Siz de bazen egzersiz yaparken veya biraz çaba gerektiren bir şey yaparken ağrı ve halsizlik hissediyorsunuz, değil mi? Bu normal. Ancak bazı insanlar için bu durum biraz fazla şiddetli olabiliyor. Küçük bir şey yapmak bile sizi çabuk yoruyor ve kaslarınız ağrıyıp geriliyor. Bugün, nadir görülen ancak farkında olunması gereken çok önemli bir durumdan bahsedeceğiz. Bu durum McArdle hastalığı veya 'glikojen depolama hastalığı tip 5 (GSD5)' olarak adlandırılıyor.
McArdle Hastalığı nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, McArdle hastalığı ailelerimizde görülen genetik bir durumdur . Başlıca iskelet kaslarımızı etkiler. Yani, hareket etmek, bir şeyler kaldırmak ve yürümek için kullandığımız kasları.
Bu hastalık, kaslarımızda bulunan "kas glikojen fosforilazı" veya "miyofosforilaz" adı verilen özel bir enzimin eksikliğinden veya tamamen yokluğundan kaynaklanır. Bu enzim tamamen yok olduğunda, kaslarımız gerekli enerjiyi üretemez. Bu nedenle, egzersiz sırasında veya yorgun olduğumuzda kas ağrısı, sertlik ve yorgunluk gibi belirtiler ortaya çıkar.
Belirtiler genellikle 15-20 yaşından sonra veya 20'li ya da 30'lu yaşlarda ortaya çıkmaya başlar. Ancak bazen her yaşta da görülebilir. Hastalık, ilk kez 1951'de rapor eden Dr. Brian McArdle'ın adından dolayı "McArdle" olarak adlandırılmıştır.
Bu hastalık ne kadar yaygın?
McArdle hastalığı aslında çok nadir görülen bir durumdur . Araştırmacılara göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde 50.000 kişiden birini veya 200.000 kişiden birini etkiliyor.
Belirtiler nelerdir?
Bu hastalığın belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde çok hafif belirtiler görülürken, diğerlerinde daha ciddi etkiler olabilir.
En yaygın ve başlıca belirti, fiziksel aktivite yaparken çabuk yorulma anlamına gelen egzersiz intoleransıdır . Diğer belirtiler şunlardır:
- Kas krampları
- Zayıflık
- Tükenmişlik
- Kas ağrısı
- Kas sertliği
Bu belirtilerin hepsi egzersize başlar başlamaz ortaya çıkabilir. Ancak genellikle kısa bir dinlenmeden sonra geçerler . Şaşırtıcı bir şekilde, bazı insanlar başlangıçta yorgun hissettikten sonra kısa bir dinlenmeden sonra aynı egzersizi tekrar yaptıklarında, eskisinden daha iyi yapabildiklerini fark ederler. Buna "ikinci nefes" denir. Sanki ikinci bir nefes almış gibi olursunuz. Egzersiz yapmadığınızda genellikle hiçbir belirti hissetmezsiniz.
Düz zeminde yürümek gibi hafif ve nazik egzersizleri sorunsuz bir şekilde yapabilirsiniz. Ancak, yorucu fiziksel aktivite hızla belirtilere neden olabilir. Özellikle, izometrik egzersizler , çömelme ve parmak uçlarında durma gibi kasları hareket ettirmeden yerinde tutmayı gerektiren egzersizler kaslara zarar verebilir. Bir gaz tüpünü kaldırırken veya ağır bir çanta taşırken hissettiğiniz rahatsızlığı düşünün.
Bu ciddi sorunlara (komplikasyonlara) yol açabilir mi?
Evet, bazen ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. McArdle hastalığı olan kişilerin yaklaşık yarısında yoğun egzersizden sonra 'rabdomiyoliz' adı verilen bir durum gelişir . Bu, kasların parçalanmasıdır.
Rabdomiyoliz, ani böbrek yetmezliğine (akut böbrek yetmezliği) ve kanda tehlikeli derecede yüksek potasyum seviyelerine (hiperkalemi) yol açabilen ciddi, yaşamı tehdit eden bir durumdur .
Bu nedenle, ne kadar ve ne kadar yoğun egzersiz yaptığınıza çok dikkat etmeniz gerekir . Bu, rabdomiyoliz adı verilen rahatsızlığı önlemeye yardımcı olacaktır. Kas şişmesi, koyu renkli idrar (kahverengi, kırmızı, çay rengi) gibi belirtiler yaşarsanız , derhal tıbbi yardım almalısınız .
Bu neden oluyor? Bunun sebepleri neler?
McArdle hastalığı genetik bir durumdur . Özellikle, `PYGM` genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Normalde, bu `PYGM` geni vücudumuza `miyofosforilaz` adı verilen bir enzim üretmesi talimatını verir.
Bu enzim sadece iskelet kası hücrelerimizde bulunur. Kaslardaki glikojeni (depolanmış şeker) glikoz-1-fosfata parçalar. Bu glikoz-1-fosfat daha sonra glikoza dönüştürülür. Glikoz, vücudumuzun ana enerji kaynağıdır . Egzersiz yaptığımızda, kaslarımız bu glikozun büyük bir kısmını kullanır.
Şimdi, `PYGM` genindeki değişiklikler nedeniyle `miyofosforilaz` enzimi daha az üretildiğinde veya hiç üretilmediğinde, kas hücrelerimiz `glikojeni` düzgün bir şekilde parçalayamaz ve enerji (`glikoz`) üretemez. Bu yüzden kaslar çabuk yorulur.
Araştırmacılar şu ana kadar `PYGM` genini etkileyen 179 farklı varyasyon (varyant) tespit etti.
McArdle hastalığı nasıl kalıtılır?
Hastalığı biyolojik ebeveynlerinizden "otozomal resesif" bir kalıtım modeliyle alırsınız. Basitçe söylemek gerekirse, her iki ebeveyn de değiştirilmiş genin "taşıyıcısı" olmalıdır, yani her ikisinde de genin yakınında bulunması gerekir.Taşıyıcılar genellikle belirti göstermezler. Ancak, her iki ebeveyn de taşıyıcı ise ve her ikisi de değiştirilmiş geni çocuklarına aktarırsa, hastalık gelişir.
Doktorlar bunu nasıl teşhis eder? (Teşhis)
Doktorlar bu hastalığı teşhis etmek için çoğunlukla önkol egzersiz testi kullanırlar. Bu test, önkolunuzla az miktarda egzersiz yaptıktan önce ve sonra kan örnekleri alınmasını içerir. Özellikle, laktik asit ve amonyak seviyelerine bakarlar.
Normalde, egzersizden sonra laktik asit seviyeleri yaklaşık üç kat artmalıdır. Ancak, bu testte laktik asit seviyeleriniz yükselmemişse, bu McArdle hastalığına yakalanmış olabileceğinizin bir işaretidir.
Bu hastalığı doğrulamaya yardımcı olabilecek başka testler de vardır:
- Kreatin kinaz (CK) kan testi: Kaslar hasar gördüğünde, kreatin kinaz (CK) adı verilen bir enzim kanda birikir. McArdle hastalığı olan kişilerde CK seviyeleri sürekli olarak yüksek olabilir.
- Kademeli egzersiz stres testi: Bu test, "ikinci nefes" olarak bilinen fenomeni ölçebilir. Doktor, size birkaç egzersiz turu yaptıracak, aralarında dinlenmenizi sağlayacak ve dinlendikten sonra egzersizi iyi bir şekilde yapıp yapamayacağınızı görecektir.
- Kas biyopsisi: Bu testte, doktor iskelet kasınızdan küçük bir örnek alır ve mikroskop altında incelenmesi için bir laboratuvara gönderir. Patolog, dokuda McArdle hastalığının herhangi bir belirtisi olup olmadığını inceler.
- Genetik test: Bu test, McArdle hastalığına neden olan spesifik genetik mutasyonu belirlemeye yardımcı olabilir.
Bu konuda ne yapabiliriz? (Tedavi)
Maalesef McArdle hastalığının bir tedavisi yok . Başlıca tedavi, semptomlarınızı kötüleştiren aktivitelerden kaçınmaktır. Ancak, hiç fiziksel aktivite yapmamak da sağlığınız için iyi değildir.
Araştırmalar , orta yoğunlukta, kademeli aerobik egzersiz tedavisinin McArdle hastalığı olan kişiler için faydalı olabileceğini göstermiştir. Bu tür egzersiz yapan kişilerde egzersiz intoleransı önemli ölçüde azalır ve egzersiz sırasında daha hızlı bir şekilde "ikinci nefes" hissi yaşayabilirler. Size en uygun egzersiz tedavi planını bulmak için doktorunuz ve fizyoterapistinizle birlikte çalışabilirsiniz.
Ayrıca, karbonhidrat açısından zengin bir diyet.Araştırmalar, bu takviyeyi almanın egzersiz sırasında ortaya çıkan semptomların şiddetini de azaltabileceğini gösteriyor. Bu, kaslarınızın enerji için glikojen yerine kanınızdaki glikozu (şeker) kullanmasına yardımcı olur. Doktorunuz veya kayıtlı bir diyetisyen şu gibi bir beslenme planı önerebilir:
- Günlük kalori ihtiyacınızın %65'i kompleks karbonhidratlardan (sebze, meyve, ekmek, makarna ve pirinç gibi besinlerden) gelmelidir .
- Kalorilerin %20'si yağdan geliyor .
- Kalorilerin %15'i proteinden geliyor .
Egzersizden kısa bir süre önce şekerli spor içeceği gibi basit şeker içeren bir şey tüketmek de faydalı olabilir.
Böyle yaşamak nasıl bir şey?
McArdle hastalığı olan çoğu insan normal bir yaşam sürer . Bazı kişilerde ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde, genellikle 60'lı veya 70'li yaşlarında, kalıcı güçsüzlük ve kas erimesi ("atrofi") görülebilir.
En önemli şey , söz konusu rabdomiyoliz rahatsızlığının belirtilerinin farkında olmak ve bu hastalığın en önemli komplikasyonu olduğu için ortaya çıkmasını mümkün olduğunca önlemektir.
Bu hastalığa sahip bir kişinin ortalama yaşam süresi ne kadardır?
McArdle hastalığı genellikle yaşam süresini etkilemez .
Ancak çok nadir durumlarda, doğumdan hemen sonra ortaya çıkan ve 'infantil McArdle sendromu ' olarak adlandırılan bir rahatsızlık vardır. Bu ölümcül bir durumdur; belirtiler şiddetlidir ve hızla kötüleşir.
McArdle hastalığı önlenebilir mi?
Bu genetik bir rahatsızlık olduğu için, bunu önlemek için yapabileceğimiz hiçbir şey yok .
Eğer çocuk sahibi olmadan önce McArdle hastalığı veya diğer genetik bozuklukları miras alma riskiniz konusunda endişeleriniz varsa, doktorunuzla genetik danışmanlık hakkında konuşmanızda fayda var.
Ne zaman doktora görünmeliyim?
Belirtileriniz kötüleşirse veya normal fiziksel aktivitelerinizi yapma yeteneğinizde değişiklik olursa, doktorunuza başvurun.
Tedavi planınız konusunda rehberlik almak için düzenli olarak bir fizyoterapiste ve/veya beslenme uzmanına da görünmeniz gerekebilir.
Acil Servise (ATU) ne zaman gitmelisiniz?
Rabdomiyoliz belirtileriniz varsa, en kısa sürede acil servise (AKT) gitmelisiniz . Belirtiler şunlardır:
- Kas şişmesi
- Kas güçsüzlüğü
- Kaslara dokunulduğunda hassasiyet ve ağrı
- Koyu renkli idrar (kahverengi, kırmızı, çay rengi)
- Dehidratasyon
- İdrar miktarında azalma
- Bulantı
- Bilinç kaybı
McArdle hastalığı bazı fiziksel aktiviteleri yapmayı zorlaştırabilir. Ancak iyi haber şu ki,Bu durum kontrol altında tutulabilir ve genel sağlığınızı büyük ölçüde etkilemez. Doktorunuz sizin için en uygun tedavi planını bulmak için sizinle birlikte çalışacaktır.
Özetle
Pekala, o halde sizin için önemli olduğunu düşündüğümüz birkaç konuyu hatırlatalım:
McArdle hastalığı, kasların enerji üretmesine yardımcı olan bir enzimin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir durumdur.
Başlıca belirtiler çabuk yorulma, kas ağrısı ve egzersiz sırasında yana doğru dönmedir.
"Rabdomiyoliz" adı verilen ciddi bir komplikasyona dikkat edin. Bu belirtileri yaşarsanız, derhal bir doktora görünün.
Bunun kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, uygun egzersiz ve diyetle iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir ve normal bir yaşam sürdürülebilir.
Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin.
Unutmayın, yalnız değilsiniz. Doğru bilgi ve destekle bu durumun üstesinden gelebilirsiniz.
McArdle Hastalığı, GSD5, McArdle Hastalığı, Kas Ağrısı, Egzersiz, Genetik Hastalık, Glikojen, Miyofosforilaz, Rabdomiyoliz, Egzersiz İntoleransı
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin