Kemik iliğiniz lifli doku üretiyor mu? Miyelofibroz hakkında bilgi edinelim!

Miyelofibrozis adı verilen bir hastalığı hiç duydunuz mu? Aslında çok nadir görülen bir kan kanseri türüdür. Basitçe söylemek gerekirse, kemiklerinizin yumuşak, süngerimsi kısmı olan kemik iliğinin lifli skar dokusuyla yer değiştirmesidir. Aynı zamanda uzun süreli bir lösemi türüdür ve miyeloproliferatif bozukluklar adı verilen bir gruba aittir. Miyeloproliferatif bozukluklar, kan hücrelerinin üretildiği kemik iliğinde çok fazla kan hücresi üretilmesi durumudur.

Miyelofibroz tam olarak nedir?

Şimdi bunu daha detaylı inceleyelim. Kemik iliğinizde kan oluşturan kök hücreler bulunur. Bu kök hücreler daha sonra kırmızı kan hücrelerine, beyaz kan hücrelerine ve trombositlere dönüşür. Ancak miyelofibrozlu bir kişide, bu kök hücrelerden birinin genetik materyalinde veya DNA'sında bir mutasyon meydana gelir. Bu, hücrenin kusurlu bir kanser hücresi haline gelmesine neden olur. Bu kusurlu hücre daha sonra bölünür ve mutasyonu ürettiği tüm yeni hücrelere aktarır.

Zamanla, bu anormal kanser hücreleri büyük sayılarda birikir. Bu hücrelerin bazıları kemik iliğinde iltihaplanmaya neden olur. Bu iltihaplanma, daha önce bahsettiğim yara dokusunun oluşmasına yol açar. Dolayısıyla, bu yara dokusu ve fazla kanser hücreleri nedeniyle kemik iliği sağlıklı kan hücreleri üretme yeteneğini kaybeder.

Miyelofibrozun başlıca türleri nelerdir?

Miyelofibrozun iki ana türü vardır.

• Primer miyelofibroz: Bu, herhangi bir başka hastalıkla bağlantısı olmaksızın kendiliğinden ortaya çıkan türüdür.
• Sekonder miyelofibroz: Bu, başka bir kan hastalığından kaynaklanır. Örneğin, primer trombositoz veya polisitemi vera gibi hastalıklar buna neden olabilir. Bu sekonder tip, teşhis konulan hastaların %10 ila %20'sini oluşturmaktadır.

Miyelofibroz adı verilen bu hastalık ne kadar yaygın?

Miyelofibroz aslında çok nadir görülen bir durumdur. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'nde bu hastalığın yılda yaklaşık 100.000 kişiden 1,5'inde görüldüğü bildirilmektedir. Yaştan bağımsız olarak herkesi etkileyebilir. Yaş farkı yoktur, ancak 50 yaş üstü kişilerde teşhis edilme olasılığı daha yüksektir. Miyelofibroz küçük çocuklarda gelişirse, genellikle 3 yaşından önce teşhis edilir.

Miyelofibrozun vücudunuzda ne gibi etkileri olabilir?

Kan hücreleri bu şekilde anormal olarak üretildiğinde çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bunlara bir göz atalım:

• Anemi: Bu, yeterli sayıda kırmızı kan hücresinin olmadığı bir durumdur. Bildiğiniz gibi, kırmızı kan hücreleri vücutta oksijeni taşıyan hücrelerdir. Bu nedenle, yeterli sayıda kırmızı kan hücresi olmadığında, vücut dokuları yeterli oksijen alamaz. Bu da yorgunluk, halsizlik ve nefes darlığı gibi belirtilere neden olabilir.

• Trombositopeni: Bu, vücutta çok az trombosit bulunması durumudur. Trombositler, yaralanma durumunda kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan hücrelerdir. Bu nedenle, trombosit sayınız düşük olduğunda, vücudunuz kanamaya ve morarmaya daha yatkın hale gelebilir.

• Dalak büyümesi (Splenomegali): Dalak, kan hücre sayısını kontrol eder ve vücudunuzdan hasarlı kırmızı kan hücrelerini uzaklaştırır. Bu nedenle, çok fazla anormal kan hücresi ürettiğinizde, dalağınız daha fazla çalışmak zorunda kalır. Büyüyebilir. Dalağınız büyüdüğünde, karnınızın sol üst kısmında doluluk veya rahatsızlık hissedebilirsiniz.

• Kemik iliği dışı hematopoez: Bu, kan oluşturan hücrelerin kemik iliği dışında, vücudun diğer bölgelerinde gelişmesidir . Bu hücreler akciğerler, gastrointestinal sistem, omurilik, beyin veya lenf düğümleri gibi yerlerde oluşabilir. Bu hücreler bir araya gelerek tümörler oluşturabilir ve bu tümörler diğer organları istila edebilir veya işlevlerini bozabilir.

• Portal hipertansiyon: Bu, dalağınızdan karaciğerinize kan taşıyan damardaki kan basıncının artmasıdır. Bu durum büyük olasılıkla daha önce bahsedilen ekstramedüller hematopoez nedeniyle damarların hasar görmesinden kaynaklanır.

Bir diğer husus ise, primer miyelofibrozlu kişilerin yaklaşık %12'sinde bu durumun akut miyeloid lösemi adı verilen çok ciddi bir kan kanseri türüne dönüşebilmesidir.

Miyelofibrozise ne sebep olur?

Bilim insanları miyelofibrozise tam olarak neyin neden olduğunu hala bilmiyorlar. Ancak bunun belirli genlerin DNA'sındaki değişikliklerle bağlantılı olduğunu buldular. Janus ilişkili kinazlar (JAK'lar) adı verilen bir protein türü bu süreçte rol oynuyor. Bu JAK proteinleri, kemik iliğinde kan hücrelerinin üretimini kontrol ederek hücrelere bölünme ve büyüme sinyalleri gönderiyor. Bu JAK proteinleri aşırı aktif hale gelirse, çok fazla veya çok az kan hücresi üretilebilir.

Miyelofibrozlu kişilerin %60 ila %65'inde JAK2 geninde mutasyon bulunur. Diğer %5 ila %10'unda ise başka bir mutasyon mevcuttur.Miyeloproliferatif lösemi (MPL) geninde bir mutasyon vardır. Ayrıca, miyelofibroz hastalarının %20 ila %25'inde Calreticulin (CALR) adı verilen bir mutasyon görülmektedir.

Bu risk altında olan en çok kimler?

Aşağıdaki nedenlerden dolayı miyelofibroz geliştirme riskiniz artmış olabilir:

• 50 yaşın üzerindeyseniz ...
• Primer trombositoz veya polisitemi vera adı verilen bir kan hastalığınız varsa.
• İyonlaştırıcı radyasyona veya benzen ve toluen gibi petrokimyasallara maruz kaldıysanız.

Miyelofibrozun belirtileri nelerdir?

Miyelofibroz yavaş ilerleyen bir hastalıktır, bu nedenle yıllarca hiçbir belirti göstermeyebilirsiniz. Hastaların yaklaşık üçte biri erken evrelerde hiçbir belirti göstermez.

Belirtiler ortaya çıkarsa, en yaygın olanları şiddetli yorgunluk (anemiye bağlı) ve dalak büyümesidir . Belirtiler ayrıca şunları da içerebilir:

• Sıkı çalışma
• Ateş
• Kaşıntı
• Soluk ten
• Kilo kaybı
• Gece terlemeleri
• Kemik veya eklem ağrısı
• Sık enfeksiyonlar
• Dalak veya karaciğer büyümesi
• Açıklanamayan kan pıhtıları
• Olağandışı kanama veya morarma
• Mide ve yemek borusundaki damarların genişlemesi (bu damarlar patlayabilir ve kanamaya neden olabilir).

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Bir doktor, özellikle bir onkolog, sizi fiziksel olarak muayene edecek, tıbbi geçmişiniz hakkında bilgi alacak ve mevcut semptomlarınız hakkında sorular soracaktır. Ayrıca dalak büyümesi ve anemi belirtileri olup olmadığını da kontrol edecektir.

Ardından, diğer rahatsızlıkları elemek ve miyelofibrozunuz olup olmadığını doğrulamak için çeşitli testler yapılır.

