Çocuğunuzda bu nadir hastalık (Nonketotik Hiperglisinemi - NKH) var mı? Gelin bu konuyu konuşalım.

Yeni doğan bebeğiniz sürekli uykulu mu, emmek istemiyor mu? Yoksa nefes almakta zorlanıyor mu? Bu durumları gördüğünüzde bir ebeveyn olarak çok korkmanız normal. Bazen bu belirtilerin ardında ciddi ve nadir bir durum olabilir. Bu durumlardan biri de "Nonketotik Hiperglisinemi" veya "NKH"dir. Bugün bu konuyu detaylı ve basit bir şekilde ele alalım.

`(NKH)`'nin ne anlama geldiğini biliyor musunuz?

Basitçe söylemek gerekirse, "Nonketotik Hiperglisinemi" veya "NKH" çok nadir görülen genetik bir durumdur . Bu durumda, bebeğimizin vücudu "glisin" adı verilen bir molekülü düzgün bir şekilde kontrol edemez veya parçalayamaz.

Şimdi "glisin"in ne olduğunu soruyor olabilirsiniz. Glisin bir amino asittir . Tıpkı bir bina inşa etmek için tuğlalara ihtiyaç duyulması gibi, bu amino asitler de vücudumuzdaki proteinleri oluşturmak için gereklidir. Dolayısıyla, bebeğin vücudu bu glisini düzgün bir şekilde kontrol edemediğinde, vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle beyinde birikmeye başlar. Glisin seviyesinin gereksiz yere artmasına "hiperglisinemi" denir. Bu durum bebekte ciddi nörolojik sorunlara, komaya ve hatta bazen ölüme neden olabilir.

İsmin "nonketotik" kısmı, vücutta glisin artışına neden olabilen diğer hastalıklardan farklı olduğunu ifade eder. NKH ayrıca doğuştan metabolizma bozukluğu olarak da adlandırılır. Doğumda ortaya çıkan ve vücuttaki bazı kimyasal reaksiyonların düzgün gerçekleşmemesini etkileyen bir durumdur. Bunun bir diğer adı da glisin ensefalopatisidir.

`(NKH)` ifadesinin başka varyantları var mı?

Evet, araştırmacılar NKH'yi iki ana tipe ayırıyor: klasik ve varyant . Bu, genlerdeki iki tür değişiklikten kaynaklanır. Klasik ve varyant NKH isimleri, hangi genin mutasyona uğradığını belirtir.

Klasik `(NKH)`, semptomların şiddetine göre iki tipe ayrılır: şiddetli ve hafif . Bunlardan şiddetli `(NKH)` en yaygın olanıdır .

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

`(NKH)` çok nadir görülen bir hastalıktır . Dünya genelinde her 76.000 bebekten yaklaşık biri bu hastalıktan etkilenmektedir. Bu nedenle, bu konuda bir şeyler duyduğunuzda paniklemeyin. Ancak, farkında olmak çok önemlidir.

`(NKH)` hastalığının belirtileri nelerdir?

Hem şiddetli hem de hafif "NKH" formlarının belirtileri genellikle doğumda başlar . Bazen belirtiler yaşamın ilk birkaç ayında da ortaya çıkabilir.

Şiddetli `(NKH)` rahatsızlığının belirtileri:

Şiddetli (NKH) hastalığı olan bebeklerin fark edebilecekleri ilk şeyler şunlardır:

• Aşırı uyuşukluk (letarji): Bu durum giderek artabilir ve komaya kadar ilerleyebilir.
• Kas güçsüzlüğüHipotoni: Bebek cansız hissedebilir.
• Hayatı tehdit eden solunum güçlükleri : Bu durum yaşamın erken dönemlerinde görülebilir.

Bu erken belirtilerden kaçınırsanız, genellikle şunları göreceksiniz:

• Süt içmekte zorluk.
• Solunumun aralıklı olarak durması (apne).
• Ağır zihinsel engellilik .
• Anormal kas sertliği (spastisite).
• Kontrol altına alınması zor nöbetler.

Çoğu zaman bu çocuklar emeklemek, oyuncak tutmak, oturmak ve biberondan içmek gibi normal gelişimsel aşamaları tamamlayamazlar. Bir şeyler öğrenseler bile, bu beceriler zamanla "gerileyebilir". Bunun ebeveynler için ne kadar üzücü olduğunu bir düşünün.

Zayıflatılmış NKH'nin Özellikleri:

Hafif NKH'nin belirtileri, şiddetli NKH'ninkilere göre daha hafiftir, ancak genellikle benzerdir. Hafif NKH'li çocuklar genellikle gelişimsel kilometre taşlarına ulaşırlar, ancak yetenekleri büyük ölçüde değişebilir . Gelişim gecikebilir, ancak çoğu çocuk sonunda yürümeyi ve başkalarıyla konuşmayı öğrenir. Bazı çocuklarda nöbetler görülür, ancak bunlar genellikle hafiftir ve tedavi edilebilir. Ayrıca, istemsiz hareketler (kore), kas sertliği (spastisite) ve hiperaktivite (aşırı hareketlilik) gibi belirtiler de görülebilir.

Bebeklerde `(NKH)` gelişmesine ne sebep olur?

Bunun başlıca nedeni genlerdeki değişiklikler veya mutasyonlardır . Özellikle hastaların yaklaşık %80'inde `(GLDC)` adı verilen gendeki değişiklikler söz konusudur. Geri kalanında ise `(AMT)` adı verilen gendeki değişiklikler neden olur.

Bu `(GLDC)` ve `(AMT)` genleri vücudumuza belirli `(enzimler)` üretmesi için talimat verir. Bu `(enzimler)` bir grup halinde birlikte çalışır. Bu gruba `(glisin parçalama sistemi )` denir. Bu sistem, `(glisin)`e ihtiyacımız olmadığında onu daha küçük parçalara ayırır. `(Glisin)` miktarı arttığında ise beyin fonksiyonlarını etkiler.

Dolayısıyla, bu iki genden birinde mutasyon varsa, vücudumuzun glisini parçalaması zorlaşır. Bazı mutasyonlar bu glisin parçalama sisteminin işlevini azaltırken, diğerleri tamamen ortadan kaldırır. Bu sistem düzgün çalışmadığında, bebeğin organlarında, özellikle beyinde, fazla glisin birikir. Bilim insanları hala bu anormalliklerin NKH semptomlarına tam olarak nasıl katkıda bulunduğunu bilmiyorlar.

"(NKH)" hastalığı "otozomal resesif kalıtım modeliyle " aktarılır. Bu, her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona uğramış olması gerektiği anlamına gelir. Genellikle, "(NKH)" hastası bir kişinin her iki biyolojik ebeveyninde de bu mutasyona uğramış genin bir kopyası bulunur, ancak belirti göstermezler.

Doktorlar `(NKH)` hastalığını nasıl teşhis eder?

(NKH) teşhisi koymak için bebeğinizin doktoru öncelikle fiziksel muayene yapacak ve belirtileri yakından inceleyecektir. Ardından,

• Beyin omurilik sıvısında (BOS) ve kan plazmasında (plazma) bulunan glisin seviyesi test edilir. Söz konusu enzimin aktivitesi azaldığında, BOS ve plazmadaki glisin seviyesi artar. Ayrıca, BOS'taki glisin seviyesi ile plazmadaki glisin seviyesi arasındaki oran da artar.
• Beynin MR taraması da çok faydalıdır, çünkü NKH'li bebeklerin beyinlerindeki değişikliklerin belirli bir modelini gösterebilir.
• Genetik testler, NKH'ye neden olan iki genden birindeki mutasyonları da kontrol edebilir.
• Çok nadir durumlarda, teşhisi doğrulamak için karaciğerden küçük bir parça alınarak incelenebilir (karaciğer biyopsisi) .

`(NKH)` için tedavi yöntemleri nelerdir?

Nonketotik hiperglisinemi tanısı konmuş bebekler genellikle çok hasta oldukları için yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (NICU) tedavi edilmeleri gerekir. NICU'da bebeğiniz yüksek düzeyde bakım ve tedavi alacaktır.

Ne yazık ki, şu anda şiddetli `(NKH)` için bir tedavi bulunmamaktadır . Bununla birlikte, `(NKH)`'nin daha hafif formlarına sahip bebekler için bazı tedaviler faydalı olabilir. Bu tedavilerin en etkili olabilmesi için erken ve agresif bir şekilde uygulanması gerekir.

Bu tedaviler tek başına veya birlikte uygulanabilir:

• Bebeğin vücudundaki glisin seviyesini düşüren ilaçlar (örneğin sodyum benzoat) .
• Bazı sinir hücrelerinde `(glisin)`'in etkisine karşı çalışan ilaçlar (örneğin `(ketamin)` veya `(dekstrometorfan)` ).

Nöbetlerin kontrol altına alınması da çok önemlidir. Nöbetler standart ilaçlarla kontrol altına alınması zor olabilir. Başarılı bir tedavi için birkaç ilacı bir arada kullanmanız gerekebilir ve valproik asit gibi bazı ilaçlardan kaçınmanız gerekebilir. Ketojenik diyet de nöbetlerin kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir.

Diğer (NKH) semptomlarının tedavisi:

• Mekanik ventilasyon.
• Mideye yiyecek sağlamak için yerleştirilen bir tüp (gastrostomi tüpü).
• Fizik tedavi.
• Erken müdahale ve ek destek.

Mümkünse, doktorunuza klinik bir araştırmaya katılma olasılığı hakkında danışın.

(NKH) hastasının yaşam süresi ne kadardır?

NKH hastası birinin ne kadar yaşayabileceğini kesin olarak söylemek zordur. Bunun nedeni, birçok farklı genetik mutasyonun olması ve hastalığın şiddetinin büyük ölçüde değişmesidir. Bununla birlikte, Nonketotik Hiperglisinemi Vakfı , hastalığa sahip bebeklerin %80'inin yenidoğan dönemini (hayatın ilk ayı) atlatamadığını tahmin etmektedir. Yenidoğan dönemini atlatsalar bile, şiddetli NKH'li birçok çocuk 5 yaşını geçemez. Çocuğunuzun tıbbi ekibi size bu konuda daha iyi bir fikir verebilir. Onların uzmanlığına ve desteğine güvenin. Bunu duymanın ne kadar zor olduğunu anlıyorum.

Bu hastalık önlenebilir mi?

Hayır. (NKH) genetik bir durumdur ve önlenemez . Çocuğunuzun bu durumu miras almasından endişe ediyorsanız, hamilelik planlamadan önce bir genetik danışmanla görüşmeniz iyi bir fikirdir.

Bebeğimi ne zaman doktora götürmeliyim?

Yeni doğan bebeğiniz aşırı halsizlik gösteriyorsa veya emmeye ilgi göstermiyorsa , onu hemen bir çocuk doktoruna götürmelisiniz. Doktor sizi acil tedavi için hastanenin acil servisine de yönlendirebilir. Bu belirtilerin nedeni ne olursa olsun, hemen kontrol ettirmek önemlidir.

Bebeğimin doktoruna hangi soruları sormalıyım?

Bebeğinizde `(NKH)` varsa, şu soruları sormak isteyebilirsiniz:

• `(NKH)`'nin oluşumunun sebebi nedir?
• Bebeğimde `(NKH)` varyantı nedir?
• Hangi tedavi seçeneklerini önerirsiniz?
• Bu hastalığın şiddetini öngörebilecek herhangi bir test var mı?
• Bebeğim gelişim açısından (yürüme, konuşma, zeka) ne kadar ilerleme kaydedebilir?
• Bebeğim ömür boyu ilaç kullanmak zorunda kalacak mı?
• Gelecekteki çocuklarımda da (NKH) gelişebilir mi?
• Bir destek grubu önerebilir misiniz?

Bebeğinize Nonketotik Hiperglisinemi (NKH) teşhisi konulduğunda, bu haber şok edici ve kafa karıştırıcı olabilir. Bebeğinizin az sayıda tedavi seçeneği olan nadir bir hastalığa sahip olduğunu öğrenmek bunaltıcı olabilir. Mümkünse, NKH'li çocukların aileleri için bir destek grubu bulun. Sizinle aynı şeyleri yaşamış diğer insanlarla konuşmak size güç verebilir ve başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Unutmayın, bebeğinizin tıbbi ekibi her adımda size destek olmak için orada.

## Hatırlanması Gereken Önemli Noktalar (Özet Mesaj)

• (NKH) çok nadir görülen, ciddi bir genetik hastalıktır .
• Bu durum , "glisin" adı verilen bir kimyasalın bebeğin vücudunda, özellikle de beyinde birikmesine neden olur .
• Belirtiler genellikle doğumla birlikte başlar ve aşırı uyku hali, beslenme güçlüğü, nefes alma güçlüğü ve nöbetleri içerebilir.
• Şiddetli `(NKH)` durumuHastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, bazı hafif tedavi yöntemleri mevcuttur.
• Bebeğinizde bu belirtiler varsa, derhal tıbbi yardım almanız şarttır .
• Bu yolculukta yalnız değilsiniz. Tıbbi ekibinizden ve destek gruplarından yardım alın . Zihinsel gücünüz de çok önemli.

Umarım bu bilgiler size yardımcı olur. Bu zor zamanlarda en önemli şey güçlü kalmaktır.

` Ketotik Olmayan Hiperglisinemi, NKH, Glisin, Genetik Hastalıklar, Çocukluk Çağı Hastalıkları, Nörolojik Bozukluklar, Metabolik Kusurlar`