Bebeğiniz doğduğunda diğer bebeklerden biraz daha büyük mü? Bu durumda mutlu olabilirsiniz, ancak biraz meraklı, hatta belki de endişeli olup, "Bebeğim neden bu kadar büyük?" diye düşünebilirsiniz. Çoğu zaman bu, uzun boylu ve sağlıklı bir bebekle doğduğunuz içindir. Ancak çok nadir durumlarda, bu nadir bir genetik rahatsızlıktan kaynaklanabilir. Bugün, bu tür bir rahatsızlıktan, Beckwith-Wiedemann Sendromu'ndan (BWS) bahsedeceğiz. Bu ismi duymaktan korkmayın. Bunun farkında olursanız, siz ve doktorunuz bebeğinizin iyi bakımı için birlikte çalışabilirsiniz.
Basitçe ifade etmek gerekirse, Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS) nedir?
Bu nadir görülen genetik bir durumdur. Olay şöyle gelişir: Bebeğin vücut gelişiminde rol oynayan bazı genler aşırı aktif hale gelir. Sonuç olarak, bebeğin vücudunun bazı kısımları veya tüm vücudu normalden daha hızlı büyür.
Bu duruma ayrıca "Beckwith-Wiedemann spektrumu" da denir. "Spektrum" kelimesi, spektrum gibi anlamına gelir. Bu, durumun her bebeği aynı şekilde etkilemediği anlamına gelir. Bazı bebeklerde bu durumla ilişkili belirtilerden sadece bir veya ikisi olabilir. Diğer bebeklerde ise birçok belirti olabilir. Bu nedenle, bu duruma sahip hiçbir iki bebek birbirinin aynısı değildir.
Önemli olan şu ki, bu rahatsızlığın kalıcı bir tedavisi olmamasına rağmen, semptomları kontrol altına almak ve komplikasyonları önlemek için çok iyi tedaviler mevcuttur. Uygun tıbbi bakım ile bu çocukların büyük çoğunluğu normal ve sağlıklı bir yaşam sürdürmektedir.
Bu rahatsızlığın başlıca özellikleri nelerdir?
Daha önce de belirttiğimiz gibi, her bebekte bu belirtilerin hepsi görülmeyebilir. Ancak yaygın olan birkaç belirti vardır. Doktorunuz bu belirtilerden bir veya daha fazlasını görürse BWS'den şüphelenecektir.
| Özellik | Basit açıklama |
|---|---|
| Normalden daha büyük (Makrozomi) | Doğduklarında, ağırlıkları ve boyları ortalama bir bebeğinkinden önemli ölçüde daha yüksektir. Aynı yaştaki diğer çocuklardan daha uzundurlar. Ancak bu hızlı büyüme genellikle 8 yaşına kadar yavaşlar ve yetişkinlikte normal boylarına dönerler. |
| Büyük dil (Makroglossi) | Dil normalden daha büyüktür. Bu durum bebeğin emmesini ve daha sonra konuşmasını zorlaştırabilir. Bazen solunum güçlükleri de ortaya çıkabilir. |
| Karın duvarı problemleri (Omfalosel / Göbek fıtığı) | Omfalosel: Bebeğin bağırsaklarının, tıpkı normal bağırsaklar gibi, göbek deliğinden dışarı çıkması ve karın boşluğunun içinde olmak yerine ince bir zarla örtülmesi durumudur. Göbek fıtığı: Karın dokusunun göbek deliğinden dışarı çıkmasıdır. Bunlar ameliyatla düzeltilebilir. |
| Vücudun bir tarafının büyümesi (Hemihiperplazi) | Vücudun bir tarafı (örneğin sağ taraf) diğer taraftan (sol taraf) daha büyük büyür. Bu durum tüm tarafla sınırlı kalabileceği gibi sadece bir kol veya bacakta da görülebilir. |
| Yenidoğanda düşük kan şekeri (hipoglisemi) | Doğumdan sonraki ilk günlerde veya haftalarda, bebeğin kan şekeri seviyesi tehlikeli derecede düşebilir. Bunu iyi yönetmek beyin gelişimi için çok önemlidir. |
| Diğer özellikler | Karaciğer büyümesi (hepatomegali), böbrek anormallikleri ve kulak memelerinde küçük çukurlar veya kırışıklıklar görülebilir. |
Kanser riskinden gerçekten korkmalı mıyız?
BWS söz konusu olduğunda ebeveynleri en çok korkutan konu bu. Evet, BWS'li çocuklar diğer çocuklara göre belirli çocukluk çağı kanseri türlerine (özellikle böbrek kanseri olan Wilms tümörü ve karaciğer kanseri olan hepatoblastoma) yakalanma riski daha yüksektir.
Ancak burada birkaç şeyi netleştirmemiz gerekiyor.
1. Risk yüksek olsa da, genel olarak hala düşüktür. Bu risk, BWS'li her 100 çocuktan yaklaşık 7-8'ini etkiler.
2. Bu risk yaşamın ilk 8 yılında en yüksektir. Ondan sonra risk önemli ölçüde azalır.
3. En önemlisi - düzenli sağlık kontrolleri!Doktorlar bu riskin farkında oldukları için, BWS'li tüm bebekler düzenli aralıklarla taramadan geçirilir. Genellikle, her üç ayda bir karın ultrasonu ve kan testi (AFP testi) yapılır.
Bu düzenli kontrollerin en büyük avantajı, kanser gelişirse en erken aşamada tespit edilebilmesidir. Bu sayede tedaviyle tam iyileşme şansı çok yüksektir. Bu nedenle en önemli şey, gereksiz yere korkmamak, doktorun talimatlarına göre testleri zamanında yaptırmaktır.
Bu neden oluyor? Sebepleri neler?
Bunun sebebi biraz karmaşık. Vücudumuzdaki her hücrenin kromozom adı verilen bir şeyi vardır. Bunlar, vücudumuzu inşa etmek için kullanılan talimat kitapları gibidir. BWS'de, büyümeyi kontrol eden 11. kromozomdaki çeşitli genlerin işlevinde bir değişiklik meydana gelir.
Basitçe ifade etmek gerekirse, büyümeyi "kontrol eden" genler biraz daha sessizleşirken, büyümeyi "yönlendiren" genler daha aktif hale gelir. Buna genomik damgalama denir.
- Bu genellikle bir tesadüftür: BWS'li çocukların yaklaşık %85'inde ailede hastalık öyküsü bulunmamaktadır. Bu, genetik değişimin şans eseri, rastgele meydana geldiği anlamına gelir.
- Nadiren kalıtsaldır: Küçük bir yüzde, yaklaşık %10-15, bu durumla ilgili genetik bir değişikliği ebeveynlerinden birinden miras alabilir.
- Yardımcı üreme teknolojileriyle bağlantı: Araştırmalar , tüp bebek (IVF ) gibi yardımcı üreme teknolojileriyle dünyaya gelen çocuklarda BWS gibi rahatsızlıkların gelişme riskinin biraz daha yüksek olduğunu göstermiştir. Ancak bu bağlantıya ilişkin araştırmalar hala devam etmektedir.
Doktorlar bunu nasıl teşhis eder? (Teşhis)
BWS tanısı bebeğin doğumundan önce veya sonra konulabilir.
Doğum Öncesi Tanı
Gebelik sırasında yapılan ultrason muayenesinde doktor aşağıdaki bulguları görürse BWS'den şüphelenebilir:
- Bebek normalden daha büyük.
- Bebeğin etrafındaki amniyotik sıvının miktarının artması (polihidramniyos)
- Plasentanın büyümesi
- Böbrek büyümesi (nefromegali)
- Karın duvarı problemi (omfalosel)
Bu belirtileri görürseniz, doktorunuz amniyosentez (amniyotik sıvı testi) gibi özel bir genetik test yaparak durumu doğrulayabilir.
Bebeğin doğumundan sonra (Doğum Sonrası Tanı)
Bebek doğduktan sonra doktor bebeği muayene edecek ve daha önce bahsettiğimiz fiziksel belirtileri (büyük dil, vücudun bir tarafının büyümesi vb.) arayacaktır. Herhangi bir şüphe durumunda, bebekten kan örneği alınarak BWS olup olmadığını ve nedenini doğrulamak için özel bir genetik test yapılabilir.