Kan testleri

• Tam kan sayımı (CBC): Bu, kanınızdaki farklı hücre tiplerinin sayısını ölçer. Kırmızı kan hücreleriniz normalden düşükse veya beyaz kan hücreleriniz ve trombositleriniz anormal ise, bu miyelofibrozun bir işareti olabilir.
• Periferik kan yayması (PBS): Bu yöntem, kan hücrelerinizin boyutunu, şeklini ve diğer özelliklerini anormallikler açısından kontrol eder. Anormal görünümlü hücreler ve çok sayıda olgunlaşmamış kan hücresi varsa, bu aynı zamanda miyelofibrozun bir işareti de olabilir.
• Kan kimyası testleri:Bu testler, organlarınızdan kana salınan çeşitli maddelerin seviyelerini ölçer. Bu, bir organın ne kadar iyi çalıştığını size gösterebilir. Kanda ürik asit, bilirubin ve laktat dehidrogenaz gibi maddelerin yüksek seviyeleri de miyelofibrozun bir işareti olabilir.

Kemik iliği testleri

• Kemik iliği biyopsisi: Bu işlemde kemik iliğinizden küçük bir örnek alınır ve mikroskop altında incelenir. Hücreler, miyelofibroz olup olmadığınızı belirlemek için analiz edilir.
• Kemik iliği aspirasyonu: Bu işlemde kemik iliğinden sıvı alınır ve miyelofibroz belirtileri açısından incelenir.

Daha fazla test gerekebilir.

Teşhisinizi doğrulamak için ek testler gerekebilir:

• Gen mutasyon analizi: Doktorunuz, JAK2, CALR ve MPL gibi miyelofibrozla ilişkili gen mutasyonları için kanınızı ve kemik iliği hücrelerinizi test edecektir. Bazı tedaviler, JAK2 mutasyonuna sahip kanser hücrelerini hedef alır.
• Görüntüleme yöntemleri: Doktorunuz, dalak büyümesini kontrol etmek için ultrason yapabilir. Ayrıca kemik iliğindeki skar dokusunu kontrol etmek için MR da çekebilir. Bu skar dokusu miyelofibrozun bir belirtisi olabilir.

Miyelofibroz nasıl tedavi edilir?

Eğer herhangi bir belirti göstermiyorsanız, tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Ancak, acil tedaviye ihtiyacınız olmasa bile, doktorunuz durumunuzu takip etmeye devam edecektir.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) ve Vonjo® (pacritinib), ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmış ilaçlardır. Orta ve yüksek riskli miyelofibroz tedavisinde kullanılırlar. Bu üç ilaç da JAK inhibitörü olarak çalışır. Yani, aşırı aktif Janus ilişkili kinaz (JAK) sinyalini azaltırlar. Sonuç olarak, bu ilaçlar, dalak büyümesi, gece terlemeleri, kaşıntı, kilo kaybı ve ateş gibi miyelofibrozla ilişkili semptomları hafifletmeye yardımcı olur.

Birçok kişi için tedavinin temel amacı, anemi ve dalak büyümesi gibi miyelofibrozise bağlı durumları kontrol altına almaktır .

Anemi Tedavisi

Anemi için şu tedaviler mevcuttur:

• Androjenler: Danazol gibi androjenlerin alınması kırmızı kan hücresi üretimini artırabilir.
• İmmünomodülatörler: Bu ilaçlar bağışıklık sisteminizin kanser hücreleriyle savaşma yeteneğini artırarak semptomları azaltır. İnterferon, talidomid (Thalomid®) ve lenalidomid (Revlimid®) gibi ilaçlar bu sınıfa aittir. Ayrıca prednizon gibi glukokortikoidlerle birlikte de verilebilirler.
• Kemoterapi ilaçları: Bazı kemoterapi ilaçları, kan hücre sayısındaki artış ve dalak büyümesinden kaynaklanan semptomları azaltabilir. Hidroksiüre ve kladribin bu ilaçlara örnek olarak verilebilir.
• Kan transfüzyonları: Şiddetli aneminiz varsa, düzenli kan transfüzyonları kırmızı kan hücre sayınızı artırabilir.

Dalak Büyümesi Tedavisi

Büyümüş dalağın tedavisinde JAK inhibitörleri, immünomodülatörler ve kemoterapi ilaçları kullanılır. Şiddetli vakalarda, dalağınızın cerrahi olarak alınması (splenektomi) veya dalağa radyoterapi uygulanması gerekebilir.

