Bazen "Gözlerim tıpkı anneminki gibi" veya "Saçlarım tıpkı babamınki gibi" diye düşünüyor musunuz? Hepimiz görünüşümüzün ve davranışlarımızın çeşitli özelliklerini annemizden ve babamızdan miras alıyoruz. Bunun sebebi genlerdir. Bu yüzden bugün bu genlerle ilgili çok önemli bir şeyden bahsedeceğiz. Bu da "(Homozigot)" denilen durumdur. İsmi biraz karmaşık gelse de aslında oldukça basittir. Bakalım?
Basitçe ifade etmek gerekirse, homozigot nedir?
Tamam, şöyle düşünün. Biyolojik ebeveynlerimizden her genin iki kopyasını alırız. Biri annemizden, biri babamızdan. Bazen annemizden gelen gen kopyası ile babamızdan gelen gen kopyası tamamen aynıdır . Buna genetik biliminde "homozigot" diyoruz.
Basitçe söylemek gerekirse, belirli bir özellik (örneğin göz rengi) için, her iki ebeveyninizden de aynı genetik talimat setini miras alırsınız. Bu özdeş gen setlerine alel denir. Dolayısıyla, aynı alellerden ikisini miras alırsanız, o gen için homozigot olursunuz. Bu, mavi gözler ve kızıl saçlar gibi belirli özelliklere neden olur. Ancak bazen, her iki gen de mutasyona uğrarsa, bazı genetik rahatsızlıklar ortaya çıkabilir.
Alel nedir?
Hepimizin vücudunda aynı genlerin %99'undan fazlası bulunur. Ancak genlerin çok küçük bir yüzdesi (%1'den azı) kişiden kişiye hafif farklılıklar gösterir. Bir genin bu farklı 'versiyonlarına' alel denir. Bu hafif farklılıklar size eşsiz özelliklerinizi kazandırır.
Homozigot ve heterozigot arasındaki fark nedir?
Bu iki kelime biraz benzer ses çıkarıyor, bu yüzden kafa karıştırıcı olabilir. Ama aralarındaki fark çok basit. Bunu daha kolay anlamak için küçük bir tabloya bakalım.
| Özellik | Homozigot | Heterozigot |
|---|---|---|
| Anlam | "Homo" kelimesi "aynı" anlamına gelir. Bu, her iki ebeveynden de aynı tip alellerin miras alındığı anlamına gelir. | "Hetero" kelimesi "farklı" anlamına gelir. Bu, bireyin her iki ebeveyninden de iki farklı alel türü taşıdığı anlamına gelir. |
| Örnek | Göz rengi genini alırsanız, kahverengi göz rengini belirleyen aleli annenizden, kahverengi göz rengini belirleyen aleli de babanızdan alırsınız. | Göz rengi genini ele alırsak, kahverengi göz rengini annemizden, mavi göz rengini ise babamızdan alırız. |
Şunu hatırlayın: Homozigot = aynı genin iki kopyası. Heterozigot = genin iki farklı kopyası.
'Baskın' ve 'artık' özellikler nelerdir?
Genlerden bahsederken, mutlaka bilinmesi gereken iki kelime 'baskın' ve 'çekinik'tir.
- Baskın alel: Bu, sınıftaki en yaramaz çocuk gibidir. Sadece o gürültü yapmaz. Yani, baskın bir alel varsa, onun ifade ettiği özellik kesinlikle görünür olacaktır. Bunları İngilizce büyük harflerle yazıyoruz (örneğin B, F, D).
- Çek recessive alel: Bu, sessiz, içine kapanık bir çocuğa benzer. Bu özelliğin ortaya çıkması için, kendisi gibi başka bir çek recessive alel ile birleşmesi gerekir. Bunları basit İngilizce harflerle yazıyoruz (örneğin: b, f, d).
Peki bu durum homozigot (eş genli) bireylerde nasıl gerçekleşiyor?
İki baskın alele sahip olabilirsiniz. Buna homozigot baskın (örneğin BB ) diyoruz. Veya iki çekinik alele sahip olabilirsiniz. Buna homozigot çekinik (örneğin bb ) diyoruz.
Eğer bir `(Heterozigot)` kişi (örneğin Bb ) hem baskın (B) hem de çekinik (b) alelleri alırsa, sadece baskın özellik görünür olur. Ancak bir `(Homozigot)` kişi için bu durum geçerli değildir. Her iki gen de aynı olduğundan, özellik aynı şekilde görünür olur.
Homozigotluğun neden olduğu ortak özellikler nelerdir?
Görünüşümüz ve vücudumuzun çeşitli bölümlerinin yapısı gibi birçok şey bu `(homozigot)` genler tarafından belirlenir. Birkaç örneğe bakalım.
| Özellik | Homozigot Baskın | Homozigot Resesif |
|---|---|---|
| Göz rengi | BB - Kahverengi gözler (bu baskın özelliktir) | bb - mavi veya yeşil gibi farklı renkte gözler |
| Çiller | FF - Yüzdeki çillerin konumu (baskın) | ff - Çilsiz |
| Kıvırcık saç | HH - Kıvırcık saçlı (baskın) | hh - düz saçlı olmak |
| Kulak tıkaçları | UU - Sarkık kulak memesi (baskın) | uu - kulak memelerinin dışarı doğru çıkık olma şekli |
Homozigot genotiplerin yol açabileceği hastalıklar
İyi şeylerde her zaman olduğu gibi, bu "(homozigot)" durum bazen genetik hastalıklara da yol açabilir. Bu nasıl oluyor?
Anne ve babanın belirli bir hastalığa neden olan kusurlu, çekinik bir gene sahip olduğunu hayal edin. Ancak ikisi de bu hastalığa sahip değil, çünkü her ikisinde de hastalığı baskılayan baskın, sağlıklı bir gen var (yani ikisi de 'heterozigot'). Bununla birlikte, eğer bir çocuk hem anneden hem de babadan bu kusurlu çekinik geni alarak doğarsa, bu çocuk o gen için 'homozigot çekinik' olacaktır. O zaman bu genetik hastalığın ortaya çıkma olasılığı yüksektir.
İşte ortaya çıkabilecek hastalıklardan bazıları:
- Kistik Fibrozis: Bu hastalık, CFTR geninin iki kusurlu kopyasının bulunmasından kaynaklanır. Bu durum, vücudun mukusunun (sıvı benzeri mukus) koyulaşmasına ve solunum ile sindirim sistemlerini etkilemesine neden olur.
- Orak hücreli anemi: Bu hastalık, HBB geninin iki kusurlu kopyasının kalıtım yoluyla aktarılması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin deforme olmasına (orak şeklini almasına) ve oksijeni düzgün bir şekilde taşıyamamasına neden olur.
- Fenilketonüri (PKU): Bu hastalık, PAH geninin iki kusurlu kopyasına sahip olmaktan kaynaklanır. Bu durum, vücudun fenilalanin amino asidini parçalamasını engeller.
Önemli: Ailenizde genetik bir rahatsızlık olan biri varsa veya bu konuda herhangi bir şüpheniz veya endişeniz varsa, doktorunuzla veya bir sağlık uzmanıyla konuşmanız en iyisidir. Size gerekli tavsiye ve rehberliği sağlayacaklardır.
Özetle
- 'Homozigot', belirli bir özellik için annenizden ve babanızdan aynı genlerden (alellerden) ikisini aldığınız anlamına gelir.
- Göz renginiz ve saçınızın dokusu gibi birçok şey bu genler tarafından belirlenir.
- Bu, baskın bir alel (örneğin BB) veya çekinik bir alel (örneğin bb) olabilir.
- Bazen, bir genin iki kusurlu kopyasının kalıtılması, Kistik Fibrozis veya Orak Hücreli Anemi gibi genetik rahatsızlıklara neden olabilir.
- Genetik hastalıklarla ilgili herhangi bir endişeniz varsa, bir doktordan tavsiye almanız çok önemlidir.











💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin