Eklemleriniz çok mu bükülüyor? Cildiniz geriliyor mu? Gelin Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) hakkında bilgi edinelim.

Eklemlerinizin arkadaşlarınızdan daha fazla büküldüğünü veya arkadaşlarınızdan biraz daha fazla esnediğinizi hiç fark ettiniz mi? Ya da küçük bir yere çarptığınızda büyük bir morluk oluşuyor mu? Bunların normal olduğunu düşünebilirsiniz, ancak Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) adı verilen ve hakkında pek fazla şey duymadığımız bir rahatsızlıktan kaynaklanıyor olabilir. Merak etmeyin, bunu basit bir şekilde ele alalım.

Basitçe ifade etmek gerekirse, Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) nedir?

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), vücudumuzu etkileyen genetik bir durumdur. Vücudumuzu bir arada tutan bağ dokularının zayıflamasına neden olur. Bunu, kemiklerimizi, kıkırdaklarımızı ve kanımızı bir arada tutan yapıştırıcı gibi düşünün. EDS'li bir kişide bu yapıştırıcı zayıftır.

Bu durum eklemlerinizin gevşemesine, cildinizin incelmesine ve kolayca morarmasına, hatta bazen kan damarlarınızın ve iç organlarınızın zayıflamasına neden olabilir. Şu anda bunun bir tedavisi olmamasına rağmen, belirtilerinizi iyi yönetebilir ve normal bir yaşam sürdürebilirsiniz.

EDS'nin başlıca türleri nelerdir?

Hastalık, onu ilk tanımlayan iki doktor olan Ehlers ve Danlos'un adını almıştır. Şu anda hastalığın 13 ana türü bulunmaktadır. Her tür biraz farklı olsa da, hepsinin ortak bir nedeni vardır: eklemlerin ve cildin zayıflaması. Şimdi ana türlere bir göz atalım.

Ehlers-Danlos Sendromunun (EDS) yaygın belirtileri nelerdir?

Belirtiler, sahip olduğunuz EDS türüne bağlı olarak değişebilir, ancak bunlar çoğu insanın yaşadığı yaygın belirtilerden bazılarıdır:

• Aşırı esnek eklemler: Başparmağınızı büküp elinizin alt kısmına değdirebiliyorsanız veya dizlerinizi geriye doğru bükebiliyorsanız, bu bir işaretidir.
• Esnek cilt: Cildinizi vücudunuzdan uzaklaştırıp geriye doğru esnetebilir ve sonra bıraktığınızda lastik bant gibi eski haline geri döndüğünü görebilir misiniz? Cilt kadife gibi çok yumuşak bile hissedilebilir.
• Kolay morarma: Cilt çok hassastır. Küçük bir darbe bile büyük morluklara, izlere ve iyileşmesi uzun süren yaralara neden olabilir.

Diğer görünür özellikler

Bu ana özelliklere ek olarak, şunları da görebilirsiniz:

• Diş problemleri (çarpık dişler, diş eti kanaması)
• Eklem ağrısı
• İyi uyuduktan sonra bile yorgun hissetmek
• Odaklanma sorunu
• Baş ağrısı
• Düz ayaklar
• Kas güçsüzlüğü, özellikle soğuk havalarda
• İdrar kontrolünde zorluk
• Baş dönmesi
• Şişkinlik ve gastrit gibi sindirim sistemi sorunları

Küçük çocuklarda görülebilen belirtiler

Bazı çocuklarda EDS varsa, gelişimlerinde belirli farklılıklar da gözlemleyebilirsiniz.

• Oturma, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerde gecikme.
• Yaşına uygun boy veya kiloya sahip olmamak.
• Bazı nadir ırklarda, belirli yüz özellikleri (büyük gözler, küçük çene, ince burun) görülebilir.

EDS neden oluşur?

Basitçe anlatmak gerekirse, EDS vücudumuzdaki kolajen adı verilen bir proteinin düzgün üretilmemesi durumunda ortaya çıkar. Daha önce de belirttiğim gibi, kolajen kemiklerimizi, cildimizi ve organlarımızı bir arada tutan "yapıştırıcı"dır. Bu yapıştırıcının gücü azaldığında, bağlı olan her şey zayıflar ve düzgün çalışmaz.

EDS genetik bir hastalıktır . Bu, hastalığın ebeveynlerden çocuklara geçebileceği anlamına gelir. Anneniz veya babanızda bu hastalık varsa, sizde de görülme olasılığı daha yüksektir. Ancak bazen, ailede kimsede bu hastalık olmasa bile, yeni bir kişide bu hastalık gelişebilir.

Doktor bunu nasıl teşhis eder?

Bu belirtiler nedeniyle doktora gittiğinizde, doktor öncelikle fiziksel muayene yapacaktır.

• Eklem muayenesi: Bu muayenede dizlerinizi, dirseklerinizi ve parmaklarınızı ne kadar bükebildiğiniz kontrol edilecektir. Başparmağınızı elinizin alt kısmına değdirebiliyor musunuz? Serçe parmağınızı 90 dereceden fazla bükebiliyor musunuz?
• Cilt muayenesi: Cilt gerginliği, morarma ve yara izleri kontrol edilir.
• Aile öyküsü: Sizde veya ailenizden herhangi birinde daha önce bu belirtilerin olup olmadığı sorulacaktır.

Çoğu zaman doktor bu testle tek başına bir fikir edinebilir, ancak bazen durumu doğrulamak için daha fazla teste ihtiyaç duyulabilir.

Doğrulama testleri

• Genetik test: EDS'ye neden olan belirli gen mutasyonlarının olup olmadığını görmek için kan örneği alınabilir.
• Ekokardiyogram: Kalp veya kan damarlarında bir sorun olduğundan şüpheleniliyorsa, kalbin fonksiyonunu kontrol etmek için bu ağrısız tarama yapılabilir.
• BT taraması veya MR taraması: Bu tür taramalar, omurga, sinirler veya iç organlar üzerinde herhangi bir etki olup olmadığını görmek için gerekli olabilir.
• Deri biyopsisi: Deriden küçük bir parça alınır ve kolajendeki anormallikleri kontrol etmek için mikroskop altında incelenir.

Tedavisi ve yönetimi nasıl yapılır?

Hangi EDS tipine sahip olduğunuzu belirledikten sonra, bununla ilişkili semptomları yönetebilirsiniz. Bunu yapmak için çeşitli uzmanlardan yardım almanız gerekebilir. Örneğin:

• Ortopedist
• Dermatolog
• Romatolog
• Kardiyolog

Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• Fizik tedavi: Kasları güçlendirmek ve eklem sertliğini azaltmak için egzersiz ve fizik tedavi çok önemlidir. Yürüyüş ve yüzme gibi basit egzersizler oldukça faydalıdır.
• İş terapisi: Günlük işleri kolayca ve vücudunuza zarar vermeden yapabilmeniz için gereken teknikleri ve ekipmanları öğretir.
• Yardımcı cihazlar: Eklemler için destek takmak ve gerekirse tekerlekli sandalye gibi cihazlar kullanmak.
• Ağrı kesiciler: Eklem ağrılarınız için doktorunuzun reçete ettiği ağrı kesicileri kullanabilirsiniz.
• Cerrahi: Diğer tedaviler başarısız olursa, eklemleri onarmak için ameliyat yapılır. Ancak, EDS'li kişilerde yara iyileşmesi genellikle geciktiği için bu son çare olarak kabul edilir.

EDS ile yaşarken dikkate alınması gerekenler

EDS ömür boyu süren bir rahatsızlıktır, bu nedenle onunla yaşamayı öğrenmek önemlidir.

• Cildinizi koruyun: Hafif sabunlar kullanın. Güneşe çıkarken mutlaka güneş kremi sürün. Dizlerinize ve dirseklerinize koruyucu pedler takın.
• Yüksek etkili sporlardan kaçının: Koşmaktan, zıplamaktan ve temas gerektiren sporlardan kaçının. Ağır nesneleri kaldırmaktan kaçının.
• Dişlerinize iyi bakın: Yumuşak kıllı bir diş fırçası kullanın.
• Ruh sağlığı: Bu rahatsızlıkla yaşamak duygusal olarak yıpratıcı olabilir, bu nedenle bir danışmandan yardım alın veya benzer düşüncelere sahip kişilerle bir destek grubuna katılın.

Eğer aile kurmayı düşünüyorsanız, çocuğunuzun bu rahatsızlığı miras alma riskini öğrenmek için bir genetik danışmandan yardım alabilirsiniz.