Çocuğunuzun gözleri beyazlaşıyor mu? Retinoblastoma olabilir mi?

Çocuğunuzun gözlerindeki siyah halkanın içinde, fotoğraftaki kedi gözleri gibi parıldayan beyaz bir nokta olduğunu hiç fark ettiniz mi? Ya da bazen bir gözün diğerine göre hafifçe eğik olduğunu mu görüyorsunuz? Bunlar bazen önemsiz şeylerden daha fazlası olabilir. Bugün özellikle küçük çocuklarda görülen bir tür göz kanseri olan "Retinoblastoma" hakkında konuşacağız. Merak etmeyin, her şeyi basit terimlerle anlatacağız.

Retinoblastoma tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, retinoblastoma, gözümüzün arkasındaki ışığa duyarlı hücre tabakasında başlayan bir kanser türüdür. Bu tabakaya retina da diyoruz. Tıpkı bir kameradaki film gibi çalışır; gördüğümüz görüntünün kaydı önce burada yapılır. Dolayısıyla, retinoblastoma küçük çocuklarda en sık görülen göz kanseri türüdür.

Bu hastalık sadece bir gözü etkileyebilir, ancak bazı çocuklarda her iki göz de etkilenebilir. İstatistiksel olarak, retinoblastoma hastalarının yaklaşık dörtte birinde her iki göz de etkilenir. Doktorlar, bunun retinadaki genç, gelişmekte olan hücrelerdeki bir arızadan kaynaklandığına inanıyor. Çoğu zaman, beş çocuktan dördüne üç yaşından önce bu hastalık teşhisi konuluyor. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda yetişkinlerde de retinoblastoma gelişebilir. Bunu nasıl anlarsınız? Çocuklukta başlayan küçük bir tümörün uzun süre uykuda kalması ve daha sonra yıllar sonra aniden tekrar büyümeye başlamasıyla ortaya çıkar.

Retinoblastomanın başlıca türleri var mıdır?

Evet, `(Retinoblastoma)` üç ana şekilde ortaya çıkabilir:

• Tek Taraflı Retinoblastoma: Adından da anlaşılacağı gibi (Uni bir, lateral ise taraf anlamına gelir), bu tür sadece bir gözü etkiler.
• İki Taraflı Retinoblastoma: Bu durumda ('Bi' iki anlamına gelir), kanser çocuğun her iki gözünü de etkiler.
• Üçlü Retinoblastoma: Bu biraz daha karmaşık. "Tri" üç anlamına gelir. Burada her iki gözde de kanser vardır ve buna ek olarak, beyin içindeki küçük bir bez olan epifiz bezinde de kanser bulunur. Buna ayrıca pineoblastoma da denir.

Çoğu zaman, retinoblastoma hastalarının yaklaşık %60'ında sadece bir gözü etkileyen tek taraflı tip görülür. Geri kalan %40'ı ise her iki gözü de etkileyen çift taraflı ve üç taraflı tiplerdir.

"Retinoblastoma" adı verilen bu hastalık ne kadar yaygın?

Aslında, "(Retinoblastoma)" çok nadir görülen bir kanser türüdür.20 yaşın altındaki bir milyon çocuğu ele alırsak, yaklaşık 3,3 milyonunda bu hastalık gelişiyor. Amerika gibi bir ülkede yılda yaklaşık 300 yeni vaka bildiriliyor. Tüm dünyayı ele alırsak, yılda yaklaşık 9.000 yeni vaka bildiriliyor. Yani bu çok yaygın bir durum değil.

Retinoblastoma'nın belirtileri nelerdir? Nasıl teşhis edebiliriz?

Bu durum genellikle çocuk 3 yaşına gelmeden önce fark edilir, çünkü küçük çocuklar zorluklarını nasıl ifade edeceklerini bilmezler. Bu nedenle, ebeveynler olarak, çocuğun gözlerinde ve davranışlarında görülen değişikliklere çok dikkat etmeliyiz.

Lökokori - beyaz akıntı

Bu , retinoblastomanın ilk ve en yaygın belirtisidir. Lökokori, özellikle karanlık bir yerde el feneriyle fotoğraf çekerken göz bebeğinin bazen beyaz veya açık renkli görünmesidir. Geceleyin kedinin gözlerinin parlamasına benzer. Bu durum tek gözde veya her iki gözde de olabilir.

Bebeğinizin doğum gününde flaş açıkken fotoğrafını çektiğinizi hayal edin. Daha sonra fotoğrafa baktığınızda, bir gözünün siyah irisinin beyaz parladığını, diğer gözünün ise her zamanki gibi kırmızı göründüğünü (kırmızı göz etkisi) fark ediyorsunuz. Bu beyaz görünüme "(lökokori)" denir. Böyle bir şey görürseniz, mutlaka hemen bir doktora göstermelisiniz.

Retinoblastomanın diğer belirtileri

Lökokoriye ek olarak, bu hastalığa işaret eden başka belirtiler de vardır:

• Şaşılık (gözlerin çapraz durması): Bazen bir göz düz ileriye bakarken, diğer göz içe veya dışa doğru dönebilir.
• Hareket eden bir şeye bakmakta zorlanmak veya ona hiç bakmamak.
• Göz ağrısı: Küçük çocuklar bunu size söyleyemezler. Bu nedenle normalden daha sık ağlayabilirler, yemek yemeyi reddedebilirler, uyku sorunları yaşayabilirler ve sürekli huzursuz olabilirler.
• Gözlerden birinin diğerinden daha büyük görünmesi (`Buphthalmos`).
• Gözün dışarı doğru çıkması (proptozis).
• Gözün ön kısmında oluşan kan pıhtısı (hifema).
• Göz çevresindeki dokuların şişmesi, kızarması ve enfeksiyon benzeri görünümü (orbital selülit).

Çocuğunuzda bu belirtilerden bir veya daha fazlasını fark ederseniz, lütfen göz ardı etmeyin. En kısa sürede bir çocuk doktoruna veya göz doktoruna başvurun.

Retinoblastoma neden gelişir? Bunun nedenleri nelerdir?

Retinoblastoma bir kanser türüdür. Basitçe söylemek gerekirse, kanser vücudumuzdaki bazı hücrelerin işlevsiz hale gelmesi ve hızla ve kontrolsüz bir şekilde bölünmeye başlamasıdır.Bu bölünme, çevredeki sağlıklı dokuya zarar vererek tümörlerin oluşmasına neden olur. Bu kanser hücreleri kontrolsüz bir şekilde büyümeye devam ederse, ilk başladıkları yerden vücudun diğer bölgelerine yayılabilirler. Buna metastaz denir.

Dolayısıyla, bu `(Retinoblastoma)`'nın temel nedeni genlerimizdeki (`DNA`) bir hatadır.

"(DNA)"daki fark başlangıçtır.

Hücrelerimiz, bir yemek kitabındaki tarifler gibi "(DNA)"yı kullanır. "(DNA)"mızı annemizden ve babamızdan alırız. Bu, onların tarif kitaplarının parçalarını alıp kendi tarif kitabımızı oluşturduğumuz anlamına gelir.

Ancak bazen bu `(DNA)`'da bir hata olabilir, tıpkı bir tarifteki bir harfin yanlış yazılması gibi. Hücrelerimiz sadece tarifi kitapta yazıldığı gibi yapmayı bilir. Dolayısıyla `(DNA)`'da bir hata varsa, hücreler onu yanlış yapmayı da bilir. İşte bu yüzden bazı hücreler kontrolsüz bir şekilde büyür ve kanserleşir.

Doktorlar, retinoblastoma tanısı konmuş çocukların, kalıtsal olup olmamasına bakılmaksızın, genetik test ve danışmanlık almalarını önermektedir. Ayrıca çocuğun kardeşlerinin ve diğer aile üyelerinin de bu testlerden geçmelerini tavsiye ederler.

Retinoblastoma'ya neden olan mutasyon, RB1 adı verilen geni etkiler. Bu , tümör baskılayıcı bir gendir. Tümör baskılayıcı genler, vücudumuzdaki fren sistemi gibidir. Hücre bölünmesini ve büyümesini kontrol ederler. Dolayısıyla, RB1 geninde bir mutasyon varsa, fren sistemi çalışmıyor gibi görünür. Ardından retinadaki hücreler kontrolsüz bir şekilde büyür ve bir tümör oluşturur. Bazen, RB1 genini içeren 13p adı verilen kromozom parçasının tamamen silinmesi (delesyon) durumunda bile retinoblastoma gelişebilir.

Nadiren de olsa, bazı kişilerde retinada "(Retinoma)" adı verilen iyi huylu bir tümör gelişebilir. Bunlar "(Retinoblastoma)"nın öncüleri gibidir. Ancak bazı nedenlerden dolayı büyümeleri durur. Bununla birlikte, daha sonra bu "(Retinoma)" tekrar büyümeye başlayabilir ve "(Retinoblastoma)" haline gelebilir.

`(DNA)`'da hataların oluşmasının iki ana yolu vardır:

• Sporadik mutasyonlar: Bunlar, bir hücrenin ebeveynlerinden DNA kopyalarken rastgele bir hata yapması sonucu oluşur. Bu, birinin elle yemek tarifi yazarken hata yapmasına benzer. Orijinal tarif doğruydu, ancak yeni tarifte bir hata var. Bu tür sporadik retinoblastoma genellikle sadece bir gözü etkiler.
• Kalıtsal mutasyonlar:Burada olan şey, anne veya babanın ya da her ikisinin de bu `(DNA)`'da bir kusura sahip olmasıdır. Daha sonra, çocuk bu `(DNA)`'nın bir kopyasını aldığında, önceden var olan bu kusurla birlikte gelir. `(Retinoblastoma)`'yı etkileyen genetik mutasyon, `(Otozomal dominant kalıtım)` adı verilen bir şekilde kalıtılır. Bu, basitçe, ebeveynlerden birinde bu genetik mutasyon varsa, çocuğun hastalığa yakalanma olasılığının yaklaşık %50 olduğu anlamına gelir. Her ikisinde de varsa, olasılık yaklaşık %75'tir. Bununla birlikte, bazen, ebeveynlerde `(Retinoblastoma)` olmasa bile, çocuk kalıtım yoluyla `(Retinoblastoma)` geliştirebilir. Bunun nedeni, bazı kişilerin bu genetik mutasyonun `taşıyıcısı` olmasıdır. Bu, vücutlarında mutasyon olmasına rağmen, hastalığa yakalanmadıkları anlamına gelir.

Eğer retinoblastoma kalıtsal bir genetik mutasyon nedeniyle gelişirse, çoğunlukla her iki gözü de etkileyen "bilateral" tiptedir. Nadiren, sadece bir gözü etkileyen "unilateral" olarak da ortaya çıkabilir.

Retinoblastoma hastası bir çocuğun kardeşlerinde de bu hastalığın gelişme riski yüksektir. Her iki ebeveyn de retinoblastoma hastasıysa, etkilenen çocuğun kardeşlerinde risk %4 ile %7 arasındadır.

Retinoblastoma nedeniyle başka hangi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?

Retinoblastoma, göz çevresindeki dokulara zarar verebilir ve etkilenen gözde kısmi veya tam görme kaybına yol açabilir .

Bu bir kanser türü olduğu için, retinoblastoma hücrelerinin vücudun diğer bölgelerine yayılma (metastaz yapma) riski vardır. Yayılırsa durum daha da tehlikeli hale gelir. Bu nedenle, tedavinin temel amaçlarından biri bu yayılmayı önlemektir. En tehlikeli yol, bu kanserin gözden optik sinir yoluyla beyne yayılmasıdır. O zaman beyin kanseri olarak yeniden başlar.

Retinoblastomaya neden olan genetik mutasyonlar, yaşamın ilerleyen dönemlerinde diğer kanser türlerine yakalanma riskini de artırır. Her yıl yeni bir kanser geliştirme riski yaklaşık %1'dir (örneğin, 20 yılda %20 risk).

En sık görülen diğer kanser türleri şunlardır:

• Sarkomlar: Bunlar kemik ve bağ dokusunu etkileyen kanser türleridir.
• Melanomlar: Bunlar, deri, gözler ve ağız ile burun içindeki mukoza zarları gibi bölgeleri etkileyen kanser türleridir.
• Akciğer kanserleri: Akciğerlerdeki karmaşık kan damarı sistemi nedeniyle, burada gelişen kanserler vücudun diğer bölgelerine kolayca yayılabilir.

Doktorlar retinoblastomayı nasıl teşhis eder? (Teşhis)

Çoğu zaman, "lökokori" adı verilen beyaz lekeleri ilk fark edenler ebeveynler (veya bakıcılar) olur. Bunu görür görmez çocuğun çocuk doktoruna haber verirler. Ardından doktor bunu doğrulamaya çalışır. Bazen doktorlar, çocuğun normal gelişimini kontrol eden testler sırasında da bu "lökokoriyi" görebilirler.

Bir çocuk doktoru "lökokori" (gözde beyazlaşma) görürse, bir sonraki adım çocuğu hemen bir göz doktoruna veya başka bir göz bakım uzmanına yönlendirmektir. Göz doktoru, "retinoblastoma" tümörü olup olmadığını görmek için doğrudan gözün içine bakmaya çalışacaktır. Küçük çocukların gözlerini muayene ederken, bazen " gözbebeklerini genişletmek için ilaçlı damlalar damlatmak" veya gözleri muayene etmek için çocuğa anestezi vermek gerekebilir.

Tarama işlemleri ne işe yarar?

Ayrıca, tarama işlemleri de yapılması muhtemeldir. Bu taramalar, diğer gözde görülmesi zor olan tümörlerin olup olmadığını veya beyinde "pineoblastoma" gibi tümörlerin olup olmadığını tespit etmek için kullanılabilir.

En yaygın kullanılan tarama türleri şunlardır:

• Ultrasonografi: Bu tarama, retinoblastomda sıklıkla görülen kalsiyum birikimlerini göstermektedir.
• BT Taraması (Bilgisayarlı Tomografi (BT) taraması): Retinoblastoma kalsiyum birikintilerine sahiptir, bu nedenle BT taramalarında net bir şekilde görülebilirler.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) taraması: Bu, vücut içindeki farklı doku ve yapıların ayrıntılı resimlerini çekmek için en iyi tarama yöntemidir. Uzun sürer ve pahalıdır. Bu nedenle genellikle ilk yapılan test değildir. Bununla birlikte, bir tümörün ne kadar yayıldığını ve diğer gözde veya beyinde başka tümör olup olmadığını tam olarak görmek için çok önemlidir.
• PET taraması (Pozitron Emisyon Tomografisi (PET) taraması): Bu test, tanı ve tedavi sürecinin başlarında veya daha sonra yapılabilir. Özellikle tümörün diğer bölgelere yayılıp yayılmadığını (metastaz yapıp yapmadığını) veya başka yerlerde yeni tümörlerin oluşup oluşmadığını görmek için faydalıdır.

Retinoblastoma için tedavi yöntemleri nelerdir?

Retinoblastoma tedavisinin çeşitli yolları vardır. Çoğu zaman tedavi, birkaç yöntemin bir kombinasyonunu içerir. Bunlar aynı anda veya ardı ardına yapılabilir. Başlıca tedavi yöntemleri şunlardır:

• Kemoterapi: Bu, kanser hücrelerine doğrudan saldıran ilaçların kullanılmasını içerir. Bu, bazen körlüğe yol açabilen ameliyattan kaçınmaya yardımcı olabilir. Ayrıca tümörleri küçülterek, diğer tedavilerin kalan kanser hücrelerini öldürmesini kolaylaştırabilir. Bu kemoterapi ilaçları lokal olarak, yani doğrudan göze enjekte edilerek (hedefli enjeksiyonlar) veya intraarteriyel olarak, yani bir atardamara verilerek (intravenöz (IV) infüzyon) verilebilir. Verilme şekli, çocuğun durumuna ve ihtiyaçlarına bağlıdır.
• Radyasyon tedavisi:Bu yöntem, kanser hücrelerini yok etmek için yüksek frekanslı enerji kullanır. Bu işlem, dış ışın radyoterapisi (EBRT) gibi vücut dışından veya brakiterapi gibi vücut içinden yapılabilir. Ancak, uzun vadeli komplikasyon riski nedeniyle bu tedavi yönteminden sıklıkla kaçınılır.
• Odaklanmış tedaviler: Bu tedaviler, yalnızca kanser hücrelerine "odaklanıp" onları yok ettikleri için bu şekilde adlandırılırlar. Yüksek ısı kullanan termoterapi veya yüksek soğuk kullanan lazer tedavisi kullanılabilir.
• Ameliyat: Retinoblastomanın yayılma riski olduğunda ameliyat yapılması en olası yöntemdir. Bu genellikle gözün tamamen çıkarılmasını (enükleasyon) içerir. Bu, kanserin daha fazla yayılmasını önler. Bu ameliyat yapıldığında, etkilenen göz zaten görme yetisini kaybetmiş olabilir.
• Diğer tedavi ve terapiler: Bunlar oldukça çeşitlilik gösterebilir. Genellikle, diğer tedavilerin yan etkilerini kontrol etmeye yardımcı olurlar. Örneğin, kemoterapinin neden olduğu bulantı ve kusmayı tedavi etmek için kullanılan ilaçlar. Birçok destekleyici tedavi türü vardır, bu nedenle doktorunuz çocuğunuz için en uygun olanları size önerecektir.

Çocuğumda bu rahatsızlık olursa ne olur? Gelecek ne olacak?

Retinoblastoma hastası bir çocuğun prognozu büyük ölçüde hastalığın ne kadar çabuk teşhis edildiğine ve tedavinin ne kadar hızlı başlatıldığına bağlıdır. Bununla birlikte, genel olarak iyileşme şansı çok yüksektir. Çocukluk çağı retinoblastoma hastalarının %95'i tamamen iyileşir. Hastalık çocuk 2 yaşına gelmeden önce teşhis edilirse, görme kaybı olmadan iyi bir sonuç alma şansı yüksektir.

Retinoblastomdan iyileşen kişilerin yeni tümörleri kontrol etmek için ömür boyu gözetim altında tutulmaları gerekir. Bu genellikle yıllık taramaları ve yeni tümörleri kontrol etmek için diğer testleri içerir. Doktorunuz çocuğunuzun hangi testlere ihtiyacı olduğunu size söyleyecektir.

Retinoblastoma gelişimini önlemenin bir yolu var mı?

Retinoblastoma genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu nedenle, tamamen önlenmesinin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, ailenizde retinoblastoma geçirmiş biri varsa veya retinoblastoma neden olan bir genetik mutasyonunuz olduğunu biliyorsanız, genetik danışmanlık, bir çocuğunuz olduğunda bu geni çocuğunuza aktarma riskini anlamanıza yardımcı olabilir.

Retinoblastoma hakkında ne zaman doktora başvurmalıyım?

Çocuğunuzun gözlerindeki "(Retinoblastoma)" ile ilgiliGörme yetinizde herhangi bir belirti veya değişiklik fark ederseniz, derhal bir doktora başvurun. Ayrıca, sizde veya eşinizde ailede retinoblastoma öyküsü varsa veya RB1 gen mutasyonuna sahip olduğunuzu biliyorsanız, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almayı düşünmeniz iyi bir fikirdir.

Ailenizden birinde retinoblastoma öyküsü varsa bilmeniz gereken önemli şeyler.

Eğer ailenizden birinde retinoblastoma öyküsü varsa, çocuğunuzun ve ailenizin geri kalanının düzenli göz muayenesi yaptırması çok önemlidir. Retinoblastomaya neden olan RB1 geni, retinositoma adı verilen iyi huylu bir göz tümörüne de neden olabilir. Retinositoma her yaştan insanda gelişebilir.

Kanser teşhisi almak hayat değiştiren bir deneyimdir. Ancak umudunuzu kaybetmeyin. Araştırmacılar ve doktorlar, bu kanser türüne yakalanmış çocukların hayatta kalma şansını artıran yeni ve etkili tedaviler bulmak için sürekli çalışıyorlar. Çocuğunuzda retinoblastoma varsa, yeni tedaviler bulmak için bir klinik çalışmaya katılmayı düşünebilirsiniz. Ayrıca, doktorunuza kanser hastaları ve aileleri için destek grupları hakkında bilgi sorun. Birçok ebeveyn ve aile bu grupları büyük bir güç, cesaret ve umut kaynağı olarak görüyor.

Bu hikâyeden çıkarmamız gereken en önemli şey (Özet Mesaj)

Pekala, bugün `(Retinoblastoma)` hakkında çok konuştuk, değil mi? İşte hatırlamanız gereken en önemli noktalardan bazıları:

• Eğer küçük çocuğunuzun gözünde beyaz bir nokta görürseniz (özellikle flaşlı fotoğraflarda) veya gözleri çukurlaşmış görünüyorsa, bunu görmezden gelmeyin. Hemen bir doktora görün.
• Retinoblastoma nadir görülen ancak erken teşhis edildiğinde tamamen tedavi edilebilen bir hastalıktır.
• Çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur ve doktorlar çocuğunuz için en uygun olanı seçecektir.
• Eğer ailenizden birinde bu hastalık varsa, genetik danışmanlık almayı ve düzenli göz muayenesi yaptırmayı düşünün.
• Merak etmeyin, yalnız değilsiniz. Böyle bir zamanda yardım alabileceğiniz birçok yer ve insan var.

Umarım bu bilgiler işinize yarar. Size ve bebeğinize sağlık dilerim!

Retinoblastoma , çocukluk çağı kanseri, göz kanseri, lökokori, retina, genetik mutasyonlar, RB1 geni