Çocuğunuzun kemiklerinde şişlikler mi var? Gelin, HMO (Kalıtsal Çoklu Osteokondrom) hakkında bilgi edinelim!

Çocuğunuzun vücudunda, özellikle uzuvlarında küçük şişlikler fark etmiş olabilirsiniz. Bazen bunlar ağrılı, bazen de ağrısız olabilir. Endişelenmeyin , tüm şişlikler tehlikeli değildir. Ancak bugün, bu belirtileri gösteren, çok yaygın olmayan ancak hepimizin farkında olması gereken çok önemli bir durumdan bahsedeceğiz. Bu duruma HMO denir ve açılımı "Kalıtsal Çoklu Osteokondromlar"dır.

HMO (Kalıtsal Çoklu Osteokondrom) tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, HMO genetik bir durumdur . Genlerimizdeki, yani vücudumuzun nasıl büyüyeceğini belirleyen temel plandaki küçük bir değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. Bu değişiklik, kemiklerimizin bazılarında iyi huylu veya zararsız tümörlerin gelişmesine neden olur; bunlara tıbbi olarak osteokondrom diyoruz ve bunlar büyük sayılarda büyümeye başlar. Bunlar aslında kanser değildir, bu nedenle endişelenecek bir şey yoktur.

Bu sağlık sigorta şirketinin başka isimleri var mı?

Evet, bu rahatsızlığı araştırırken başka birkaç isimle daha karşılaşabilirsiniz. Doktorlar bazen bu isimleri kullanırlar:

• `Kalıtsal Çoklu Osteokondromlar (HMO)` (şu anda en yaygın kullanılan terim budur)
• `Çoklu Kalıtsal Ekzostozlar` (önceden en yaygın isim buydu)
• `Diyafizyel aklazis`

Hangi ismi kullanırsanız kullanın, aynı tıbbi durumdan bahsediyoruz. Yani bu isimlerden birini görürseniz, kafanız karışmasın, tamam mı?

Peki bu osteokondroma nedir?

Daha önce de belirttiğim gibi, osteokondroma kanserli olmayan, yani iyi huylu bir kemik tümörüdür . Düşünün, bu tümörler kemiklerimizdeki hücreler normal şekilde büyümek yerine biraz farklı, anormal bir şekilde büyümeye başladığında oluşur.

Bu tümörler genellikle kemiğin düz yüzeyinde veya kemiklerin uçlarında bulunan, çocukların büyümesine ve kemiklerinin gelişmesine yardımcı olan kıkırdak adı verilen esnek dokuda, yani büyüme plaklarında gelişir. Bu tümörler ayrıca bir kıkırdak kapağıyla da kaplıdır. Önemli olan, kanserli olmamaları , dolayısıyla vücuda yayılmamalarıdır. Bu büyük bir rahatlama değil mi?

Bu rahatsızlık kimlerde gelişebilir? Ne kadar yaygındır?

Doktorlar genellikle HMO'yu erken çocukluk veya ergenlik döneminde teşhis eder. Hem erkek hem de kız çocuklarını eşit derecede etkileyebilir.

Ancak, HMO çok yaygın bir durum değil . Kabaca söylemek gerekirse, yaklaşık 50.000 kişiden birini etkiliyor. Bu yüzden daha önce duymamış olmanız şaşırtıcı değil.

HMO'ya ne sebep olur? Genetik bir bağlantı var mı?

Evet, HMO öncelikle genetik bir hastalıktır . Yani genlerimizle ilgilidir.

HMO hastalarının yüzde doksanı (%90), `EXT1` veya `EXT2` adı verilen genlerde bir değişiklik veya mutasyon olması durumunda bu hastalığa yakalanır (bu genler, vücudumuza bazı önemli proteinleri nasıl üreteceğini söyleyen DNA'mızdaki talimatlardır). Ne yazık ki, diğer yüzde 10'u (%10) etkileyen kesin genetik neden henüz bulunamamıştır.

Çoğu zaman , bu genetik mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer . Bu, anne veya babanın mutasyona sahip olması durumunda çocuğun da mutasyona yakalanabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, HMO'lu bazı kişilerin ebeveynlerinden hiçbirinde mutasyon bulunmaz. Bu, ailede hiç kimsede HMO olmasa bile, bazen birinin ilk kez bu durumu geliştirebileceği anlamına gelir. Buna yeni mutasyon denir.

HMO'nun belirtileri nelerdir? Ne tür şeyler görüyorsunuz?

HMO, bir veya daha fazla kemikte ağrılı şişliklerin oluşmasına neden olabilir . Bu şişliklere osteokondrom denir. Ayrıca, aşağıdaki gibi belirtiler de yaşayabilirsiniz:

• Kemiklerin anormal büyümesi , önkol kemiklerindeki değişiklikler de dahil olmak üzere. Bazen kol hafifçe uzamış görünebilir.
• Sık görülen kemik kırıkları ve büyüme plağı yırtılmaları.
• Uzuv uzunluğu farklılığı . Bir bacağın diğerinden biraz daha kısa veya bir kolun diğerinden daha kısa olduğunu düşünün.
• Eklemleri düzgün hareket ettirememe, eklemlerde sertlik hissi.
• Kemik çıkıntıları sinir sıkışmasına neden olabilir ve bu da uyuşma ve ağrıya yol açabilir.
• Erken yaşta eklem aşınması anlamına gelen prematüre osteoartrit .
• Ayak bileği veya diz problemleri, yürürken ağrı.
• Kısa ve uzun süreli ağrı . Bu ağrı bazen dayanılmaz olabilir.
• Kısa boylu .

Bazı çocuklarda bu tümörler kan damarlarına veya sinirlere yakın bölgelerde geliştiğinde daha fazla ağrı hissedilir. Ancak bazen bu tümörler ağrısız olabilir ve sadece bir yumru şeklinde görünebilir.

Önemli: Çocuğunuzun vücudunda bu tür şişlikler görürseniz veya çocuğunuz sık sık kemik ağrısından şikayet ediyorsa, lütfen bir doktora görün.

Bu sağlık sigortası kapsamındaki hastalık kişiden kişiye bulaşıcı mıdır?

Hayır, HMO bulaşıcı bir hastalık değildir . Yani, soğuk algınlığı gibi dokunma veya yakın temas yoluyla bir kişiden diğerine bulaşmaz. Tamamen genetik bir durumdur.

Ancak, HMO sigortanız varsa, bu hastalığa neden olan gen mutasyonunu çocuğunuza aktarma olasılığınız yaklaşık %50'dir .Evet. Bu, her gebelikte %50 olasılık olduğu anlamına gelir.

Doktorlar HMO statüsünü nasıl belirler?

Siz veya çocuğunuzun doktoru, kemik üzerinde veya yakınında bir şişlik veya HMO'nun diğer belirtilerini (örneğin, hafif şişlik, ağrı) fark edebilir. Doktorlar öncelikle şunları yapacaktır:

1. Ailenin tıbbi geçmişi hakkında dikkatlice bilgi edinmek. Ailede bu rahatsızlığa sahip birinin olup olmadığını kontrol etmek.

2. Kapsamlı bir fiziksel muayene . Şişliklerin, boyutlarının ve eklem hareketlerinin kontrolü.

Ne tür tıbbi testler yapılıyor?

Fiziksel muayeneden sonra doktorlar genellikle HMO durumunu doğrulamak için görüntüleme testleri önerirler.

• İlk adım genellikle röntgendir . Röntgen, bu osteokondroma tümörlerini net bir şekilde gösterebilir.
• Bazen tümör hakkında daha fazla bilgi edinmek veya sinirler gibi şeyleri etkileyip etkilemediğini görmek için şu testleri de yaptırmanız gerekebilir:
• `BT taraması`
• `MRI` (M.R.I.)

Doktorlar, bu testlerden elde edilen bilgilere dayanarak bir sağlık sigorta poliçesi (HMO) olup olmayacağına karar verirler.

HMO'ya nasıl yaklaşılır? Seçenekler nelerdir?

Sağlık sigortalı tümörler (HMO'lar) için tedavi herkes için aynı değildir. Belirtilerinize, tümör sayısına, konumuna ve etkilerine bağlıdır . Doktorlar aşağıdaki gibi tedaviler önerebilir:

• Tümörün gözlemlenmesi / bekleme süreci: Bazen, tümör büyük bir sorun veya ağrıya neden olmuyorsa, doktorlar tümörün büyüyüp büyümediğini veya sorunlara yol açıp açmadığını görmek için bir süre beklemeyi önerebilirler. Buna "bekleme süreci" denir.
• Ağrı yönetimi: Ağrı varsa, ağrıyı kontrol altına almak için ilaçlar (örneğin parasetamol veya ibuprofen) verilebilir. Bazen daha güçlü ağrı kesicilere ihtiyaç duyulabilir.
• Fizik tedavi: Fizik terapist, eklem hareketliliğini korumaya ve kasları güçlendirmeye yardımcı olacak egzersizler öğretir. Bu aynı zamanda ağrıyı azaltmaya da yardımcı olabilir.
• Ameliyat:
• Bir veya daha fazla tümörün cerrahi olarak çıkarılması: Eğer bir tümör dayanılmaz ağrıya neden oluyorsa, bir sinire baskı yapıyorsa, bir eklemin hareketini engelliyorsa veya tümörün kanserli olabileceğinden şüpheleniliyorsa, tümör cerrahi olarak çıkarılabilir.
• Düzgün büyümeyen uzuvları uzatmak veya düzeltmek için yapılan ameliyatlar: Eğer bir kol veya bacak HMO (Hemşirelik Tıbbi Sigortası) nedeniyle kısalmış veya uzamışsa, bunu düzeltmek için özel ameliyatlar mevcuttur.

