. Bunu biraz daha basit bir şekilde anlayalım.

Vücudumuz, genler aracılığıyla pıhtılaşma faktörleri üretmekle görevlendirilir. Bu genlerde bir değişiklik veya kusur olduğunda, bu talimatlar düzgün çalışmaz. Sonuç olarak, vücut ihtiyaç duyduğu miktarda pıhtılaşma faktörü üretemez.

Bu genetik kusur X kromozomunda yer almaktadır.

• Bir kız çocuğunun annesinden ve babasından gelen iki X kromozomu (XX) vardır.
• Bir erkek çocuğunun bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır (XY). X kromozomu anneden, Y kromozomu ise babadan gelir.

Şimdi bunun nesiller boyunca nasıl aktarıldığına bakalım:

• Eğer bir anne bu kusurlu geni taşıyan bir X kromozomuna sahipse (buna 'taşıyıcı' diyoruz), genellikle belirti göstermez çünkü diğer sağlıklı X kromozomuna sahiptir.
• Eğer bu annenin oğlu kusurlu X kromozomunu miras alırsa, onu kontrol edecek başka sağlıklı bir X kromozomu olmadığı için hemofili hastalığına yakalanacaktır.
• Eğer bu annenin kızı kusurlu X kromozomunu miras alırsa, o da taşıyıcı olur. Aşırı adet kanaması gibi hafif belirtiler gösterebilir.

Bazen hemofili, kalıtsal olmaksızın, fetal dönemde kendiliğinden meydana gelen bir gen değişikliği sonucu gelişebilir. Ayrıca, çok nadir durumlarda, kişinin bağışıklık sisteminin kendi pıhtılaşma faktörlerine saldırması sonucu da ortaya çıkabilir. Buna 'edinsel hemofili' diyoruz.

Doktor bunu nasıl teşhis eder?

Sizde veya çocuğunuzda bu belirtiler varsa, doktorunuz öncelikle sizi muayene edecek ve ailenizde bu rahatsızlıkların olup olmadığını soracaktır. Ardından, bunu doğrulamak için bazı kan testleri isteyecektir.

• Tam Kan Sayımı (KKB): Kanınızdaki hücre türlerini ve miktarlarını ölçer.
• Protrombin Zamanı testi (PT): Kanınızın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü kontrol eder.
• Kısmi Tromboplastin Zamanı testi (PTT): Bu da kan pıhtılaşma süresini ölçen bir başka testtir.
• Spesifik Pıhtılaşma Faktörü Testleri: Bu testler, hangi pıhtılaşma faktöründe eksikliğiniz olduğunu ve ne kadar düşük olduğunu tam olarak belirler.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Alacağınız tedavi, sahip olduğunuz hemofili türüne ve durumunuzun ciddiyetine bağlı olacaktır. Ana tedavi, yerine koyma tedavisidir.

Basitçe anlatmak gerekirse, bu işlem vücudunuza kanınızda düşük seviyede bulunan bir pıhtılaşma faktörünün enjeksiyon yoluyla verilmesini içerir. Bu pıhtılaşma faktörleri insan kan plazmasından elde edilebilir veya laboratuvarda üretilebilir. Bu tedavi kanamayı önlemeye ve meydana gelmesi durumunda hızla durdurmaya yardımcı olabilir.

Ayrıca, artık birkaç yeni tedavi yöntemi de mevcut:

• Marstacimab-hncq (Hympavzi®) ve Concizumab (Alhemo®) gibi ilaçlar: Bunlar, kan pıhtılaşmasını önleyen bir proteini bloke eder ve kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir enzimi uyarır.
• Fitusiran (Qfitlia®): Bu ilaç, karaciğerimizin kanın pıhtılaşmasını önleyen bir madde (antitrombin) üretmesini engeller.
• Gen Terapisi: Bu, en gelişmiş tedavi yöntemidir. Bu yöntemde, kusurlu genin yerine vücuda sağlıklı bir gen yerleştirilir ve böylece vücut gerekli pıhtılaşma faktörlerini üretebilir.

Ne zaman acil tıbbi yardım almalısınız?

Vücudunuzda kanama artışı veya morarma gibi herhangi bir değişiklik fark ederseniz, derhal doktorunuza bildirin. Ayrıca, aşağıdaki ciddi belirtilerden herhangi birini yaşarsanız, vakit kaybetmeden bir hastanenin Acil Servisine (ATU) gidin.

Hemofili ile yaşarken bilmeniz gerekenler

Hemofili ömür boyu süren, yani kronik bir hastalıktır. Bu nedenle hayatınız boyunca tıbbi bakım ve takibe ihtiyacınız olacak. Ama endişelenmeyin. Yeni tedaviler sayesinde, hemofili hastası olan bir kişi, hastalığı olmayan birinin yaşamına yakın bir yaşam sürebilir.

İşte bu hastalıkla yaşarken kendinizi daha iyi hissetmenize yardımcı olabilecek bazı şeyler:

• Kilonuzu kontrol altında tutun: Kilo aldıkça eklemleriniz üzerindeki baskı artar. Eklemlerin içindeki kanama nedeniyle zaten hasar görmüş olan eklemleri korumak için sağlıklı bir kiloyu korumak önemlidir.
• Dişlerinize iyi bakın: Dişlerinizi iyi fırçalamak ve ağız sağlığınıza dikkat etmek önemlidir. Diş çekimi ve kanal tedavisi gibi işlemler kanamaya neden olabileceğinden, bunlardan kaçınmak en iyisidir.
• Ruh sağlığınızı göz önünde bulundurun: Kronik bir hastalıkla yaşamak kaygı ve depresyona yol açabilir. Bu konuda doktorunuzla konuşun ve gerekirse ruh sağlığı danışmanlığı alın.
• Güvenli bir şekilde aktif olun: Yaralanma riskini azaltan aktivitelere katılmak hem bedeniniz hem de zihniniz için iyidir. Hangi egzersizlerin sizin için uygun olduğunu doktorunuza sorun.

Hemofili hastasıysanız, başkalarının fark etmeyebileceği küçük bir yaralanma bile sizin için büyük bir sorun olabilir. Masa ayağına dizinizi çarpmak eklemde kanamaya neden olabilir. Şiddetli bir hapşırmadan sonra bile burun kanaması durdurulamaz olabilir. Bu durumla yaşamak zorlayıcı olabilir. Ama unutmayın, yalnız değilsiniz. Sağlık ekibiniz size her zaman yardımcı olmak için burada.