Aniden işitme kaybı yaşadınız ve başınız mı döndü? Kulaklarınızda bir gürültü mü duyuyorsunuz? Bunların normal şeyler olduğunu düşünseniz de, bazen bu belirtilerin ardında hakkında pek fazla şey duymadığımız, ancak farkında olmamız gereken bir hastalık olabilir. Bugün böyle bir hastalıktan bahsedeceğiz. Bu hastalık, kısaca NF2 olarak bilinen Nörofibromatozis Tip 2'dir.
Basitçe ifade etmek gerekirse, Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) nedir?
NF2, sinir sistemimizi etkileyen genetik bir hastalıktır . Vücudumuzdaki hücrelerin büyümesini kontrol eden bir gendeki değişiklikten kaynaklanır. Bu genetik değişiklik, vücudun çok fazla hücre üretmesine neden olur. Bu fazla hücreler birikerek tümör oluşturabilir.
Ama endişelenmeyin, bu şişliklerin çoğu iyi huyludur , yani kanserli değildir. Bu şişlikler çoğunlukla şu bölgelerde oluşur:
- Çevresel sinirler, vücudumuzun uzuvlar gibi bölgelerine uzanan sinirlerdir.
- Kafatasımız ile beynimiz arasındaki zar (meninksler).
- Omurga.
- Beyin ile iç kulağı birbirine bağlayan ve işitme ile vücut dengesine yardımcı olan sinirler.
NF2, nörofibromatozis adı verilen bir hastalık grubuna ait bir durumdur. Bu hastalık grubu esas olarak cildimizi ve sinir sistemimizi etkiler.
NF2 rahatsızlığı toplumda ne kadar yaygın?
Bu nispeten nadir görülen bir durumdur. İstatistiklere göre, NF2 dünya genelinde doğan her 33.000 bebekten birini etkiliyor. Nörofibromatozis tanısı konulan tüm hastaların yaklaşık %3'ü NF2 hastasıdır.
NF2'nin belirtileri nelerdir?
NF2'nin belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Belirtiler, tümörlerin vücutta nerede olduğuna ve ne kadar büyük olduğuna bağlıdır. Çoğu insan ilk olarak kulağı beyne bağlayan sinirlerdeki tümörlerin neden olduğu belirtileri yaşar.
Bu belirtileri daha iyi anlamak için inceleyelim:
| Özellikler kategorisi | Sık görülen semptomlar |
|---|---|
| İşitme siniriyle ilgili erken belirtiler | |
| Denge sorunları | Ani baş dönmesi |
| İşitme güçlükleri | İşitmenin kademeli olarak kaybı |
| Kulaklarda çınlama | Kulaklarda çınlama sesi duyma (Tinnitus) |
| Diğer nörolojik semptomlar | |
| Diğer özellikler |
|
Belirtiler genellikle geç çocukluk döneminden 30 yaşına kadar ortaya çıkmaya başlar. Ancak bu durum her yaşta herkesi etkileyebilir. Yetişkinlerde, kulağı beyne bağlayan sinirler genellikle ilk etkilenenlerdir. Bu nedenle işitme sorunları ilk ortaya çıkanlardır. Çocuklarda ise tümörler genellikle beyinde veya omurilikte gelişir. Belirtiler çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkarsa, hastalığın daha şiddetli olduğunu gösterebilir.
NF2'de ne tür tümörler gelişir?
NF2'de gelişebilecek birçok farklı tümör türü vardır. Bunlara kısaca bir göz atalım.
| Tümör Tipi | Basitçe söylemek gerekirse... |
|---|---|
| Schwannomlar | Bunlar, Schwann adı verilen hücrelerden gelişen sinir sistemi tümörleridir. En sık olarak beyni iç kulağa bağlayan sinirlerde (vestibüler schwannomlar) gelişirler. Ayrıca göz hareketini, dil hareketini ve yutmayı kontrol eden sinirlerde de gelişebilirler. |
| Meningiomalar | Beyin ile kafatası arasındaki koruyucu zarda (meninkslerde) oluşan bir tümör türü. |
| Gliomalar | Bunlar, glial hücreler adı verilen hücrelerden gelişen bir tür beyin tümörüdür. Genellikle optik sinirlerin çevresinde oluşurlar. |
| Ependimomlar | Bu da bir tür gliomadır. Beyin ve omurilikte gelişir. Beyin ve omurilikteki beyin omurilik sıvısını (BOS) üreten hücrelerden kaynaklanır. |
NF2 neden gelişir? Sebebi nedir?
Bunun temel nedeni vücudumuzdaki Nörofibromin 2 (NF2) adı verilen gendeki bir değişikliktir. Bu gen, 'merlin' adı verilen bir proteinin üretilmesine yardımcı olur. Bu proteinin ana işlevi tümörlerin büyümesini durdurmaktır. Yani bir tümör baskılayıcıdır .
Dolayısıyla, NF2 geninde bir kusur olduğunda, 'Merlin' proteini düzgün şekilde üretilmez. Bunun sonucunda vücudumuzdaki bazı hücreler kontrolsüz bir şekilde bölünür, çoğalır ve bir araya gelerek tümörler oluşturur.
Bu genetik varyasyon ebeveynlerden çocuklara aktarılabilir. Buna otozomal dominant kalıtım modeli denir. Ancak birçok insan için kalıtsal değildir. Bu, bu genetik varyasyonun herhangi bir aile öyküsü olmaksızın, döllenme anında da mevcut olabileceği anlamına gelir.
Bu durum nedeniyle ne gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?
NF2 kontrol altına alınmazsa bazı komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bunlar şunlardır:
- İşitmenin tamamen kaybı
- görme kaybı
- Kalıcı sinir hasarı
- Beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali)
Bu tümörler kanserli olmasa da, çok nadir de olsa bazı NF2 tümörlerinin kansere dönüşme olasılığı vardır. Bu nedenle düzenli tıbbi kontroller çok önemlidir.
NF2 nasıl teşhis edilir?
Doktora gittiğinizde, doktor önce sizi iyice muayene edecek, belirtileriniz hakkında ve ailenizde bu hastalığa yakalanmış biri olup olmadığı hakkında sorular soracaktır. Ardından, teşhisi doğrulamak için çeşitli testler yapabilir:
- MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) taraması: Bu yöntem, sinir sistemindeki ve ciltteki tümörleri net bir şekilde tespit edebilir.
- İşitme testi: İşitme seviyenizi kontrol ettirin.
- Göz muayenesi: Katarakt veya diğer göz problemlerini kontrol edin.
- Genetik test: NF2 geninde bir kusur olup olmadığını doğrulamak için.
NF2 hastalığının tedavileri nelerdir?
Henüz bunun bir tedavisi yok. Ama endişelenmeyin, bu tümörleri teşhis etmek, tedavi etmek ve yönetmek için artık birçok gelişmiş yöntem mevcut. Doktorunuz sizin için en uygun tedaviyi seçecektir. Tedavi yöntemleri kişiden kişiye değişebilir.
İşte başlıca tedavi yöntemlerinden bazıları:
- Cerrahi: Belirtili tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması. Kataraktın çıkarılması için de cerrahi yöntem kullanılır.
- Kemoterapi veya Radyoterapi: Bu tedaviler bazı tümörlerin boyutunu küçültmek için kullanılır. Stereotaktik radyoterapi, bu tür gelişmiş radyoterapi yöntemlerinden biridir.
- İşitme ve görme yardımcıları: İşitme kaybı olan kişiler işitme cihazları, koklear implantlar veya işitsel beyin sapı implantları gibi cihazlar kullanabilirler. Gözlük gibi şeyler ise görme sorunlarına yardımcı olabilir.
- Diğer yardımcı araçlar: Denge ve yürüme güçlüğü çekiyorsanız, hareketlilik yardımcı cihazlarından yararlanabilirsiniz.
- İlaç tedavisi: Doktor, ağrı gibi semptomları kontrol altına almak için ilaç reçete eder.
Önemli olan şu ki, kistler size büyük bir sorun yaratmıyorsa, doktorunuz bazen onları tedavi etmemeye ve sadece düzenli olarak izlemeye karar verebilir. Bu nedenle, yılda en az bir kez fizik muayene, MR taraması ve kulak ve göz muayenesi yaptırmak şarttır.
Doktora ne zaman görünmeliyim?
Aşağıdaki belirtilerden bir veya daha fazlasına sahipseniz, mutlaka bir doktora görünmelisiniz.
- Görme yeteneğinde değişiklik.
- İşitmede değişiklik veya kulaklarda çınlama.
- Kas güçsüzlüğü veya yüz sarkması.
- Yeni cilt kabarcıkları veya lekeleri.
- Sürekli bir baş ağrısı.
- Sebepsiz yere uzuvlarda ağrı.
- Nöbet geçirmek (epilepsi nöbeti).
Genellikle işitme veya görme değişiklikleri bu hastalığın ilk belirtileridir. Bu nedenle, bu belirtilerden herhangi birini yaşarsanız, vakit kaybetmeden tıbbi yardım alın.
Özetle
- Nörofibromatozis Tip 2 (NF2), sinir sisteminde kanserli olmayan tümörlerin oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır.
- İşitme kaybı, baş dönmesi ve kulak çınlaması (tinnitus) en sık görülen erken belirtilerdir.
- Bu hastalığın henüz kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, semptomları kontrol altına almak ve tümörleri tedavi etmek için birçok gelişmiş yöntem mevcuttur.
- Hastalığın teşhis edilmesinden sonra, MR taramaları, kulak ve göz muayeneleri ve yılda en az bir kez düzenli kontroller de dahil olmak üzere sürekli tıbbi gözetim altında olmak çok önemlidir.
- Sizde veya ailenizden birinde bu belirtiler varsa, derhal yetkili bir doktora görünerek tavsiye alın.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin