Vücudunuzun kontrolünüzden çıktığını mı hissediyorsunuz? Machado-Joseph hastalığı olabilir mi?

Hiç kontrolsüzce yürüdüğünüzü, uzuvlarınızın uyuştuğunu veya konuşurken kelimelerinizin anlaşılmaz olduğunu hissettiniz mi? Bunlar normal şeyler gibi görünse de, bazen tıbbi bir rahatsızlığın belirtileri olabilirler. Bugün biraz karmaşık ama bilinmesi çok önemli bir rahatsızlıktan bahsedeceğiz: Machado-Joseph Hastalığı (MJD) .

Machado-Joseph hastalığı (MJD) nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Machado-Joseph hastalığı (MJD), sinir sistemimizi etkileyen kalıtsal bir durumdur. Ataksi adı verilen bir kategoriye girer. "Ataksi" sizin için yeni bir kelime olabilir. Bu, vücudumuzun kasları kontrol etme yeteneğinin giderek azaldığı anlamına gelir. Bunu, vücudumuzun koordinasyonunu kaybetmesi gibi düşünün. Bu, denge kaybına ve uzuvlarımızın kontrolünü kaybetmemize neden olabilir.

Özellikle MJD'de, kollarımızda ve bacaklarımızda koordinasyon kaybı giderek artar. Bu durum, hastaların belirgin, sendelemeli bir şekilde yürümesine neden olur. Bazı kişilerde yutma ve konuşma güçlüğü de görülebilir.

Bu MJD hastalığının bir diğer adı da Spinoserebellar Ataksi tip 3'tür. Aslında bu MJD, spinoserebellar ataksi adı verilen bu hastalık grubunun en yaygın türüdür.

Machado-Joseph hastalığının (MJD) farklı türleri var mıdır?

Evet, Machado-Joseph hastalığı üç ana tipe ayrılabilir. Bu sınıflandırmalar, hastalığın başlangıç ​​yaşına ve semptomların şiddetine dayanmaktadır.

• Tip I (MJD-I): Bu tip genellikle 10 ile 30 yaşları arasında başlar. Belirtiler çok şiddetli olabilir ve hızla ilerleyebilir .
• Tip II (MJD-II): Bu genellikle 20 ile 50 yaşları arasında başlar. Belirtiler zamanla giderek kötüleşir .
• Tip III (MJD-III): Bu tip 40 ile 70 yaşları arasında başlar. Belirtiler zamanla giderek kötüleşir .

Artık muhtemelen bu üç türün her birinde belirtilerin başlangıcının ve niteliğinin farklı olduğunu anlamışsınızdır.

Machado-Joseph hastalığının (MJD) belirtileri nelerdir?

Yaşadığınız belirtiler, sahip olduğunuz MJD türüne bağlıdır.

Tip I (MJD-I) semptomları

Bu tür belirtiler şiddetlidir ve hızla gelişir. Bunlar şunları içerebilir:

• Kollarda ve bacaklarda kontrolsüz kas kasılmaları (distoni) .
• Kas sertliği (rijitliği) .
• Aşırı kas tonusuna (hipertoni) sahip olmak.
• Anormal, kontrolsüz vücut hareketleri (ataksi) .
• Sendelleyerek, yalpalayarak yürüme.
• Konuşması bozuk, konuşması bozuk.
• Yiyecekleri yutmakta zorluk (disfaji) .
• Gözlerin dışarı doğru çıkması (proptozis) .

Tip II (MJD-II) semptomları

Bu tür belirtiler zamanla giderek kötüleşir. Bunlar şunları içerebilir:

• Kontrolsüz, sürekli kas kasılmaları (spastisite) .
• Kas kasılması nedeniyle yürüme güçlüğü (spastik yürüyüş).
• Reflekslerin zayıflaması.
• Kol ve bacak hareketlerini koordine etmede zorluk (ataksi) .

Tip III (MJD-III) semptomları

Bu tür belirtiler zamanla kötüleşme eğilimindedir. Bunlar şunları içerebilir:

• Kas seğirmesi.
• Ellerde, ayaklarda, bacaklarda ve ayak parmaklarında uyuşma, karıncalanma, ağrı ve hissizlik (nöropati) .
• Kas erimesi (kas dokusunun kaybı - atrofi ).
• Dengesiz yürüyüş.

Diğer yaygın semptomlar

Bu türlere ek olarak, MJD hastaları başka birçok semptom da yaşayabilir:

• Çift görme (diplopi) .
• Göz hareketlerini kontrol edememe (nistagmus) .
• El titriyor.
• Denge ve koordinasyon sorunları.
• Dil veya yüz seğirmesi.
• Uyku bozuklukları.
• Kronik bel ağrısı.

Önemli: Bu belirtiler birlikte ortaya çıktığında, multipl skleroz veya Parkinson hastalığı gibi başka bir nörolojik rahatsızlığın belirtileri olup olmadığını merak edebilirsiniz. Bu nedenle, yeni belirtiler ortaya çıkarsa veya mevcut bir belirti kötüleşirse, özellikle hareketinizi ve vücudunuzu kullanmanızı etkiliyorsa, derhal bir doktora görünmelisiniz.

Machado-Joseph hastalığına (MJD) ne sebep olur?

Bu hastalığın ana nedeni genlerimizdeki bir mutasyondur. Bu, bilgisayar kodundaki küçük bir hatanın tüm programı bozmasına benzer.

Özellikle, bu mutasyon kromozom 14'ümüzdeki ATXN3 adlı bir gende meydana gelir. Bu gendeki DNA'nın bir bölümünde "CAG" olarak adlandırılan trinükleotid tekrarları bulunur.Alışılmadık bir şekilde birkaç kez tekrarlandığı söylenen bir şey. CAG, Sitozin-Adenin-Guanin olmak üzere üç kimyasal bileşiğin kısaltmasıdır.

MJD olmayan bir kişinin DNA'sında bu CAG tekrarı 12 ila 43 kez tekrarlanır. Ancak MJD'li bir kişinin DNA'sında bu CAG tekrarı 56 ila 86 kez tekrarlanır. Belirtilerin ortaya çıkmaya başladığı yaş ve hastalığın şiddeti, CAG tekrar sayısıyla doğrudan ilişkilidir.

Bu hastalık otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılır. Bu, bir çocuğun hastalığın gelişmesi için ebeveynlerinden sadece birinin bu gene sahip olması gerektiği anlamına gelir. Eğer sizde MJD varsa, çocuğunuzun hastalığı miras alma olasılığı %50'dir .

Machado-Joseph hastalığına (MJD) yakalanma riski daha yüksek olan kimlerdir?

MJD en sık Azor veya Portekiz kökenli kişilerde görülür. Azor Adaları'ndaki Flores adasında her 140 kişiden birinde bu hastalığın olduğu bildirilmektedir. Ancak bu, diğer etnik grupların etkilenmediği anlamına gelmez. Herhangi bir etnik gruptan insanı etkileyebilir.

Machado-Joseph hastalığı (MJD) nasıl teşhis edilir?

Doktora gittiğinizde, doktorunuz belirtileriniz hakkında sorular soracak ve fiziksel muayene yapacaktır. Bu durum ailede kalıtsal olarak görüldüğü için, biyolojik aile öykünüz hakkında konuşmak önemlidir. Ailenizdeki başka birinde de bu belirtiler varsa, belirtilerin ne zaman başladığını ve ne kadar hızlı ilerlediğini sormak da önemlidir.

Teşhisi doğrulamak için doktorunuz Machado-Joseph hastalığı için genetik test önerebilir. Bu genetik test, 14. kromozomunuzdaki şüpheli CAG üçlü tekrarlarının sayısını araştırabilir.

Machado-Joseph hastalığı (MJD) nasıl tedavi edilir?

Maalesef Machado-Joseph hastalığının bir tedavisi yoktur. MJD tedavisi, yaşadığınız semptomları yönetmeyi amaçlar. Kullanılabilecek ilaçlar şunlardır:

• Baklofen (Lioresal®) veya botulinum toksini (Botox®) gibi ilaçlar, yukarıda bahsedilen distoni ve kas spazmlarını azaltmaya yardımcı olur.
• Levodopa tedavisi, vücut hareketlerindeki yavaşlığı ve sertliği azaltmaya yardımcı olur.

Ayrıca, fizyoterapi ve yardımcı ekipmanlar hastaların günlük aktivitelerini gerçekleştirmelerine ve hareket etmelerine yardımcı olabilir. Görme sorunları için prizma gözlükler çift görmeyi veya bulanık görmeyi azaltmaya yardımcı olabilir.

Doktorunuza bu hastalıkla ilgili klinik araştırmalar hakkında bilgi sorun.

Machado-Joseph hastalığı (MJD) olan bir kişinin ortalama yaşam süresi ne kadardır?

MJD hastalarının yaşam beklentisi, sahip oldukları hastalık tipine bağlıdır. Tip I hastalarının yaşam süresi daha kısa olabilir, belki de 30'lu yaşlarının ortalarında ölürler. Bununla birlikte, tip II veya tip III hastaları genellikle normal bir yaşam süresi yaşarlar.

Machado-Joseph hastalığı (MJD) önlenebilir mi?

MJD genetik bir hastalık olduğu için önlenemez. Çocuklarınızın bu hastalığı miras almasından endişe ediyorsanız, hamilelik planlamadan önce bir genetik danışmanla görüşmeniz önemlidir. Tüp bebek (IVF) yöntemiyle yapılan genetik testler yoluyla MJD'nin çocuklarınıza geçmesini önlemenin yolları olabilir.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Machado-Joseph hastalığının herhangi bir belirtisini gösteriyorsanız, bir doktora görünmelisiniz. Ailenizden birinde bu hastalık varsa, hastalığa yakalanma riskiniz hakkında doktorunuzla konuşmanızda fayda var.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Eğer MJD teşhisi konulduysa, doktorunuza şu gibi sorular sormak isteyebilirsiniz:

• Hangi tür hastalığım var?
• Belirtilerim zamanla kötüleşecek mi?
• Ne tür bir tedavi önerirsiniz?
• Çocuklarım benden MJD hastalığını miras alacak mı?

Machado-Joseph hastalığı (MJD) gibi bir teşhis aldığınızda birçok sorunuz ve duygunuz olması normaldir. Size en yakın kişilerden destek isteyin. Ayrıca, tedavinizde aktif bir katılımcı olun - randevularınıza gidin, doktorunuzun talimatlarını izleyin ve sorular sorun. Bu durumla nasıl başa çıkacağınızı öğrenmek için bir ruh sağlığı danışmanıyla da konuşabilirsiniz. Duygularınızı bastırmayın. Arkadaşlarınızla, bir danışmanla veya bir destek grubuyla konuşun. Unutmayın, yalnız değilsiniz.

Özetle

Machado-Joseph hastalığı (MJD), sinir sistemimizi etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Denge ve kas kontrolü gibi işlevleri etkileyebilir. Belirtiler, hastalığın türüne bağlı olarak değişir.

Henüz kesin bir tedavisi olmasa da, semptomları yönetmeye yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur. Fizik tedavi ve yardımcı cihazlar gibi şeyler hayatı kolaylaştırabilir. Bu semptomlara sahipseniz veya ailenizden birinde bu durum varsa, mümkün olan en kısa sürede tıbbi yardım almanız en iyisidir. Unutmayın, doğru bilgi ve destekle bu durumla başa çıkabilirsiniz.

Machado -Joseph hastalığı, MJD, Spinoserebellar ataksi, ataksi, nörolojik hastalıklar, genetik hastalıklar, kalıtsal hastalıklar