Bebeğinizin sık sık açıklanamayan ateş nöbetleri oluyor mu? Bu, sistemik otoinflamatuar hastalıklar (SAID'ler) nedeniyle olabilir!

Çocuğunuz sürekli ateşleniyor mu? Bazen ayda bir veya iki kez ateşleniyor, ancak doktorlar enfeksiyon olmadığını, yani vücutta virüs veya bakteri bulunmadığını söylüyor. Bu gibi zamanlarda, bir anne veya baba olarak, çok fazla korku ve endişe duymanız oldukça haklı. "Çocuğumun başına neden bu geliyor?" diye muhtemelen binlerce kez düşündünüz. Belki de bunun nedeni daha önce hiç duymadığınız bir şeydir. Bugün, anlaşılması zor olan ve sık sık ateşlenmeye neden olabilen Sistemik Otoinflamatuar Hastalıklar (SAID'ler) hakkında konuşacağız. Geçmişte bunlara "(Periyodik Ateş Sendromları)" veya "(Tekrarlayan Ateş Sendromları)" deniyordu.

Bu SAID'ler (Sistemik Otoinflamatuar Hastalıklar) nelerdir?

Basitçe söylemek gerekirse, SAID'ler vücudumuzun doğal bağışıklık sistemindeki bir arıza veya kontrol sorunundan kaynaklanan bir grup hastalıktır. Olay şu ki, herhangi bir dış etken, yani virüs veya bakteri olmaksızın, vücut kendiliğinden iltihaplanma oluşturur. Bu nedenle sık sık ateş görülür.

Şimdi, "Acaba bu da otoimmün hastalıklardan biri mi?" diye düşünüyor olabilirsiniz. Hayır, bu ikisi biraz farklı. Örneğin, romatoid artrit veya lupus gibi otoimmün hastalıklarda, vücudumuzun adaptif bağışıklık sistemi yanlışlıkla kendi sağlıklı hücrelerine saldırır. Ancak SAID'lerde sorun, doğuştan gelen bağışıklık sistemindedir.

SAID'ler, otoimmün hastalıklardan çok daha nadirdir . Çoğu zaman kalıtsaldırlar , yani genetik bir mutasyon veya varyanttan kaynaklanırlar.

Bu SAID'ler genellikle (ancak her zaman değil) çocuğunuz bebek veya yürümeye başlayan çocukken başlar. Çocuk belirli zamanlarda hastalığın ataklarını veya nöbetlerini geçirecektir. Bu ataklar sırasında ateş ve diğer belirtiler ortaya çıkabilir. Ancak bu "ataklar" arasında çocukta hiçbir belirti olmayabilir. SAID'lerin tedavisi yoktur, ancak belirtileri kontrol altına almak için genellikle etkili tedaviler mevcuttur.

SAID'lerin başlıca türleri nelerdir?

Araştırmacılar yaklaşık 60 çeşit SAID (Seçici İnflamatuvar İnflamatuvar İlaç) tespit etti ve daha fazlası keşfedilmeye devam ediyor. İşte daha yaygın olan bazı türler:

• Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF): Bu, genetik olarak belirlenmiş, tekrarlayan ateş sendromlarının en yaygın olanıdır. Çocuğun karın, göğüs ve eklemlerinde ağrılı şişliğe neden olabilir.
• Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, adenit (PFAPA): Bu durum genellikle küçük çocuklarda, genellikle 4 yaşından önce başlar. Ancak bazı çocuklarda bu durum 10 yaşından sonra da geçebilir.
• Tümör nekroz faktörü reseptörüyle ilişkili periyodik ateş sendromu (TRAPS): Bu durum çocukluktan ergenliğe ve bazen de yetişkinliğe kadar görülebilir.
• Mevalonat kinaz eksikliği (MKD): Daha önce Hiper-IgD sendromu olarak bilinen bu durum genellikle çocuk bir yaşına gelmeden önce başlar.
• NLRP3 ile ilişkili otoinflamatuar hastalıklar: Bu daha önce Kriyopirin ile ilişkili periyodik sendromlar (CAPS) olarak adlandırılıyordu. Bunun içinde üç alt tip daha bulunmaktadır.
• Erişkin başlangıçlı Still hastalığı (AOSD): Adından da anlaşılacağı gibi, bu hastalık yetişkinlikte başlar. Sistemik juvenil idiyopatik artrit (JIA) adı verilen bir rahatsızlığın erişkin formudur.
• NOD-2 ile ilişkili granülomatöz hastalık (Blau sendromu): Bu da genellikle 4 yaşından önce başlar. Başlıca çocuğun cildini, gözlerini ve eklemlerini etkiler.

SAID'lerin belirtileri nelerdir?

SAID'lerin belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde başlar. En yaygın ve önemli belirti, periyodik veya epizodik ateştir . Daha önce de belirtildiği gibi, çocuk ateşsiz dönemlerde iyi olabilir. Bununla birlikte, her SAID türüne özgü başka belirtiler de vardır:

• FMF'de: Çocuğun karnı, göğsü ve eklemleri çok ağrılı ve şişmiş olabilir. Bazen alt bacaklarda veya ayak bileklerinde deri döküntüsü görülebilir.
• PFAPA'da başlıca belirtiler şunlardır: Boğaz ağrısı, ağız ülserleri, boyunda şişmiş lenf bezleri.
• TRAPS'ta: Vücut soğuyabilir ve ateşlenebilir. Çocukta gövde ve kollarda kas ağrısı olabilir. Ağrılı, kırmızı bir döküntü ortaya çıkabilir ve bu döküntü kollardan bacaklara, oradan da vücuda yayılabilir.
• MKD'de: Titreme, baş ağrısı, karın ağrısı, iştahsızlık ve diğer belirtiler gibi grip benzeri semptomlar yaşayabilirsiniz.
• NLRP3 hastalıklarında; deri döküntüleri, baş ağrısı, halsizlik, eklem ağrısı ve göz iltihabı (konjonktivit) görülebilir.
• AOSD'de görülen belirtiler: deri döküntüleri, eklem ağrısı, kas ağrısı. Bazı kişilerde ayrıca boğaz ağrısı, mide ağrısı, yorgunluk ve halsizlik hissi de görülebilir.
• Blau sendromunda: Bebekte kollarda, bacaklarda veya karın bölgesinde deri lezyonları gelişebilir. Ayrıca eklem ağrısı ve göz ağrısı da yaşayabilirler.

Düşünün ki, Nalini'nin küçük kızı son birkaç aydır her ay üç dört gün boyunca yüksek ateş geçiriyor. Bunun yanı sıra ağzında küçük yaralar ve boynunda şişlikler de oluşuyor. Bunu doktora gösterdiğinde, doktor bunun PFAPA olabileceğini söyledi.

SAID'lerin nedenleri nelerdir?

SAID'lerin çoğu genetik hastalıklardır . Bu, bu sendromların her birinin genlerimizdeki bir varyasyondan kaynaklandığı anlamına gelir. İşte en yaygın SAID türleri ve onları etkileyen genler:

• FMF: `(MEFV)` adlı gen. Bu gen, `(pirin)` proteininin üretimini yönlendirir.
• PFAPA: Bu durumu etkileyen kesin gen henüz belirlenmemiştir.
• TUZAKLAR: `(TNFRSF1A)` adlı gen. `(Tümör nekroz faktörü reseptörü - TNFR)` proteininin yapımına dair talimatlar buradan gelir.
• MKD: `(MVK)` geni. Bu gen, `(mevalonik kinaz)` adı verilen bir proteinin üretimini yönlendirir.
• NLRP3 hastalıkları: `(NLRP3)` adı verilen gen, `(kriyopirin)` adı verilen bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar.
• AOSD: Bunun kesin nedeni henüz bilinmiyor.
• Blau sendromu: `(NOD2)` geni. Bu gen, `(NOD2)` proteininin üretimini yönlendirir.

Bu genlerin detayları size biraz karmaşık gelebilir. Basitçe söylemek gerekirse, bu genler vücudumuzdaki iltihabı kontrol eden belirli proteinlerin üretimini etkiler. Bu nedenle vücut sebepsiz yere iltihaplı durumlar yaratır.

SAID'ler doğru şekilde tedavi edilmezse neler olabilir?

Bu SAID'ler için uygun tedavi almak çok önemlidir . Çünkü vücuttaki iltihaplanma devam ederse, "amiloidoz" adı verilen bir durum ortaya çıkabilir. Bu, böbreklerimizde bir tür proteinin birikmesi ve böbreklere kalıcı hasar verebilmesi anlamına gelir. Bu nedenle, belirtiler varsa, bunları göz ardı etmeden tıbbi yardım almak çok önemlidir.

Doktorlar SAID'leri nasıl teşhis eder?

SAID'lerin teşhisi zor olabilir çünkü belirtiler lupus veya lenfoma gibi diğer ciddi hastalıkların belirtilerine benzer olabilir. Bu nedenle , çocuğunuzun durumunu doğru bir şekilde teşhis etmek ve yönetmek için iltihaplı hastalıklar konusunda özel eğitim almış bir doktor olan romatoloğa görünmek en iyisidir .

Çocuğunuzun romatologu, SAID'leri teşhis etmek için birkaç şeye bakacaktır. Size çocuğunuzun semptomları ve ailenizde sık sık soğuk algınlığı geçiren biri olup olmadığı hakkında sorular soracaktır. Doktor şu durumlarda bu durumdan şüphelenebilir:

• Çocuğun sık sık ateşi çıkıyorsa ...
• Ailede sık sık ateşlenme öyküsü olan biri varsa ...
• Çocuğun, bu tür sık ​​ateş vakalarına daha yatkın olan bir etnik gruba mensup olması .

Hangi testler kullanılıyor?

Teşhisi doğrulamak için çocuğunuzun romatologu çeşitli testler önerebilir. Bunlardan bazıları şunlardır:

• Laboratuvar testleri: C-reaktif protein (CRP) ve tam kan sayımı (CBC) gibi kan testleri vücuttaki iltihabı kontrol edebilir. Bu testler ateşiniz olduğunda pozitif sonuç verir ve ateş düştüğünde normale döner.
• İdrar testi: İdrarda yüksek protein seviyeleri kontrol edilir. MKD vakalarında, idrarda ayrıca "mevalonik asit" adı verilen organik bir asidin yüksek seviyeleri de kontrol edilir.
• Genetik test: Genetik test, yukarıda bahsedilen genetik varyantları kontrol edebilir. Bununla birlikte, SAID'li bazı çocuklarda bulunan genetik varyantlar olmayabilir, bu nedenle test sonuçları negatif olabilir.

SAID'lerin tedavileri nelerdir?

SAID'lerin tedavisi, durumun türüne ve şiddetine bağlıdır. Bu durumların kesin bir tedavisi yoktur, ancak ilaçlar çocuğunuzun semptomlarını kontrol etmeye yardımcı olabilir . Çocuğunuz yılda sadece birkaç atak geçiriyorsa, genellikle ağrı kesiciler ve steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlarla (NSAID'ler) semptomları kontrol altına alabilirsiniz. Bununla birlikte, durum daha şiddetliyse, doktorunuz başka tedaviler önerebilir:

• FMF: Bu hastalık, iltihabı azaltmak için `(Kolşisin)` adı verilen bir ilaçla tedavi edilebilir. Eğer çocuğa `(Kolşisin)` verilemiyorsa, `(Canakinumab)` adı verilen `(biyolojik)` bir ilaç türü denenebilir.
• PFAPA: Prednizon gibi steroidler, PFAPA "atağının" süresini kısaltabilir. Bazı çocuklara mide ülseri için verilen simetidin ilacı da semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir.
• TRAPS: Canakinumab ilacı TRAPS için çok etkilidir. Ayrıca, doktor tarafından reçete edilen glukokortikoidler gibi antiinflamatuar ilaçlarla da semptomlar kontrol altına alınabilir.
• MKD: `(Canakinumab)` da MKD için etkili bir tedavidir. `(NSAID'ler)` veya `(steroidler)` bir "atak" sırasında yardımcı olabilir.
• NLRP3 hastalıkları: Canakinumab, Rilonacept ve Anakinra gibi immünomodülatörler, NLRP3 ile ilişkili hastalıkların tedavisinde başarıyla kullanılmıştır.
• AOSD: AOSD tedavisinde steroidler, hastalık modifiye edici antiromatizmal ilaçlar (DMARD'lar) ve biyolojik ilaçlar gibi çeşitli antiinflamatuar ilaçlar kullanılır.
• Blau sendromu: Çocuğun semptomlarına bağlı olarak, immünosupresanlar, tümör nekroz faktörü (TNF) inhibitörleri ve/veya topikal göz ilaçları denenebilir.

Bu ilaçlar hakkında okuduklarınız sizi biraz korkutabilir. Ancak unutmayın, bu ilaçların tamamı, çocuğa en uygun şekilde ve doktorun sıkı gözetimi altında verilir. Bu nedenle, tedaviyi doktorun söylediği gibi aynen uygulamak önemlidir.

SAID'lerin statüsü ortadan kalkacak mı?

Bazı SAID'ler ömür boyu süren rahatsızlıklardır . Diğerleri birkaç yıl sürebilir ve yaşla birlikte ortadan kalkabilir . Bazı rahatsızlıklar ömür boyu sürer, ancak zamanla atakların sıklığı azalabilir ve semptomlar daha hafif hale gelebilir. Doktorunuz çocuğunuzun rahatsızlığının ayrıntılarını size açıklayacaktır.

SAID tanısı almış bir çocuğa bakmak zorlu olabilir. Eğer kendinizde de SAID varsa, deneyimlerinizi çocuğunuzun bakımına yardımcı olmak için kullanabilirsiniz. Anlayışınız, çocuğunuzun bu ömür boyu sürecek durumla yaşamasına yardımcı olmak açısından da önemlidir.

En önemli şey, SAID'ler konusunda bilgili ve deneyimli doktorlardan tedavi aramaktır. Bu doktorlar çocuğunuzun semptomlarını yönetmeye ve mümkün olan en iyi çocukluğu geçirmesine yardımcı olabilirler.

Hatırlanması gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)

Pekala, o halde konuştuğumuz konulardan hatırlamanız gereken bazı önemli noktaları özetleyelim:

• Çocuğunuzda sık ve açıklanamayan ateş varsa , bu SAID belirtisi olabilir.
• SAID'ler bir enfeksiyondan değil, vücudun kendi bağışıklık sistemindeki bir problemden kaynaklanır .
• Bunlar genellikle genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıklardır.
• Belirtiler SAID türüne bağlı olarak değişebilir, ancak sık görülen ateş en önemli belirtidir .
• Doğru teşhis ve tedavi için bir romatoloğa görünmek önemlidir .
• Tedavi hastalığı tamamen iyileştiremese de, belirtileri büyük ölçüde kontrol altına alınabilir .
• Belirtileri göz ardı etmeyin, çünkü tedavi edilmediği takdirde böbrek hasarına yol açabilirler .

Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, aile doktorunuzla veya bir romatologla konuşmaktan çekinmeyin. Size daha fazla yardımcı olabilirler.

` SAID'ler, periyodik ateş sendromları, tekrarlayan ateş, otoinflamatuar hastalıklar, ateş, çocuklarda ateş, genetik hastalıklar`