Tedaviden dolayı komplikasyonlar ortaya çıkabilir mi?

Osteokondrom tümörlerinin cerrahi olarak çıkarılması işlemine tabi tutulan bazı kişilerde ameliyat izleri oluşabilir.Her ameliyatta olduğu gibi, enfeksiyon veya sinir hasarı riski az da olsa mevcuttur. Ancak doktorlar bu riskleri en aza indirmek için ellerinden gelenin en iyisini yaparlar.

HMO durumundan kaçınmanın bir yolu var mı?

Aslında, HMO'yu önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yok çünkü bu genetik bir durum.

Ancak, ailenizde HMO hastalığı olan birinin olduğunu biliyorsanız ve hamileyseniz, bebeğinizin bu durumu miras alıp almadığını öğrenmek için hamilelik sırasında doğum öncesi genetik test yaptırmayı düşünebilirsiniz. Örneğin:

• "Koryonik Villus Örneklemesi (CVS)"
• `Genetik amniyosentez`

Bu testler, embriyonun HMO taşıyıp taşımadığını önceden belirlemeye yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, yapay döllenme yöntemleri (örneğin IVF) kullanıyorsanız, implantasyon öncesi genetik test de bir seçenek olabilir. Daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.

Çocuğumun HMO geliştirme riski altında olup olmadığını nasıl anlarım?

Siz, eşiniz veya yakın bir aile üyeniz HMO sigortasına sahipse, bebeğiniz de risk altında olabileceğinden doktorunuza bu durumu bildirmeniz çok önemlidir.

Ailede HMO öyküsü yoksa, çocuğun HMO geliştirme riski çok düşüktür. Ancak daha önce de belirttiğim gibi, yeni bir mutasyon sonucu da ortaya çıkabilir, bu nedenle tamamen imkansız değildir.

Çocuğumun sağlık sigortası (HMO) varsa ne beklemeliyim?

Çocuğunuzda HMO varsa, durum çocuktan çocuğa değişebilir. Bazı çocuklarda sadece birkaç osteokondrom tümörü gelişebilirken, bazılarında çok sayıda tümör gelişebilir.

İyi haber şu ki , çoğu durumda, çocuğun büyüme plakları kapandıktan sonra, yani çocuğun boyu ve kemik uzunluğu artmayı bıraktıktan sonra, bu tümörler artık büyümez.

Ancak bazı kişilerde, büyüme plakları kapandıktan sonra bile tekrarlayabilirler. Bu biraz nadir bir durumdur.

HMO ayrıca başka semptomlara da neden olabilir. Bazı çocuklar ve yetişkinler yorgunluk , ağrı ve vücutlarını hareket ettirmede veya günlük işleri yapmada zorluk yaşayabilirler.

Sağlık sigortası olan herkesin tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Ancak bazılarının ameliyat veya fizik tedaviye ihtiyacı olabilir. Doktorlar ayrıca ağrıyı kontrol altına almak için ilaç veya diğer tedavileri de önerebilir.

Bu durum ne kadar sürecek?

HMO ömür boyu süren bir durumdur . Bu, tamamen iyileştirilemeyeceği anlamına gelir. Bununla birlikte, bu iyi huylu osteokondromlara sahip çoğu kişinin normal bir yaşam beklentisi vardır.Yaşamak mümkün. En önemli şey semptomları kontrol altında tutmak, gerekli tedaviyi almak ve iyi bir yaşam kalitesini sürdürmektir. Çocuğunuzun sağlıklı ve mutlu kalmasına yardımcı olacak tedavi seçenekleri hakkında her zaman doktorunuzla konuşun.

Osteokondrom tümörleri kansere dönüşebilir mi? Birçok insan bundan korkuyor.

Bu gerçekten önemli bir soru. Evet, çok nadiren , yani çok nadiren , HMO'lu kişilerde osteokondrom tümörleri kötü huylu hale gelebilir. HMO'lu kişilerin %2 ila %5'i (yani 100 kişiden 2 ila 5'i) bu tür kansere yakalanır. Bu olduğunda, bu iyi huylu tümörler 'kondrosarkom' veya 'osteosarkom' adı verilen kemik kanserlerine dönüşür.

Doktorunuz aşağıdaki durumlarda osteokondromun kanserli olabileceğinden şüphelenebilir:

• Çocuğunuz ergenlikten sonra yeni benler geliştirirse veya mevcut bir ben aniden hızla büyümeye başlarsa.
• Önceden ağrısız olan bir osteokondrom aniden ağrılı hale gelirse veya mevcut ağrı çok şiddetli hale gelirse.
• Tümörün üzerindeki kıkırdak tabaka 2 santimetreden daha kalınsa (bu, MR taramasıyla görülebilir).

Birçok kanserli tümör cerrahi olarak çıkarılabilir. Kanser evresine ve yayılıp yayılmadığına (metastaz yapıp yapmadığına) bağlı olarak, çocuğunuzun ek tedaviye (kemoterapi veya radyoterapi gibi) ihtiyacı olmayabilir. Bu nedenle düzenli kontroller yaptırmak önemlidir.

Sağlık sigortalı bir çocuğa nasıl bakılır? Ebeveyn olarak neler yapabiliriz?

Çocuğunuzda HMO hastalığı varsa, çocuğunuzun belirtilerine dikkat etmeniz çok önemlidir .

• Çocuğunuzda herhangi bir yeni belirti , özellikle de şişliğin boyutunda ani bir değişiklik, ağrıda artış veya uyuşma gelişirse, derhal doktorunuza bildirin.
• Doktorunuzun talimatlarına harfiyen uyun (ilaçlarınızı nasıl alacağınız, nasıl egzersiz yapacağınız ve testler için ne zaman geleceğiniz).
• Çocuğunuz acı çekiyorsa, acıya katlanmasına izin vermeyin. Doktorunuzla konuşun ve ağrıyı yönetmenin yollarını bulun.
• Çocuğunuzun ruh sağlığını da düşünün. Böyle bir durumla yaşamak bazen bir çocuk için zorlayıcı olabilir. Çocuğunuzla konuşun, ona destek olun.

Çocuğumun HMO sigortası varsa ne zaman tıbbi yardım almalıyım? Acil durumlar nelerdir?

Çocuğunuza HMO teşhisi konulduysa, aşağıdaki durumlarda derhal tıbbi yardım alın:

• Eğer çocukta yeni tümörler gelişirse...
• Eğer bir yumrunun aniden büyüdüğünü hissediyorsanız...
• Ağrı aniden şiddetlenirse veya yeni, şiddetli bir ağrı ortaya çıkarsa (özellikle ergenlikten sonra).
• Şişlik olan yerdeCilt kızarık, şişmiş ve sıcaksa (bu bir enfeksiyon belirtisi olabilir).
• Kolunuzda veya bacağınızda uyuşma veya güçsüzlük hissederseniz.

Bu belirtileri göz ardı etmeyin. Erken dönemde doktora görünmek, büyük sorunların gelişmesini önleyebilir.

HMO hastalığı olan çocuklarda otizm gelişebilir mi?

Bazı ebeveynler de bu konuda soru soruyor. Tıp uzmanları, HMO ve "otizm spektrum bozukluğu" adı verilen bir rahatsızlığı olan çocuklarla ilgili birkaç vaka bildirdi. Ancak, iki rahatsızlık arasında kesin ve doğrudan bir bağlantı olup olmadığı henüz kesin olarak bilinmiyor. Araştırmacılar, HMO'ya neden olan genetik mutasyonların ("EXT1", "EXT2" genleri) otizmin gelişimine de katkıda bulunup bulunmadığını hala inceliyor. Şu anda bu konuda kesin bir sonuca varılamadı.

Son olarak, hatırlamanız gereken en önemli şeyler.

HMO, "Kalıtsal Çoklu Osteokondromlar" (bazen "Çoklu Kalıtsal Ekzostozlar" olarak da adlandırılır) anlamına gelen, çocuklarda ve genç yetişkinlerde kemikler boyunca ve büyüme plaklarında iyi huylu tümörlerin (osteokondromlar) oluştuğu genetik bir durumdur.

HMO ömür boyu süren bir rahatsızlık olsa da ağrıya ve iskelet değişikliklerine neden olabilir. Ancak cerrahi, fizik tedavi ve ağrı yönetimi gibi tedaviler semptomları büyük ölçüde hafifletebilir, kemik deformitelerini düzeltebilir ve iyi bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir.

En önemli şey, çocuğunuzda bu belirtiler varsa paniğe kapılmamak, aksine en kısa sürede yetkili bir doktora görünmektir. Doktorla açıkça konuşun ve çocuğunuzun hangi testlere ihtiyacı olduğuna ve en iyi tedavinin ne olduğuna karar verin. Sizin desteğiniz ve anlayışınız, çocuğunuzun bu durumla başarılı bir şekilde yaşaması için büyük bir güç olacaktır.

Kalıtsal Çoklu Osteokondromlar, Çoklu Kalıtsal Ekzostozlar, Osteokondromlar, Kemik Tümörleri, Genetik Hastalıklar, Çocuk Hastalıkları, Kemik Ağrısı