Çocuğunuzda bu belirtiler var mı? Prader-Willi Sendromu hakkında konuşalım.

Bebeğinizin büyümesi ve gelişimi veya yeme içme şekliyle ilgili bazı endişeleriniz olmuş olabilir. Bazı bebekler biraz özel bakıma ihtiyaç duyar. Bugün, bilmeniz gereken nadir ama önemli bir durumdan bahsedeceğiz.

Prader-Willi Sendromu nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Prader-Willi Sendromu (PWS), çocuğun metabolizmasını etkileyen nadir bir genetik durumdur. Çocuğun gelişiminde ve davranışlarında değişikliklere neden olabilir.

Bu rahatsızlığa sahip küçük bir çocukta kas tonusu çok azdır (hipotoni). Bu, vücudun çok güçsüz hissedilmesine neden olabilir. Başlangıçta emmek ve yemek yemek zor olabilir. Ancak, iki ila altı yaşları arasında anormal bir iştah veya sürekli açlık (hiperfaji) gelişmeye başlar. Yiyecekler düzgün bir şekilde kontrol edilmezse, bu aşırı yeme çocuğun çok kilo almasına veya ciddi obeziteye yol açabilir.

Ayrıca, PWS bir çocuğun normal gelişimsel dönüm noktalarını kaçırmasına ve ergenliğin gecikmesine neden olabilir. Nadiren, solunum problemleri, obeziteye bağlı kardiyovasküler problemler, uyku apnesi ve diyabet gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Bu durumdan en çok kim etkileniyor?

Aslında Prader-Willi sendromu adı verilen bu durum herkeste görülebilir. Genetik bir durum olduğu için genellikle rastgele, yani üreme hücreleri oluştuğunda hiçbir sebep olmadan ortaya çıkar. Çok nadir durumlarda, ailede daha önce bu durum yaşamış biri varsa kalıtsal olarak geçebilir.

Prader-Willi Sendromu ne kadar yaygın?

Bu çok nadir görülen bir durum. Dünya genelinde bakıldığında, her 10.000 ila 30.000 bebekten birinde görülüyor. Dolayısıyla ne kadar nadir olduğunu tahmin edebilirsiniz.

Prader-Willi Sendromunun belirtileri nelerdir?

Prader-Willi Sendromu'nun her bireyi etkileme şekli farklılık gösterebilir, ancak bazı ortak belirtiler vardır.

Bebeklik döneminde görülen belirtiler:

Bu belirtilerden bazıları bebeğin doğumundan hemen sonra görülebilir:

• Zayıf bir ağlama .
• Sürekli yorgunluk ve halsizlik.
• Emme ve yeme güçlüğü (Beslenme yeteneğinde azalma).
• Topallama veya kas tonusunun yetersizliği (hipotoni). Vücudunuzun bir kukla gibi sarkması gibi hissedilebilir.

Çocuğun büyümesiyle ortaya çıkan fiziksel özellikler:

Bu özellikler bazen doğumda mevcuttur, ancak çocuk büyüdükçe daha belirgin hale gelir:

• Badem şeklinde gözler .
• Uzun, dar bir kafa.
• Üçgen şeklinde bir ağız.
• Diğer çocuklardan biraz daha kısa olmak (kısa boylu).
• Küçük eller ve ayaklar.
• Gelişmemiş cinsel organlar.

Çocuğun gelişimini ve davranışlarını etkileyen özellikler:

Bunlar, ebeveynlerin bazen en çok hissettiği ve biraz zorlayıcı olabilen özelliklerdir:

• Öfke nöbetleri , duygusal patlamalar veya inatçılık.
• Zihinsel engellilik: Bu, yeni şeyleri öğrenmenin ve anlamanın zaman alması anlamına gelir.
• Takıntılı veya kompulsif davranışlar, örneğin deri yolma .
• Uyku bozuklukları. Bazen gündüzleri çok uykulu hissederken, geceleri uyuyamıyormuş gibi hissetmek.
• Yeme sorunları. Bu en belirgin semptomdur. Ne kadar yerseniz yiyin, doymuyorsunuz. Bu da aşırı yemeye (hiperfaji) yol açar.

Çocuğunuzun ne kadar yese de sürekli "Daha fazla istiyorum, acıktım" dediğini hayal edin. Bu aşırı yeme, diyabet ve kalp hastalığı gibi diğer komplikasyonların gelişme riskini artırabilen III. sınıf obeziteye yol açabilir.

Bunun sebebi nedir? Bu neden oluyor?

Prader-Willi sendromu, genlerimizdeki bir değişiklikten kaynaklanır. Özellikle, vücudumuzdaki 15. kromozom üzerindeki bazı genler düzgün çalışmaz.

