Bebeğinizin gözlerine baktığınızda, bazen her şeyi doğru görüp görmediğini veya görme yetisinde bir sorun olup olmadığını merak edebilirsiniz. Özellikle de bazı bebekler görme bozukluğuyla doğduğu için. Bu nadir ama önemli duruma Leber konjenital amauroz denir. Gelin, bu konuyu detaylı olarak ele alalım.
Leiber Konjenital Amauroz (LCA) nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, Leber konjenital amauroz veya kısaca LCA, çok nadir görülen bir durumdur. Bebeklerde gözün iç tabakası olan retinayı etkiler. Retinayı bir kameradaki film gibi düşünün. Gördüğümüz şeyler burada resim olarak kaydedilir. Retina, fotoreseptörler dediğimiz çok özel hücreler içerir. İki tür hücre vardır: çubuklar ve koniler . Çubuklar gece ve karanlıkta görmemize yardımcı olur. Koniler ise renkleri görmemize ve gündüz net görmemize yardımcı olur.
(LCA) rahatsızlığı olan bir bebekte, (çubuk) ve (konik) hücreler düzgün çalışmaz. Yani, bu hücreler göze giren ışığı elektriksel bir sinyal olarak beyne düzgün bir şekilde iletemezler. Bu elektriksel aktivite azaldıkça, bebeğin görme yeteneği de azalır. Bazen, hiç elektriksel aktivite yoksa, bebek hiç göremeyebilir.
Bu doğuştan gelen bir durumdur, yani bebekler bununla doğarlar. Doktorlar , bir bebeğin görme yeteneğinin genellikle 6 aylıkken kademeli olarak azalmaya başladığını söylüyor. Bu nedenle, bebeğinizin gözlerinde herhangi bir değişiklik fark ederseniz veya bir şeyleri göremediğini düşünüyorsanız, en kısa sürede bir göz uzmanına görünmeniz en iyisidir.
Bu (LCA) durum ne kadar yaygın?
Şimdi bu durumun ne kadar yaygın olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. Aslında çok nadirdir . 100.000 bebekten sadece ikisinde görüldüğü bildirilmektedir. Bu çok düşük bir sayıdır. Bununla birlikte, nadir olmasına rağmen, küçük çocuklarda körlüğün önde gelen nedenlerinden biri olarak tanımlanmıştır. Bu nedenle, nadir olsa bile, bunun farkında olmak önemlidir.
(LCA) tanısı konmuş bir bebeğin belirtileri nelerdir?
Bazen ebeveynlerin küçük bir bebeğin görme problemi olduğunu anlamaları zor olabilir. Çünkü bebekler konuşamazlar. Ancak, LCA (Sol Bilişsel Anemi) rahatsızlığı olan bir çocuğun görme yeteneği çok zayıftır ve bazen hiç görme yeteneği olmayabilir. Bu durum bir yaşın altındaki bebekleri etkilediği için, bunu tanımanıza yardımcı olabilecek bazı belirtiler vardır.
Fark edebileceğiniz ilk belirtilerden biri, bebeğinizin sürekli gözlerini ovuşturmasıdır, sanki bir şey onu rahatsız ediyormuş gibi. Ayrıca fotofobi (ışığa karşı hassasiyet) de olabilir . Bu, bir ışık gördüklerinde veya parlak bir yere girdiklerinde gözlerini kısmaları veya ağlamaları anlamına gelir. Bir diğer şey ise bebeğinizin gözlerinde bazı değişiklikler fark edebilirsiniz.Gözler, sanki bakışlarını tek bir noktada tutamıyorlarmış gibi hızla ileri geri hareket eder (nistagmus). Sanki titriyorlarmış gibi.
Ayrıca şu özelliklere de göz atabilirsiniz:
- Keratokonus, gözün korneasının şeklinin değişerek koni şeklini alması durumudur. Bu biraz karmaşık bir konudur ve kesin teşhisi ancak bir doktor koyabilir.
- Uzak görüşlülük (hipermetropi).
- Göz bebeğinin ışığa verdiği tepki ya çok küçük ya da hiç tepki vermiyor. Normalde aydınlık bir yerden karanlık bir yere geçince göz bebeği büyür. Ama bu böyle çalışmıyor.
Böyle bir şey görürseniz paniklemeyin ve doktora gidin. Doktor size tam olarak ne olduğunu söyleyecektir.
Bu (LCA) durum neden ortaya çıkıyor?
Şimdi bu `(LCA)`'nın neden meydana geldiğini görelim. Bunun ana nedeni genetik değişiklikler, yani `(genetik mutasyonlar)`' dır. Biliyorsunuz ki tüm özelliklerimiz annemizden ve babamızdan aldığımız genler tarafından belirlenir. Bu genler , `DNA`'mızın küçük parçalarıdır. Dolayısıyla, bir bebek doğduğunda, annenin yumurtasındaki ve babanın spermindeki genlerde herhangi bir değişiklik veya kusur varsa, bu bebeğe de geçebilir.
Bu duruma (LCA) neden olabilecek yaklaşık 30 farklı gen mutasyonu tanımlanmıştır. Özellikle retinanın gelişmesine ve büyümesine yardımcı olan genlerdeki mutasyonlar etkilenmektedir. Bunlardan bazıları arasında (CEP290), (CRB1), (GUCY2D), (RPE65) gibi genler yer almaktadır.
Çoğu zaman, `(LCA)` otozomal resesif bir durumdur. Bunun ne olduğunu biliyor musunuz? Bu, bebeğin bu hastalığa ancak her iki ebeveyn de kusurlu geni (değiştirilmiş geni) taşıyorsa yakalanacağı anlamına gelir. Her ikisi de taşıyıcı olmalıdır. Ancak, her ikisinin de semptom göstermesi gerekmez. Sağlıklı olabilirler, ancak vücutlarında kusurlu gen bulunabilir. Bu durumda, onlardan doğacak bir çocuğun bu duruma yakalanma riski yaklaşık %25'tir .
Düşünün ki, eğer her iki ebeveyn de bu kusurlu genin taşıyıcısıysa, her gebeliklerinde çocuğun LCA geliştirme olasılığı 1/4, taşıyıcı olma olasılığı 1/2 ve etkilenmemiş olarak doğma olasılığı da 1/4'tür.
Birçok insan, belirti göstermedikleri için otozomal resesif bir genetik özelliği taşıdıklarını bilmez. Eğer ailenizde genetik bir rahatsızlık varsa veya çocuklarınızın genetik bir rahatsızlığa sahip olabileceğinden endişeleniyorsanız, doktorunuzla genetik danışmanlık hakkında konuşmanız önemlidir.
Doktorlar bu (LCA) rahatsızlığını nasıl teşhis eder?
Bebeğinizin (LCA) olup olmadığını kesin olarak öğrenmek için bir göz doktoruna görünmeniz gerekir. Doktor öncelikle bebeğin gözlerini, gözün içindeki retina da dahil olmak üzere dikkatlice muayene edecektir. Ardından, elektroretinografi (ERG) uygulanacaktır.Bu test, bebeğin retinasındaki elektriksel aktiviteyi ölçer. Hatırlarsanız, bu elektriksel aktivitenin görme için ne kadar önemli olduğundan daha önce bahsetmiştik. Bazen `optik koherens tomografi (OCT)` adı verilen bir tarama da yapılabilir. Bu, gözün içindeki katmanların net bir görüntüsünü alabilir.
Doktor ayrıca bebeğin gözlerini etkileyebilecek başka durumların olmadığından da emin olacaktır. Buna 'ayırıcı tanı' diyoruz. Çünkü görmeyi etkileyebilecek başka nedenler de vardır. Örneğin:
- `Retinitis pigmentosa` (bu da retinayı etkileyen bir hastalıktır)
- `Joubert sendromu`
- `Zellweger sendromu`
- Renk körlüğü (akromatopsi)
- Göz kapağı sarkması (ptozis)
Ancak tüm bunları inceledikten sonra bir doktor bunun `(LCA)` olduğunu doğru bir şekilde sonuçlandırabilir.
(LCA) için tedaviler nelerdir?
Aslında, şu anda (LCA) rahatsızlığının bir tedavisi yok . Ama endişelenmeyin. Doktorlar bebeğin görme yeteneğini bir nebze iyileştirmeye ve mümkün olduğunca iyi yaşamasına yardımcı olmaya çalışırlar. Bu genellikle gözlük kullanılarak yapılır . Ayrıca, görme yetisi düşük olanlara yardımcı olabilecek "büyüteç" veya "okuma prizması" gibi cihazlar da mevcuttur.
Gen terapisi hakkında da bilgi edinelim.
Bu biraz yeni bir durum. 2017'de ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), bu durumu (LCA) tedavi etmek için ilk gen terapisini onayladı. Bu gerçekten umut verici. Ancak bu tedavi şu anda yalnızca (LCA) hastalığı RPE65 adı verilen gendeki bir mutasyondan kaynaklanan kişiler için onaylanmıştır.
Basitçe ifade etmek gerekirse, gen terapisi, hastalığa neden olan bir geni sağlıklı bir genle değiştirme veya hastalığa neden olan geni etkisiz hale getirme işlemidir. Amaç, hücrelere sağlıklı bir gen yerleştirerek hastalığı tersine çevirmektir. Bu henüz araştırma aşamasında olan bir tedavi yöntemi olsa da, gelecekte (LCA) gibi durumlar için iyi bir çözüm olabilir.
Göz doktoru, bu gen tedavisinin bebeğiniz için uygun olup olmadığını size söyleyecektir.
Yaşam döngüsü analizi önlenebilir mi?
Aslında, bir bebek `(LCA)`'ya neden olan genetik bir mutasyonu miras alırsa, bunu önlemenin hiçbir yolu yoktur. Bu bizim kontrol edebileceğimiz bir şey değil. Ancak, daha önce de söylediğim gibi, genetik hastalıklar hakkında herhangi bir şüpheniz veya korkunuz varsa, çocuk sahibi olmadan önce veya hamilelik sırasında genetik danışmanlık almanız en iyisidir. O zaman riskler hakkında net bir anlayışa sahip olabilirsiniz.
Bebeğimde (LCA) varsa ne beklemeliyim?
Bebeğinizin `(LCA)` hastalığına sahip olduğunu öğrendiğinizde çok üzülmeniz ve korkmanız normaldir. `(LCA)` hastası birçok bebek görme yetisini tamamen kaybedebilir veya ciddi şekilde azalabilir. Bu doğru.
Ancak bu, çocuğunuzun mutlu ve sağlıklı bir hayat yaşamayacağı anlamına gelmez. Bebeğinizin gözlerinde herhangi bir değişiklik olup olmadığını veya görme yeteneğinin kötüleşip kötüleşmediğini kontrol etmek için düzenli göz muayenelerine ihtiyacı olacaktır . Doktorunuz size bu muayenelerin ne sıklıkla yapılması gerektiğini söyleyecektir.
En önemli şey , çocuğunuza ihtiyaç duyduğu desteği ve sevgiyi vermektir. Onlara görme engelli olarak yaşamayı öğretmede ve onları cesaretlendirmede büyük bir rolünüz var. Ayrıca, bu tür çocuklara yardımcı olan kurum ve okulları araştırın. Bu, onların gelecekteki başarılarına büyük katkı sağlayacaktır.
Ne zaman doktora görünmeliyim?
Tekrar hatırlatıyorum: Bebeğinizin gözlerinde olağandışı bir şey görürseniz veya göremediğini düşünüyorsanız, vakit kaybetmeden bir göz doktoruna görünün.
Bebeğinizin (LCA) hastalığına sahip olduğunu zaten biliyorsanız ve görmesinde bir değişiklik veya semptomlarında kötüleşme fark ederseniz, derhal bir doktora başvurun.
Doktoruma hangi soruları sormalıyım?
Doktora gittiğimizde bazen ne sormak istediğimizi unutuyoruz. Bu yüzden, size yardımcı olabilecek bazı sorular şunlardır:
- Bebeğimde gerçekten `Leber'in konjenital amaurozisi (LCA)` var mı?
- Bu duruma hangi genetik mutasyon neden oldu? (Eğer bulunabilirse)
- Bebeğim için başka hangi testlere ihtiyacım var?
- Görme yetisini kaybetme olasılığı ne kadar yüksek?
- Bebeğim gen terapisi için uygun mu?
Bu gibi şeyleri duymanız ve bilmeniz sizin için çok önemli olacak.
LCA ile Otizm Spektrum Bozukluğu arasında bir bağlantı var mı?
Bu durum bazı ebeveynler için de bir sorun teşkil ediyor. `(LCA)` ve ``Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD)`, çocuğun gelişimini etkileyen iki durumdur. `(LCA)`, gözün retinasını etkilerken, `(ASD)` bir ``nörogelişimsel bozukluktur``.
Bazı araştırmalar, LCA tanısı konmuş çocuklarla otizm spektrum bozukluğu (ASD) arasında bir bağlantı olduğunu ortaya koymuştur. Ancak bu, LCA tanısı konmuş her çocuğun ASD geliştireceği anlamına gelmez. Bu konuda daha fazla bilgi edinmek isterseniz, doktorunuzla görüşmeniz en iyisidir.
Hatırlanması gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)
Pekala, o zaman bunları hatırlamanıza yardımcı olmak için konuştuğumuz en önemli şeylerden bazılarını size anlatayım.
Leber'in konjenital amaurozisi (LCA), bebeklerde retina hücrelerinin düzgün çalışmaması nedeniyle görme kaybına yol açabilen nadir bir genetik hastalıktır.
Bebeğinize (LCA) teşhisi konulursa, büyük olasılıkla görme yetisini kaybedecektir. Ancak bu, mutlu ve sağlıklı bir yaşam süremeyeceği anlamına gelmez.
Bu durum genetik değişikliklerden kaynaklanmaktadır. Bu konuda herhangi bir endişeniz veya şüpheniz varsa, genetik danışmanlık almanız çok önemlidir.
En önemlisi, bebeğinizin gözlerinde herhangi bir değişiklik fark ettiğiniz anda bir göz doktoruna görünmenizdir.Ardından gerekli tedavi ve desteği hızlıca alabilirsiniz. Doktorunuz size her şeyi açıklayacak; bebeğinizin ne sıklıkla göz muayenesine ihtiyacı olduğunu ve görme yetisini korumak için neler yapabileceğinizi anlatacaktır.
Unutmayın, yalnız değilsiniz. Bu yolculukta size yardımcı olacak doktorlar, danışmanlar ve destek grupları var.
Leiber konjenital amauroz, LCA, infantil körlük, retina, genetik mutasyonlar, görme kaybı, göz hastalıkları
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin