Çocuğunuzun hem işitme hem de görme sorunları mı var? Usher Sendromu hakkında konuşalım!

Çocuğunuzun işitmesinin biraz bozuk olduğunu hiç fark ettiniz mi? Belki de diğer bebeklerden biraz daha geç yürümeye başladılar? Sonra, büyüdükçe, gece düşük ışıkta görmekte zorlandıklarını fark ettiniz mi? Bu sorunlardan birden fazlası varsa, nedeni düşündüğünüzden farklı olabilir. Bugün, bu üçünü birden etkileyen nadir bir durumdan bahsedeceğiz: işitme, görme ve bazen de denge; ancak toplumda pek konuşulmayan bir durum. Buna Usher Sendromu deniyor.

Usher Sendromu tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Usher sendromu kalıtsal bir durumdur. Başlıca bazı kişilerde işitme kaybına, görme kaybına ve denge sorunlarına neden olur. Bunu, vücudumuzun nasıl gelişeceğine dair bir plan gibi düşünün. Bu durum, mutasyon adı verilen bu genlerdeki çok küçük bir değişiklikten kaynaklanır. Bu genetik değişiklik nedeniyle, bebek anne karnında büyürken işitme ve görme ile ilgili organlar düzgün bir şekilde gelişmez.

Bu rahatsızlığın belirtileri genellikle doğumda (doğuştan) mevcuttur veya çocukluk döneminde ortaya çıkmaya başlar. Çok nadir durumlarda, belirtiler yetişkinlikte de görülebilir. Şu anda bu rahatsızlığın bir tedavisi yoktur. Ancak endişelenmeyin. Bu belirtileri yönetmenin ve çocuğunuzun iyi bir yaşam sürmesine yardımcı olmanın birçok yolu vardır.

Bunun farklı türleri var mı?

Evet, buna neden olan yaklaşık 10 bilinen genetik mutasyon var. Usher sendromu, bu genlerin nasıl bir araya geldiğine bağlı olarak üç ana tipe ayrılır. Bu tiplerin tümü işitme, görme ve denge sorunlarına neden olabilir. Ancak aralarındaki temel fark, semptomların başlama zamanı ve şiddetidir.

Daha kolay anlaşılması için bunu bir tabloda inceleyelim.

Bu durum Sri Lanka'da çok yaygın değildir. Dünya genelinde her 100.000 kişiden 3 ila 6'sını etkiler.

Bu rahatsızlığın başlıca belirtileri nelerdir?

Şimdi bu belirtileri biraz daha detaylı olarak ele alalım.

• İşitme kaybı: Bazı çocuklar doğuştan sağır olabilir veya çok zayıf işitme yeteneğine sahip olabilirler. Diğerlerinde ise işitme yeteneği yaşlandıkça kademeli olarak azalmaya başlar.

• Görme kaybı: Bu durum, Retinitis Pigmentosa (RP) adı verilen bir rahatsızlıktan kaynaklanır. Basitçe ifade etmek gerekirse, gözlerimizin retinasındaki ışığa duyarlı hücrelerin (çubuk ve koni hücreleri) kademeli olarak tahrip olmasıdır.
• İlk belirti: gece körlüğü. Gece gibi loş ortamlarda nesneleri net görememe durumu.
• Bir sonraki aşama: Görüş alanının daralması (tünel görüşü). Bu, sadece düz ileriye doğru görüş sağlayan ve çevresel görüşü olmayan bir tünelden bakmaya benzer. Zamanla bu durum şiddetlenebilir ve tam körlüğe yol açabilir.

• Denge sorunları: Bu durum özellikle Tip 1 diyabetli çocukları etkiler. İç kulağımızın dengeyi kontrol etmeye yardımcı olan kısımları hasar görmüştür. Bu durum, bu kısımların hasar görmesine neden olabilir. Bu nedenle bu çocuklar yürümeyi öğrenmekte zorlanırlar. Sürekli düşüyormuş gibi hissedebilirler.

Bu neden oluyor? Sebebi ne?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu tamamen genetik bir durumdur. Bu kalıtım şekline otozomal resesif kalıtım denir. Bu, bir çocuğun bu rahatsızlığı geliştirmesi için, kusurlu geni hem anneden hem de babadan miras alması gerektiği anlamına gelir.

Şöyle düşünün: Eğer çocuk kusurlu geni sadece anneden, sağlıklı geni ise babadan miras alırsa, çocuk hastalığa yakalanmaz. Ancak çocuk kusurlu genin taşıyıcısı olur. Belirtileri olmasa bile, geni çocuklarına aktarabilir.

Bu rahatsızlığa sahip olup olmadığımı nasıl öğrenebilirim?

Teşhis yöntemi, çocuğun semptomlarına ve türüne bağlı olarak değişir.

Örneğin, bebeğinizin doğumdan hemen sonra hastanede yapılan yenidoğan işitme taramasında işitme kaybı teşhisi konulursa, doktorlar sorunu araştırmak için daha ileri testler yapacaklardır. Ardından, Usher sendromundan şüphelenirlerse, genetik testler önerebilirler.

Çocuğunuz büyüdükçe işitme veya görme sorunları gösterirse, aile doktorunuz (çocuk doktoru) sizi uzmanlara yönlendirecektir.

• İşitme testleri: Bir kulak burun boğaz uzmanı ve bir odyolog, çocuğun işitme seviyesini belirlemek için çeşitli testler yapmak üzere birlikte çalışırlar.
• Görme testleri: Göz doktoru , özellikle retinitis pigmentosa gibi retina hasarlarını kontrol etmek için çocuğun gözlerini muayene edecektir. Ayrıca çevresel görüşü ölçmek için testler de yapacaktır.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Bu durum tamamen tedavi edilemese de, semptomları yönetmek için yapabileceğiniz birçok şey var. Doktorlar, çocuğun durumuna, yaşına ve semptomların şiddetine göre tedavi planı yaparlar.

• Koklear implantlar: Doğuştan ciddi işitme kaybı olan çocukların, iç kulağa cerrahi olarak yerleştirilen bu cihaz sayesinde sesleri duymalarına yardımcı olunabilir.
• İşitme cihazları: Bunlar orta derecede işitme kaybı olan çocuklar için çok faydalıdır.
• Görme yardımcıları: Işığı filtreleyen özel mercekli gözlükler ve büyütücü cihazlar kullanılabilir.
• Erken müdahale hizmetleri: Bu çok önemli. Konuşma terapisi, fizyoterapi ve işaret dili eğitimine küçük yaşta başlamak, çocuğun gelişimine büyük ölçüde yardımcı olabilir.

Doktorunuza sormanız gereken önemli sorular

Böylesine nadir bir rahatsızlık hakkında bilgi edindiğinizde birçok sorunuzun olması normaldir. Tüm bunları doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin veya tereddüt etmeyin. İşte sorabileceğiniz bazı sorular:

• "Çocuğumda kaç çeşit Usher sendromu var?"
• "Hangi tedavileri önerirsiniz?"
• "Çocuğumun zamanla görme yetisini tamamen kaybetmesi mümkün mü?"
• "Bende veya eşimde bu duruma neden olan genetik mutasyonların olup olmadığını görmek için test yaptırabilir miyim?"

Görme, işitme ve denge, dünyayla etkileşim kurmak için kullandığımız başlıca duyularımızdan üçüdür. Bu nedenle, bir ebeveyn olarak, çocuğunuzun bu duyularını kaybettiğini öğrendiğinizde endişelenmeniz, üzülmeniz ve korkmanız doğaldır. Ancak unutmayın, yalnız değilsiniz. Çocuğunuza yardımcı olabilecek birçok tıbbi tedavi, destek hizmeti ve program bulunmaktadır. Doktorunuz ve sağlık ekibiniz duygularınızı anlayacak ve size ihtiyacınız olan rehberliği sağlayacaktır.