Çocuğunuzun tırnakları ve dizleri farklı mı? Tırnak-Diz Kapağı Sendromu olabilir mi?

Çocuğunuzun tırnaklarında veya dizlerinde herhangi bir değişiklik fark ettiniz mi? Bazen bunlar Tırnak-Diz Kapağı Sendromu adı verilen genetik bir rahatsızlığın belirtileri olabilir. Bu kulağa korkutucu gelebilir, ancak endişelenmeyin. Gelin bunu ayrıntılı ve basit bir şekilde ele alalım. Bu durum, çocuğun tırnaklarının, kemiklerinin, gözlerinin ve böbreklerinin bazı bölümlerinin görünümünü ve işlevini etkileyebilir.

Bu rahatsızlığın belirtileri nelerdir? Nasıl teşhis edilir?

Tırnak-Diz Kapağı Sendromu olan bir çocuğun vücudunun bazı bölümleri beklenenden farklı görünebilir veya işlev görebilir. Bu belirtilere bir göz atalım:

Tırnaklar

Çocuğunuzun tırnakları çok kısa olabilir, hatta hiç olmayabilir. Tırnaklarda çukurlaşma, oyuklanma veya renk değişikliği fark edebilirsiniz. El tırnakları genellikle ayak tırnaklarından daha fazla etkilenir . Bu değişiklikler özellikle başparmak ve işaret parmağında daha belirgindir.

Diz (Patella)

Doktorların "patella" olarak adlandırdığı diz kapağı küçülebilir, farklı bir şekil alabilir veya hatta tamamen kaybolabilir. Bazen bu diz kapağı normalden biraz daha yukarıda veya yana doğru konumlanabilir. Bu durum çocuğun dizinin ağrımasına, dengesiz hissetmesine veya dizini düzgün bir şekilde bükememesine veya düzleştirememesine (hareket açıklığı) neden olabilir. Patella çıkıkları bu durumda sık görülen bir olaydır. Oyun oynarken çocuğunuzun aniden dizini tuttuğunu ve yürüyemez hale gelerek ağlamaya başladığını hayal edin.

Dirsek

Çocuğunuzun kollarındaki kemikler beklenildiği kadar iyi gelişmeyebilir. Ayrıca, bazen dirsek çevresinde fazladan deri (bağ dokusu gibi) görebilirsiniz. Bu değişiklikler, kolu çevirme, uzatma ve dirseği bükme yeteneğini sınırlayabilir.

Kalça kemikleri

Çocuğunuzun kalça kemiklerinde küçük kemik çıkıntıları (doktorlar bunlara 'iliak boynuz' der) olabilir. Genellikle kalça kemiğinin her iki tarafında bulunurlar. Bazen çocuğun derisinden hissedilebilirler, ancak çoğu zaman büyük bir sorun teşkil etmezler.

Gözler

Çocuğun göz içi basıncı artabilir (oküler hipertansiyon). Bu durum zamanla glokom adı verilen bir rahatsızlığa dönüşebilir. Başlangıçta genellikle hiçbir belirti olmasa da, bazı çocuklarda baş ağrısı, ışıkların etrafında haleler veya bulanık görme görülebilir.

Böbrekler

Tırnak-Patella sendromu olan her on kişiden yaklaşık dördü, çocukluk veya yetişkinlik döneminde böbrek hastalığı geliştirecektir. Bu hastalık hafiften yaşamı tehdit edene kadar değişebilir. Hafif böbrek hastalığı bile, yavaş yavaş veya aniden şiddetli hale gelebilir.

Diğer belirtiler

Tırnak-patella sendromu olan bazı kişilerde aşağıdakiler gibi başka belirtiler de görülebilir:

• Aşil tendonundaki gerginlik nedeniyle parmak uçlarında yürüyorum.
• Kol ve bacaklardaki kas kütlesinde azalma.
• Kabızlık ve/veya irritabl bağırsak sendromu.
• Kemik mineral yoğunluğunda azalma.
• El ve ayaklarda zaman zaman uyuşma, karıncalanma veya his kaybı.
• Zayıf veya kolay kırılan dişler veya incelen diş minesi.
• Omurganın anormal eğriliği (skolyoz).

Araştırmacılar, tırnak-patella sendromu olan kişilerde bu sorunların ne kadar yaygın olduğunu tam olarak anlamaya çalışıyorlar.

Bu tırnak-patella sendromu neden oluşur?

Basitçe söylemek gerekirse, Tırnak-Diz Kapağı Sendromu, çocuğunuzun genlerindeki değişikliklerden (gen varyantlarından) kaynaklanır. Çoğu zaman , bu değişiklikler bu rahatsızlığa sahip kişilerde LMX1B adı verilen bir gende bulunur. Bu LMX1B geni, bir çocuğa anne karnındayken kollarını, bacaklarını, gözlerini ve böbreklerini nasıl doğru şekilde oluşturacağını söyler.

Bu gen varyantları, LMX1B proteininin beklendiği gibi işlev görmemesine neden olur. Sonuç olarak, çocuğun vücudunun çeşitli bölümleri normal şekilde oluşmaz ve bu da Tırnak-Diz Kapağı Sendromu belirtilerine yol açar.

Ancak çok nadir durumlarda, bazı kişilerde LMX1B geninde mutasyon olmaksızın Tırnak-Patella sendromu belirtileri gelişebilir. Araştırmacılar, başka genlerin de rol oynayabileceğini düşünüyor ve araştırmalarına devam ediyorlar.

Bu hastalık nesilden nesile aktarılıyor mu?

Evet, Tırnak-Patella Sendromu nesilden nesile aktarılan (otozomal dominant kalıtım modeliyle) bir durumdur. Bu , bir çocuğun bu gen varyantının bir kopyasını ebeveynlerinden birinden miras alması durumunda, bu sendromu geliştirme olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Basitçe söylemek gerekirse, eğer Tırnak-Patella sendromunuz varsa, çocuklarınızın bu durumu miras alma olasılığı %50'dir. Bu risk her gebelik için aynıdır. Ve kız ya da erkek olmanız fark etmez.

Tırnak-Patella sendromu olan kişilerin yaklaşık onda dokuzunun ebeveynlerinden birinde bu durum mevcuttur. Ancak, her on kişiden birinde bu duruma sahip bir aile üyesi olmayabilir. Bu da bazı çocukların ailelerinde bu sendromla doğan ilk çocuk olduğu anlamına gelir.

Bu durum başka ne gibi komplikasyonlara yol açabilir?

Tırnak-Diz Kapağı Sendromu bazı komplikasyonlara yol açabilir. Bunlar şunlardır:

• Çocuğunuzun dizlerinde ve/veya dirseklerinde osteoartrit (eklem ağrısı) beklenenden daha küçük yaşta gelişebilir.
• Glokom, doğru şekilde tedavi edilmezse görme kaybına yol açabilir.
• Böbrek yetmezliği.

Tırnak-patella sendromu olan bazı kişiler böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize veya böbrek nakline ihtiyaç duyabilir.

Ayrıca, tırnak-patella sendromu olan bir kişi hamile kalırsa, gebelik sırasında "preeklampsi" adı verilen bir durum geliştirme riski vardır. Doktorlar, bu riski azaltmak için gebelik boyunca ilaçları izler ve gerektiğinde ayarlamalar yaparlar.

Bu hastalık nasıl doğru teşhis edilir?

Doktorlar bu durumu teşhis etmek için aşağıdaki testlerden birini veya birkaçını uygulayacaklardır:

• Fiziksel muayene : Tırnaklardaki ve kemiklerdeki değişiklikler gibi şeylere bakın.
• Özel görüntüleme testleri : Kemikleri daha yakından incelemek için röntgen, bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) kullanılır.
• Kan ve/veya idrar testleri : Böbreklerin nasıl çalıştığını kontrol etmek için yapılır.
• Böbrek biyopsisi : Böbrekten küçük bir doku parçası alınır ve Nail-Patella sendromuna özgü doku değişiklikleri açısından incelenir.
• Genetik test : Bu test, gen varyantlarını tespit etmeyi amaçlar.

Doktorlar sizinle konuşacak ve çocuğunuzun aile tıbbi geçmişi hakkında sorular soracaklar. Örneğin, ailenizden herhangi birinde Tırnak-Patella sendromu veya başka bir genetik rahatsızlık olup olmadığını soracaklar. Bu bilgiler teşhise yardımcı olacaktır. Ayrıca sizin veya diğer aile üyeleriniz için genetik test önerebilirler.

Tırnak-patella sendromunun belirtileri genellikle yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkar. Ancak bazı kişilerde, belirtiler çok hafif olduğu veya çok belirgin olmadığı için durum yıllarca teşhis edilemeyebilir. Doktorlar bu durumu her yaştan çocuk ve yetişkinde teşhis edebilirler.

Çocuğumu hangi tür doktorlar tedavi edecek ve hastalığı teşhis edecek?

Çocuğunuzun, Tırnak-Diz Kapağı Sendromundan etkilenen vücut bölgelerinde uzmanlaşmış bir doktor ekibine ihtiyacı olabilir. Örneğin:

• Ortopedist kemik sorunlarına yardımcı olur.
• Nefrolog, çocuğun böbreklerinin işleyişini takip eder.
• Göz sağlığı uzmanı çocuğun gözleriyle ilgilenir.

Tırnak-patella sendromunun tedavileri nelerdir?

Tırnak-Diz Kapağı Sendromu ömür boyu süren bir durumdur. Tedavisi yoktur. Bununla birlikte, semptomları kontrol altına almak ve komplikasyon riskini azaltmak için mevcut tedaviler bulunmaktadır.

Bu durum için farklı tedavi türleri mevcuttur ve sendromun çocuğunuzu nasıl etkilediğine bağlı olarak birden fazla tedavi gerekebilir. Çocuğunuzun doktorları, ihtiyaçlarına göre tedavi planı yapacaktır. Bu ihtiyaçlar zamanla değişebilir. Mevcut olabilecek tedavilerden bazıları şunlardır:

• Hareket güçlüklerine yardımcı olmak için fizik tedavi .
• Kemik ve kas ağrılarını, tansiyonu veya göz basıncını kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar .
• Kemik anormalliklerini, glokomu veya ciddi böbrek hastalığını (böbrek nakli dahil) kontrol altına almak için yapılan cerrahi müdahaleler .

Çocuğunuzun doktorları size her tedavinin avantajlarını ve dezavantajlarını açıklayacaktır. Çocuğunuzun karmaşık genetik rahatsızlığını yönetmek bunaltıcı gelebilir. Bu nedenle soru sormaktan ve endişelerinizi paylaşmaktan çekinmeyin. Bu sayede çocuğunuzun tedavi planı konusunda kendinizi güvende hissedebilirsiniz.

Bu durum çocuğun yaşam süresini etkiler mi?

Tırnak-Diz Kapağı Sendromu genellikle kişinin yaşam beklentisini etkilemez. Ancak, ciddi böbrek hastalığı gelişirse bu durum değişebilir. Bu komplikasyon, prognozu ve kişinin ne kadar yaşayacağını etkileyebilir. Bazı kişiler böbrek nakline bile ihtiyaç duyabilir.

Tırnak-Patella sendromu gibi genetik rahatsızlıklar her çocuğu biraz farklı şekilde etkiler, bu nedenle çocuğunuzun hangi semptomlara sahip olacağını ve bunların ne kadar şiddetli olacağını kesin olarak söylemek zordur. Çocuğunuzun doktorları size bu konuda daha fazla bilgi verebilir.

Tırnak-patella sendromu önlenebilir mi?

Şu anda bu genetik rahatsızlığı önlemenin bilinen bir yolu yok. Eğer sizde veya eşinizde Tırnak-Diz Kapağı Sendromu varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bir genetik danışmanla görüşmeniz iyi bir fikirdir. Genetik danışman, çocuğunuzun sendromu miras alma olasılığını anlamanıza yardımcı olabilir.

Çocuğum ne zaman doktora görünmeli?

Çocuğunuzun muhtemelen birkaç farklı doktorla sık sık tıbbi randevulara ihtiyacı olacaktır. Çocuğunuzun sağlık ekibi size hangi randevuların gerekli olduğunu ve ne sıklıkla yapılması gerektiğini tam olarak söyleyecektir.

Genellikle çocuğunuzun bu şeylerin düzenli olarak kontrol edilmesi gerekecektir:

• Tansiyon kontrolü.
• İdrar testleri, `albumin-kreatinin seviyelerini` ölçen testler de dahil olmak üzere.
• Glokom taramaları.
• Kemik yoğunluğu testleri.

Doktorlar, bu testlerin çocuğunuz için önemini açıklamanıza yardımcı olabilirler.

Çocuğunuzun ve kendi ruh sağlığınıza da dikkat etmeniz önemlidir. Çocuğunuz görünüşünden utanıyor olabilir veya özgüvenini geliştirmek için yardıma ihtiyaç duyabilir. Ayrıca, kendilerini en iyi hissetmelerine yardımcı olmak için neler yapabileceğinizi de merak ediyor olabilirsiniz.

Çocuğunuzun doktorlarıyla görüşerek destek grupları, terapistler ve sosyal hizmet uzmanlarıyla bağlantı kurma konusunda bilgi alın. Ailenizi destekleyen deneyimli ebeveynler ve sağlık uzmanlarından oluşan bir ekibe sahip olmak, günlük yaşamınızda büyük bir fark yaratabilir.

Tırnak-patella sendromu ne kadar nadir görülen bir durumdur?

Araştırmacılar, Tırnak-Diz Kapağı Sendromunun yaklaşık 50.000 kişiden birini etkilediğini tahmin ediyor. Bununla birlikte, çok hafif semptomları olan kişilerin teşhis edilmemesi nedeniyle daha yaygın olabilir.

Bunun başka isimleri var mı?

"Fong hastalığı", Tırnak-Patella Sendromu'nun diğer bir adıdır. Bu isim geçmişte sıklıkla kullanılıyordu. Günümüzde birçok kişi bu hastalığı Tırnak-Patella Sendromu olarak adlandırıyor.

Aynı rahatsızlığın bir diğer adı da "kalıtsal oniko-osteodisplazi"dir. Bu ismin her bir bölümünün anlamına bakalım:

• "Kalıtsal" demek, ailelerde görülebileceği anlamına gelir.
• ``Onycho`` tırnak anlamına gelir.
• "Osteo" kemik anlamına gelir.
• "Displazi", vücudun bir bölümünde anormal gelişim veya gelişimsel kusur olması anlamına gelir.

Peki, konuştuğumuz konulardan hatırlamamız gereken en önemli şeyler neler?

Çocuğunuzda Tırnak-Patella Sendromu gibi ömür boyu süren genetik bir rahatsızlık varsa, işler biraz bunaltıcı olabilir. Çocuğunuzun sağlığı ve geleceği konusunda endişelenebilirsiniz. Ayrıca, onların büyümesine, gelişmesine ve mutlu bir yaşam sürmesine yardımcı olmak için onlardan neye ihtiyacınız olduğunu da merak ediyor olabilirsiniz. Bu büyük bir yük, ancak bunu tek başınıza taşımak zorunda değilsiniz. Çocuğunuzun ve kendi ihtiyaçlarınızı desteklemenin yolları hakkında çocuğunuzun tıbbi ekibiyle konuşun.

Unutmayın, hastalığın erken teşhisi ve doğru yönetimi, çocuğunuzun normal ve sağlıklı bir yaşam sürmesine büyük katkı sağlayacaktır. Korkmayın veya paniğe kapılmayın. En önemli şey, tıbbi tavsiyelere uyarken çocuğunuza sevgi ve anlayışla yaklaşmaktır.

Tırnak -Diz Kapağı Sendromu, Genetik Hastalıklar, Tırnaklar, Diz, Diz Kapağı, Böbrek Hastalığı, LMX1B, Fong Hastalığı, Çocuk Sağlığı