Bebeğinizde PKU (Fenilketonüri) var mı? Endişelenmeyin, bunu kolayca öğrenelim!

Yeni doğmuş bebeğinize baktığınızda hissettiğiniz mutluluk tarif edilemez, değil mi? Ama sonra, bebek doğduktan sonra hastanede yapılan bazı testleri duyduğunuzda biraz korkuyor ve meraklanıyorsunuz. Bu testlerden biri de PKU testi. Bu ismi daha önce duymamış olabilirsiniz. Ama bu çok önemli bir test. Bugün PKU adı verilen bu nadir hastalıktan bahsediyoruz, ancak erken teşhis edilirse tamamen kontrol altına alınabilir ve bebek sağlıklı bir yaşam sürebilir.

Basitçe anlatmak gerekirse, PKU (Fenilketonüri) nedir?

PKU veya Fenilketonüri, nadir görülen genetik bir hastalıktır . Ebeveynlerden kalıtılır. Bu rahatsızlığa sahip bir bebek, yediğimiz proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin amino asidini düzgün bir şekilde sindiremez veya parçalayamaz.

Vücudumuzu büyük bir fabrika olarak düşünün. Yediğimiz yiyecekler, içine koyduğumuz ham maddelerdir. Bu ham maddeler, enzim adı verilen küçük işçiler tarafından vücudumuzun ihtiyaç duyduğu şeyleri üretmek için kullanılır. PKU'lu bir bebekte, fenilalanini parçalayan fenilalanin hidroksilaz (PAH) adı verilen özel bir enzimin üretimi azdır veya hiç yoktur.

Peki ne oluyor? Anne sütünden ve daha sonra bebeğin yediği yiyeceklerden alınan fenilalanin, vücuttan atılmak yerine kanda birikmeye başlıyor. Bu şekilde biriken fenilalanin miktarı arttığında, bebeğin beyni için toksik hale geliyor . Tedavi edilmezse, bu durum beyne zarar verebilir ve zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikmeler gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

PKU'nun belirtileri nelerdir?

PKU'lu bir bebek doğduğunda tamamen sağlıklı görünür. Bu nedenle, başlangıçta fark edilebilir bir değişiklik olmayabilir. Tedavi edilmezse, belirtiler üç ila altı aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Bu süre zarfında, bebeğinizin gelişiminde hafif gecikmeler fark edebilirsiniz.

Bebek yaklaşık bir yaşına geldiğinde, tedavi edilmediği takdirde aşağıdaki belirtiler ortaya çıkabilir.

PKU hastası bir anne hamilelik sürecinde nasıl etkilenir?

Bu çok önemli bir nokta. Eğer PKU hastası bir kadın hamile kalır ve bu süre zarfında PKU durumu kontrol altında tutulmazsa, bu durum anne karnındaki bebeği etkileyebilir. Annenin kanındaki fenilalanin seviyesinin artması bebeğe zarar verebilir.

Bu durum düşük riskini artırır ve ayrıca doğmamış bebek için çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.

• Doğuştan kalp hastalığı
• Yüz şeklinde bazı değişiklikler
• Düşük doğum ağırlığı
• Küçük kafa (mikrosefali)

PKU neden gelişir? Sebebi nedir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, PKU genetik bir hastalıktır. Vücudumuzdaki `PAH` adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu `PAH` geni, vücudumuza fenilalanini parçalayan enzimi üretmesi talimatını verir. Gende bir mutasyon olduğunda, bu enzim üretilmez veya üretiminde bir kusur olur.

Bu hastalık otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Basitçe anlatmak gerekirse, şöyledir:

Bebeğin hastalığa yakalanabilmesi için, değiştirilmiş genin bir kopyasını hem annesinden hem de babasından alması gerekir . Eğer bebek geni sadece bir ebeveynden alırsa, hastalığa yakalanmaz. Ancak, o ebeveyn taşıyıcı olabilir. Bu, belirti göstermeyebilecekleri ancak geni gelecekte çocuklarına aktarabilecekleri anlamına gelir.

Doktorlar PKU'yu nasıl teşhis eder?

Yenidoğan taraması sayesinde PKU'yu teşhis etmek artık çok daha kolay.

Bebeğiniz doğduktan 24 ila 72 saat sonra, hastanedeki bir doktor veya hemşire bebeğinizin topuğuna küçük bir iğne batırarak özel bir karta birkaç damla kan alacaktır . Buna 'topuktan kan alma testi' denir. Bu kan örneği, bebeğinizin kanındaki fenilalanin seviyesini kontrol etmek için kullanılır.

Kanda fenilalanin seviyesi yüksekse, tanıyı doğrulamak için daha ileri kan ve idrar testleri yapılır. Bazen, hastalığa neden olan spesifik genetik değişikliği belirlemek için genetik test yapılabilir.

PKU hastalığının tedavileri nelerdir?

PKU'nun kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, hastalık yaşam boyu çok iyi bir şekilde yönetilebilir . Tedavi kesilirse semptomlar tekrarlayabilir. Başlıca tedavi özel bir diyet ve bazen de ilaç tedavisidir.

1. Fenilalanin oranı düşük özel bir diyet

Bu, PKU yönetiminin en önemli ve temel kısmıdır .PKU hastası olan bir kişi, hayatının geri kalanında fenilalanin oranı düşük bir diyet uygulamalıdır.

Fenilalanin proteinin bir bileşeni olduğundan, protein açısından zengin gıdaların tüketimi sınırlandırılmalıdır .

• Et, balık, tavuk
• Yumurtalar
• Süt ve süt ürünleri (yoğurt, peynir)
• Mercimek ve nohut gibi tahıllar
• Soya ürünleri
• Fındık

Ancak vücudun büyüme için belirli bir miktarda proteine ​​ihtiyacı olduğundan, ne kadar protein tüketebileceğinizi belirlemek için bir diyetisyenle görüşmelisiniz . Diyetisyen, PKU'lu çocuk/kişi için uygun, besleyici bir yemek planı oluşturacaktır.

PKU'lu yenidoğan bebeklere hemen fenilalanin içermeyen özel bir mama verilmeye başlanmalıdır.

2. İlaçlar

Bazı PKU hastaları için, diyete ek olarak ilaçlar da faydalı olabilir. Ancak bunlar yalnızca doktor tavsiyesi üzerine kullanılmalıdır.

• Sapropterin dihidroklorür (Kuvan®): Bu ilaç, bazı hastalarda vücuttaki fenilalanini parçalamaya yardımcı olur. Ancak, bu ilacı kullanırken diyete devam etmelisiniz.
• Pegvaliase (Palynziq®): Bu, yetişkin hastalar için önerilen bir aşıdır. Vücuda fenilalanini parçalayan bir enzim sağlar.

PKU hastalığıyla normal bir hayat yaşamak mümkün mü?

Evet, kesinlikle öyle! PKU ömür boyu süren bir hastalık olsa da, erken teşhis edilip doğru şekilde yönetilirse sağlığa etkisi en aza indirilebilir.

Hayatınızın geri kalanında düşük proteinli bir diyet uygulamak zaman zaman zorlayıcı olabilir. Ama yalnız değilsiniz. Doktorunuz ve beslenme uzmanınız her zaman size yardımcı olmak için buradalar. Ayrıca, PKU'lu diğer kişilerle destek gruplarına katılmak, deneyimlerinizi paylaşmanıza ve güç kazanmanıza yardımcı olabilir.

Bazı "diyet" içecek şişelerinde ve sakız paketlerinde "Fenilketonüri hastaları için: Fenilalanin içerir" uyarısını görmüş olabilirsiniz. Bu uyarı, PKU hastalarını ürünün fenilalanin içeren aspartam içerdiği konusunda bilgilendirmek içindir.

Eğer siz veya aileniz PKU rahatsızlığınız nedeniyle stres yaşıyorsanız, bir ruh sağlığı danışmanıyla konuşmaktan çekinmeyin. Ruh sağlığı, fiziksel sağlık kadar önemlidir.