Hepimiz döllenme anında annemizden bir kopya, babamızdan da bir kopya olmak üzere 15. kromozom alırız. Normalde, babamızdan gelen 15. kromozom kopyasındaki genler aktiftir, yani "açık" durumdadır. Annemizden gelen 15. kromozom kopyasındaki genler ise "kapalı"dır, yani sessizdir. Buna 'genomik damgalama' diyoruz. Ancak, vücudumuzdaki genlerin düzgün çalışması için her iki kopyaya da ihtiyaç vardır.

Şimdi, `PWS` durumu bu 15. kromozomdaki çeşitli değişikliklerden kaynaklanabilir:

• Kromozomal delesyon : PWS hastalarının yaklaşık %70'inde, babadan miras alınan 15 kromozomun bir kısmı her hücrede eksiktir. Dolayısıyla, belirtiler babadan gelen genlerin düzgün çalışmaması ve anneden gelen genlerin sessiz kalması nedeniyle ortaya çıkar.
• Anne kaynaklı tek ebeveynli disomi: Vakaların yaklaşık %25'inde, bir çocuk annesinden 15. kromozomun iki kopyasını, babasından ise hiç kopyasını almaz. Bu durumda, 15. kromozomun her iki kopyası da sessizdir, dolayısıyla genler düzgün çalışmaz.
• Translokasyon: Vakaların %1'inden daha azında, 15. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma bağlanır. Bu durumda genler olması gereken yerde olmadığından, görevlerini yerine getiremezler.

Basitçe söylemek gerekirse, bu 15. kromozom, hücrelerimizin çeşitli işler yapmasına yardımcı olan "küçük nükleolar RNA'lar (snoRNA'lar)" adı verilen şeyleri üretmek için talimatlar verir. Bu "snoRNA'lar" diğer "RNA" moleküllerini kontrol eder. "RNA" molekülleri proteinleri üretir ve bu proteinler hücrelerdeki işlerin çoğunu yapar. Dolayısıyla, 15. kromozomda bir sorun olduğunda, bu sürecin tamamı bozulur.

Doktorlar bunu nasıl teşhis eder? (Teşhis)

Doktor, çocuğu dikkatlice muayene ederek ve genetik testler yaparak Prader-Willi sendromu teşhisi koyar. Doktor, çocuğun fiziksel özelliklerine bakacak ve size çocuğunuzun belirtileri, beslenme alışkanlıkları ve davranışları hakkında sorular soracaktır.

PWS şüphesi varsa, genetik test istenir. Bu genellikle bir kan testidir. Bu test, çocuğun DNA'sında herhangi bir anormallik, yani genlerde değişiklik olup olmadığını doğru bir şekilde belirleyebilir.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Prader-Willi sendromunun tedavisinde temel amaç semptomları kontrol altına almak ve komplikasyonları önlemektir. Bu sendrom için tek bir tedavi yöntemi yoktur, ancak çeşitli tedaviler bir arada kullanılır.

Tedavi yöntemleri:

• Küçük bebekler için, süt içmelerine yardımcı olmak amacıyla özel biberon uçları gibi özel cihazlar kullanabilirsiniz. Emme güçlüğü çektikleri için ihtiyaç duydukları besinleri almaları gerekir.
• En önemli şey çocuğunuzun düzgün beslenmesine yardımcı olmaktır . Bu, onlara düşük kalorili yiyecekler yedirmek ve yedikleri miktarı kontrol etmek anlamına gelir. Çocuğunuz sık sık aç hissedeceği için bu biraz zor olabilir.
• Bazı hormonların seviyesini artırmak için ilaçlar verilir . Örneğin, büyüme hormonu. Erkek çocuklara testosteron veya insan koryonik gonadotropini (HCG), kız çocuklara ise östrojen verilebilir.
• Destekleyici terapiler çok önemlidir. Fizik tedavi kasları güçlendirmeye, konuşma ve dil terapisi konuşmayı geliştirmeye ve özel eğitim çocuğun öğrenme yeteneklerini geliştirmeye yardımcı olur.

Prader-Willi Sendromunun yan etkileri nelerdir?

Bu rahatsızlığa sahip çocuklar genellikle aşırı yemek yeme nedeniyle obez olurlar. Bu obezite başka komplikasyonlara yol açabilir:

• Kalp sorunları.
• Diyabet (Tip 2 Diyabet).
• Yüksek tansiyon (Hipertansiyon).
• Solunum problemleri.
• Uyku apnesi.

Obezite karmaşık bir durum olsa da, yönetilebilir. Çocuğunuzun doktoru size bu konuda iyi bir rehberlik sağlayabilecektir.

Bunu engelleyebilir miyiz?

Maalesef Prader-Willi sendromu önlenemez . Genetik bir hastalıktır. Çoğu zaman rastgele bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Tahmin edilemez. Anne ve babanın hamilelik öncesinde veya sırasında yaptığı hiçbir şeyden kaynaklanmaz.

Başka bir çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız veya bu konu hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, genetik danışmanlık almanız iyi bir fikirdir. Böylece, bu genetik rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olma riskini konuşabilirsiniz.

Çocuğumda Prader-Willi Sendromu varsa ne beklemeliyim?

Bu durum sizi çok üzebilir ve şok edebilir. Bu normal. Ancak, baştan itibaren doğru tedavi ve sürekli iyi bakım ile Prader-Willi sendromlu çocukların çoğu normal bir hayat yaşayabilir.

Okul ödevlerinde ek yardıma ihtiyaç duymak normaldir. Prader-Willi sendromlu tüm çocuklar, mümkün olduğunca bağımsız yaşayabilmeleri için hayatları boyunca desteğe ihtiyaç duyacaklardır. Doktorunuz sizi bir beslenme uzmanına yönlendirebilir. Beslenme uzmanı, çocuğunuzun diyetini yönetmenize ve bir yemek planı oluşturmanıza yardımcı olabilir. Ayrıca, ebeveynlerin ve ailelerin bir ruh sağlığı danışmanına görünmeleri veya bu rahatsızlığa sahip çocukları olan aileler için bir destek grubuna katılmaları da faydalıdır. Bu, yeni başa çıkma yolları öğrenmenize ve çocuğunuzu desteklemenize yardımcı olabilir.

Bunun kesin bir tedavisi var mı?

Hayır, şu anda Prader-Willi sendromunun bir tedavisi bulunmamaktadır . Bununla birlikte, rahatsızlığı daha iyi anlamak için araştırmalar devam etmektedir.

Doktora ne zaman görünmeliyim?

Çocuğunuzda Prader-Willi sendromu belirtileri olduğunu düşünüyorsanız, hemen çocuğunuzun doktoruna başvurun . Bebeklik dönemindeki gelişimsel gecikmeleri (gelişimsel dönüm noktalarının kaçırılması) asla göz ardı etmeyin. Durum erken teşhis edilirse, doktorunuz çocuğunuzun durumunu yönetmeye, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmasına yardımcı olabilir ve diyetini kontrol ederek komplikasyonları azaltabilir.

Doktora hangi soruları sormalıyım?

Doktora gittiğinizde, şu gibi sorular sormak iyi bir fikirdir:

• Çocuğumu obeziteden nasıl koruyabilirim?
• Çocuğumun tedavisi neleri içerecek?
• Çocuğumda ne gibi davranış sorunları olabilir?
• PWS hakkında bilgi edinmemize ve onunla başa çıkmamıza yardımcı olabilecek destek grupları var mı?
• Ailemin geri kalanı için genetik test yaptırmak iyi bir fikir mi?

Çocuğunuzun nadir, tedavi edilemez bir genetik rahatsızlığı olduğunu öğrendiğinizde bunalmış hissetmeniz normaldir. Ancak, çocuğunuzun tıbbi ekibi size ihtiyacınız olan desteği ve rehberliği sağlayacaktır. Çocuğunuz, yaşıtlarına göre gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmakta daha uzun süreye ihtiyaç duyabilir. Ayrıca, komplikasyonları önlemek için ömür boyu destekleyici bakıma ihtiyaç duyacaktır. Çocuğunuzun teşhisi veya çocuğunuza en iyi nasıl bakılacağı hakkında herhangi bir sorunuz varsa, çocuğunuzun doktoruyla konuşmaktan çekinmeyin.

Unutmamamız gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)

Pekala, o halde Prader-Willi Sendromu hakkında bugün konuştuğumuz en önemli noktalardan bazılarını özetleyelim:

• Bu çok nadir görülen genetik bir durumdur, yani ebeveynlerin hatasından kaynaklanmaz.
• Halsizlik ve emzirme güçlüğü gibi bazı belirtiler bebeklik döneminde bile görülebilir .
• Sürekli açlık ve aşırı yeme , obeziteye yol açabilen bu rahatsızlığın başlıca belirtileridir.
• Bu durum çocuğun gelişimini, davranışlarını ve öğrenmesini etkileyebilir.
• Hastalığın kesin bir tedavisi olmasa da, semptomları kontrol altına almaya ve daha iyi bir yaşam sürmeye yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur. Hastalığı erken teşhis etmek ve tedaviye başlamak çok önemlidir.
• Ebeveynlere ve aileye destek çok önemlidir. Doktorlardan, beslenme uzmanlarından, terapistlerden ve destek gruplarından yardım alabilirsiniz.

Umarım bu bilgiler size yardımcı olur. Çocuğunuzla ilgili herhangi bir endişeniz varsa, tıbbi yardım almaktan çekinmeyin.

Prader -Willi sendromu, PWS, genetik hastalıklar, çocuk sağlığı, aşırı kilo, diyet, gelişimsel gecikme