Tedaviler nelerdir? (Tedavi)
BWS vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebildiği için, bir bebek sadece tek bir doktor tarafından tedavi edilmez. Bir çocuk doktoru, cerrahlar ve konuşma terapistleri de dahil olmak üzere bir uzman ekibi bebeğin bakımını üstlenir.
Tedavi, bebeğin belirtilerine göre belirlenir.
| Sorun | Tedavi ve yönetim |
|---|---|
| Düşük kan şekeri (Hipoglisemi) | Damar yoluyla glikoz (şekerli serum fizyolojik) verilmesi, sık sık süt verilmesi ve bazen ilaç verilmesi. Bunların hepsi hastanede çok iyi yönetiliyor. |
| Büyük dil (Makroglossi) | Emzirme için özel emzik kullanımı, konuşma terapisi, uyku sırasında solunum güçlüğü yaşanması durumunda CPAP cihazı kullanımı. Bazı çocukların dil küçültme ameliyatı geçirmesi gerekebilir. |
| Karın duvarı problemleri (Omfalosel) | Bebek doğduktan hemen sonra veya kısa bir süre sonra, dışarı çıkan organlar cerrahi olarak karın boşluğuna geri yerleştirilir ve karın duvarı kapatılır. |
| Vücudun bir tarafının büyümesi (Hemihiperplazi) | Bacak uzunluklarında farklılık varsa, özel ayakkabılar (ortez) kullanılarak düzeltilebilir. Doktor bu büyüme hızını sürekli olarak takip eder. |
| Kanser riski | Yaklaşık 8 yaşına kadar, karın ultrasonu ve kan testleri (AFP) 3 ayda bir yapılır. |
Bebeğin geleceği nasıl olacak? (Prognoz)
Aklınızdaki en büyük soru bu olabilir. BWS karmaşık bir durum olsa da, bu duruma sahip çocukların büyük çoğunluğu çok iyi, mutlu ve normal bir hayat yaşıyor.
Bebeğin geleceğini belirleyen çeşitli faktörler vardır:
- Bebeğin belirtileri neler ve ne kadar şiddetli?
- Teşhisin ne kadar çabuk konulduğu.
- Tedavi ve kanser taramalarının zamanında yapılıp yapılmadığı.
Hastalık erken teşhis edilirse, uygun tedavi uygulanırsa ve sürekli tıbbi gözetim altında tutulursa, bebeğin çok iyi sonuçlar alması beklenebilir.
Bebeğinizin BWS (Beyin-Vücut Sendromu) olduğunu öğrendiğinizde şok, üzüntü ve korku hissedebilirsiniz. Bu normaldir. Aklınızda birçok soru olabilir. Tüm bunları doktorunuzla konuşun. Doktorunuz, bebeğinizin özel durumu hakkında size en iyi bilgiyi verebilecektir. Unutmayın, yalnız değilsiniz. Size yardımcı olabilecek harika bir doktor ekibi var. Birlikte, bebeğinizin mutlu ve sağlıklı bir şekilde büyümesi için en iyi ortamı yaratabilirsiniz.
Özetle
- Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS), bir çocuğun gelişimini etkileyen nadir bir genetik durumdur. Her çocuğu aynı şekilde etkilemez.
- Başlıca özellikleri arasında normalden daha büyük olmak, büyük bir dil, karın duvarı problemleri ve vücudun bir tarafının büyümesi yer almaktadır.
- BWS'li çocuklarda çocukluk döneminde belirli kanser türlerine yakalanma riski biraz daha yüksektir, ancak düzenli tarama ile bu kanserler erken teşhis edilebilir ve tamamen tedavi edilebilir.
- Bu rahatsızlığın kalıcı bir tedavisi olmasa da, ortaya çıkan sorunlar için çok etkili tedaviler mevcuttur.
- Uygun tıbbi tedavi ve gözetimle, BWS'li çocukların çoğu normal, sağlıklı ve dolu dolu bir yaşam sürer. Doktorunuzla yakın işbirliği içinde çalışmanız çok önemlidir.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin