Gelin, PNH (Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri) adı verilen bu nadir kan hastalığından bahsedelim.

Aramızda çok yaygın olan hastalıklar olduğu gibi, çok nadir görülen, yani belki de adını bile duymadığınız hastalıklar da vardır. Bugün, doğru şekilde yönetilmesi önemli olan, nadir görülen ancak önemli bir kan hastalığından bahsedeceğiz. Adı Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri, kısaca PNH olarak adlandırıyoruz.

Basitçe anlatmak gerekirse, PNH nedir?

PNH genetik bir bozukluk değil, kalıtsal veya ebeveynlerden çocuklara geçen bir hastalıktır. Her yaşta ortaya çıkabilir. Basitçe söylemek gerekirse, bu hastalığa sahip bir kişide bağışıklık sistemi , yani bizi hastalıklardan koruyan sistem, yanlışlıkla kendi kırmızı kan hücrelerine saldırır ve onları yok eder. Bunu, bizi hastalıklardan koruyan özel proteinlerden yapılmış bir kalkan gibi düşünün. PNH hastalarının vücudundaki bazı kırmızı kan hücrelerinde bu koruyucu kalkan, yani bu özel proteinler bulunmaz. Bu nedenle bağışıklık sistemi, kalkanı olmayan bu hücreleri vücut için zararlı bir istilacı olarak algılar ve yok eder. Bu durum yaşamı tehdit edici olsa da, doğru tedavi ile semptomları kontrol altına alabilir, komplikasyonları en aza indirebilir ve iyi bir yaşam sürdürebilirsiniz. Bu hastalık herkesi aynı şekilde etkilemez. Bazı kişilerde sadece hafif rahatsızlıklar görülürken, diğerlerinde daha ciddi sonuçlar doğurabilir. En büyük risk kan pıhtılaşmasıdır. PNH hastalarının yaklaşık %30'u hayatlarında en az bir kez kan pıhtılaşması riski altındadır.

Bunun sebebi nedir?

Bu hastalığın nedeni bir gendeki mutasyondur. Ancak bu kalıtsal bir şey değildir. Yani, ebeveynlerinizden aldığınız veya çocuklarınıza aktardığınız bir şey değildir. Bu, yaşam boyunca meydana gelen rastgele bir genetik değişikliktir. Bu gen mutasyonu nedeniyle, kemik iliğiniz koruyucu proteinlere sahip olmayan anormal kırmızı kan hücreleri üretmeye başlar. Bu hücreler bağışıklık sistemi tarafından korunmadığı için kolayca parçalanırlar. Tıpta, kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sürecine hemoliz denir. Bazı doktorlar, PNH'nin kemik iliğindeki bir zayıflıkla ilişkili olduğuna inanmaktadır. Özellikle, aplastik anemi adı verilen bir rahatsızlığı olan kişilerde PNH gelişme olasılığı daha yüksektir. Ayrıca, PNH'li kişilerde daha sonra aplastik anemi gelişebilir. Aplastik anemi adı verilen bu durumda, kemik iliği yeni kan hücreleri üretmeyi durdurur.

PNH'nin belirtileri nelerdir?

Hastalığın adı, ana belirtilerinden birinden gelmektedir. Paroksismal "aniden ortaya çıkan", Noktürnal "gece boyunca" ve Hemoglobinüri "idrarda hemoglobin atılımı" anlamına gelir. Hemoglobin, kana kırmızı rengini veren proteindir. Bu nedenle, kırmızı kan hücreleri parçalandığında, bu hemoglobin idrara salınır ve gece veya sabah atılan idrar koyu (kola gibi) veya kırmızı olabilir . PNH hastalarının yaklaşık %50'si bu belirtiyi yaşar. Belirtilere esas olarak üç neden neden olur:

• Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması.
• Kırmızı kan hücre sayısında azalma (anemiye neden olur).
• Kan damarlarındaki kan pıhtıları .

Vücudunuzda ne kadar çok kusurlu kan hücresi varsa, o kadar çok belirti yaşayabilirsiniz. Eğer bu tür bir kan pıhtısı oluştuğundan en ufak bir şüpheniz varsa,Derhal doktorunuza bilgi verin. Özellikle nefes darlığı, konuşma/görme güçlüğü, ani şiddetli baş ağrısı, göğüs ağrısı veya nöbet geçiriyorsanız, vakit kaybetmeden en yakın hastanenin Acil Servisine (ATU) gidin.

Hastalığı doğru bir şekilde nasıl teşhis edebiliriz?

Doktorunuza gittiğinizde, belirtileriniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracaktır. Ardından sizi muayene edecek ve bazı kan testleri isteyecektir. Bunun için yapılan ana test, akış sitometrisi adı verilen özel bir kan testidir. Bu test, kırmızı kan hücrelerinizin bu koruyucu proteinlere sahip olduğundan emin olmanızı sağlar. Ek olarak, kan hücre sayımı (tam kan sayımı) ve demir seviyeleriniz de kontrol edilir. Bazen kemik iliği örneği de gerekebilir.

PNH'nin tedavi yöntemleri nelerdir?

PNH tedavisinin iki ana amacı vardır. Birincisi semptomları hafifletmek, ikincisi ise tehlikeli komplikasyonları (özellikle kan pıhtılarını) önlemektir. Alacağınız tedavi, durumunuzun ciddiyetine bağlı olacaktır.

• Ek besinler: Anemiyi kontrol altına almak için folik asit ve demir takviyeleri verilir.
• Özel ilaçlar: Kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını önleyen Eculizumab (Soliris) ve Ravulizumab (Ultomiris) gibi ilaçlar mevcuttur. Bunlar intravenöz olarak verilir. Anemiyi kontrol etme, dış kan transfüzyonuna olan ihtiyacı azaltma ve kan pıhtılaşması riskini düşürme avantajına sahiptirler. Pegcetacoplan (Empaveli) de bu amaçla kullanılan daha yeni bir ilaçtır.
• Kan Transfüzyonları: Anemi şiddetliyse, sağlıklı bir kişiden kan bağışı yapılarak geçici rahatlama sağlanabilir.
• Kan sulandırıcılar: Kan sulandırıcılar, kan pıhtılaşması riski yüksek olan kişilere verilir.
• Kemik İliği Kök Hücre Nakli : Bu, PNH'yi tamamen iyileştirmenin tek yoludur . Bu işlem, hastalıklı kemik iliğinin çıkarılmasını ve sağlıklı bir kişiden (genellikle bir kardeşten) alınan kök hücrelerin nakledilmesini içerir. Ancak, bu çok riskli ve karmaşık bir işlem olduğundan, genellikle sadece çok şiddetli hastalığı olan gençlere önerilir.

Doktorunuz sizin için en uygun tedavi yöntemini belirleyecektir.

Kendinize iyi bakmanız da çok önemli.

PNH ile yaşarken, kendinize iyi bakmak her zamankinden daha önemlidir.

• İyi beslenme: Besleyici gıdalar tüketin. Demir açısından zengin gıdaları (ıspanak, et) C vitamini açısından zengin gıdalarla (portakal, mandalina) birlikte tüketmek, vücudun demiri daha iyi emmesine yardımcı olur.
• Egzersiz: Yorgunluk egzersiz yapmayı zorlaştırabilir. Doktorunuza sizin için uygun egzersizlerin hangileri olduğunu sorun.
• Kendinizi enfeksiyonlardan koruyun : Ellerinizi sık sık yıkayın. Kalabalık yerlerden ve hasta insanların bulunduğu yerlerden uzak durun. Ateşiniz çıkarsa hemen doktorunuza bildirin.
• Ruh sağlığı: Bu gibi nadir bir hastalığa yakalandığınızı öğrendiğinizde üzgün, kızgın ve endişeli hissetmeniz normaldir. Bu duygularınızı güvendiğiniz bir kişiyle veya bir danışmanla konuşmak büyük bir rahatlama sağlayabilir.
• Gebelik: Hamile kalmayı planlayan bir kadınsanız, hamile kalmadan önce mutlaka doktorunuza danışın. PNH, gebelik sırasında sizin ve bebeğiniz için risk oluşturabilir.

Özetle

• PNH, genetik bir mutasyondan kaynaklanan nadir bir kan hastalığıdır, ancak kalıtsal değildir.
• Bu hastalığın en önemli ve en tehlikeli komplikasyonu kan pıhtılaşmasıdır. Her zaman uyarı işaretlerine (şiddetli baş ağrısı, göğüs ağrısı, nefes darlığı) dikkat edin.
• Bu durum hayati tehlike arz edebilse de, günümüzde semptomları kontrol altına almak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için çok etkili tedaviler mevcuttur.
• Kemik iliği nakli, PNH için tek tam iyileştirici tedavi yöntemi olmasına rağmen, yüksek riskli bir yöntemdir ve yalnızca seçilmiş hastalar için uygundur.
• Doktorunuzla düzenli iletişim halinde kalmanız ve talimatlarına uymanız çok önemlidir.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH), nadir kan hastalıkları, kırmızı kan hücreleri, hemoglobinüri, anemi, kan pıhtılaşması, PNH belirtileri, PNH tedavisi, kemik iliği nakli