Turcot Sendromu nedir? Sizi etkileyebilir mi? Detaylı olarak konuşalım!

Hiç nadir görülen genetik bir hastalık duydunuz mu? Bazen vücudumuzda farkında bile olmadığımız sorunlar gelişebilir. Bugün, bilmeniz gereken gerçekten önemli bir nadir hastalıktan bahsedeceğiz. Buna Turcot Sendromu deniyor.

Turcot Sendromu kısaca nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Turcot Sendromu nadir görülen genetik bir durumdur. Esas olarak sindirim sistemimizde, yani bağırsaklarda küçük tümörlerin (polipler olarak da adlandırılır) ve beyin veya omurilikte tümörlerin gelişmesini içerir. Aynı anda iki yerde sorun yaşamanın ne kadar can sıkıcı olabileceğini bir düşünün.

Bağırsaklarda bu küçük tümörler (polipler) oluştuğunda, bazı kişilerde rektal kanama, sık dışkılama (ishal) ve mide krampları gibi belirtiler görülebilir. Ayrıca, tümörün beyin veya omurilikteki büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak , baş ağrısı, bulanık görme, denge kaybı ve sık düşme gibi nörolojik belirtiler de ortaya çıkabilir.

Bazı tıp araştırmacıları, Turcot Sendromunun Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) hastalığının bir varyantı olabileceğine inanmaktadır. Ancak bu henüz kanıtlanmamıştır. FAP da, kanser gelişmeden önce kolonda birçok küçük polipin oluştuğu bir durumdur. İkisi arasında bir bağlantı olabilir, çünkü bazı Turcot Sendromu hastalarında APC geninde bir mutasyon bulunmaktadır. APC genindeki mutasyonlar FAP'ye de neden olabilir.

Bu o kadar nadir bir durum ki, dünya genelindeki tıbbi kayıtlarda sadece çok az sayıda, yaklaşık 150 vaka bildirildi. Dolayısıyla ne kadar nadir olduğunu tahmin edebilirsiniz.

Bu kalıtsal bir hastalık mı? Bir kişi bu hastalığa nasıl yakalanır?

Evet, Turcot Sendromu kalıtsal bir genetik bozukluktur, yani ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla aktarılır . Genlerimizdeki belirli değişiklikler veya mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bizi iki ana şekilde etkileyebilir:

1. Tip 1 Turcot Sendromu: Bu aynı zamanda "gerçek" Turcot sendromu olarak da bilinir. Otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuğun bu duruma sahip olması için her iki ebeveynin de gen mutasyonunu miras alması gerekir. Bu, piyangoyu kazanmak gibidir (ama bu iyi bir şey değil!). Bu tip, en sık `(MLH1)` ve `(PMS2)` genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

2. Tip 2 Turcutt Sendromu:Bu, "otozomal dominant özellik" olarak kalıtılır. Yani, bir çocuk ilgili gen mutasyonunu sadece bir ebeveynden, anneden veya babadan miras alsa bile bu hastalığa yakalanabilir. Bu, "(APC)" genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu "(APC)" geninin işlevi aslında vücudumuzda kanserli tümörlerin oluşmasını önlemek veya büyümelerini durdurmaktır. Dolayısıyla bu gen düzgün çalışmadığında sorunlar ortaya çıkar.

Bu hastalığın başlıca belirtileri nelerdir?

Turcot Sendromunun ana belirtileri, daha önce de belirtildiği gibi , bağırsaklarda polipler ve beyin veya omurilikte bir veya daha fazla tümördür. Bazı kişilerde bu poliplerden düzinelerce olabilir , bu da çok genç yaşta gelişmeye başladıkları anlamına gelir.

Bağırsaklardaki küçük tümörlerin (poliplerin) belirtileri

Bir kişide gelişen bu küçük oluşumların (poliplerin) sayısı kişiden kişiye değişebilir.

• Tip 1 Turcotte sendromu olan kişilerde gelişen bu poliplerin kansere dönüşme olasılığı daha yüksektir.
• Tip 2 Turcotte sendromu olan kişilerde daha önce bahsedilen "Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP)" rahatsızlığının gelişme olasılığı daha yüksektir.

Bağırsaklarda oluşan bu küçük tümörler (bağırsak polipleri) aşağıdaki gibi belirtilere neden olabilir:

• Karın ağrısı
• Kabızlık
• İshal
• Rektal kanama
• Kilo kaybı, yani kilo kaybı

Beyin/Omurilik Tümörlerinin Belirtileri

Beyin veya omurilikte gelişen tümörler, merkezi sinir sistemimizi (MSS) etkileyebilir. Merkezi sinir sistemimiz, beyin ve omurilik de dahil olmak üzere vücudun birçok fonksiyonunu kontrol eden sistemdir. Bu durum şu gibi belirtilere neden olabilir:

• Denge kaybı, sık sık düşmeler (Denge problemleri)
• Şiddetli baş ağrıları
• His kaybı - kollarda, bacaklarda veya vücudun bazı bölgelerinde uyuşma.
• Mide bulantısı veya kusma
• Nöbetler
• Çift görme veya bulanık görme dahil olmak üzere görme sorunları
• Vücudunuzun bir bölgesinde (örneğin, bir kolunuzda, bir bacağınızda veya vücudunuzun bir tarafında) güçsüzlük.

Risk artışına neden olan diğer kanser türleri ve özellikleri

Turcot Sendromlu kişilerde bazen ciltte kanserli olmayan yağ tümörleri (lipomlar) veya küçük kahverengi lekeler (kahverengi lekeler) gelişebilir.

Ayrıca, bu durum bazı kanser ve tümör türlerinin gelişme riskini artırır. Başlıcaları şunlardır:

• Kolon kanseri
• Astrositoma (bir tür beyin tümörü)
• Ependiyoma (beyin ve omuriliğin sıvı dolu boşluklarını kaplayan hücrelerde başlayan bir tümör türü)
• Glioma (beynin destekleyici hücrelerinden kaynaklanan tümörler)
• Glioblastoma (çok agresif bir beyin kanseri türü)
• Medulloblastoma (beynin alt kısmında, yani kafatasına yakın bölgede gelişen bir kanser türü)
• Ciltte bazal hücreli karsinom

Bu hastalık nasıl teşhis edilir? (Teşhis)

Turcot Sendromunuz olup olmadığını belirlemek için doktorunuz, esas olarak beyninize ve bağırsaklarınızın etrafındaki bölgelere bakarak çeşitli testler yapacaktır . Bunun için:

• Beyin tümörleri veya bağırsak polipleri aramak için röntgen, MR ve BT taraması gibi testler yapılabilir. Bazı özel durumlarda PET taraması da önerilebilir.
• Kolonoskopi: Bu işlemde, kalın bağırsağın ve rektumun iç kısmını herhangi bir anormallik açısından incelemek için anüs yoluyla küçük, ışıklı bir tüp yerleştirilir.
• Biyopsi testi: Kolonda veya beyinde tümör bulunursa, küçük bir doku parçası alınır ve mikroskop altında incelenir.

En önemlisi, ebeveynlerinizden birinde Turcot Sendromu varsa, bu durum için taramadan geçme olasılığınız daha yüksektir.

Bu durumda doktor şunları önerebilir:

• DNA testi: Bu genetik test, Turcotte sendromuna neden olan mutasyona uğramış genlerin varlığını tespit edebilir.
• Sigmoidoskopi: Bu işlem, kalın bağırsağın alt kısmını (sigmoid kolon) inceler. Turcotte sendromu genini miras almış genç kişiler, yaklaşık 35 yaşına kadar kolon muayenelerine devam edebilirler. Bu, kolondaki küçük tümörlerin (poliplerin) erken teşhisini ve tedavisini sağlar.

Turcot sendromunun tedavileri nelerdir?

Turcot sendromunun tedavisi, belirtilere bağlı olarak değişir.

Kalın bağırsağınızdaki küçük kitleleri (polipleri) çıkarmak için polipektomi ameliyatı olmanız gerekebilir. Doktorunuz ayrıca bu kitlelerin tekrar oluşmasını önlemek için birkaç ameliyat daha önerebilir. Örneğin:

• İleoproktostomi: Kalın bağırsak çıkarılır ve rektum ile ince bağırsak birbirine bağlanır.
• İleostomi:Rektum çıkarılır ve ince bağırsak karın dışına bağlanır (dışkının dışarı atılması için ayrı bir yol sağlamak amacıyla).
• İleoanal anastomoz: İnce bağırsağı anüse bağlayan anastomoz.
• Kolon ameliyatı: Kalın bağırsağın bir kısmının veya tamamının çıkarılması.
• `Proktokolektomi`: Kalın bağırsak ve rektumun birlikte çıkarıldığı ameliyat.

Beyin veya omurilikteki tümörlerin tedavisi farklılık gösterebilir. Doktorlar genellikle tümörü çıkarmaya çalışırlar. Tedavi sırasında, çevresindeki sağlıklı dokuya verilen hasarı en aza indirmeye çalışırlar. Bunu yapmak için:

• Kemoterapi
• Radyasyon tedavisi
• Ameliyat

Tedavi yöntemleri şunlardır:

Ben de bu hastalığa yakalanma riski altında mıyım?

Eğer ebeveynlerinizden birinde Turcot Sendromu varsa, sizde de bu rahatsızlığın gelişme olasılığı daha yüksektir. Ya da genetik taşıyıcı olabilirsiniz. Genetik taşıyıcı olmak, belirti göstermediğiniz ancak rahatsızlığa neden olan geni taşıdığınız anlamına gelir, bu nedenle çocuklarınız bu durumu onlara aktarabilir.

Turcot Sendromu olabileceğinizden şüpheleniyorsanız, doktorunuz DNA testi önerebilir. Bu test, ilgili gen mutasyonunun varlığını kontrol edebilir.

Bu hastalıkla yaşamak nasıl bir şey? Tedavisi yok mu?

Maalesef Turcot Sendromu'nun bir tedavisi yok. Bu rahatsızlığınız varsa, en önemli şey doktorunuzla birlikte çalışarak beyin tümörleri ve kolon kanseri için düzenli taramalar yaptırmaktır. Kanser gibi bir şeyi ne kadar erken tespit ederseniz, başarılı bir sonuç alma şansınız o kadar yüksek olur. Bu nedenle, paniğe kapılmamak ve doktorunuzun tavsiyelerine uymak önemlidir.

Doktorunuza sormanız gereken önemli sorular

Doktorunuza şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
• Turcot sendromum olup olmadığını kesin olarak anlamak için hangi testleri yaptırmalıyım?
• Bu hastalığa neden olan geni taşıyor muyum?
• Turcot sendromu için tedavi seçenekleri nelerdir?
• Tedavi olmazsam neler olabilir?
• Çocuğumun Turcot Sendromlu olma olasılığı nedir?

Unutmayın, glioblastoma gibi beyin tümörleri genellikle kalıtsal değildir. Bununla birlikte, Turcot Sendromu gibi kalıtsal rahatsızlıkları olan kişilerde bazen bu tümörler gelişebilir.

Son olarak, hatırlamanız gereken birkaç şey.

Turcot Sendromu, bağırsaklarda küçük kitlelere (polipler) ve beyin veya omurilikte tümörlere neden olan nadir, genetik bir durumdur. Tedavi, semptomlara bağlı olarak değişir. Bağırsaklarınızın bir kısmını veya beyin veya omuriliğinizdeki bir tümörü çıkarmak için ameliyat gerekebilir. Bu durumun kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, semptomlarınızı izlemek, düzenli testler yaptırmak ve erken tedavi almak durumunuzu yönetmenize yardımcı olabilir. Bu nedenle, sağlığınıza dikkat etmek önemlidir.

Turcot Sendromu, genetik hastalıklar, kolon polipleri, beyin tümörleri, kanser riski, genetik testler