MSA (Çoklu Sistem Atrofisi) adı verilen ve vücudun birçok sistemini etkileyen bir hastalıktan haberdar mısınız?

Aniden yürümekte zorlandığınızı, dengenizi kaybettiğinizi, başınız döndüğünü ve oturur pozisyondan kalkarken düştüğünüzü hayal edin. Bu tür şeyler aniden olmaya başladığında çok korkmanız normaldir. Bazen bunlara çok dikkat etmesek de, bunlar bazı nadir hastalıkların ilk belirtileri olabilir. Bugün, bu tür nadir ama çok ciddi bir nörolojik hastalıktan bahsedeceğiz. Bu hastalık, doktorlar ve hastalar tarafından kısaca (MSA) olarak adlandırılan Çoklu Sistem Atrofisi'dir . Bu biraz karmaşık bir konu olsa da, anlayabileceğiniz şekilde çok basit bir biçimde anlatacağız.

Basitçe söylemek gerekirse, bu MSA nedir?

MSA, beynimizin bazı bölümlerinin yavaş yavaş zayıflayıp öldüğü nadir bir nörolojik hastalıktır. Zamanla, beynin bu hasarlı bölümleri tarafından kontrol edilen vücut yetenekleri ve fonksiyonları giderek kaybolur. Dürüst olmak gerekirse, bu çok üzücü bir durum, çünkü bu hastalık sonuçta ölümle sonuçlanıyor.

Geçmişte doktorlar bu belirti grubuna üç isim veriyordu. Bunlar şunlardı:

• Shy-Drager sendromu
• Sporadik olivopontoserebellar atrofi
• Striatonigral dejenerasyon

Ancak daha sonra araştırmacılar bu üç hastalığın birçok ortak özelliğe sahip olduğunu fark ettiler. Bu nedenle hepsini birleştirip "Çoklu Sistem Atrofisi" (MSA) adını verdiler. "Çoklu Sistem" "birkaç sistem" anlamına gelir. Bu, hastalığın vücudumuzdaki birçok sistemi etkilediği anlamına gelir. Belirtiler, beynin hangi bölümlerinin hasar gördüğüne bağlıdır. Bu nedenle her kişi farklı bir belirti kombinasyonu yaşar.

Daha sonra hastalık, esas olarak gösterdiği semptomlara göre daha da sınıflandırıldı. Buna göre, MSA'nın iki türü vardır.

MSA geliştirme riski en yüksek olan kimlerdir?

MSA genellikle yetişkinleri, özellikle 30 yaşından sonra etkiler. Belirtilerin en sık 50 ile 59 yaşları arasında ortaya çıkması muhtemeldir. Bu hastalık cinsiyetten bağımsız olarak herkesi etkileyebilir.

Bu çok nadir görülen bir hastalıktır. İstatistiklere göre, yılda 100.000 kişide sadece 0,6 ila 0,7 yeni vaka görülmektedir. Bu da, bu hastalığın toplumumuzda yaygın olmadığı anlamına gelir.

MSA hastalığı vücudumuzu nasıl etkiler?

MSA, beynin farklı bölgelerindeki hücrelerin ölmesine neden olur. Belirtiler, beynin hangi bölgelerinin hasar gördüğüne bağlıdır. Beynin etkilenen başlıca bölgeleri şunlardır:

• Bazal Ganglionlar: Bunlar beynin tam ortasında yer alır. Beynin farklı bölümlerini birbirine bağlayan bir merkez gibidirler. Beynin farklı bölümleri bu bölge aracılığıyla bir araya gelir ve birlikte çalışır.
• Beyin sapı: Vücudumuzda hayatta kalmamız için gerekli olan otomatik süreçlerin kontrol edildiği yer burasıdır. Örneğin, nefes alma, kalp atışı ve kan basıncı gibi şeyler. Bunlar biz düşünmeden otomatik olarak gerçekleşir, değil mi? Burası kontrol merkezidir.
• Beyincik: Başın arkasında, tabana yakın bir yerde bulunur. Vücut hareketlerimizi koordine eden ve dengemizi koruyan beynimizin ana bölümüdür. Ayrıca, araştırmalar bu bölümün duygularımız ve karar verme süreçlerimizde de rol oynadığını ortaya koymuştur.

Dolayısıyla, beynin bu kısımları hasar gördüğünde, bu kısımlar tarafından kontrol edilen tüm süreçler altüst olmaya başlar. Örneğin, beyin sapı hasar gördüğünde, kan basıncı gibi otomatik süreçlerde ciddi sorunlar ortaya çıkar.

MSA'nın başlıca belirtileri nelerdir?

MSA'da bazı semptomlar her iki tipte de ortaktır. Buna ek olarak, her tipe özgü özellikler de vardır. Her iki tipte de ortak olan temel özellik otonomik disfonksiyondur . Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuzda otomatik olarak gerçekleşen süreçler düzgün çalışmaz.

Otonomik Disfonksiyon Belirtileri

• Ortostatik Hipotansiyon: Bu, birçok insanın yaşadığı ilk semptomdur. Oturma veya yatma pozisyonundan aniden ayağa kalktığınızda , kan basıncınız aniden düşer . Bu durum baş dönmesi, bulanık görme ve hatta bayılmaya neden olabilir.
• İdrar ve dışkıyı kontrol edememe: İdrar ve dışkı kaçırma, en beklenmedik anlarda ortaya çıkabilir.
• Cinsel işlev bozukluğu: Özellikle erkeklerde görülen ereksiyon sorunları, cinsel ilişki sırasında ortaya çıkar.
• Uyku sorunları: Özellikle "(REM) uyku davranış bozukluğu" adı verilen bir durum görülebilir. Bu durumda, rüya görürken vücudunuzu hareket ettirir, çığlık atar ve rüyalarınıza tepki olarak uzuvlarınızı savurursunuz.
• Terlemenin azalması (Anhidroz): Vücudun terleme yeteneği büyük ölçüde azalmıştır.
• Görme sorunları, ağız kuruluğu, uyku apnesi ve kabızlık gibi belirtiler de sık görülür.

Zihinsel ve duygusal özellikler

MSA hastalarının yaklaşık üçte biri düşünme ve konsantre olma yeteneklerinde sorun yaşıyor. Ayrıca duygularını kontrol etmekte de zorluk çekiyorlar, bu da çeşitli ruh sağlığı sorunlarına yol açabiliyor.

• Endişe
• Depresyon
• Uygunsuz şekilde ağlamak veya gülmek
• Panik ataklar
• Kendine zarar verme veya intihar düşünceleri

Hareketle İlişkili Semptomlar

Bu özellikler, daha önce ele aldığımız iki MSA türüne bağlı olarak değişiklik gösterir.

MSA'ya ne sebep olur?

MSA'nın kesin nedeni hala bilinmiyor . Ancak bilim insanları, alfa-sinüklein adı verilen bir proteinin buna neden olduğundan şüpheleniyor. Bu proteinin beynin çeşitli bölgelerinde anormal şekilde birikerek beyin hücrelerine zarar verdiği düşünülüyor. Şaşırtıcı bir şekilde, aynı proteinin Parkinson hastalığının da bir nedeni olduğundan şüpheleniliyor.

Proteinler vücudumuzun işleyişi için hayati öneme sahiptir. Ancak bu proteinler yanlış yerlerde ve yanlış şekilde bir araya geldiğinde hücrelere zarar verebilirler. MSA'da olan da tam olarak budur.

Alfa-sinüklein proteininin beyinde neden biriktiğine dair araştırmalar hala devam etmektedir. Bunun genetik mutasyonlardan kaynaklanabileceği düşünülmektedir. Özellikle, MSA-C tipinin bir dereceye kadar nesilden nesile aktarılabildiğine dair kanıtlar bulunmaktadır. Bununla birlikte, MSA-P tipi için henüz böyle bir genetik bağlantı bulunamamıştır.

MSA nasıl teşhis edilir?

Bu, hastalığın en zorlu kısmı. MSA'yı %100 kesinlikle doğrulamanın tek yolu bu.Amaç, bir kişi öldükten sonra beyin dokusunu incelemektir. Bunun nedeni, şu anda yaşayan bir kişinin beyninde alfa-sinüklein proteininin birikip birikmediğini tespit edebilecek bir teknolojinin bulunmamasıdır.

Ancak hasta hayattayken doktorlar hastalığı şüphelenebilirler. Belirtiler, hastanın tıbbi geçmişi, aile öyküsü ve belirli tedavilere verdiği yanıt gibi unsurları kullanırlar. Çoğu zaman doktorlar başlangıçta Parkinson hastalığı teşhisi koyabilirler. Bununla birlikte, zamanla başka belirtiler ortaya çıktığında veya Parkinson ilaçları etkisini kaybettiğinde, teşhisin MSA olarak değiştirilmesi gerekebilir.

MSA ve Parkinson hastalığı arasındaki temel farklar

Tanı testleri

MSA'yı doğrudan teşhis edebilecek çok az test vardır. Çoğu zaman, diğer durumları elemek ve MSA'nın neden olabileceği şüphesini destekleyecek kanıt toplamak için bir dizi test yapılır.

• MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) taraması: Bu yöntem bazen beynin bazı bölgelerindeki hasarı gösterebilir. Özellikle MSA-C'de, beynin bir bölümünde "çarkıfelek çöreği" işareti adı verilen bir desen görülebilir. Bu işaret, bir çörek gibi görünür. Ancak bu işaret başka hastalıklarda da görülebileceğinden, MSA'nın kesin bir teşhisi değildir.
• Genetik test: Bu test, alfa-sinüklein proteiniyle ilgili genetik mutasyonları kontrol edebilir.
• Deri biyopsisi: Bazı yeni araştırmalar, bu testin derinin sinir dokusunda alfa-sinükleinin bulunup bulunmadığını belirlemeye yardımcı olabileceğini öne sürüyor. Ancak bu, henüz araştırma aşamasındadır.

Doktorunuz, durumunuza bağlı olarak hangi testlerin gerekli olduğunu ve bu testlerden ne bekleyeceğinizi size açıklayacaktır.

MSA için bir tedavi var mı?

Maalesef, şu anda MSA için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır . Bu nedenle, tedavinin temel amacı semptomları kontrol altına almak ve mümkün olduğunca uzun süre iyi bir yaşam kalitesini korumaktır.

Verilen tedavi, hastanın semptomlarına ve şiddetine bağlıdır. Örneğin, ortostatik hipotansiyon için tansiyon ilaçları, kas sertliği için kas gevşeticiler ve idrar kontrolü için başka ilaçlar verilir. Ayrıca, fizyoterapi ve konuşma terapisi gibi şeyler de çok önemlidir.

Bu hastalığa sahip birini nasıl bir gelecek bekleyebilir?

MSA ilerleyici bir hastalıktır. Etkilenenlerin yaklaşık yarısı, semptomların başlangıcından itibaren 5 yıl içinde yürüme desteğine (baston veya yürüteç gibi) ihtiyaç duyacaktır. Yaklaşık %60'ı ise 5 yıl içinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaktır. 6 ila 8 yıl içinde hastaların çoğu yatağa bağımlı hale gelir.

Hastalık ilerledikçe, vücut fonksiyonlarını sürdürmek için çeşitli tıbbi müdahaleler gerekmektedir.

• Trakeostomi, solunum güçlüklerine yardımcı olmak amacıyla boğazda küçük bir delik açılarak bir tüpün yerleştirildiği bir işlemdir.
• Tüple besleme, hastanın yutma güçlüğü çektiği durumlarda yiyeceğin bir tüp aracılığıyla verilmesidir.
• İdrar ve dışkıyı kontrol altına almak için kullanılan tüpler veya diğer cerrahi işlemler.

Genellikle, MSA tanısı konulduktan sonra bir hastanın ortalama yaşam süresi 6 ila 10 yıl arasındadır. Daha hafif vakalarda 15 yıla kadar yaşamak mümkündür. Ancak hastalık çok şiddetliyse, yaşam süresi çok daha kısa olabilir.

Ölümün başlıca nedeni hastalığın komplikasyonlarıdır. Örneğin:

• Akciğer iltihaplanması.
• İdrar yolu enfeksiyonuna bağlı sepsis (kan zehirlenmesi).
• Uyku sırasında beynin solunum kontrolünde yaşanan sorunlardan kaynaklanan ani ölüm.

Sevdiklerimize nasıl bakarız?

MSA hastası olan bir kişinin semptomları zamanla kötüleştikçe, sonunda bağımsız olarak yaşayamaz hale gelebilir. Ayrıca düşünme, konuşma ve kendi başına karar verme yeteneğini de kaybedebilir.

Bu nedenle, hastalık sürecinin başlarında, hasta henüz bilinci yerindeyken sevdiklerinizle gelecek hakkında konuşmak çok önemlidir . Karar veremeyeceğiniz bir durumdaysanız, tıbbi tedavinizle ilgili hangi kararların alınması gerektiği konusunda önceden görüşmeniz ve yasal belgeleri hazırlamanız herkes için büyük bir kolaylık olacaktır.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

MSA'nın erken belirtilerinin çoğu, mutlaka bir doktorla görüşmeniz gereken konulardır.

• Cinsel ahlaksızlık.
• Ayağa kalkıldığında sürekli baş dönmesi ve bilinç kaybı.
• Uyku problemleri, özellikle uyku apnesi.

Doktorunuz size Parkinson gibi bir hareket bozukluğunuz olduğunu söylediyse, semptomlarınızdaki herhangi bir değişikliği mutlaka konuşmanız önemlidir. Özellikle Parkinson için kullandığınız ilaç (levodopa) işe yaramıyorsa, bu MSA'ya sahip olabileceğinizin büyük bir işaretidir.

MSA ciddi ve ölümcül bir hastalıktır. Gerçekten de tedavisi yoktur. Ancak semptomlarının çoğu tedavi edilebilir. Bu tedavi sayesinde hastanın yaşam kalitesi uzun yıllar boyunca iyi bir seviyede tutulabilir. Bu süre, sevdikleriyle mutlu bir şekilde vakit geçirmek ve hayatın tadını doyasıya çıkarmak için kıymetli bir fırsattır.