Kanser riskini artıran Lynch Sendromu hakkında konuşalım mı?

Lynch Sendromu'nu hiç duydunuz mu? Bu isim size biraz yabancı gelebilir. Ancak bu, nesilden nesile aktarılan ve kanser geliştirme riskimizi büyük ölçüde artıran genetik bir durumdur. Bu risk, özellikle 50 yaşından önce kanser geliştirme riskini artırır. "Kanser olabilirsiniz" kelimelerini duyduğunuzda biraz korkmanız normaldir. Ancak en önemlisi, bu tür durumlar hakkında iyi bilgilendirilmiş olmaktır. Bu yüzden bugün bunu sizin anlayabileceğiniz şekilde, basit bir biçimde ele alacağız.

Basitçe anlatmak gerekirse, Lynch Sendromu nedir?

Vücudumuzun, büyük bir talimat kitabına (DNA) göre çalışan karmaşık bir makine gibi olduğunu hayal edin. Genlerimiz bu talimat kitabındaki harfler gibidir. Bazen bu talimat kitabında hatalar veya 'yazım hataları' olur. Tıpta buna genetik mutasyon denir.

Lynch sendromu, genetik bir mutasyondan kaynaklanan bir durumdur. Vücudumuzda DNA'mızdaki hataları tespit edip onaran özel bir gen türü bulunur. Buna "uyumsuzluk onarımı (MMR)" geni denir. Bu, vücudumuzdaki bir "onarım ekibi" gibidir. Lynch sendromlu bir kişide bu "onarım ekibindeki" genlerden birinde bir kusur vardır. Bu nedenle, DNA'daki hatalar düzgün bir şekilde onarılamaz. Bu hatalara sahip hücreler birikir ve zamanla kanserleşme olasılıkları artar.

Bu durum herkesi etkileyebilir. Çünkü genetik bir durumdur. Bazen bu kusurlu geni annenizden veya babanızdan miras alabilirsiniz. Çok nadir durumlarda, bu genetik mutasyon ailede kimse olmadan yeni bir kişinin vücudunda ortaya çıkabilir. Amerika gibi bir ülkedeki istatistiklere bakacak olursak, yaklaşık 279 kişiden birinde bu durumun olduğu tahmin ediliyor.

Lynch sendromu olan bir kişi ne gibi belirtiler gösterebilir?

Burada dikkat edilmesi gereken önemli nokta, Lynch sendromunun herhangi bir spesifik semptomunun olmamasıdır. Bunun yerine, sendrom, bu durumun neden olduğu kanserlerin bir belirtisidir. Bunların en yaygını ise kolorektal kanserdir.

İşte kolon kanseriyle ilişkili olabilecek bazı yaygın belirtiler:

Bu rahatsızlık nedeniyle hangi kanser türleri gelişebilir?

Lynch sendromu sadece tek bir kanser türüne yol açan bir durum değildir. Vücudun birçok farklı bölgesinde kanser gelişme riskini artırır. Risk altındaki organlar, kusurlu gene bağlı olarak değişebilir. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` ve `EPCAM` ilgili beş ana gendir.

Aşağıda Lynch sendromunun riskini artırdığı bazı kanser türleri yer almaktadır.

Lynch sendromunun neden olduğu kolon kanserleri biraz farklıdır. Normalde gelişen kanserlerden çok daha hızlı büyürler.Normal bir insanın küçük bir polipinin kanserleşmesi yaklaşık 10 yıl sürerken, Lynch sendromlu bir kişide bu süre bir veya iki yıla kadar düşebiliyor.

Ayrıca, bu durum nedeniyle, daha önce kolon kanseri geçirmiş ve iyileşmiş bir kişinin aynı kanser türüne tekrar yakalanma riski daha yüksektir.

Bu bilgi nesilden nesile nasıl aktarılıyor?

Lynch sendromu, nesilden nesile "otozomal dominant" bir şekilde aktarılan bir durumdur. Bu , ebeveynlerden sadece birinin (anne veya baba) kusurlu gene sahip olması durumunda bile, çocuğun bunu miras alma olasılığının %50 olduğu anlamına gelir. Yani her çocuğun bunu miras alma olasılığı %50, miras almama olasılığı ise %50'dir.

Bu nedenle, sizde veya ailenizden birinde Lynch sendromu teşhisi konulursa, ailenizin geri kalanını bilgilendirmeniz çok önemlidir. Özellikle kardeşleriniz, çocuklarınız ve ebeveynleriniz bu risk konusunda bilgilendirilmelidir. Onları genetik test ve danışmanlığa yönlendirmek hayatlarını bile kurtarabilir.

Bu rahatsızlığa sahip olup olmadığımı nasıl anlarım? Hangi testleri yaptırmalıyım?

Lynch sendromuna sahip olup olmadığınızı doğrulamanın en iyi yolu genetik test yaptırmaktır. Bu genellikle kan örneği alınmasını veya ağız içinden yanak sürüntüsü alınmasını içerir. Bu test, daha önce bahsettiğimiz MLHL ve MSH2 gibi genlerde mutasyon olup olmadığını doğru bir şekilde tespit edebilir.

Eğer Lynch sendromu teşhisi konulursa, bir sonraki en önemli şey kanseri erken teşhis etmek için düzenli taramalar yaptırmaktır. Doktorunuz size uygun bir tarama programı geliştirecektir.

Lynch sendromu nasıl tedavi edilir?

Lynch sendromu adı verilen genetik rahatsızlığın şu anda bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu nedenle, tedavinin ana odağı kanser hücrelerini tespit edip cerrahi olarak vücuttan çıkarmaktır. Kanser, vücudun diğer bölgelerine yayılmadan önce tespit edilip çıkarılabilirse, sonuçlar çok başarılı olur.

Bu durum, multidisipliner bir doktor ekibi gerektirir. Örneğin, gastroenterologlar, cerrahlar, jinekolojik onkologlar ve onkologlar bu rahatsızlığın tedavisinde birlikte çalışırlar.

Bazı kişiler, özellikle ailelerini tamamlamış kadınlar, gelecekte rahim veya yumurtalık kanseri geliştirme riskini azaltmak için herhangi bir hastalık gelişmeden önce histerektomi veya ooferektomi yaptırmayı tercih ederler. Benzer şekilde, kolon kanseri riski yüksek olanlar kolektomi yaptırmayı seçebilirler. Bunlar çok kişisel kararlardır ve doktorunuzla kapsamlı bir görüşme sonrasında verilmelidir.

Lynch sendromu ve HNPCC aynı şey mi?

`HNPCC (Kalıtsal Polipozsuz Kolorektal Kanser)` adını da duymuş olabilirsiniz. Lynch sendromu ve HNPCC sıklıkla birbirinin yerine kullanılır, ancak ikisi arasında küçük bir teknik fark vardır.

Basitçe söylemek gerekirse, HNPCC adı aile öyküsüne dayanarak kullanılır. Yani, bir ailenin birkaç üyesinde bu kanser türü gelişmişse, o ailenin HNPCC'ye sahip olduğu söylenir. Ancak Lynch sendromu, hastalığa neden olan spesifik gen mutasyonu tanımlandıktan sonra verilen isimdir. Bu nedenle, HNPCC'li bir ailenin tüm üyelerinde Lynch sendromu gen mutasyonu bulunabilir. Ayrıca, ailede başka kimsede olmayan yeni bir gen mutasyonu geliştiren bir kişinin de Lynch sendromuna sahip olduğu söylenebilir.

Hiç kimse "Kanser oldunuz" sözlerini duymayı sevmez. Lynch sendromu olan biri hayatının bir noktasında bu sözleri duymak zorunda kalabilir. Ama bu dünyanın sonu değil. Durumunuzun farkında olursanız, doktorunuzla işbirliği yaparsanız ve düzenli kanser taramaları yaptırırsanız, herhangi bir kanser en erken aşamasında tespit edilip tedavi edilebilir. Erken teşhis ve tedavi, sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürmenin en iyi yoludur.