Sizin kırmızı kan hücreleriniz de 'küresel' mi? Gelin kalıtsal sferositoz hakkında konuşalım!

Bazen vücudumuzda farkında bile olmadan bazı şeyler olur. Siz veya ailenizden biri sürekli yorgun mu hissediyor? Belki cildiniz biraz sararıyor veya nefes almakta biraz zorlanıyorsunuz? Bunlar bazen daha az yaygın ancak önemli bir rahatsızlık olan Kalıtsal Sferositoz'un belirtileri olabilir ve bugün bu konuyu ele alacağız. Peki, bu nedir?

Kalıtsal Sferositoz Nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bu kalıtsal bir kan hastalığıdır . Olay şu ki, kırmızı kan hücrelerimiz normalden daha hızlı parçalanır. Bu da hemolitik anemi adı verilen bir duruma yol açar.

Şimdi bakın, vücudumuzda kırmızı kan hücreleri var. Bunlar vücutta oksijen taşıyan hücrelerdir. Normalde bu kırmızı kan hücreleri, her iki tarafında içe doğru bükülmüş diskler gibidir ve esnektirler. Ortasında delik olmayan küçük "çörekler" gibidirler. Bu esneklikleri sayesinde en küçük kan damarlarından bile geçebilirler.

Ancak bu kalıtsal sferositoz durumunda, kırmızı kan hücrelerinin şekli değişir. Disk şeklini kaybedip küçük toplar veya küresel bir şekil alırlar. Bu küresel hücrelere sferosit diyoruz. Sorun şu ki, bu sferositler o kadar esnek değiller. Biraz sert oldukları için kan damarlarından geçerken, özellikle dalaktan geçerken takılıp kalırlar ve kolayca kırılırlar. Normal bir kırmızı kan hücresine göre kan dolaşımından daha hızlı uzaklaştırılırlar.

Bu durumdan en çok kim etkileniyor?

Bu hastalık genellikle Kuzey Avrupa veya Kuzey Amerika kökenli kişilerde daha sık görülür. Ancak, dünyadaki herkesi etkileyebilir. Verilere göre, doktorlar dünya nüfusunun 2.000 ila 5.000 kişisinden birinde bu hastalığın olabileceğini tahmin ediyor.

Doktorlar bu hastalığı genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis ederler. Bazı çocuklar 3 ila 8 yaşları arasında belirti göstermeye başlar. Ancak şaşırtıcı bir şekilde, bazı kişiler 30 veya 40 yaşına kadar hiçbir belirti göstermezler. Bazen, yeni doğan bir bebek doğumdan sonraki bir hafta içinde şiddetli anemi belirtileri gösterdiğinde, doktorlar bu hastalıktan şüphelenir ve kan testleri yaparlar.

Kalıtsal sferositoz vücudumu nasıl etkiler?

Daha önce bahsedilen anemiye (hemolitik anemi) ek olarak, bu hastalığa sahip birçok kişide başka çeşitli rahatsızlıklar da görülebilir:

• Dalak büyümesi (Splenomegali): Dalak, kanı temizleyen bir filtre gibidir. Eski ve hasarlı kırmızı kan hücrelerini uzaklaştırır. Bu nedenle, küresel "sferositler" dalağın küçük damarlarından geçmeye çalışırken takılıp kalırlar. Takılı kalan hücre sayısı arttıkça, dalak şişmeye başlar.
• Sarılık:Bu durum, cildinizin, gözlerinizin beyaz kısmının (sklera) ve mukoz zarlarınızın sararmasına neden olur. Kırmızı kan hücreleri çok hızlı parçalandığında, bilirubin adı verilen sarı bir madde kanınızda birikir. Sarılık, bu bilirubin seviyesinin yükselmesiyle ortaya çıkar.
• Safra taşları: Bilirubin seviyeleri yüksek kalırsa safra taşları oluşabilir.

Kan hücrelerinin parçalanması sonucu oluşan hemolitik aneminin belirtileri nelerdir?

Sarılık ve dalak şişmesine ek olarak, başka birkaç belirti de görülebilir:

• Nefes darlığı (dispne): Bu durum, vücudun ihtiyaç duyduğu oksijeni taşıyacak yeterli kırmızı kan hücresi olmadığında ortaya çıkar.
• Yorgunluk: Günlük işleri yapmayı imkansız hale getiren aşırı bir bitkinlik hissi.
• Hızlı kalp atışı (taşikardi): Kalp normalden daha hızlı atmaya başlar. Bu durumda kalp yeterli kanla dolmaz, bu da vücudun ihtiyaç duyduğu oksijen miktarını azaltır.
• Hipotansiyon: Beklenenden daha düşük kan basıncı.

Herkes bu durumların hepsini yaşıyor mu?

Hayır, öyle değil. Doktorlar bu durumu, Kalıtsal Sferositoz'u, semptomların niteliğine göre üç kategoriye ayırırlar (bazen dördüncü bir kategori de vardır, orta/ şiddetli ).

• Hafif: Bu kategori hastaların %20 ila %30'unu kapsar. Hemolitik anemiye sahiptirler. Ancak diğer belirtiler 30 veya 40 yaşına kadar ortaya çıkmaz.
• Orta dereceli: Hastaların %60 ila %75'i bu kategoriye girer. Buna bebekler ve küçük çocuklar da dahildir. Hafif ila orta derecede anemi ve sarılık görülebilir.
• Şiddetli: Bu, en şiddetli formudur. Hastaların yaklaşık %5'i bu kategoriye girer. Yenidoğanlar doğumdan sonraki bir hafta içinde şiddetli anemi belirtileri gösterir.

Bunun sebebi nedir?

Adından da anlaşılacağı gibi, bu kalıtsal bir durumdur, yani ebeveynlerden çocuklara geçer . Hepimiz ebeveynlerimizden gen kopyaları alırız. Bu genlerde herhangi bir mutasyon veya değişiklik varsa, bunlar çocuklarımıza geçebilir. Kalıtsal sferositozda, durum beş gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, kırmızı kan hücrelerinin dış kabuğunu oluşturan proteinleri kodlar. (Hastalığın şiddeti, mutasyonun türüne bağlıdır.)

Bu hastalığa sahip kişilerin yaklaşık %75'i hastalığı otozomal dominant kalıtım yoluyla alır. Bu, hastalığa neden olmak için ebeveynlerden sadece birinden gelen mutasyona uğramış bir genin yeterli olduğu anlamına gelir. Mutasyona uğramış gene sahip bir ebeveynden doğan bir çocuğun bu geni miras alma olasılığı %50'dir.

Bazıları ise mutasyona uğramış genin bir kopyasını her iki ebeveynden de miras alırlarsa hastalığı edinirler. Buna otozomal resesif kalıtım modeli denir. Bu durumda, ebeveynler sadece taşıyıcıdır ve genellikle belirti göstermezler.

İki taşıyıcının çocuk sahibi olması durumunda, her çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50 ve etkilenmeme olasılığı %25'tir.

Bu genler mutasyona uğradığında ne olur?

Tüm hücrelerimizin bir hücre zarı vardır. Bu zar, hücrenin içeriğini dış ortamdan ayırır ve onu korur. Kırmızı kan hücrelerinin zarı, dışta ince bir zardan ve içte, onları birbirine bağlayan proteinlerden oluşan bir sitoskeletondan oluşur.

Kırmızı kan hücrelerinin bükülmesi, kıvrılması ve şekil değiştirmesi gerekir. Bu sayede minik kan damarlarından geçip dalaktan ilerleyebilirler. Bunu, yumuşak bir gömleği çok dolu bir bavula katlamaya benzetebiliriz. Kırmızı kan hücresi zarı, özel disk şeklini korurken gerektiğinde şekil değiştirebilir.

Kalıtsal sferositozda, genetik mutasyonlar kırmızı kan hücresi zarındaki proteinleri etkiler. Bu, hücre iskeleti ile dış zar arasındaki bağlantıyı bozar. Hücre iskeleti daha sonra dış zara destek sağlayamaz. Sonuç olarak, kırmızı kan hücreleri esnek disk şeklinden sert, küresel "sferositlere" dönüşür.

Doktorlar bu hastalığı nasıl teşhis ediyor?

Doktorlar bu hastalığı belirtilerinize bakarak, sizin ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında sorular sorarak ve çeşitli testler yaparak teşhis ederler. Bu testler şunları içerebilir:

• Tam kan sayımı (CBC): Bu, kanınız ve genel sağlığınız hakkında bilgi sağlar.
• Periferik kan yayması: Bu yöntem, kan hücrelerinin boyutunu ve şeklini kontrol eder. Ayrıca sferositlerin varlığını da kontrol edebilir.
• Retikülosit sayısı: Bu test, kemik iliğinizin yeterli miktarda sağlıklı kırmızı kan hücresi üretip üretmediğini kontrol eder.
• Direkt antikor testi (Direkt antikor - Coombs testi): Bu test, otoimmün hemolitik anemiyi kontrol eder.
• Bilirubin düzeyi: Kanda bilirubin düzeyinin yüksek olup olmadığını kontrol eden bir kan testi.
• Kırmızı kan hücresi ozmotik kırılganlığı: Bu, kırmızı kan hücrelerinin ne kadar kolay parçalandığını ölçer.
• Plazma membran elektroforezi: Bu, DNA, RNA veya proteinleri bir jel veya sıvıdan ayırmak için elektrik alanı kullanan özel bir tekniktir. Kırmızı kan hücresi zarındaki hangi proteinin mutasyona uğradığını inceler.

Bu durum nasıl tedavi edilir?

Tedavi seçenekleri semptomlara bağlı olarak değişir. Örneğin, şiddetli anemisi olan bir yenidoğana, durum teşhis edildiği anda kan transfüzyonu ve/veya eritropoietin uyarıcı ajanlar (ESA'lar) verilebilir. ESA'lar, kırmızı kan hücresi üretimini uyaran ilaçlardır.

Diğer tedavi seçenekleri şunlardır:

• Fototerapi: Yenidoğan bebeklerde sarılığı tedavi etmek için uygulanan bir ışık tedavisi.
• Kan transfüzyonları: Kan, anemi tedavisinde kullanılır.
• Splenektomi: Ciddi rahatsızlıkların tedavisi için dalak cerrahi olarak çıkarılır.
• Kolesistektomi: Bu ameliyat safra taşlarının tedavisi için yapılır.
• Demir şelasyon tedavisi: Sık kan transfüzyonları vücutta aşırı demir birikmesine (hemokromatoz) neden olabilir. Bu tedavi, bu fazla demiri vücuttan atmak için kullanılır.

Kalıtsal sferositoz önlenebilir mi?

Eğer ailenizde bu hastalık varsa, yani kalıtsal bir öykü varsa, önlenmesi zordur. Çünkü bu genlerden kaynaklanan bir şeydir. Ancak hatırlanması gereken en önemli şey, ailenizde birinin bu hastalığa sahip olması, sizin veya çocuklarınızın kesinlikle bu hastalığa yakalanacağı anlamına gelmediğidir.

Örneğin, ebeveynlerinizden birinden mutasyona uğramış bir gen miras alırsanız, hastalığa yakalanma olasılığınız %50'dir. Mutasyona uğramış geni her iki ebeveyninizden de miras alırsanız, hastalığa yakalanma olasılığınız %25'tir. Ayrıca, hastalığın taşıyıcısı olma ve hiçbir belirti göstermeme olasılığınız da %50'dir.

Bu konuda herhangi bir endişeniz veya kaygınız varsa, kalıtsal sferositoz testi yaptırmak için kendinizin veya çocuğunuzun doktoruyla görüşebilirsiniz. Sonuçlar, sizin veya çocuğunuzun genetik mutasyonu miras alıp almadığını öğrenmenize yardımcı olacaktır. Ardından ne bekleyeceğiniz konusunda bir fikir edinebilirsiniz.

Doktorunuz size test sonuçlarının ne anlama geldiğini, hastalığın hafif, orta veya şiddetli olup olmadığını, gelecekte hangi rahatsızlıkların gelişebileceğini ve bunların erken belirtilerinin neler olduğunu açıklayacaktır.

Eğer bende/çocuğumda bu rahatsızlık varsa ne beklemeliyim?

Kalıtsal sferositozlu çoğu kişinin prognozu iyidir . Ancak herkes aynı değildir. Sizin veya çocuğunuzun prognozu, hastalığın şiddeti, başka sağlık sorunlarınızın olup olmaması ve genel sağlık durumunuz gibi faktörlere bağlıdır.

Çocuğumda kalıtsal sferositoz var. Ona nasıl bakabilirim?

Bu hastalığa sahip çocuklar için düzenli takip ziyaretleri.Bu, genel sağlık durumlarını izlemek ve anemi veya safra taşı gibi yeni belirtileri kontrol etmek içindir. Çocuğunuzun sık sık kan transfüzyonuna ihtiyacı varsa, doktorlar hepatit B virüsüne karşı aşı önerebilir. Ayrıca, ani ve ciddi sağlık sorunlarına neden olabilen parvovirüs B19 gibi viral enfeksiyonlardan çocuğunuzu korumak için alabileceğiniz önlemler konusunda da size tavsiyelerde bulunabilirler.

Kalıtsal sferositoz, ömür boyu tıbbi bakım gerektiren nadir görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır . Doktorlar, hastalığın neden olduğu bazen ciddi sağlık sorunlarını tedavi edebilirler. Ancak bu kan hastalığının kesin bir tedavisi yoktur.

Son olarak şunu söylemeliyim... (Özet Mesaj)

Kronik bir hastalıkla yaşamak veya kronik hastalığı olan birine bakmak her zaman kolay değildir. Hele ki birçok insanın bilmediği veya duymadığı bir rahatsızlıkla yaşıyorsanız, bu durum daha da zor olabilir. Eğer sizde veya çocuğunuzda kalıtsal sferositoz varsa, kendinizi bunalmış, yalnız hissedebilir ve yardım isteyebileceğiniz kimse olmayabilir.

Endişelenmeyin. Doktorunuzla konuşun. Size ve bebeğinize yardımcı olmak için ellerinden gelen her şeyi yapacaklardır. Sorularınızı yanıtlamaktan mutluluk duyacaklardır. Unutmayın, bu yolculukta yalnız değilsiniz. İhtiyacınız olan desteği ve bilgiyi alabilirsiniz.

Umarım bu bilgiler sizin için faydalı olur. Sağlıklı kalın!

Kalıtsal sferositoz, kırmızı kan hücreleri, anemi, dalak, kalıtsal hastalıklar, genler, kan hastalıkları, sarılık, safra taşları