Sizde veya çocuğunuzda talasemi var mı? Beta Talasemi hakkında konuşalım.

Kendinizi sürekli yorgun ve halsiz mi hissediyorsunuz? Bazen bunların normal olduğunu düşünürüz, ancak bunların ardında kanla ilgili bir hastalık olabilir. Beta talasemi, genlerimiz aracılığıyla nesilden nesile aktarılan bir hastalıktır, ancak tedavi edilebilir. Birçok insan bu konuda korku ve şüphe duyuyor. Bu yüzden bugün bunu açık ve basit bir şekilde konuşalım.

Basitçe anlatmak gerekirse, beta talasemi nedir?

Çok basit. Kanımızda kırmızı kan hücreleri adı verilen hücreler var. Bu hücreler vücudumuzun her yerine oksijen taşımaktan sorumludur. Kırmızı kan hücrelerinin bu işi düzgün bir şekilde yapmasına yardımcı olan hemoglobin adı verilen özel bir protein vardır.

Beta talasemi hastası bir kişide vücut, hemoglobin adı verilen bu proteinden yeterince üretmez. Peki sonra ne olur? Kırmızı kan hücreleri görevlerini düzgün bir şekilde yerine getiremez ve hızla yok olurlar.

Yeterli sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi olmadığında, vücut ihtiyaç duyduğu oksijeni alamaz. Bu duruma anemi diyoruz. Anemi yorgunluk, halsizlik ve nefes darlığına neden olabilir. Bu durum devam ederse, vücudumuzdaki önemli organlara da zarar verebilir.

Beta talasemi'nin başlıca türleri nelerdir?

Beta talasemi hastalığının şiddetine bağlı olarak üç ana türü vardır. Bunu tam olarak anlamak çok önemlidir.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Belirtiler, sahip olduğunuz talasemi türüne ve şiddetine bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir.

• Talasemi minör hastası olan bir kişide hiçbir belirti olmayabilir.
• Talasemi intermedia ve major hastalarında aşağıdaki belirtilerden bir veya daha fazlası görülebilir:
• Soluk cilt: Cilt, kan eksikliğinden dolayı soluk ve renksiz görünür.
• Aşırı yorgunluk ve halsizlik: Halsizlik hissi, sürekli yorgunluk.
• Karın şişliği: Karaciğer ve dalak gibi organların büyümesi nedeniyle karın bölgesinin öne doğru çıkmasıdır.
• Koyu renkli idrar: İdrarın rengi koyulaşır.
• Büyüme geriliği: Çocukların fiziksel gelişimi diğer çocuklara göre daha yavaş gerçekleşir.
• Yüz kemiği deformiteleri: Bazı ciddi vakalarda, yüz kemiklerinin şeklinde değişiklikler meydana gelir.
• Sarılık: Cildin ve göz beyazlarının sararması .

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Bu hastalık en sık 6 ile 12 yaşları arasında teşhis edilir. Anemi belirtileri nedeniyle doktora gittiğinizde veya başka bir nedenle yapılan rutin bir kan testi sırasında tesadüfen tespit edilebilir.

Bazen anemi gördüğünüzde, bunun nedeninin demir eksikliği olduğunu yanlışlıkla düşünebilirsiniz. Böyle bir durumda demir tabletleri vermek, talasemi hastası için zararlı olabilir. Bu nedenle, hastalığı doğru teşhis etmek için bir hematoloğa görünmek çok önemlidir.

Ailede kalıtsal olarak görüldüğü için, ailenizde veya akrabalarınızda talasemi hastası kişiler olabilir. Ayrıca, bu hastalık Asya, Orta Doğu, İtalya ve Yunanistan gibi ülkelerden gelen insanlarda daha yaygındır.

Hastalığın teşhisinde kullanılan başlıca testlerden bazıları şunlardır:

• Tam Kan Sayımı (KKB): Bu test, kanınızdaki kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısını, boyutunu ve olgunluk düzeyini kontrol eder.
• Hemoglobin elektroforezi: Bu yöntem, kanınızda hangi hemoglobin türlerinin ve miktarlarının bulunduğunu tam olarak belirlemek için kullanılır.
• Hamile anneler için testler: Eğer hamile bir anne talasemi taşıyıcısı ise, rahimdeki bebeğin de etkilenip etkilenmediğini belirlemek için koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi testler yapılabilir.

Tedaviler nelerdir?

Alacağınız tedavi, talasemi türünüze ve şiddetine bağlı olacaktır.

• Hafif vakalarda (Küçük) tedaviye gerek olmayabilir.
• Orta derecede durumu olan kişiler için: Bazen, örneğin bir hastalık veya enfeksiyon meydana geldiğinde, kan transfüzyonu gerekli olabilir.
• Durumu ağır olanlar için (Major): Bu kişilerde şiddetli anemi olduğundan, düzenli kan transfüzyonları şarttır.

Sık sık kan bağışı yapmak vücutta gereksiz demir birikimine yol açabilir. Buna "demir yüklenmesi" denir. Bu fazla demir, kalp ve karaciğer gibi organlarda birikerek onlara zarar verebilir. Bunu önlemek için vücuttan fazla demiri uzaklaştırmak amacıyla bir tedavi uygulanır. Bu tedaviye demir şelasyon tedavisi denir. Bu tedavi hap veya enjeksiyon yoluyla verilir.

Ek olarak, doktorunuzun yönlendirmesi doğrultusunda aşağıdaki tedaviler de kullanılabilir:

• Dalak ameliyatı.
• Kemik iliği nakli .
• Gen terapisi gibi modern tedaviler.

Talasemi ile sağlıklı bir yaşam nasıl sürdürülür?

Talasemi ile yaşamak zorlayıcı olsa da, kendinize iyi bakmak için yapabileceğiniz birçok şey var.

Yapabileceğiniz şeyler

• Sağlıklı beslenme: Daha fazla meyve ve sebze tüketin. Ancak, demir açısından zengin gıdaları (et, balık, bazı sebzeler ve demirle zenginleştirilmiş tahıllar) sınırlamanız gerekip gerekmediği konusunda doktorunuza danışın.
• Düzenli egzersiz: Yürüyüş ve bisiklet sürme gibi hafif egzersizler yapın.
• Doktorunuzun talimatlarına uyun: Kan bağışı tarihlerine ve ilaç kullanım programlarına kesinlikle uyun. Planlanan günlerde doktorunuzla görüşün.
• Kendinizi enfeksiyonlardan koruyun: Ellerinizi sık sık yıkayın. Hasta olan kişilerden uzak durun.
• Aşılarınızı yaptırın: Doktorunuzun önerdiği tüm aşıları, örneğin grip aşısını, zamanında yaptırın.
• Ruh sağlığınızı düşünün: Bu yolculuğu yalnız başına atlatmak zor. Aileniz ve arkadaşlarınızla konuşun. Gerekirse bir psikiyatrist veya psikologdan yardım alın.

Bakıcılara yönelik tavsiyeler

Eğer talasemi hastası bir çocuğun veya aile üyesinin bakımını üstleniyorsanız, rolünüz çok önemlidir.