Doktorunuz size ailenizden birinin, özellikle de küçük bir çocuğun Pompe hastalığına yakalandığını söylediğinde korkmanız ve şok olmanız normaldir. Nadir görülen genetik bir hastalık olduğu için endişelenmek doğaldır. Ama size şunu söyleyeyim, endişelenmeyin. Bu hastalığın şu anda bir tedavisi olmasa da, hastaların daha uzun süre ve daha az komplikasyonla yaşamalarına yardımcı olabilecek birçok etkili tedavi yöntemi mevcuttur.
Pompe hastalığının ana tedavisi ERT (Enzim Replasman Tedavisi)'dir.
Basitçe anlatmak gerekirse, Pompe hastalığı vücudumuzdaki kas hücreleri için gerekli olan bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda, glikojen adı verilen bir şeker türü hücrelerin içinde birikir ve kaslara zarar verir. Bunu, vücudumuzda çalışan küçük işçiler gibi düşünün ve biz onlara enzim diyoruz. Pompe hastalığında bu işçi düzgün çalışmıyor.
Dolayısıyla, Enzim Yerine Koyma Tedavisi (ERT), eksik olan enzimi veya çalışanı vücut dışından verdiğimiz bir tedavi yöntemidir. Bunun için, `alglukozidaz alfa` adı verilen sentetik bir enzim içeren bir ilaç, damar yoluyla (IV infüzyon) vücuda verilir. Bu tedavi, Pompe hastalığı için şu anda onaylanmış tek tedavi yöntemidir.
Bu ERT tedavisi, özellikle bebekler olmak üzere Pompe hastalarının yaşam beklentisini önemli ölçüde artırmıştır. Geçmişte, bu hastalığa yakalanmış bir bebeğin bir yıldan fazla yaşaması nadirdi.
ERT tedavisi uygulanmadığında, Pompe hastalığı olan bebeklerde kalp kası giderek kalınlaşır, vücutlarındaki diğer kaslar zayıflar ve yaşamın ilk yılında ölürler. Ayrıca nefes almak için gerekli kasları da kaybederler. ERT tedavisine başlandıktan sonra bu durum tamamen değişti. İlk ERT tedavisi alan bebekler şimdi 20'li yaşlarındalar.
Tedaviye erken başlamak neden bu kadar önemli?
Bu en önemli nokta. ERT tedavisi hastalığın kötüleşmesini durdurabilir, ancak kaslarda zaten oluşmuş olan hasarı geri döndüremez. Bu, tedavinin gecikmesi durumunda nefes alma veya yürüme yeteneğinizi kaybedebileceğiniz anlamına gelir.
Doktorlar, özellikle bebekler için, teşhis konulduktan sonra, ERT tedavisine yaşamın ilk birkaç gününde başlamaya çalışırlar. Küçük bir gecikme bile bebeğin yürümesini kalıcı olarak engelleyebilir.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı olan kişilerde, doktor ERT'ye başlama için en uygun zamanı belirlemek amacıyla semptomları düzenli olarak kontrol edip izleyecektir.
Bu tek başına yapılacak bir yolculuk değil - uzmanlardan oluşan bir ekibin desteğine ihtiyaç duyulacak.
ERT tedavisi hayat kurtarıcı olsa da yeterli değildir. Pompe hastalığı olan bir kişiye en iyi yaşam kalitesini sağlamak için multidisipliner bir uzman ekibine ihtiyaç vardır. Tedavinin yönetiminden genellikle klinik genetik uzmanı sorumludur.
Bu konuda ihtiyaç duyulabilecek uzman türleri ve sağlayacakları destek türleri için aşağıdaki tabloya bakınız.
| Uzman doktor/terapist | Onlara ne tür bir yardım sağlanıyor? |
|---|---|
| Kardiyolog | Kalp üzerindeki etkiler izlenir ve gerekli tedavi reçete edilir. |
| Pulmonolog | Solunum güçlüklerini takip edecekler ve gerekirse solunum cihazı sağlayacaklar. |
| Gastroenterolog | Yutma ve sindirim sistemi sorunlarını tedavi eder. |
| Beslenme Uzmanı | Sağlıklı büyüme için gerekli besinleri sağlayın ve gerekirse özel diyetler veya beslenme tüpüyle besleme önerilir. |
| Fizik Tedavi Uzmanı | Kasları güçlendirmek ve kas güçsüzlüğünü azaltmak için egzersizler ve tedaviler uygulanmaktadır. |
| Meslek Terapisti | Günlük işleri (giyinme, yemek yeme vb.) bağımsız olarak yapmalarına yardımcı olmak. Gerekirse, baston gibi yardımcı cihazları kullanmayı öğretirler. |
| Konuşma Terapisti | Yüz ve dil kaslarının zayıflığından kaynaklanan konuşma güçlüklerinin giderilmesine yardımcı olur. |
ERT dışında diğer tedaviler
Bağışıklık sistemini etkileyen ilaçlar
Bazı bebeklerin vücutları, dışarıdan uygulanan bu enzim tedavisini (ERT) 'yabancı' olarak algılar ve buna karşı antikor üretmeye başlar. Buna 'CRIM-negatif' durum denir. Bu durumda, ERT tedavisi düzgün çalışmaz.
Bunu önlemek için doktorlar bağışıklık toleransı indüksiyonu (ITI) tedavisine başlarlar. Bu tedavide, ERT tedavisine ek olarak, bağışıklık sistemini kontrol eden çeşitli ilaçlar verilir.
- Rituximab
- Metotreksat
- İntravenöz immünoglobulin (IVIG)
Bu ilaçların yaptığı şey, bağışıklık sistemini ERT'nin vücuda ait bir şey olduğuna inandırarak "aldatmaktır". Böylece vücut ERT'ye karşı savaşmaz.
Fizik tedavi ve ergoterapi
Pompe hastalığının en önemli özelliklerinden biri kas güçsüzlüğü olduğu için fizik tedavi şarttır. Fizik tedavi, kasları güçlendirmeye ve vücut fonksiyonlarını korumaya yardımcı olabilir. İş terapisi de günlük işleri bağımsız olarak yapabilmek için gerekli becerilerin geliştirilmesine yardımcı olabilir.
Konuşma ve beslenme terapisi
Yiyecekleri çiğnemek ve yutmak için gerekli kaslar zayıf olabileceğinden, bir konuşma terapisti yutma egzersizlerinde yardımcı olabilir. Ayrıca, bebeğe gerekli besinleri sağlamak için bazen beslenme tüpü gerekebilir. Bir beslenme uzmanı bu konuda gerekli rehberliği sağlayabilir.
Sizin rolünüz de çok önemli.
Pompe hastalığıyla yaşarken, hasta veya ebeveyn olarak sizin katkınız çok önemlidir.
"Yaptığım en önemli şey Pompe hastalığı hakkında bilgi edinmek oldu. Bu bana her gün onunla yaşarken çok fazla özgüven ve rahatlık verdi," diyor hastalığa yakalanmış olan Ryan Colburn.
Bu nedenle, ihtiyaçlarınızı anlamak ve en iyi tedaviyi almak için doktorunuzla birlikte çalışmalısınız. Bu hastalık veya tedavi hakkında aklınıza takılan herhangi bir soruyu doktorunuza sormaktan asla çekinmeyin.
Özetle
- Pompe hastalığı tamamen tedavi edilemese de, günümüzdeki tedaviler hastaların daha uzun ve daha iyi bir yaşam sürmelerine yardımcı olabiliyor.
- Ana tedavi yöntemi enzim replasman tedavisidir (ERT). Bu, hayat kurtaran bir tedavidir.
- Kas hasarı geri döndürülemez olduğundan, tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlamak çok önemlidir.
- ERT'ye ek olarak, fizyoterapi, beslenme ve konuşma terapisi gibi çeşitli uzmanlardan destek almak da çok önemlidir.
- Hasta veya ebeveyn olarak, hastalık hakkında iyi bilgi sahibi olarak ve doktorunuzla yakın işbirliği içinde çalışarak en iyi sonuçları elde edebilirsiniz.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin