Nadir hastalıklar hakkında sorularınız mı var? Gelin bu konuyu konuşalım!

Hiç duydunuz mu, ya da ailenizden veya arkadaşlarınızdan sadece belirli kişileri etkileyen çok garip, nadir bir hastalık hakkında bir şey duydunuz mu? Bazen bu hastalığın ne olduğunu öğrenmek uzun zaman alabiliyor. Bu yüzden bugün bu tür nadir hastalıklar hakkında konuşacağız. Bunları bilmek çok önemli, çünkü bu bilgiye ne zaman ihtiyaç duyacağımızı asla bilemeyiz.

Nadir hastalık nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, nadir hastalık , toplumda çok az sayıda insanı etkileyen bir hastalıktır. Şimdi, Amerika gibi bir ülkede, iki yüz binden az insanı etkileyen bir hastalık nadir hastalık olarak kabul edilir. İngiltere'de ise 2.000 kişiden birinden azını etkileyen bir hastalık nadir hastalık sayılır. Dünya Sağlık Örgütü'ne (DSÖ) göre, 100.000 kişiden 65'inden azını etkileyen hastalıklar bu kategoriye girer. Yani gördüğünüz gibi, bu tanım ülkeden ülkeye biraz farklılık gösteriyor.

Şimdiye kadar araştırmacılar 7.000'den fazla nadir hastalık keşfetti! Düşünün, bu hastalıkların tamamı dünya çapında 300 milyondan fazla insanı etkiliyor ve bunların çoğu küçük çocuklar. Sri Lanka'da da bu tür hastalıklara sahip insanlar var, ancak bunlar hakkında pek konuşulmuyor.

Kendinizin veya tanıdığınız birinin bu gibi nadir bir hastalığa yakalandığını hayal edin. Bu ne kadar zorlayıcı olurdu?

• Hastalığın tam olarak ne olduğunu anlamak yıllar sürebilir. Bazen, bir doktordan diğerine gidip bir testten diğerine geçilse bile, hastalık teşhis edilemeyebilir.
• Bu hastalıkların belirtileri diğer yaygın hastalıkların belirtilerine benzer olabilir, bu nedenle bunun nadir bir hastalık olduğu hemen anlaşılmayabilir.
• Belirtiler günlük işleri yapmayı, bir işte çalışmayı veya ev işlerini yapmayı zorlaştırabilir. Bazıları için sadece günü atlatmak bile büyük bir zorluk olabilir.
• Birçok nadir hastalığın hâlâ etkili bir tedavisi bulunmamaktadır.
• Bu tür bir hastalıkla yaşamak aileler için büyük bir mali yük olabilir. İlaç ve tedavi masraflarını karşılamak zor olabilir.
• Hem hasta hem de ona bakan kişiler büyük bir zihinsel ve fiziksel yorgunluk hissederler.

Ancak bilim her geçen gün ilerliyor. Bu gibi hastalıkları araştıran bilim insanları sürekli olarak nedenlerini bulmaya ve yeni tedaviler geliştirmeye çalışıyorlar. Bu yüzden endişelenmeyin.

Yetim hastalıklar ile nadir hastalıklar arasında bir fark var mı?

Birçok kişi "yetim hastalık" ve "nadir hastalık" terimlerini birbirinin yerine kullanır. Ancak aralarında küçük bir fark vardır. Yetim hastalıklar, araştırmacıların üzerinde çok az araştırma yaptığı veya hiç araştırma yapmadığı hastalıklardır (nadir hastalıklar da buna dahildir). Bunun nedeni genellikle araştırmanın yüksek maliyetidir.

Ancak şimdi durum biraz değişiyor. Dünya genelindeki hükümetler ve çeşitli kuruluşlar, bu tür "nadir hastalıklar" için tedaviler bulmak amacıyla "nadir ilaçlar" araştırmalarına para ayırmaya başladılar.

Nadir hastalıklar nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, binlerce nadir hastalık var. Bunlardan bazılarını muhtemelen duymuşsunuzdur. Diğerleri ise o kadar iyi bilinmiyor. İşte birkaç örnek:

• Akromegali
• Alice Harikalar Diyarında sendromu
• Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
• Aplastik anemi
• Kistik fibrozis
• Duchenne kas distrofisi
• Ehlers-Danlos sendromu
• Fabry hastalığı
• Gaucher hastalığı
• Huntington hastalığı
• Mezotelyoma
• Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
• Orak hücre hastalığı

Bu isimler biraz garip gelebilir, ancak bunların hepsi insanları etkileyen nadir rahatsızlıklardır.

Nadir hastalıkların nedenleri nelerdir?

Nadir hastalıkların ortaya çıkmasının çeşitli nedenleri olabilir. Başlıca üç neden kategorisi vardır:

1. Genetik: Genlerdeki değişiklikler birçok nadir hastalığın temel nedenidir. Bu genetik değişiklikler ebeveynlerinizden kalıtsal olarak geçebilir (germ hattı mutasyonu) veya herhangi bir aile üyesinde bulunmadan vücudunuzda rastgele ortaya çıkabilir (somatik mutasyon).

2. Mikroplar/Mikroplar: Bazı mikropların neden olduğu enfeksiyonlar çok nadir olabilir. Örneğin, tüberküloz gibi hastalıklar bazı ülkelerde nadir, bazılarında ise yaygındır.

3. Toksinler: Bazı kimyasallar vücut üzerinde olumsuz etki yaratabilir ve hastalıklara neden olabilir. Örneğin, asbest maruziyeti nadir görülen bir akciğer kanseri türü olan mezotelyomaya yol açabilir.

Bunlara ek olarak, başka nedenler de olabilir:

• Belirli bir vitamin veya mineralden yeterince alamamak (Beslenme yetersizliği).
• Kazalar (Yaralanmalar).
• Başka bir hastalığın tedavisi sırasında beklenmedik yan etkiler.

Bazen bu nadir hastalıkların nedeni bulunamayan durumlar da olmaktadır.

Bu hastalıkların belirtileri nelerdir?

Nadir hastalıkların belirtileri birbirinden çok farklıdır. Hastalıktan hastalığa değişir. Daha önce de belirtildiği gibi, bazen bu belirtiler diğer yaygın hastalıkların belirtilerine çok benzer. Bu da hastalığı doğru bir şekilde teşhis etmeyi zorlaştırır. Bazı kişiler erken evrelerde hiçbir belirti göstermeyebilir.

Eğer vücut ağrıları, sürekli yorgunluk yaşıyorsanız ve bunun nedenini bulamıyorsanız, mutlaka bir doktora görünmelisiniz.

Nadir hastalıklar nasıl teşhis edilir?

Nadir bir hastalığı teşhis etmek genellikle zordur. Bunun birkaç nedeni vardır:

• Diğer hastalıklara benzer belirtiler.
• Birçok hastalık o kadar nadirdir ki, doktorlar bile bunlara çok sık rastlamazlar, bu da teşhis koymayı zorlaştırır.

Vücudunuzda tam olarak neler olup bittiğini öğrenmek yıllar alabilir. Doktorlar size belirtileriniz hakkında sorular soracak ve daha fazla bilgi edinmek için kan testleri ve görüntüleme testleri gibi testler yapacaklardır . Doktorlar bu sürecin stresli ve sinir bozucu olabileceğini anlıyorlar. Durumu teşhis etmenize yardımcı olmak veya sizi bu alanda uzmanlaşmış doktorlara yönlendirmek için ellerinden gelen her şeyi yapacaklardır.

Bir bebeğin bu hastalıklara sahip olup olmadığını nasıl anlarsınız?

Amerika gibi ülkelerde, her yeni doğan bebek "yenidoğan taraması" adı verilen bir dizi özel teste tabi tutulur. Bu testler, ilk bakışta görünmeyen ancak bebekte mevcut olabilecek bazı hastalıkları (örneğin, orak hücreli anemi, kistik fibroz) tespit etmek için kullanılır. Bu "yenidoğan taramaları", küçük bebeklerde nadir görülen hastalıkları belirlemenin çok önemli bir yoludur. Hastalık erken teşhis edilirse, bebeğe en kısa sürede tedavi başlatılabilir. Bu testlerin bazıları Sri Lanka'da da yapılmaktadır.

Nadir hastalıkların tedavileri nelerdir?

Nadir hastalıklar için çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur:

• İlaçlar
• Besin takviyeleri veya diyet değişiklikleri
• Mesleki terapi
• Bazı işlemler veya ameliyatlar
• Fizik tedavi
• Özel tıbbi cihazların kullanımı

Tedavinin amaçları da hastalığa göre değişir:

• Hastalığı tamamen iyileştirmek (ki bu genellikle zordur).
• Hastalığın daha da kötüleşmesini önlemek.
• Semptomları kontrol altına almak.

Ne yazık ki, birçok nadir hastalığın hâlâ tedavisi yok, ancak araştırmacılar milyonlarca insana yardımcı olabilecek tedaviler bulmak için çalışmalarına devam ediyor.

Doktorunuza yeni deneysel tedaviler (klinik çalışmalar) hakkında soru sorabilirsiniz. Bunlar, araştırmacıların belirli testlerin ve tedavilerin ne kadar etkili olduğunu test ettiği özenle tasarlanmış çalışmalardır. Bu çalışmalardan birine katılarak, durumunuz için en yeni ve en etkili tedavilere erişebilirsiniz.

İnternette gördüğünüz herhangi bir "tedavi" veya "iyileştirme" yöntemine karşı dikkatli olun. Eğer bunlardan birine rastlarsanız, doktorunuza gösterin. Doktorunuz size bunun sizin için uygun olup olmadığını, faydalı olup olmadığını veya sadece para kaybı ya da zararlı olup olmadığını söyleyebilir. Bazı şeyler hiç yardımcı olmayabilir, hatta bazıları size zarar verebilir.

Nadir bir hastalığı olan birinin geleceği ne olacak?

Geleceğiniz veya geleceğin neler getireceği, çeşitli şeylere bağlıdır:

• Hangi sağlık sorununuz var?
• Hastalığın ne kadar çabuk teşhis edildiği .
• Hangi tedavi seçenekleri mevcuttur ?
• Başka ne tür sağlık sorunlarınız var?

Doktorlarınız size bu konularda daha fazla bilgi verebilir. Nadir hastalıklara sahip birçok insan mutlu ve uzun bir yaşam sürer. Ne yazık ki, bazı nadir hastalıklar kişinin yaşam süresini kısaltabilir.

Unutmayın, herkes farklıdır. Sizinle aynı rahatsızlığa sahip diğer kişilerle konuşarak çok şey öğrenebilirsiniz, ancak kendi yolculuğunuz farklı olabilir. Örneğin, başkası için işe yarayan bir tedavi sizin için işe yaramazsa cesaretinizi kaybetmeyin. Doktorlarınız sizin için en iyi seçenekleri bulmak için sizinle çalışmaya devam edecektir.

Nadir hastalıklar önlenebilir mi?

Birçok nadir hastalık genetik faktörlerden kaynaklandığı için, bunları önlemek için yapabileceğimiz çok az şey var. Siz veya eşiniz nadir bir hastalığa sahipseniz ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık almanız faydalı olabilir. Danışman, bebeğinizin hastalığa yakalanma olasılığını açıklayabilir.

Doktorunuza ne zaman görünmeniz gerekiyor?

Yeni belirtiler geliştirirseniz veya belirtileriniz belirgin bir neden olmadan değişirse, bir doktora görünmelisiniz. Birkaç doktora görünmenize rağmen bir neden bulamadılarsa, nadir hastalıkların teşhis, tedavi ve araştırmasında uzmanlaşmış bir tıp merkezine sevk isteyebilirsiniz.

Doktorunuza sormanız gereken önemli sorular

Teşhis konulduktan sonra daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olacak bazı sorular şunlardır:

• Bu duruma nasıl düştüm?
• Hangi tedavileri alabilirim? Bu tedaviler nasıl yapılır?
• Geleceğim hakkında ne söyleyebilirsiniz?
• Yeni deneysel bir tedavi için klinik bir araştırmaya katılmayı önerir misiniz?
• Ailem için de genetik test yaptırmak iyi bir fikir mi?
• Beni bu tür hasta destek gruplarına bağlayabilir misiniz?

Bilgi ve destek nereden alabilirim?

Nadir bir hastalıkla yaşamak bazen çok yalnız hissettirebilir. Özellikle çocuğunuza bu hastalık teşhisi konulmuşsa, durumunuzu anlayan diğer ebeveynleri bulmak zor olabilir. Doktorunuzla, sizin ve ailenizin destek alabileceği bir insan ve kaynak ağı oluşturma konusunda konuşun. Örneğin, çevrimiçi hasta destek gruplarına veya klinik araştırmalara katılma fırsatları olabilir.

Sri Lanka'da bazı hastanelerde nadir hastalıkları olan kişilere yardımcı olan uzman doktorlar da bulunmaktadır. Ayrıca, bazı gönüllü kuruluşlar bu tür hastalara ve ailelerine destek sağlamaktadır. Bu nedenle biraz araştırma yapın.

Hatırlamamız gereken en önemli şeyler

Nadir bir hastalıkla yaşamak kolay değil, ama yalnız olmadığınızı unutmayın.

• Doğru bilgilere ulaşın. Hastalığınız, tedavileri ve en son araştırmalar hakkında bilgi edinin.
• İyi bir sağlık ekibiyle bağlantı kurun. Sizi anlayan ve destekleyen doktorlar ve sağlık çalışanları bulun.
• Destek gruplarına katılın. Sizinle benzer deneyimler yaşamış insanlarla konuşmak büyük bir güç kaynağıdır.
• Umutsuzluğa kapılmayın. Bilim ilerliyor ve yeni tedaviler geliyor.

Birçok nadir hastalık hakkında hala çok az şey biliyoruz. Ancak araştırmacılar her gün yeni şeyler keşfediyor. Bu yüzden bu zorluğun üstesinden cesaretle gelin. Size yardım edebilecek, sizi dinleyecek birinin olduğunu unutmayın.

Nadir Hastalıklar, Yetim Hastalıklar, Genetik Bozukluklar, Tıbbi Tanı, Kronik Hastalıklar, Hasta Desteği, Klinik Araştırmalar