Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) nedir? Basitçe açıklayalım.

Vücudunuzun bazı bölgelerinde küçük şişlikler mi oluşuyor? Ya da hafif bir işitme kaybınız ve baş dönmeniz mi var? Bunların normal şeyler olduğunu düşünsek de, bazen bunların arkasında pek fazla duymadığımız genetik bir durum olabilir. Bugün böyle bir hastalıktan bahsedeceğiz. Bu hastalık, hepimizin bildiği kısa adıyla NF2 olan Nörofibromatozis Tip 2'dir. Biraz karmaşık görünse de, çok basit bir şekilde anlayalım.

Basitçe söylemek gerekirse, NF2 nedir?

NF2, sinir sistemimizi etkileyen genetik bir hastalıktır. Vücudumuzdaki bir gendeki değişiklik nedeniyle, vücudumuz çok fazla hücre üretmek için yanlış sinyal alır. Bu fazla hücreler birikir ve tümörler oluşturur.

En iyi yanı, bu şişliklerin çoğunun iyi huylu/kanserli olmamasıdır . Bu, vücudun diğer bölgelerine yayılmadıkları anlamına gelir. Bununla birlikte, bu şişliklerin oluştuğu yere bağlı olarak çeşitli sorunlar yaşayabiliriz.

Bu şişliklerin en sık oluştuğu yerler şunlardır:

• Vücudumuzdaki sinirler (çevresel sinirler).
• Beyin ile kafatası arasındaki zar (meninksler).
• Omurga.
• Beyin ile iç kulağı birbirine bağlayan, işitme ve dengeye yardımcı olan sinirler.

NF2, `nörofibromatozis` adı verilen bir hastalık grubuna ait bir durumdur. Bu hastalık grubu esas olarak cildimizi ve sinir sistemimizi etkiler.

Bu hastalık ne kadar yaygın?

Bu çok yaygın bir hastalık değil. İstatistiklere göre, NF2 dünya genelinde doğan her 33.000 çocuktan birini etkiliyor. Teşhis konulan tüm nörofibromatozis hastalarının yaklaşık %3'ü NF2 hastasıdır.

NF2'nin belirtileri nelerdir?

NF2'nin belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Belirtiler, tümörlerin vücutta nerede bulunduğuna ve ne kadar büyük olduğuna bağlıdır. Birçok kişide ilk belirtiler, işitmeyi kontrol eden sinirlerdeki tümörlerden kaynaklanır.

Aşağıdaki tablo bu belirtileri daha net anlamanıza yardımcı olabilir.

Belirtiler genellikle geç çocukluk döneminden 30 yaşına kadar olan süreçte ortaya çıkmaya başlar. Ancak hastalık her yaştan insanı etkileyebilir. Yetişkinlerde işitme sorunlarının ilk olarak görülme olasılığı daha yüksektir. Bununla birlikte, çocuklarda beyin veya omurilikte tümör gelişme olasılığı daha fazladır. Belirtilerin çocukluk döneminde başlaması, hastalığın daha şiddetli olabileceği anlamına gelir.

NF2'de ne tür tümörler gelişir?

NF2'de görülebilen birkaç ana nodül türü vardır. Bunlara basitçe bir göz atalım.

NF2 neden gelişir? Sebebi nedir?

Bunun temel nedeni vücudumuzdaki `NF2` geninde meydana gelen genetik bir değişikliktir . Bu gen, `merlin` adı verilen bir proteinin üretilmesine yardımcı olur. Bu proteinin ana işlevi tümör oluşumunu durdurmaktır (tümör baskılayıcı).

Dolayısıyla, `NF2` geninde bir değişiklik olduğunda, `merlin` proteini düzgün şekilde üretilmez. Bunun sonucunda vücudumuzdaki bazı hücreler kontrolsüz bir şekilde bölünmeye ve çoğalmaya başlar. Bu şekilde fazla hücreler birikir ve tümörler oluşur.

Bu genetik varyasyonu iki şekilde elde edebiliriz:

1. Kalıtım: Ebeveynlerden birinde bu gen mutasyonu varsa, çocuğun bunu miras alma olasılığı yaklaşık %50'dir (otozomal dominant kalıtım modeli).

2. Rastgele: Bazen, ailede hiç kimse bu hastalığa sahip olmasa bile, döllenme sırasında rastgele yeni bir genetik mutasyon meydana gelebilir. NF2 hastalarının çoğu hastalığı bu şekilde geliştirir.

Kimler risk altında? Olası komplikasyonlar nelerdir?

Eğer ailenizden birinde, özellikle de anne ve babanızda NF2 varsa, siz de bu hastalığa yakalanma riski altındasınız.

NF2 nedeniyle ortaya çıkabilecek çeşitli komplikasyonlar vardır.

• Tamamen işitme kaybı.
• Görme yetisinin tamamen kaybı.
• Sinir hasarı.
• Beyinde sıvı birikmesi.

Çok nadir durumlarda, bazı NF2 nodülleri kansere dönüşebilir, bu nedenle düzenli tıbbi kontroller çok önemlidir.

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Bir doktor sizi muayene edecek ve bu hastalığa sahip olup olmadığınızı doğrulamak için çeşitli testler yapacaktır. İlk olarak, fiziksel muayene yapacaklardır. Cildinizdeki değişiklikler ve vücudunuzun dengesi gibi şeylere bakacaklardır. Daha sonra belirtileriniz ve aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracaklardır.

Ayrıca aşağıdaki testler de yapılabilir:

• MR taraması: Bu yöntem, sinir sisteminizde ve cildinizde herhangi bir tümör olup olmadığını net bir şekilde gösterebilir.
• İşitme testi: İşitme seviyenizi kontrol ettirin.
• Göz muayenesi: Katarakt veya diğer göz problemlerini kontrol edin.
• Genetik test: `NF2` geninde mutasyon olup olmadığını kontrol edin.

NF2 hastalığının tedavileri nelerdir?

Aslında NF2'nin henüz bir tedavisi yok. Ancak hastalığın teşhis ve tedavisi büyük ölçüde gelişti. Bu tedaviler semptomları kontrol etmeye ve mümkün olduğunca normal bir yaşam sürmenize yardımcı olur. Tedavi kişiden kişiye değişir. Doktorunuz sizin için en uygun tedaviyi belirleyecektir.

Bazen, eğer şişlikleriniz size önemli bir rahatsızlık vermiyorsa, doktorunuz tedavi etmeden sadece izlemeye karar verebilir. Ancak, hastalığın ilerlemesini izlemek için yılda en az bir kez fizik muayene, taramalar ve işitme ve görme testleri yaptırmak şarttır.

Bu durumu tedavi eden sağlık ekibi

NF2, vücudun birden fazla sistemini etkileyen bir hastalık olduğu için, uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından tedavi edilir. Bu ekip genellikle şunlardan oluşur:

• Nöro-onkologlar: Sinir sisteminin kanserleri ve tümörleri konusunda uzmanlaşmış doktorlar.
• Nöroşirürjiyenler: Sinir sistemi konusunda uzmanlaşmış cerrahlar.
• KBB cerrahları: Kulak, burun ve boğaz cerrahları.
• Odyologlar: İşitme konusunda uzmanlaşmış kişiler.
• Genetik danışmanlar: Genetik hastalıklar konusunda danışmanlık yapan uzmanlar.

Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?

Evet, her tedavi gibi bu tedavilerin de yan etkileri olabilir. Yan etkiler, tedavi türüne göre değişir.

Tümörlerin cerrahi olarak çıkarılmasında bazı riskler vardır. Bu tümörler beyin ve omurilik gibi çok hassas bölgelerde bulunduğundan, kanama, enfeksiyon ve sinir hasarı gibi riskler söz konusudur. Ancak cerrahi ekibiniz bu riskleri en aza indirmek için elinden gelenin en iyisini yapacaktır.

Kemoterapi ve radyoterapi uygulamalarında,

• Kabızlık
• İshal
• Yorgunluk
• Saç dökülmesi
• İştah
• Mide bulantısı ve kusma

Yan etkiler şunlardır: Tedaviye başlamadan önce olası yan etkiler hakkında doktorunuzla konuşun.

Bu hastalıkla ilgili olarak yaşam süresi hakkında ne söyleyebilirsiniz?

NF2'nin bir kişinin yaşam süresini nasıl etkilediği birçok faktöre bağlıdır. Lezyonların boyutu, yeri ve hastalığın ilk teşhis edildiği yaş en önemlileri arasındadır. Bazen lezyonlar hiçbir belirtiye neden olmayabilir. Bazen ise belirtiler çok şiddetli olabilir.

En iyisi hastalığı erken teşhis etmek ve komplikasyonlar gelişmeden önce tedaviye başlamaktır . O zaman görünüm çok daha iyidir. Belirtilerinizin sizi nasıl etkilediğine bağlı olarak, doktorunuz size daha doğru bir prognoz verebilecektir.

NF2 önlenebilir mi?

Hayır. NF2 genetik bir rahatsızlık olduğu için önlenemez. Ancak, ailede bu rahatsızlığın öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almanız önerilir.Aşağıdakilere dikkat etmek çok önemlidir: Böylece çocuğunuzun bu hastalığa yakalanma riskini daha iyi anlayabilirsiniz.