Hunter Sendromu: Anne ve babalar, bu nadir rahatsızlığın farkında olalım.

Çocuğunuzun gelişiminde biraz geride kaldığını bazen hissediyor musunuz? Ya da yüz hatları ve vücut şekli yaşıtlarından biraz farklı mı görünüyor? Bazen bunların ardında, adını bile duymadığımız nadir bir durum olabilir. Bugün, birçok insanın bilmediği, ancak ebeveynler olarak farkında olmamızın çok önemli olduğu bir hastalıktan bahsediyoruz: Hunter Sendromu.

Basitçe anlatmak gerekirse, Hunter Sendromu nedir?

Hunter sendromu çok nadir görülen genetik bir durumdur. Bu durumda çocuğunuzun vücudu belirli karmaşık şeker moleküllerini düzgün bir şekilde parçalayamaz ve sindiremez. Bunu vücudumuzdaki enzimler gibi küçük iş gücü olarak düşünün. Görevleri vücudumuza giren, ihtiyaç duymadığımız şeyleri parçalamak ve temizlemektir.

Hunter sendromlu bir çocuk, özel bir şeker molekülünü parçalamak için gereken enzimin çok az bir miktarıyla doğar. Peki sonra ne olur? Parçalanamayan bu şeker molekülleri, çocuğun organlarında ve dokularında yavaş yavaş birikmeye başlar. Tıpkı atılmayan çöpler gibi, birikir. Zamanla bu birikim, çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişimine zarar verebilir.

Doktorlar bu hastalığı iki ana bölüme ayırıyor:

1. Şiddetli semptom türü: Bu en yaygın türdür (yaklaşık %60). Bu çocukların semptomları hızla ilerler ve zihinsel yetenekleri de etkilenir. Genellikle 6-8 yaşlarında çocuk temel aktivitelerde sorun yaşamaya başlar.

2. Hafif tip: Belirtiler yavaş yavaş ortaya çıkar. Çocuğun zekası genellikle önemli ölçüde etkilenmez.

Bu hastalık, mukopolisakkaridozlar adı verilen bir hastalık grubuna aittir. Bu nedenle Hunter sendromu aynı zamanda mukopolisakkaridoz tip II (MPS II) olarak da adlandırılır.

Bu hastalık ne kadar yaygın? Kimlerde görülme olasılığı daha yüksek?

Bu çok nadir görülen bir hastalıktır . Ayrıca, çoğunlukla erkek çocukları etkiler . İstatistiklere göre, doğan her 100.000 ila 170.000 erkek çocuğundan birine bu hastalık teşhisi konulmaktadır.

Ancak kızlar da hastalığa neden olan kusurlu genin taşıyıcısı olabilirler. Basitçe söylemek gerekirse, bir kızın iki X kromozomu varken, bir erkeğin sadece bir X kromozomu vardır. Bu nedenle, bir kız kusurlu X kromozomunu miras alsa bile, diğer sağlıklı X kromozomu ihtiyaç duyduğu enzimi üretebilir. Ancak bir erkek kusurlu X kromozomunu miras alırsa, başka seçeneği kalmaz ve belirtiler geliştirir.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Belirtiler genellikle çocuklarda 2 ila 4 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler çocuktan çocuğa değişebilir. Bazı çocuklarda daha az, bazılarında ise daha fazla belirti görülür.

Bu hastalık neden ortaya çıkıyor?

Bu durum, IDS genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. IDS geni , vücudumuzun ihtiyaç duyduğu iduronat 2-sülfataz (I2S) adı verilen bir enzimin üretimini kontrol etmekten sorumludur.

Bu I2S enzimi, glikozaminoglikanlar (GAG'lar) adı verilen karmaşık şeker moleküllerini parçalar. Hunter sendromlu (MPS II) çocuklar ya bu I2S enzimini hiç üretmezler ya da çok az miktarda üretirler.

Bu durum, GAG adı verilen şeker moleküllerinin hücrelerin geri dönüşüm merkezleri olan lizozomlarda birikmesine neden olur. Lizozomlar hücrelerin geri dönüşüm merkezleri gibidir. Lizozomların içinde biriken maddeler nedeniyle ortaya çıkan hastalıklara lizozomal depo hastalıkları da denir. Zamanla bu birikimler vücut organlarına zarar verir.

Bu hastalık nedeniyle başka hangi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?

Hastalığın şiddetine bağlı olarak, çocukta çeşitli komplikasyonlar gelişebilir. Doktorlar bu komplikasyonları yönetmek için ilaçlar ve bazen de ameliyat kullanırlar.

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Çocuğunuzun doktoru bu hastalığı teşhis etmek için çeşitli testler yapacaktır.

• İdrar testi: Bu test, daha önce bahsettiğimiz şeker moleküllerinin (GAG'lar) idrardaki anormal derecede yüksek seviyelerini kontrol eder.
• Kan testleri: Bu testler, kandaki ilgili enzimin aktivitesinin düşük veya hiç olmadığını belirleyebilir.
• Genetik test: Bu test, hastalığa neden olan genetik mutasyonun mevcut olup olmadığını doğrulamak için yapılır.

Tedavisi nasıl yapılır?

Hunter sendromunun henüz bir tedavisi bulunmamaktadır . Bununla birlikte, hastalığın seyrini kontrol altına almak, komplikasyonları mümkün olduğunca erken tespit etmek ve çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için tedaviler mevcuttur.

Bunun için en iyi tedavi Enzim Yerine Koyma Tedavisi (ERT)' dir. Bu tedavi, vücutta eksik olan enzimin yapay olarak üretilmesini ve çocuğa verilmesini içerir. Bu ilaca idursulfaz (Elaprase®) denir. Bu tedavi genellikle haftada bir kez intravenöz olarak uygulanır.

Ayrıca, dünya çapında gen terapisi üzerine araştırmalar da yürütülüyor ve bunun gelecekte daha iyi tedavilere yol açacağı umuluyor.

Çocuğun geleceği hakkında ne söyleyebilirsiniz?

Bunun sorması çok zor bir soru olduğunu biliyorum. Hastalığın şiddetli vakalarında, bir çocuğun yaşam beklentisi kısa olabilir, genellikle 10 ila 20 yıl arasındadır. Ancak, hafif semptomları olan çocuklar yetişkinliğe kadar yaşayabilirler.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

Çocuğunuzda bu hastalık teşhisi konulursa, aklınızda birçok soru olması normaldir. Bu konularda doktorunuza açıkça sorular sorun.

• Bu hastalığın şiddetli mi yoksa hafif bir formu mu?
• Çocuğumun kısa ve uzun vadeli durumu ne olacak?
• Bu hastalık çocuğumun hayatını nasıl etkileyecek?
• Tedavi seçenekleri nelerdir?

Bir ailenin böyle bir tıbbi durum hakkında bilgi edindiğinde şok ve üzüntü duyması normaldir. Bu süreçte yalnız olmadığınızı unutmayın. Doktorunuzla, ailenizle ve yakın arkadaşlarınızla bu konuda konuşun. Çocuğunuza mümkün olan en iyi bakımı sağlamak için hep birlikte çalışmalıyız.