Radyoterapi, kan hücrelerinin kemik iliği dışında geliştiği ekstramedüller hematopoez adı verilen bir durumun tedavisinde de gerekli olabilir.

Miyelofibroz tamamen tedavi edilebilir mi?

Allogeneik hematopoetik hücre nakli (HCT), bu hastalığı tedavi etmenin tek seçeneği olabilir. Ancak bu riskli bir işlemdir ve herkes için uygun değildir.

Bu işlemde, anormal kan hücreleriniz sağlıklı bir donörden alınan hücrelerle değiştirilir. Nakilden önce, hastalıklı hücrelerinizi öldürmek için kemoterapi veya radyoterapi uygulanacaktır. Daha sonra, donörden alınan yeni hücreler vücudunuzun fonksiyonlarını üstlenebilir.

HCT tedavisi yüksek komplikasyon riski taşır . Bu nedenle, yalnızca belirli bir grup insan için uygundur. Başka tıbbi rahatsızlıkları olan kişilerde komplikasyon riski daha da yüksektir. Bu tedavi için uygun olup olmadığınız, yaşınız, semptomlarınızın şiddeti ve tedavinin başarı olasılığı gibi birçok faktöre bağlıdır.

Bu hastalıkla yaşayanların ortalama yaşam süresi ne kadar?

Miyelofibroz çok ciddi bir kanser türüdür. Bu hastalar için ortalama yaşam süresi genellikle yaklaşık altı yıldır. Ortalama yaşam süresi, bazı kişilerin altı yıldan az, benzer sayıda kişinin ise altı yıldan fazla yaşadığı anlamına gelir. Bu durum herkes için aynı değildir, kişiden kişiye değişir.

Hastalığınızın seyrini belirleyen çeşitli faktörler vardır:

• Yaşınız.
• Belirtileriniz.
• Kan hücre sayınız.
• Kemik iliğindeki yara izinin şiddeti.
• Genetik mutasyonların (JAK2, CALR, MPL) olup olmaması.

En önemli şey, teşhisinizin hayatınızı nasıl etkileyeceği konusunda doktorunuzla açıkça konuşmaktır.

Kendime nasıl bakarım? (Öz bakım)

Doktorunuza palyatif bakımdan fayda görüp görmeyeceğinizi sorun. Palyatif bakım ekipleri doktorlar, hemşireler, sosyal hizmet uzmanları ve diğer uzmanlardan oluşabilir. Bu ekipler, bu hastalıkla yaşamanız için ihtiyaç duyduğunuz kaynakları ve desteği sağlayabilir. Onkoloğunuzdan aldığınız tedaviye ek olarak, bu kişiler büyük bir destek kaynağı olabilir. Palyatif bakım uzmanları, kanserle yaşayan bir kişi olarak yaşam kalitenizi iyileştirmenize yardımcı olabilir.

Son olarak, hatırlamanız gereken en önemli şeyler şunlardır:

Miyelofibroz, kemik iliğinizin lifli doku ile yer değiştirdiği nadir bir kan kanseri türüdür. Bu, sürekli tıbbi izleme ve/veya tedavi gerektiren ciddi bir durumdur . Durumunuza bağlı olarak, yıllarca hiçbir belirti göstermeyebilirsiniz. Diğer durumlarda, belirtiler hızla ilerleyebilir ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmeyi zorlaştırabilir. Bununla birlikte, günlük yaşamınızı etkileyen belirtileri kontrol altına almaya yardımcı olacak tedaviler mevcuttur .

Bu arada, doktorunuzdan bu değişikliklerle başa çıkmanıza yardımcı olabilecek kaynaklar hakkında bilgi alın. Kanserle yaşamaya alışırken palyatif bakım ve destek grupları çok faydalı seçeneklerdir.

Unutmayın, yalnız değilsiniz. Doktorlar, aile ve arkadaşlar size yardımcı olmak için buradalar. Aklınıza takılan herhangi bir soruyu doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin.

Miyelofibroz , kan kanseri, kemik iliği, anemi, dalak büyümesi, JAK inhibitörleri, lösemi